简介:目的探讨原发性乳腺弥漫性大B细胞淋巴瘤(primarybreastdiffuselargeB-celllymphoma,PB-DLBCL)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断、治疗及预后。方法回顾性分析4例PB-DLBCL患者的临床表现、病理学特征、免疫表型特征,并复习相关文献。结果4例均为女性患者,中位年龄58.5岁,范围为45~69岁。病变部位左侧3例,右侧1例。镜下乳腺正常结构被破坏,均未见包膜,在残存数量不等的乳腺导管或小叶之间有大量弥漫浸润生长的中等偏大的异型淋巴样细胞,瘤细胞浸润脂肪组织;未见淋巴上皮病变,以中心母细胞样细胞(3例)和免疫母细胞样细胞(1例)为主;免疫表型提示4例均为非生发中心B细胞样(non-GCB)型DLBCL,瘤细胞均表达LCA、CD20、CD79a和MUM-1,Ki67增殖指数50%~80%。病例随访时间截止至2017年12月,随访期内有1例复发,13个月后死亡,1例健在,已存活66个月,另2例失访。结论PB-DLBCL极为少见,主要见于女性,细胞起源分型大部分为non-GCB型,临床常易误诊为乳腺癌,该病确诊需依靠病理活检及免疫表型,治疗暂不明确,推荐R-CHOP/CHOP化疗联合放疗等的综合治疗方案。
简介:目的花生四烯酸由细胞色素P4500ω-羟化酶催化生成的19-和20-羟烷四烯酸(19-,20-HETE)。在多种疾病过程,尤其是高血压病中,20-HETE扮演着重要角色。寻找人群中该酶基因之一的CYP4A11的编码区多态性位点分布情况,可以为研究高血压病的基因机制提供新的依据。方法采集50例血压正常、无血缘关系的汉族人外周静脉血白细胞;提取基因组DNA;设计特异性引物,PCR法分段扩增基因编码区序列,电泳检测后回收目的片断;测序,与参考序列比对后统计结果。结果CYP4A11共发现16个多态性位点,其中5个有意义:1个5′端非编码区的突变位点A-54G,4个引起氨基酸改变的多态性位点,分别为A6890C、A7207G、T7394A和T8590C。其余为同义突变或者位于内含子区。结论(1)多态性位点存在种族差异;(2)突变位点大多数位于内含子区,或者为同义突变,仅有少数有意义;(3)发现的多态性位点可能引起蛋白质构象进而改变蛋白质功能,或者引起基因转录活性的改变,并为下面的蛋白质组学研究和大样本人群研究奠定了基础。