简介：

简介：目的：对1例发育迟缓患儿及其家系进行基因检测,了解其基因突变的类型和遗传模式,以对其进行临床诊断。方法：提取先证者及其家系成员的外周血DNA,利用高通量测序技术对先证者进行基因筛查,结合临床表型资料,寻找候选基因致病位点,结合Sanger测序技术对先证者及其家系成员进行致病位点验证。按照美国医学遗传学与基因组学学会（AmericanCollegeofMedicalGeneticsandGenomics,ACMG）变异分类指南判断致病性。结果：高通量测序结果发现,先证者MECP2基因、PTPN11基因存在杂合错义变异,分别为第4号外显子c.398G〉A,p.Arg133His及第3号外显子c.188A〉G,p.Tyr63Cys。Sanger测序结果显示,MECP2基因变异遗传自母亲,导致Rett综合征;PTPN11基因变异遗传自父亲,导致努南综合征（Noonansyndrome,NS）。这2个错义变异均为致病性变异,与先证者及其父母的临床表型相一致。结论：本研究通过高通量测序发现1例发育迟缓患儿存在2个不同基因的致病性变异,导致同患2种不同的遗传性综合征,提示遗传性疾病患者中可能同时存在2种或以上的疾病表型,需加以重视。

简介：瘦素是脂肪组织分泌的细胞因子,通过与特异性受体的结合而发挥其生物学效应。有资料证实,瘦素不仅与肥胖密切相关,而且与微血管和大血管病变发生的一系列危险因素中的高血压、糖和脂质代谢紊乱等引起的代谢综合症密切相关。研究瘦素与代谢综合症的关系,对预防心脑血管病的发生、发展具有重要的意义。

简介：摘要目的肘管综合征的诊断与治疗探究。方法选取我院2012年10月～2016年10月期间所收治的肘管综合征患者28例作为研究对象，对患者进行超声诊断检查，分析超声诊断准确率；将患者分为对照组与观察组，对照组进行肌下前置术治疗，观察组进行尺神经带血管蒂深筋膜瓣下前置术治疗，对比治疗效果。结果超声诊断检查诊断腕管综合征的准确率为96.43%，精准度高；对照组治疗优良率为64.29%，观察组100%，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论肘管综合征采用超神诊断检查的精准度高，采用尺神经带血管蒂深筋膜瓣下前置术治疗的效果显著。

简介：摘要目的干燥综合征（SS）是一种主要累及外分泌腺的慢性、系统性、自身免疫性疾病，除口腔唾液腺外，消化道黏膜、胰腺、肝脏和胆道也存在大量外分泌腺，亦可出现腺体淋巴细胞浸润相应临床表现。干燥综合征胃肠道受累主要表现为腹部不适，腹痛、腹泻等1，2。卟啉病是一种因血红素合成过程中相关酶缺陷引起的以腹痛、皮肤损伤、精神症状为主要表现的代谢性疾病3，分为遗传性和获得性两类；根据血红素主要合成部位分为红细胞性生成性血卟啉病和肝卟啉病，后者又分为急性间歇性、迟发性皮肤型、混合型、隐匿型卟啉病4。该病发病率低、临床表现不特异，多以腹痛为首发症状，临床上容易被误诊漏诊。干燥综合征合并急性间歇性卟啉病更是罕见。下面就临床中发现的2例SS合并急性间歇性卟啉病患者诊断及治疗进行报道。

简介：摘要目的探讨急性脊髓炎（AM）与格林-巴利综合征（GBS）重叠综合征患者的临床特点与机制。方法随机将本院于2014年4月～2017年2月接收的20例患有格林-巴利综合征和急性脊髓炎重叠综合征的患者纳为研究对象，并由参与本次研究的工作人员全面分析其临床表现和预后效果。结果该重叠综合征以中青年人为主要发病群体（以25岁左右为主），且可能与前驱感染或接种疫苗（90.00%）等引发因素的高暴露率息息相关。临床表现错综复杂，多以肢体无力（90.00%）、感觉障碍（80.00%）、感觉障碍平面（70.00%）、尿潴留（60.00%）等较为常见。检查结果显示，其中，急性多发性脱髓鞘性周围神经病有15例（75.00%），急性多发性轴索性周围神经病有5例（25.00%），还有10例（50.00%）患者伴有脑脊液蛋白——细胞分离现象。此外，所有患者均接受了免疫治疗预后良好10例（50.00%）；预后较差8例（40.00%）；2例患者死亡（10.00%）。结论GBS/AM重叠综合征的临床表现呈现出多样性，GBS与AM共有的临床特征与症状以及脊髓影像学检查均有利于临床对GBS/AM重叠综合征的诊断。

简介：

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简介：1病例报告男,42岁.2004-02初无诱因左下肢反复出现红斑及结节性红斑,伴有疼痛及部分出现溃破感染,间断发热,为低热,T37～38℃.无皮肤出血点及瘙痒.曾用多种抗生素治疗无效.当地医院做皮损活检,组织病理改变符合Sweet综合征.给予地塞米松治疗,皮损好转,留下色素沉着斑.停用激素后易复发.2005-05中旬再发伴畏寒高热,左球结膜下出血,大便呈黑色.在外院查得WBC132×109/L,PLT9×109/L,外周血涂片可见大量幼稚细胞,而转至我院住院治疗.查体:T38.5℃,神志清楚,贫血貌,左侧球结膜下可见出血,右侧颌下淋巴结肿大约蚕豆大小,双侧颈部可触及数枚黄豆大小肿大的淋巴结,质中,无压痛,边界清,可活动,无融合,表面光滑.心肺听诊正常,腹软,肝脾肋下二横指,质中,无压痛,边缘钝,边面光滑,左下肢可见一5cm×5cm的红肿感染灶,可见色素沉着及皮损,有炎性渗出.神经系统检查未发现阳性体征.

简介：摘要目的探讨研究诱发急性脑血管病并发脑心综合症的病因以及如何预防该病的相应措施。方法选取自2014年3月到2017年6月之间来我院接受治疗的90例急性脑血管病患者，对患者的临床资料进行回顾性分析，记录患者中出现并发脑心综合症的几率，并分析研究发生并发症的病因以及防范措施和治疗方法。结果在90例急性脑血管病患者当中，有60.00%的患者发生并发脑心综合症，即54例患者。在54例患者当中有高达87.04%的患者发生出血性脑血管病，共计47例，有12.96%的患者的患有种缺血性脑血管病，共计7例。54例在接受治疗后好转率高达98.15%，共计53例。结论发生脑心综合症与急性脑血管病的类型相关，其中缺血性脑血管病发生脑心综合症的几率低于出血性脑血管病。发生该病的机制可能与脑受损后对于心脏神经出现支配紊乱，血流动力学、神经和体液调节障碍以及血管病变等相关。为应对该病应当加重监护出血性脑血管病患者的心功能，以此预防并发脑心综合症。

简介：摘要目的探讨肠易激综合征的治疗方法选择我院２００８～２０１２年间78例IBS患者进行了临床疗效分析结果78例患者症状均有明显好转，随诊3～6个月，除12例偶有症状反复外，余66例均病情稳定。结论IBS患者治疗应综合考虑患者的病因及身体状况，结合临床经验，遵循个体化原则，采取综合治疗措施，缓解IBS患者的临床症状，提高治愈率及生活质量。

简介：

简介：目的：采用血清三联[甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）、总β人绒毛膜促性腺激素（Total-βHCG）]筛查19730名孕中期妇女,以探讨三联筛查对唐氏综合征和18三体综合征诊断的临床价值。方法：检测2008年5月至2010年4月间19730名单胎孕中期妇女的血清AFP、uE3、Total-βHCG水平,取其中位数倍数（multipleofmedian,MoM）,并结合孕妇体重,计算胎儿发生唐氏综合征及18三体综合征的风险率。根据唐氏综合征和预期分娩年龄（expecteddateofdelivery,EDD）为35.5岁时的自然发生率约为1∶380,本研究将唐氏综合征三联筛查的临界值（cut-off）设定为1∶380,将18三体综合征筛查的临界值设定为1∶334。对风险率大于临界值的孕妇行羊水细胞染色体分析。结果：19730名孕妇中,唐氏综合征风险率大于临界值者有1130名,阳性率为5.73%,对1130名唐氏综合征风险率大于临界值的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,发现有6例胎儿为唐氏综合征,其中EDD〈35.5岁以下者有4例;唐氏综合征三联筛查风险率小于临界值的18600名孕妇中共产下4例唐氏综合征患儿,假阴性率为40.0%（6例检出,4例漏检）,其中EDD〈35.5岁的孕妇有3例;18三体综合征筛查风险率大于临界值者有102名,占0.52%,经羊水细胞染色体核型分析,结果有3例胎儿为18三体综合征,18三体综合征筛查阴性的孕妇中无18三体综合征患儿出生。结论：孕中期行血清三联（AFP、uE3、Total-βHCG）筛查,对于EDD〈35.5岁的孕妇有较高的胎儿唐氏综合征和18三体综合征筛出率,但也漏检了3例EDD〈35.5岁的孕妇。对于漏检孕妇的数据进行回顾分析可发现,75%的漏检孕妇筛查结果提示风险率大于1∶1000,而如血清三联筛查采用临界值为1∶700,则能使将检出唐氏综合征胎儿数提高到9例。

简介：病例：患者,女性,67岁,在无明显诱因下出现寒战高热,体温最高达39℃,伴头痛、恶心、呕吐,呕吐物为胃内容物。起病后约1个月,患者出现间断性谵妄,每次持续1-2min。患者遂至外院行脊髓穿刺脑脊液（cerebro-spinalfluid,CSF）检查,结果示潘台试验阳性（微量）,白细胞计数137×10^6/L↑,蛋白0.889g/L,糖2.28mmol/L,遂诊断为＂病毒性脑炎＂,给予抗病毒、激素、营养神经等对症治疗。之后,患者的体温恢复正常,但仍存在间断谵妄。

简介：摘要MMD是双侧颈内动脉终末端以及其大的分支血管进行性狭窄或闭塞，并伴有颅底异常新生血管网为特征的一组血管性疾病。病因及发病机制还不清楚，临床表现以脑缺血和颅内出血为主，DSA是诊断烟雾病的金标准，治疗包括内科药物治疗和外科手术治疗。

简介：摘要为了探讨分析综合护理干预对于预防ICU综合征的实际应用效果，本文选取我院2017年1月至2017年12月期间收治的80例住院时间不足1周的ICU患者作为研究对象，按照奇偶顺序将其分为对照组和试验组，每组各40例ICU患者。对照组ICU患者采用常规护理措施，试验组ICU患者采用综合护理干预措施，观察两组患者的ICU综合征发生率和护理满意度。结果显示试验组患者的ICU综合征发生率为27.5%，对照组患者的ICU综合征发生率为65.0%，差异具有统计学意义（P<0.05）；试验组患者对护理工作的满意度为92.5%，对照组患者对护理工作的满意度为72.5%，差异具有统计学意义（P<0.05）。这表明在ICU患者采用综合护理干预措施，可以有效降低患者ICU综合征的发生几率，提高患者对于护理工作的满意度，有助于患者疾病的治疗和构建和谐的护患关系。

简介：摘要目的探讨肾病综合征的临床护理对策和效果。方法选取2016年1月—2017年1月间我院接收的肾病综合征患者65例，按照随机数字表法，将其分为对照组（32例）和观察组（33例）。对照组采用常规护理，观察组采用综合护理，对比两种护理方法的实施效果。结果观察组并发症发生率为9.1%，对照组并发症发生率为21.88%，两组差异有统计学意义（P＞0.05）；观察组的KDQOL-SF量表各指标评分均高于对照组，两组差异有统计学意义（P＜0.05）。结论对肾病综合征采用综合护理，可有效降低并发症发生，提高患者的生活质量，值得推广应用。

简介：摘要目的探讨血清生长激素释放肽（Ghrelin）水平与肥胖、代谢综合征（MS）的关系。方法整群抽取127人，MS组78人，对照组49人；进行血清Ghrelin及MS相关指标测定。结果MS肥胖组Ghrelin水平低于MS非肥胖组及对照组，且MS非肥胖组Ghrelin低于对照组（均P＜0.05）。血清Ghrelin与BMI、WSR、LDLC呈负相关。结论MS患者血清Ghrelin水平低于对照组，与肥胖相关因素呈显著负相关。

简介：摘要肠易激综合征是一种临床常见的肠功能障碍现象，受多种病理生理因素所影响，患者主要表现为腹痛或腹部不适。人体肠道内有多种细菌，在正常状态下维持肠道微生态平衡。益生菌可以调节肠道微生态，减少肠道感染，调节免疫，降低过敏、肿瘤发生，促进吸收，减少肥胖相关疾病。需要临床医生结合患者本身受到个体差异、饮食生活习惯、精神心理因素等多种病理生理因素，准确判断采用的益生菌种类、剂量、服用长短，并根据患者的恢复情况进行及时的益生菌治疗方案调整。

简介：摘要目的研究Tolosa-Hunt综合征（THS）的症状特点、诊断、治疗及预后等。方法对2016年1月-2017年1月收治的6例THS患者的临床资料进行回顾性分析。结果6例THS患者均急性或亚急性起病，临床表现多样化，诊断需排除其他可引起头痛及眼肌麻痹的疾病，糖皮质类固醇激素效果显著。结论至今THS的病因仍不明确，误诊率高，需进一步提高对痛性眼肌麻痹诊断和治疗的认识，帮助患者早日恢复健康。