简介：易栓症是一类遗传性或获得性原因所致的血栓栓塞症或血栓前状态。本文主要介绍遗传性易栓症，这类疾病主要包括抗凝血酶（AT）缺陷症、蛋白C（PC）缺陷症、蛋白S（PS）缺陷症、FVLeiden、凝血酶原G20210A、异常纤维蛋白原血症、凝血酶调节蛋白（TM）、富组氨酸糖蛋白血症、纤溶酶原激活剂抑制物过多症和高同型半胱氨酸血症。

简介：摘要目的分析局部挑针配合远端针刺治疗神经根型颈椎病疗效。方法本次涉及的参组人员一共为100例，所有患者入院治疗时间在2016年9月~2017年4月之间，分为观察组和对照组，对照组的治疗方式为传统针刺，观察组的治疗方式则为局部挑针配合远端针刺治疗。结果观察组患者和对照组患者治疗前的颈部疼痛分值差异极小，p>0.05，但是治疗后的观察组数据明显比对照组低，同时在一个月随访得出的NPQ量表分值方面，观察组患者的降低幅度明显低于对照组，p<0.05。结论将局部挑针联合远端针刺的方式治疗神经根型颈椎病，其临床效果较高，可以快速改善患者临床症状，降低患者疼痛感，同时安全性较高，具有非常重要的临床意义。

简介：目的：探讨1个遗传性血管性血友病（vonWillebranddisease,vWD）2N型家系的表型诊断和基因型分析结果,明确患者的发病机制。方法：对该家系的先证者和家系成员进行出血时间、活化部分凝血活酶时间、瑞斯托霉素诱导的血小板聚集（ristocetininducedplateletaggregation,RIPA）试验、血管性血友病因子（vonWillebrandfactor,vWF）瑞斯托霉素辅因子、vWF抗原、vWF活性测定、vWF胶原结合试验、凝血因子Ⅷ（coagulationfactorⅧ,FⅧ）活性、vWF与FⅧ结合试验检测,并作出表型诊断。提取先证者的外周血基因组DNA,用PCR法扩增VWF基因和F8基因的所有外显子及侧翼序列,通过直接测序分析VWF基因和F8基因变异。结果：vWD家系先证者的活化部分凝血活酶时间和出血时间明显延长,血浆瑞RIPA试验、vWF瑞斯托霉素辅因子、vWF抗原、vWF活性和vWF胶原结合试验检测结果均正常,FⅧ活性下降,vWF与FⅧ的结合能力降低。对先证者进行基因测序,发现其VWF基因19号外显子存在c.2446C〉T（p.Arg816Trp）错义突变,其儿子在该位点为杂合突变,而先证者及家系成员的F8基因未发现突变。结论：c.2446C〉T（p.Arg816Trp）错义突变是导致该家系先证者发生2N型遗传性vWD的原因。

简介：摘要目的研究分析神经传导速度（NCV）在糖尿病周围神经病（DPN）电生理特点。方法此次研究的对象是选取2016年1~12月在我院入住的54例2型糖尿病周围神经病患者，将其临床资料进行回顾性分析，有症状DPN22例，无症状DPN32，正常健康对照组30例，采用日本光电EMB-9200K型肌电图分别测定胫神经、腓总神经、腓肠神经、正中神经、尺神经、桡神经的感觉神经传导速度（SCV）。结果有症状DPN与无症状DPN的感觉神经传导速度指标比较，差异有统计学意义（P<0.05）；无症状DPN与正常健康人对照组的感觉神经传导速度比较，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论感觉神经传导速度检测对DPN的早期诊断有重要意义。

简介：摘要目的探讨运动神经元病（MND）患者（SCM）肌电图的特征。方法收集2016年1月1日～2017年3月10日期间我院神经内科收治的70例MND患者，回顾性分析胸锁乳突肌肌电图的特征。结果本组患者的胸锁乳突肌电生理检查均表现为神经源性损害，主要表现为运动单位电位的改变。其中左侧及右侧胸锁乳突肌运动单位总异常率分别为88.6%及85.0%；异常自发电位仅见于22例。最大用力收缩时，左侧及右侧胸锁乳突肌波型异常率分别为81.4%及82.9%。结论胸锁乳突肌肌电图可以为运动神经元病的早期诊断提供重要的参考价值，且随着病程的进展，胸锁乳突肌逐渐出现失神经支配现象。

简介：摘要目的分析α-硫辛酸对2型糖尿病周围神经病变的临床效果方法选择2015年3月至-2017年4月到本院进行治疗的60例2型糖尿病周围神经病变患者，采用随机的方法分为观察组和对照组，各30例患者，对照组采取常规治疗方法，并且在周围神经病变区注射甲钴胺；观察组在对照组治疗的基础上再使用α-硫辛酸，比较两组患者的治疗效果。结果治疗后两组患者的治疗效果明显，观察的疗效高于对照组，组间数据比较有差异，有统计学意义（p<0.05）。结论对于使用α-硫辛酸治疗2型糖尿病周围神经病变患者，效果良好，能够改善患者的身体健康，提高生活质量，在临床上具有应用价值，值得推广。

简介：摘要目的探讨神经病学课程教学改革的实践效果。方法2014年7月至2015年6月未行神经病学课程教学改革的临床学生61例为对照组，2015年7月至2016年6月行神经病学课程教学改革的临床学生61例为观察组，比较两组教学效果、教师与学生反馈情况。结果观察组教学效果（课堂回答问题积极95.1%、知识点掌握牢靠91.8%、课后作业认真完成98.4%）明显好于对照组（55.7%、63.9%、83.6%）。观察组教师对学生满意度评分（97.8±1.5分）、学生对教师满意度评分（98.2±1.3分）明显高于对照组（86.7±2.0分）、（82.4±2.9分）。差异均有统计学意义（p＜0.05）。结论神经病学课程教学改革的实践效果显著，得到教师和学生的双重好评，值得推广使用。

简介：摘要目的分析硫辛酸粉针治疗2型糖尿病并发周围神经病变的临床效果。方法选取我院收治的108例2型糖尿病合并周围神经病变患者，依据治疗方式不同分为观察组和对照组，每组54例。分别给予α－硫辛酸+常规治疗、甲钴胺+常规治疗，比较治疗前后两组患者的FBG、P2hBG水平及治疗效果。结果通过治疗后，两组患者的FBG、P2hBG均明显降低，而观察组患者的上述两项指标显著优于对照组（P＜0.05）；观察组的治疗有效率为94.44%，显著高于对照组的77.78%（P＜0.05）。结论α－硫辛酸对2型糖尿病合并周围神经病变的治疗效果显著，具有较高的临床推广价值。

简介：

简介：摘要目的分析在神经病学的实践教学之中应用案例分析教学方法的有效性。方法选择对象为2016年08月份到2017年08月份在我院神经内科实习的本科生88名，依据教学方式实施差异分成研究组和参照组，每一组44名，参照组采取传统的教学方式教学，研究组则应用案例分析教学方式进行教学，观察教学效果。结果研究组患者对实践教学的满意度97.27%相较于参照组的77.27%明显要高，组间对比以后显示存在显著的差异，P＜0.05。结论案例分析的教学比较重视调动学生参与性和主动性，使得学生了解案例分析实践中学习缺陷与不足，提升学生临床思维的能力，提高学生医患沟通能力与自主学习的能力。

简介：目的:研究遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷家系基因与表型的特点.方法:一个遗传性FⅦ缺乏家系19名成员的FⅦ及其他凝血因子促凝活性检测和用PCR及DNA序列检测FⅦ基因缺陷,初步探讨遗传性FⅦ缺乏的血液凝固变化.结果:在这一家系中,FⅦ缺乏伴FⅫ:C下降或FX:C增高的,在临床上无明显出血现象;FⅦ缺乏症与其基因10827核苷酸C→T突变有关.结论:遗传性FⅦ缺乏发生临床出血除与FⅦ:C水平有关外,还可能与FⅫ:C和FX:C变化引起的凝血和纤溶活性改变有关.

简介：目的:检测两个中国汉族人遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系中的FⅫ基因突变.方法:检测先证者及家系成员血浆FⅫ:C.,并以其外周血单个核细胞中提取的基因组DNA为模板,PCR扩增FⅫ基因的所有外显子及其侧翼序列,用DNA测序仪检测FⅫ的基因突变.结果:在两个家系中共发现3种杂合型基因突变,即Gly526Asp、7142insertC和Glv542Ser.结论:上述3种FⅫ基因突变是导致中国人遗传性FⅫ缺陷的分子发病机制之一,且均为国际首次发现.

简介：摘要目的观察中药蜡疗联合硫辛酸注射液治疗糖尿病周围神经病变的疗效。方法将80例糖尿病周围神经病变患者随机分为治疗组、对照组各40例，治疗组给予自拟活血通络方的中药蜡疗配合硫辛酸注射液静脉点滴，对照组给予硫辛酸注射液静脉点滴，14天为1个疗程。观察两组患者症状、体征的改善情况及神经传导速度的变化。结果治疗组患者自觉症状明显好转，神经传导速度改善情况优于对照组患者（P<0.05）。结论自拟活血通脉方蜡疗联合硫辛酸注射液静脉点滴，能显著改善糖尿病周围神经患者的自觉症状及神经传导速度，有较好的疗效，值得临床推广。

简介：人类基因组计划的完成标志着人类正式迈进基因组时代,而其得益于测序技术和设备的快速发展,以及费用的不断下降,才使针对个人的基因测序成为现实,人类由此进入精准医学时代。由于人体生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变（如基因突变或染色体畸变）,并引起上代向下代传递的疾病,称为遗传性疾病。遗传性疾病大多属于罕见病,影响了世界总人口的约10%。

简介：摘要目的探讨与分析针灸改善糖尿病周围神经病变的应用价值。方法选取我院收治的糖尿病周围神经病变患者80例为研究对象，通过电脑随机分为观察组与对照组，各40例。采取常规方案治疗对照组，在此基础上，采取针灸疗法治疗观察组。观察对比两组治疗前后神经传导功能以及临床疗效。结果治疗前，两组胫神经、正中神经的感觉及运动传导速度对比差异P>0.05；治疗后观察组胫神经、正中神经的感觉及运动传导速度与对照组相比改善显著，且P<0.05差异具有统计学意义。观察组治疗有效率为95.0%（38/40），显著高于对照组77.5%（31/40），且P<0.05差异具有统计学意义。结论针灸改善糖尿病周围神经病变的效果非常显著，且能有效缓解其各种临床症状，因此值得推广应用。

简介：摘要目的探讨2型糖尿病患者的临床指标与糖尿病周围神经病变的关系。方法2015年12月—2017年1月收集糖尿病周围神经病变50例患者，以该院健康体检人群50名为对照组，分析对比研究组和对照组平均血糖波动幅度、C反应蛋白、C肽及血浆同型半胱氨酸水平；研究组中不同周围神经病变患者平均血糖波动幅度、C反应蛋白、C肽及血浆同型半胱氨酸水平。结果研究组和对照组平均血糖波动幅度、C反应蛋白、C肽及血浆同型半胱氨酸水平比较差异有统计学意义（P<0.05）；不同周围神经病变患者平均血糖波动幅度、C反应蛋白、C肽及血浆同型半胱氨酸水平比较差异有统计学意义（P<0.05）。结论该文认为随着糖尿病病情的发生，会诱发周围神经病变的发生，通过测定糖尿病患者平均血糖波动幅度、血浆同型半胱氨酸、C反应蛋白及C肽水平指标可以较好的预测糖尿病周围神经病变的进展。因此，糖尿病患者应尽早行上述指标的筛查。

简介：摘要目的观察天麻素联合鼠神经生长因子治疗糖尿病周围神经病变的临床疗效。方法将120例DPN患者随机分为2组，对照组予鼠神经生长因子治疗，治疗组在对照组基础上加用天麻素，观察2组临床效果。结果2组MDNS评分均较治疗前下降（P均<0.05），治疗组明显优于对照组。结论天麻素联合鼠神经生长因子是治疗DPN的有效方法。

简介：摘要目的探讨并分析中医治疗糖尿病周围神经病变的临床疗效。方法此次研究的对象是选择从2014年1月～2015年1月我院接收并治疗的糖尿病周围神经病变患者64例，将其临床资料回顾性分析，并根据不同治疗方法分为两组，采用基础治疗的32例为对照组，在基础治疗的同时加用中医治疗的32例为研究组，分析两组临床治疗疗效。结果治疗后，研究组正中神经及腓总神经的MNCV、SNCV上升程度，与对照组比较差异显著，存在统计学的意义（P<0.05）；且研究组临床总有效率，明显优于对照组，比较有统计学的意义（P<0.05）。结论中医治疗糖尿病周围神经病变的临床疗效较为显著，能够进一步改善患者肢体运动神经功能，提升生活的质量，具有较高临床应用价值。

简介：摘要目的探析中西医结合治疗糖尿病周围神经病变的临床疗效。方法采用配对比较法将我院2017年1月~2018年1月收入的50例糖尿病周围神经病变患者分为接受西医治疗的对照组及接受中西医结合治疗的观察组各25例，对两组临床疗效进行比较。结果治疗前两组肌电图运动神经传导速度无明显差异，治疗后观察组各指标数值均高于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）；两组不良反应发生率差异无统计学意义（P＞0.05）。结论中西医结合治疗糖尿病周围神经病变疗效更为理想且具备较高的安全性，可作为该病症的优选治疗方案加以推广使用。

简介：摘要目的探讨糖尿病周围神经病变对患者生活质量的影响。方法选取我院于2016年8月-2018年2月间收治的60例糖尿病周围神经病变患者和同期60例健康体检者进行研究。将60例糖尿病周围神经病变患者归入观察组，同期60例健康体检者归入观察组。对两组人员进行抑郁自评量表、焦虑自评量表、糖尿病特异性生存质量量表测评。对比两组的抑郁、焦虑评分和生存质量评分。结果糖尿病周围神经病变患者焦虑评分、抑郁评分、生活质量总分均低于健康体检者，且P均＜0.05，有统计学意义。结论糖尿病周围神经病变患者焦虑、抑郁、生活质量较低的原因是多方面的，在对糖尿病周围神经病变患者进行治疗时，还需要针对患者焦虑、抑郁、生活质量方面进行有效干预，逐步改善患者心理状况和生活质量。