简介:目的探讨β1,3-转移酶(C1GALTl)基因单核苷酸位点(SNP)rs9639031、rs5882115多态性与新疆维吾尔族IgA肾病(IgAephropathy,IgAN)遗传易感性的关系。方法选取经肾活检明确诊断为IgAN的90例维吾尔族患者为实验组,以同期在同一医院体检的90例维吾尔族健康体检者作为对照组,2组的性别和年龄等相匹配。采集纳入研究对象的外周血,提取DNA,应用PCR法扩增C1GALT1因上2个SNP分别为rs9639031、rs5882115位点对应的基因片段;采用直接测序法检测2个SNP位点的基因型,分析rs9639031、rs5882115基因型及基因频率在2组间分布的差异,进一步分析C1GAT态性与IgAN发病的关系。结果(1)C1GALT1因SNPrs5882115中各基因型、等位基因频率在IgAN组与对照组的分布有显著性差异(基因型P=0.014,等位基因P=0.005)。IgAN组DI、Ⅱ型频率(32.2%、2.2%)较对照组(14.4%、1.1%)高,对照组DE)型频率(84.4%)较IgAN组(65.6%)高。单因素Logist回归分析显示,rs5882115多态性对IgAN患病风险可能有影响(P=0.005),携带DI基因型的患病风险为携带DD基因型的2.874倍(OR=2.874,95%CI=1.3756.007),而携带I等位基因的患病风险亦较携带D等位基因高(OR=2.469,95%CI=1.290~4.728)。(2)C1GALT1基因rs9639031中,IgAN组CC、CT、TT基因型及c、T等位基因频率分别为40.0%、42.2%、17.8%、61.1%、38.9%,对照组分别为32.2%、46.7oA、21.1%、55.6%、44.4%,但差异无统计学意义(P〉0.05)。结论C1GALTl基因上的SNP位点rs5882115多态性可能与维吾尔族IgAN发病风险有一定关系,但未发现C1GALT1基因上的SNP位点rs9639031多态性与维吾尔族IgAN发病风险的关联性。
简介:目的:探讨尿巨噬细胞移动抑制因子(MIF)水平与IgA肾病(IgAN)患者病情进展之间的关系。方法:用酶免疫方法(EIA)测定35例IgAN患者尿MIF浓度,并与肾脏病理分级、24h尿蛋白(TUP)、内生肌酐清除率(Ccr)、血尿等进行分组分析,以10例健康体检者作对照组。结果:IgAN患者尿MIF浓度较健康人明显增高,差异有统计学意义(P〈0.01),且随着病理分级增加而逐渐增高,各组间差异有统计学意义(均P〈0.01),尿MIF水平与24h蛋白尿水平显著相关(r=0.787,P〈0.01),与Ccr、血尿无显著相关;随着病情控制,治疗后尿MIF较治疗前显著下降,差异有统计学意义(P〈0.01)。结论:IgAN尿MIF浓度明显增高,与病情严重程度相关,对于患者病情的判断有一定价值。
简介:目的:探讨β2-AR基因多态性与高血压病(EH)并肾功能受损易感性的关系。方法:收集158例EH并肾功能受损患者(EH-RI组),及与之按性别、年龄、居住地相匹配的肾功能正常的EH无肾功能受损组(EH-non-RI组)及血压肾功能正常对照组各158例。应用PCR-RFLP检测β2-AR(-1023G/A,rs2053044;+252G/A,rs1042717)多态性。用SHEsis网络软件估计单倍体型频率。结果:χ2分割显示:EH-RI组β2-AR/-1023的AA频率(13.29%)高于EH-non-RI组(6.33%)、正常组(4.43%)(χ2=8.940,P〈0.01)。Logistic回归分析,以EH-non-RI组为参照系,调整危险混杂因素后,β2-AR/-1023-AA型患者EH-RI的OR值为2.561(P〈0.05)。在构建的单倍体型中,EH-RI组的G-G单倍体型(β2-AR/-1023—β2-AR/+252)频率(40.19%)低于EH组(47.78%)、正常组(48.10%)(χ2=5.109,P〈0.05)。结论:携带有β2-AR/-1023-AA基因型是患EH-RI易感因素之一,G-G单倍体型(β2-AR/-1023—β2-AR/+252)对EH-RI有保护作用。
简介:血管炎是一组以血管壁的炎症和纤维素样坏死为主要病理特征的系统性疾病。抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关小血管炎包括韦格纳肉芽肿(Wegener'sgranulomatosis,WG)、显微镜下型多血管炎(microscopicpolyangiitis,MPA)和Churg—Strauss综合征(CSS)和局灶节段坏死性肾炎。ANCA是其血清学标志,它是一种以中性粒细胞和单核细胞胞浆成分为靶抗原的自身抗体。间接免疫荧光法(IIF)可将ANCA分为二种荧光类型:胞浆型(c-ANCA)和环核型(p—ANCA),前者的特异性靶抗原为蛋白酶3(PR3);后者特异性靶抗原之一为髓过氧化物酶(MPO)。
简介:目的探讨继发性甲状旁腺功能亢进患者行甲状旁腺全切除或次全切除术的预后。方法入选2009年1月至2014年3月前在青岛大学附属医院血液透析中心的维持性血液透析(maintenancehemodialysis,MHD)患者99例,所有患者均行超声心动检查,根据超声心动结果将患者分为合并心脏瓣膜钙化组和无心脏瓣膜钙化组,另根据心脏瓣膜钙化数量将患者分为无瓣膜钙化(A组)、单个瓣膜钙化(B组)和双瓣膜钙化(C组)。采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测血胎球蛋白A(Fetuin-A)、白细胞介素6(interleukin-6,IL-6)、超敏C反应蛋白(highsensitivityC-reactiveprotein,hs—CRP)水平并评价上述指标与心脏瓣膜钙化的相关性。结果99例患者中合并瓣膜钙化40例(占40.4%),其中二尖瓣瓣膜钙化(mitralvalvecalcification,MVC)27例(占27.3%),主动脉瓣瓣膜钙化(aorticvalvecalcification,AVC)30例(占30.3%),二尖瓣瓣膜合并主动脉瓣瓣膜钙化(MVC合并AVC)17例(占17.2%)。比较合并瓣膜钙化组和无瓣膜钙化组患者的临床资料发现,合并瓣膜钙化组的年龄、透析时间、血磷、全段甲状旁腺素(intactparathyroidhormone,iPTH)、hs-CRP、IL-6更高,白蛋白、Fetuin-A水平更低。比较A组、B组和C组发现,随着年龄、透析时间的增高,血磷、钙磷乘积、1I.-6、hs-CRP水平的增高,瓣膜钙化的数量逐渐增多,而随着血白蛋白、Fetuin-A水平的增高,瓣膜钙化的数量逐渐减少。以Fetuin-A为自变量行相关性分析发现,与年龄(r=-0.246,P=0.014)、透析时间(r=-0.297,P=0.003)、iPTH(r=-0.256,P=0.011)、hs—CRP(r=-0.272,P=0.006)、IL-6(r=-0.492,P=0.000)、心脏瓣膜钙化(r=-0.6,P=0.001)呈负相关,而与血白蛋白(r=0.298,P=0.003)呈正相关。结论MHD患者心脏瓣膜钙化的发生率较高,以�
简介:目的:研究持续非卧床腹膜透析(CAPD)患者发生急性腹透相关性腹膜炎时腹膜超滤功能、腹膜对小分子物质转运的变化,以及急性腹膜炎对患者血清白蛋白的影响。方法:对2006年1月~2008年3月期间因腹透相关性腹膜炎住院的22例CAPD患者(男12例,女10例)进行研究,收集腹膜炎发生后第1、3、6、9、12天的血和腹透液标本,分别检测血和腹透液常规及肌酐、糖、白蛋白、Na^+、K^+。同时记录每天腹透超滤量,并查看患者腹膜炎发生前最后一次的腹膜平衡试验(PET)结果和腹膜炎发生前2周每日超滤量并计算其均值,分别作为腹膜炎发生后腹膜对肌酐转运及腹膜超滤情况的基线对照组。腹膜溶质转运的计算通过同一时间点该溶质腹透液与血浆的比值(D/P)测得。结果:与腹膜炎发生前腹透超滤量相比,腹膜炎发生后第1、3天超滤量明显减少,呈负超滤(P〈0.01);腹膜炎发生后各时间点肌酐D/P值均较腹膜炎发生前肌酐D/P值明显升高(P〈0.05);腹膜炎发生后第3、6、9、12天血清白蛋白水平明显低于腹膜炎发生第1天(P〈0.05)。结论:CAPD合并急性腹膜炎时腹膜超滤功能降低,尤以腹膜炎早期更明显;急性腹膜炎导致腹膜对肌酐的转运增加及患者的血清白蛋白水平降低。
简介:目的探讨膀胱移行细胞癌(BTCC)突变型P53基因(mP53)和增殖细胞核抗原(PCNA)表达的相关性及临床意义。方法应用免疫组化二步法,检测50例BTCC组织和10例正常膀胱黏膜中mP53、PCNA的表达,结合临床病理资料进行统计分析。结果50例BTCCmP53阳性表达率66%,PCNA阳性表达率76%;10例正常膀胱黏膜mP53和PCNA的表达均为阴性(P〈0.05);mP53和PCNA表达呈正相关(r=0.63,P〈0.05);mP53和PCNA阳性表达率在浸润型肿瘤组、G2和G3级肿瘤组、复发组均较高(P均〈0.05)。结论mP53和PCNA在膀胱移行细胞癌中表达均增高,二者与BTCC分期、细胞的分级、复发相关,可作为判断BTCC预后的参考指标。
简介:随着人们饮食习惯的改变和生活水平的提高,肥胖问题日益突出,与肥胖相关的疾病如高脂血症、胰岛素抵抗等脂糖代谢紊乱,由此导致的高血压、冠心病、脑血管意外、糖尿病、睡眠呼吸暂停综合征等发生率不断上升。已有研究证实,单纯性肥胖亦可导致肾脏损害,临床上主要以蛋白尿为表现,肾脏活检提示肾小球肥大,发展到晚期可表现为肾小球肥大伴局灶硬化性肾小球肾炎。本文就近几年对肥胖相关性肾病(obesity-relatedglomerulopathy;ORG)的机制及临床研究进行总结,初步反映了肥胖相关性肾病的研究进展。
简介:目的探讨结痂性膀胱炎的临床特点、诊断及治疗方法。方法回顾分析2017年11月我院收治的1例结痂性膀胱炎患者的症状、体征、辅助检查及诊治经过等,并结合文献进行讨论。结果患者,男,62岁,输尿管结石术后出现尿频、尿急、尿痛症状,经实验室、影像学及膀胱镜检查,诊断考虑为结痂性膀胱炎,行钬激光碎石+膀胱病损等离子电切联合膀胱灌注治疗,效果满意。结论结痂性膀胱炎较为罕见,临床表现无特异性,需依靠影像学联合膀胱镜检查才能明确诊断,治疗上包括抗感染、酸化尿液和病灶刮除等对症治疗,本研究采用的经尿道膀胱钬激光碎石+膀胱病损黏膜等离子电切术联合庆大霉素膀胱灌注治疗效果明显,对于结痂性膀胱炎患者能够达到治愈的目的。
简介:目的探讨血清胱抑素C(CysC)与IgA肾病(IgAN)Lee氏分级和牛津分型的相关性,为评估该病严重程度提供依据。方法观察2013年1月—2018年1月在上海中医药大学附属龙华医院肾病科进行肾穿刺活检证实为原发性IgAN的患者191例。根据Lee氏分级与牛津分型间质纤维化与小管萎缩(T)分级分为轻、中、重3组,另根据牛津分型新月体(C)分级分为2组,观察患者血清CysC、血白蛋白(Alb)、血肌酐(SCr)、尿素氮(BUN)、尿酸(UA)、24h尿蛋白及24h尿微量白蛋白水平,采用CKD-EPI公式估算肾小球滤过率(eGFR),分析血清CysC与Lee氏分级、牛津分型之间的关系。结果Lee氏分级与T的分组中,随着病理损伤程度的加重,患者血清CysC、SCr、BUN水平逐渐升高,eGFR水平逐渐降低(P<0.01)。Spearman相关分析显示血清CysC与Lee氏分级、牛津分型中T分级呈正相关(r=0.768,r=0.624,均P<0.01),与eGFR呈负相关(r=-0.804,P<0.01);上述相关性在多元线性回归中得到证实。含有新月体的患者,血清CysC水平较不含新月体患者的水平升高(P<0.01),Spearman相关分析显示二者亦有一定的相关性(r=0.181,P<0.01),但多元线性回归提示二者相关性不强,故仍需进一步证实。结论血清CysC可作为反映IgAN早期病理损伤等级尤其是间质小管损伤程度的敏感性指标。
简介:目的探讨IgA肾病患者干扰素-γ基因+874位点单核苷酸多态性与临床特征和预后的关系。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应技术检测IgA肾病组和对照组干扰素-γ基因+874位点单核苷酸多态性,并进行随访。比较两组的基因型分布,分析基因型与临床特征和预后的关系。结果(1)IgA肾病组AA基因型及A等位基因频率显著高于对照组。(2)IgA肾病组中不同基因型发病时的血压、24h尿蛋白定量有显著性差异。(3)TT型患者肾功能减退显著快于AA型。结论(1)干扰素-γ基因+874位点单核苷酸多态性,AA基因型可能是IgA肾病的易感基因。(2)该位点单核苷酸多态性可能影响IgA肾病患者的24h尿蛋白定量和血压水平。(3)目前还不能认为该位点单核苷酸多态性是影响IgA。肾病患者进展和预后的独立危险因素。