简介:【 摘要】 目的:探究染色体多态性与复发性流产的关系。方法:选择 2013年 8月 -2017年 8月我院收治的 500对夫妇( 1000例)复发性流产者为研究对象,另取健康的 500例夫妇为对照组,开展染色体检查,分析其和复发性流产发生关系。结果:在 RSA组内,男性染色体多态性检出率明显比女性高,组间数据存在明显差异, P< 0.05.对照组性别间无明显差异, P> 0.05.和正常对照组相比, RSA组的 Yqh-、 Yqh+、 16qh+、 9qh+、 D/G、 1qh+以及 inv(9)核型分布数量明显较多, P< 0.05.结论:复发性流产者存在染色体多态性特征,其和疾病发生存在相关性,在病因分析时,应重视染色体多态性作用。
简介:【摘要】目的:分析孕中期2205例胎儿羊水染色体核型情况。方法:于2015年2月至2018年2月期间抽取2205例孕中期实施胎儿羊水染色体核型检测的人员,对胎儿染色体异常类型和发生率进行分析。结果:2205例孕妇中,经胎儿羊水染色体核型检测后,结果显示有132例染色体异常人员,占比为5.99%;其中有75例数目异常、有57例结构以上。根据不同产前诊断指征进行统计分组,异常发生率分别为:高龄组8例,占比为6.06%;唐筛高风险组5例,占比为3.79%;超声异常组25例,占比为18.94%;NIPT阳性组89例,占比为67.42%;其他组5例,占比为3.79%。结论:经检查结果分析,依照产前诊断相关指征指导孕妇实施产前诊断,进而有效的预防出生缺陷,使胎儿出生质量提升。
简介:目的:探讨鹦鹉热衣原体SINC蛋白对宿主细胞凋亡的影响,及丝裂原活化蛋白激酶/细胞外信号调节激酶(mitogen-activated protein kinase/extracellular signal-regulated kinase,MAPK/ERK)信号通路在其中的调控作用。方法:用重组SINC蛋白刺激HeLa细胞,Western blot检测凋亡相关蛋白Bax和Bcl-2的蛋白质表达水平及ERK1/2的磷酸化程度,Hoechst 33258染色检测SINC蛋白刺激对HeLa细胞凋亡的影响。用50 μmol/L MEK1/2抑制剂U0126预处理HeLa细胞,流式细胞术检测不同浓度SINC蛋白刺激后细胞凋亡率的变化,Western blot检测Bax和Bcl-2的蛋白质表达水平。结果:Western blot检测结果显示,用10 μg/ml SINC蛋白刺激HeLa细胞18 h后,Bax表达下调,Bcl-2表达上调,Bax/Bcl-2比值最低;p-ERK1/2与ERK1/2的比值明显上调;Hoechst 33258染色检测发现
简介:[摘要]目的:分析320例新生儿外周血染色体核型。方法:选取2018年3月~2019年11月收治的320例出生缺陷儿,为新生儿实施细胞遗传学的分析,就是通过细胞培养获得中期分裂相,实施外周血染色体核型的分析。结果:320例新生儿中,发现有45例染色体异常核型,占比有14.06%%。有213例患者存在染色体数目异常,其余107例患儿存在结构异常。新生儿最常见的遗传疾病为21三体综合征,占总数的51.11%,其次发病率最高的为性染色体异常,占总数的20%。结论:实施染色体核型分析对保证优生优育有重要意义,也是其最重要的诊断依据,在产前实施诊断检查能够有效预防21三体胎儿的出生。因此必须要重视对羊水细胞实施染色体核型分析,可减少缺陷儿的出生率,保证人口出生素质。
简介:【摘 要】目的:讨论不良孕产史孕妇羊水细胞胎儿染色体核型特点。方法:选择1174例在医院中由于不良孕产史实行羊膜腔穿刺羊水细胞胎儿染色体核型分析的孕妇,根据不良孕产史不同分为四组,其中A组为生育过遗传代谢性疾病或者单基因遗传性疾病的患儿,B组为孕育过染色体病的患儿,C组为夫妇一方为染色体异常携带者,D组为既往不良孕产史病因不详。结果:本文共选择1174例由于不良孕产史实行羊水染色体的核型分析的孕妇,其中有44例孕妇羊水出现异常染色体核型,检出率达到3.75%。其中有3例发生21-三体综合征,有3例出现性染色异常,有2例发生额外小染色,有3例出现18-三体综合征,有1例发生14号染色体结构异常,有21例出现染色体多态性变异。A组的胎儿染色体异常率达到2.68%,B组胎儿染色体异常率达到2.50%,C组胎儿染色体异常率达到28.57%,C组的胎儿染色体异常率达到3.99%。结论:在不良孕产史孕妇中检测胎儿染色体核型分析,有利于及时发现异常染色体核型,减少新生儿的先天性疾病发生率。
简介:【摘要】目的:于胎儿染色体异常产前诊断中超声软指标的应用价值进行探讨。方法:对2018年1月至2019年12月来我院进行产前超声检查的的100例孕妇进行研究,均进行超声检查,总结检查结果和随访结果。结果:在本课题的100例孕妇中,有16例出现超声孤立软指标异常,有1例合并染色体异常;有1例出现超声两项及以上软指标异常,且合并染色体异常。共有17例孕妇的超声软指标异常,有2例合并染色体异常。给予17例超声软指标异常的孕妇随访,染色体异常的2例胎儿引产,经染色体核型分析证实:1例是18三体综合征、1例是21三体综合征。其余15例孕妇中,14例孕妇顺利分娩,有1例流产,均未发现存在染色体异常。结论:于胎儿染色体异常的产前诊断中,超声软指标异常更早提示染色体异常可能性,尤其是两项及以上软指标异常时,从而可提高胎儿染色体异常的检出率,减少侵入性检查的风险。
简介:【摘 要】目的:了解白细胞(White Blood Cell, WBC)与C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)检测在社区门诊患者中的临床价值。方法:于2018年6月-2020年8月本社区门诊中选择64例疑似病毒性感染患者及疑似细菌性感染患者作为实验样本,分别将其设定为A组、B组,选择同期门诊64例健康体检者设定为C组,所有受试者均进行WBC、CRP的检测,对检测结果存在的差异进行比较。结果:A组的WBC、CRP同C组行比较,数据间无统计学意义, P>0.05;B组的WBC、CRP均高于A组、C组,数据间存在统计学意义,P<0.05。结论:CRP、WBC在社区门诊联合检测,在临床上具有早期判断、识别感染的价值,值得借鉴和采纳。
简介:【摘要】目的:研究分析系统性红斑狼疮难治性蛋白尿患者临床采取环磷酰胺+霉酚酸酯治疗效果。方法:研究样本为50例系统性红斑狼疮难治性蛋白尿患者,根据患者的治疗模式分组,其中A组接受糖皮质激素及环磷酰胺治疗,B组在A组基础上加入霉酚酸酯,对比两组的疗效以及安全性。结果:经过12个月治疗后,B组患者的血肌酐、尿蛋白等水平均明显优于A组(P<0.05);A组及B组的不良反应发生率分别为10.0%及13.3%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:系统性红斑狼疮难治性蛋白尿患者临床采取环磷酰胺+霉酚酸酯治疗可获得较为理想效果,且安全性比较高,值得推荐使用。