简介：目的探讨彩色多普勒超声检查在剖宫产术后子宫瘢痕妊娠（CSP）诊断中的应用价值及不同类型CSP的超声声像图特点方法选择2008年1月至2012年12月于北京军区总医院经病理学检查确诊的38例CSP患者为研究对象,按照超声检查方式的不同,将其分为经阴道超声组（n=28,接受经阴道彩色多普勒超声检查）和经腹部超声组（n=10,接受经腹部彩色多普勒超声检查）。比较两组患者的诊断符合率,并分析不同类型CSP的超声声像图特点。本研究遵循的程序符合北京军区总医院超声科人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象本人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果12008-2012年CSP年发生率呈逐年递增趋势。2两组诊断符合率比较（100%vs70%）,差异有统计学意义（P〈0.05）。3CSP患者的彩色多普勒超声分型示瘢痕处孕囊型CSP患者为17例（44.7%）,包块型CSP为11例（28.9%）,宫腔下段及瘢痕处孕囊型CSP为10例（26.3%）。结论CSP具有特征性彩色多普勒超声表现。经阴道彩色多普勒超声检查对CSP的诊断优势明显,经阴道及经腹部彩色多普勒超声联合应用可使CSP病灶的检查更为全面。

简介：目的探讨彩色多普勒超声在儿童克罗恩病（CD）诊断中的意义。方法选择2005年1月至2013年5月于广州市第一人民医院儿科就诊并经彩色多普勒超声检查诊断为CD的32例患儿为研究对象,男性患儿为12例,女性为20例,年龄为7-15岁。采用彩色多普勒超声诊断仪进行超声检查,观察病变肠管位置及内部回声、测量病变肠管厚度,对增厚的肠管改用高频探头,仔细观察肠管壁内部回声以及内部血流分布的变化情况,详细记录其结果并进行统计学分析。本研究遵循的程序符合广州市第一人民医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与受试对象监护人签署临床研究知情同意书。结果彩色多普勒超声检查诊断的32例CD患儿中,28例与经纤维结肠镜检查诊断结果一致,诊断一致率为87.5%。其中,13例（40.63%）患儿在空肠或回肠形成包块,7例（21.88%）患儿伴升结肠病变,6例（18.75%）患儿肠腔可见多处狭窄,5例（15.63%）患儿从空肠至回肠均有病变,1例（3.13%）患儿肠腔可见1处狭窄。儿童CD所致肠管狭窄较重,好发于肠系膜缘,其近端明显扩张,黏膜增粗形成均匀一致的小充盈缺损影,表现为典型的假息肉状或＂鹅卵石＂样。结论儿童CD的彩色多普勒超声声像图具有特殊性改变,能为临床CD的诊断提供较准确的诊断依据,对临床制定治疗方案和疗效观察具有重要价值。

简介：患者女性，25岁，已婚，南京市人。因“本院常规三维超声结果示胎儿右手多指畸形要求终止妊娠”，于2011一08—20入本院。病史采集：平素月经规律[（4～5）d／30d]，14岁初潮，经量中等，无痛经史。G。P。。LMP：201I-03—12。停经1个月时曾感冒1次，未治自愈。停经50d时阴道流血，外院给予黄体酮等保胎治疗后好转（具体不详）。停经早期轻度早孕反应，无放射线、毒物接触。

简介：目的探讨彩色多普勒超声对医源性子宫动、静脉瘘（AVMs）的诊断及子宫动脉灌注栓塞术（UAE）对其治疗价值的评估、监测研究.方法选择自2007年1月至2012年12月在深圳市妇幼保健院就诊的8例医源性子宫AVMs患者为研究对象.记录其子宫形态及病灶区二维声像图、彩色多普勒血流（CDFI）显像和频谱特点,测定收缩期峰值速率（PSV）和阻力指数（RI）,分析其经血管造影确诊的医源性子宫AVMs的临床、彩色多普勒超声声像特征及UAE治疗的近、远期疗效,并对结果进行分析（本研究遵循的程序符合深圳市妇幼保健院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与受试者签署临床研究知情同意书）.结果本组8例患者在血管造影及UAE治疗前,均经彩色多普勒超声提示为子宫AVMs,其主要声像特征为宫壁均见单发类圆形无回声区,彩色多普勒显示无回声区内有丰富混叠血流信号充填;CDFI频谱显示,低阻高速血流,静脉血流动脉化频谱.所有患者在UAE治疗后2d内出血停止.对其随访7～42个月（平均为27个月）的结果显示,均未复发出血,复查彩色多普勒超声无异常声像.本组2例患者治疗后正常受孕.结论彩色多普勒超声对医源性子宫AVMs的诊断及UAE对其治疗价值的评估监测有重要价值.UAE治疗医源性子宫AVMs的近、中期效果好,治疗后仍可能生育,其远期效果尚需进一步观察.

简介：目的探讨肺部超声诊断足月儿急性肺损伤(ALI)/急性呼吸窘迫综合征(ARDS)的临床价值。方法选择2016年1月至2018年6月,成都市妇女儿童中心医院新生儿科收治的59例ALI/ARDS足月儿为研究对象,纳入研究组。按照罹患ALI或者ARDS,进一步将研究组受试儿分别纳入ALI亚组(n=21)与ARDS亚组(n=38)。选择同期于本院出生的健康足月儿62例,纳入对照组。对所有足月儿进行动脉血气分析,了解其动脉血氧分压与吸入氧气分数比(PaO2/FiO2),并对其进行肺部超声检查,观察其肺部超声表现,并采用肺部超声评分评估其肺损伤程度。研究组与对照组受试儿肺部超声表现结果异常发生率[A线消失、彗星尾征、肺水肿、肺实变、胸腔积液、肺泡-间质综合征(AIS)]比较,采用χ^2检验。ALI亚组、ARDS亚组和对照组足月儿的PaO2/FiO2值、肺部超声评分比较,分别采用Kruskal-WallisH秩和检验和单因素方差分析。计算肺部超声表现及肺部超声评分诊断足月儿ARDS的敏感度、特异度等,并采用Kappa值评价肺部超声评分与ARDS诊断金标准,对所有足月儿的ARDS诊断结果的一致性。研究组与对照组足月儿的性别构成比、胎龄、出生体重等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。本研究遵循的程序符合成都市妇女儿童中心医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准(批准文号:伦理审字[2014]5号),分组征得足月儿监护人知情同意,并与其签署临床研究知情同意书。结果①研究组患儿A线消失、彗星尾征、肺水肿、肺实变、胸腔积液、AIS发生率分别为84.7%(50/59)、100.0%(59/59)、67.8%(40/59)、96.6%(57/59)、91.5%(54/59)、88.1%(52/59),均显著高于对照组的0(0/62)、6.5%(4/62)、0(0/62)、0(0/62)、4.8%(3/62)、8.1%(5/62),并且差异均有统计学意义(χ^2=89.544、106.007、62.791、113.245、91.176、77.790,P<0.001)。②ALI亚组、ARDS亚组与对照组足月

简介：目的通过回顾性对比和分析新生儿阻塞性肝炎（neonatalobstructivehepatitis）和先天性胆道闭锁（congenitalbiliaryatresia）患儿的超声学检查结果，探讨超声检查在两种疾病鉴别诊断中的应用价值。方法2005年6月至2008年10月，对本院19例经腹腔镜胆道X射线造影证实为重症新生儿阻塞性肝炎和21例经病理学检查证实为先天性胆道闭锁患儿空腹时超声图像中胆囊形态和大小，进食前、后胆囊收缩程度及有无肝门纤维块等进行回顾性统计和分析。结果超声检查时，两组患儿空腹胆囊的形态异常率及胆囊长轴缩短率比较，先天性胆道闭锁组高于阻塞性肝炎组，且差异有显著意义（P〈0．05）；肝门纤维块出现率比较，差异亦有显著意义（P=0．001）。两组患儿进食后，胆囊收缩功能明显消失率比较，差异有显著意义（P=0．028）。结论早期行超声检查，通过观察患儿空腹时胆囊长轴长度和形态及有无肝门纤维块，将有助于两种病变的鉴别诊断。进食后胆囊收缩功能明显消失，对两种疾病的鉴别诊断有协助诊断意义。

简介：静脉导管（DV）是胎儿体内3条动、静脉交通支之一。DV血流频谱超声监测结果的定性改变及各项血流指标的定量改变，可用于评估胎儿宫内情况。近年研究发现，胎儿DV超声监测显示的血流频谱改变，可预测胎儿先天性心脏病（CHD）、胎儿染色体异常，评估宫内生长受限胎儿的预后、单绒毛膜双羊膜囊（MCDA）双胎情况等。

简介：目的探讨儿童皮质发育畸形（MCD）的MRI表现特点,为MCD的早期诊断提供依据。方法选择2010年1月至2012年12月在四川省医学科学院·四川省人民医院放射科经MRI检查确诊为MCD的44例患儿为研究对象。回顾性分析及总结其MRI影像学特征。本研究遵循的程序符合四川省医学科学院·四川省人民医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象及其监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果本组44例经MRI确诊为MCD患儿中,巨脑回-无脑回为17例,多小脑回为14例,灰质异位为9例,脑裂畸形为4例。MCD的MRI特点中,巨脑回表现为脑回增宽、皮质增厚及白质变薄;无脑回表现为正常脑沟、脑回消失,皮质增厚及白质变薄;多小脑回表现为脑回增多、细小;灰质异位表现为皮质下及侧脑室周围深部白质区结节状、团块状或带状病灶,信号与灰质信号相同;脑裂畸形表现为从侧脑室到脑表面贯穿大脑半球的裂隙,表面覆盖灰质。结论MRI是诊断儿童MCD的可靠影像学方法。

简介：目的探讨高强度聚焦超声（HIFU）治疗子宫肌瘤对卵巢功能的影响。方法选择2008年1月至2010年12月在本院就诊的90例子宫肌瘤患者为研究对象，按照治疗方式不同将其分为HIFU组（n=30，HIFU治疗），肌瘤剔除组（n=0，子宫肌瘤剔除术）和全子宫切除组（n=30，全子宫切除术）。测定并分析3组患者术前及术后6个月血清卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）和雌二醇（E2）水平变化（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准，并与之签署临床研究知情同意书）。3组患者年龄、临床症状及肌瘤类别方面比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。结果HIFU组和肌瘤剔除组患者术前与术后6个月血清FSH，LH，E2比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。全子宫切除组患者术后6个月血清FSH，LH明显升高，E2明显下降，与术前相比，差异有统计学意义（P〈0．05）。HIFU组与全子宫切除组术后6个月激素水平变化比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论HIFu治疗育龄期子宫肌瘤患者对卵巢功能无明显影响。

简介：目的探讨早孕期(胎龄为11^+0~13^+6周)超声检测指标预测胎儿重型α地中海贫血的价值。方法选择2015年1月3日至2016年12月30日,于广州市妇女儿童医疗中心接受定期产前检查、夫妻双方均为轻型α地中海贫血基因携带者所孕育的282例单胎妊娠胎儿为研究对象。对所有胎儿于胎龄为11^+0~13^+6周时进行超声筛查。早孕期超声检测指标包括:胎儿心胸直径比(CTR)、大脑中动脉血流峰值流速(MCA-PSV)和胎盘厚度(PT)。若胎儿的上述超声检测指标筛查结果呈阳性,则对其进一步进行绒毛穿刺或者羊膜腔穿刺,进行α地中海贫血基因检测;若呈阴性,则进行孕期随访,并于生后对新生儿常规进行脐带血血红蛋白(Hb)电泳分析,判断胎儿是否罹患重型α地中海贫血。根据产前α地中海贫血基因检测结果,或新生儿Hb电泳分析结果,将所有胎儿分别纳入重型组(重型α地中海贫血胎儿)与对照组(轻型α地中海贫血胎儿及健康胎儿)。采用成组t检验,对重型组与对照组胎儿早孕期超声筛查的CTR、MCA-PSV、PT值进行比较。绘制早孕期胎儿超声筛查的CTR、MCA-PSV、PT值,预测胎儿重型α地中海贫血的受试者工作特征(ROC)曲线,并计算ROC曲线下面积(ROC-AUC),根据约登指数最大原则,确定早孕期胎儿超声筛查的CTR、MCA-PSV、PT值,预测胎儿重型α地中海贫血的最佳临界值,并计算其敏感度、特异度和似然比。本研究遵循的程序符合广州市妇女儿童医疗中心人体试验委员会制定的标准,并经过该伦理委员会批准(批准文号:2014120106)。结果①根据282例胎儿的随访结果,最终61例(21.6%)被确诊为重型α地中海贫血,而被纳入重型组(n=61);221例为轻型α地中海贫血或健康胎儿,则被纳入对照组(n=221)。2组胎儿胎龄构成比等一般临床资料比较,差异无统计学意义(P>0.05)。②重型组胎儿的早孕期CTR、MCA-PSV、PT值分别为(0.52±0.04)、(1.61±0.

简介：目的探讨尿4种微量蛋白在妊娠肾损伤的早期临床诊断价值。方法采用速率散射比浊法对正常妊娠产妇165例、妊高征45例和非孕对照40例的尿4种微萤蛋白MA、TRF、IgG和A1M进行检测。结果与对照组比较，早孕组尿4种微量蛋白差异无显著意义（P〉0．05）；中孕组中MA、TRF有明显升高．差异有显著意义（P〈0．001），其余无明显改变；晚孕组和妊高征组尿4种微量蛋白均有明显升高．差异有显著意义（P〈0．001）。结论尿中4种蛋白检测可以作为晚期妊娠肾损伤的早期诊断的灵敏指标，对肾小球或肾小管损伤及病情发展的判断、预后等也有一定临床意义。

简介：【目的】探讨血浆3-羧基-4-甲基-5-丙基-2-呋喃丙酸(CMPF)水平诊断妊娠期糖尿病(GDM)的临床价值。方法选取2016年1月至2017年6月,于上海交通大学附属第六人民医院就诊的60例孕妇为研究对象,按照是否合并GDM,将其分为GDM组(n=40)和对照组(n=20)。所有孕妇于中孕期(孕龄为13~18孕周),进行生化指标检测;于孕龄为24~28孕周时,进行口服葡萄糖耐量试验(OGTT)检查,同时利用超高效液相色谱-三重四极杆质谱联用技术,检测孕妇血浆CMPF水平。采用成组t检验,对2组孕妇孕龄为28孕周及新生儿足月时人体质量指数(BMI),以及高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)、总蛋白、白蛋白、尿素、尿酸水平等指标进行比较。采用Mann-WhitneyU检验,对2组孕妇的孕龄、孕次、产次、血浆CMPF水平、孕龄为18孕周时BMI及糖化血红蛋白(HbA1c)、糖化白蛋白(GA)、肌酐水平等指标进行比较。采用多因素非条件logistic回归分析,对孕妇发生GDM的影响因素进行分析。绘制血浆CMPF水平及孕龄为18、28孕周时BMI诊断GDM的受试者工作特征(ROC)曲线,以及这3个指标联合诊断与OGTT0、1、2h血糖浓度联合诊断GDM的ROC,并计算ROC曲线下面积(ROC-AUC)。本研究遵循的程序符合上海交通大学附属第六人民医院人体试验委员会制定的伦理学标准,并经过该伦理委员会批准(审批文号:2017-012),分组征得2组受试者知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果①2组孕妇的孕龄、孕次和产次等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。②GDM组血浆CMPF值为522.0ng/mL(326.9~989.3ng/mL),显著高于对照组的280.2ng/mL(177.8~466.6ng/mL),2组比较,差异有统计学意义(U=576.000,P=0.006)。③GDM组孕妇孕龄为18、28孕周及新生儿足月时BMI与HbA1c分别为24.6kg/m^2(22.0~25.9kg/m^2)、(26.1±2.8)kg/m^2、(27.6±2.9)kg/m^2、5.4%(5.3%~5.6%),均显著高于对照组的22.8kg/m2(20.1~23.6kg/m

简介：患者女性，29岁。因“2008年3月3日6：00am自觉不规则腹痛，持续数秒，间隔（10～20）min无阴道流水流血等伴随症状，未觉明显胎动，11：40am超声检查发现胎盘附着子宫后壁，FHR为（89～110）次／min”，

简介：目的探讨使用乙酰甲胆碱（MCH）对慢性咳嗽儿童进行人工支气管激发试验（BPT）判定呼吸道高反应性（AHR）及其程度的应用价值及安全性。方法选择2010年1月至2011年8月在本院就诊并治疗的700例慢性咳嗽儿童为研究对象，并根据其年龄分为≤3岁组（n=534）和〉3岁组（n=166）（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会的批准，分组征得受试对象监护人的知情同意，并与之签署临床知情同意书）。对其使用MCH进行BPT，记录试验前、后患儿生命体征，咳嗽情况及肺部哮鸣音改善情况等。结果700例患儿中，BPT的总阳性率为80％（560／700）。两组患儿BPT阳性率比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。700例患儿试验前、后生命体征比较，差异亦无统计学意义（P〉0．05）。两组无一例患儿出现严重不良反应。结论对慢性咳嗽儿童使用MCH进行BPT安全可靠，在其病因诊断中具非常重要作用，适用于不具备儿童潮气肺功能仪等设备的基层医院。

简介：卵巢恶性肿瘤的磁共振成像（MRD具有一定特征性，可用于卵巢局部肿块诊断、分期和发现远处转移。核磁共振成像凭借其显示子宫各层解剖结构和多方向切层及多种扫描序列选择特点，对卵巢恶性肿瘤能作出更准确临床诊断，有助于判断手术时机及预测手术预后。

简介：目的探讨利用盆、腹腔多排螺旋CT（MDCT）研究卵巢静脉及卵巢血管蒂征（OVPS）对于女性盆腔肿瘤来源的诊断价值。方法选择2006年10月至201i年4月在本院临床诊断为妇科肿瘤的患者297例为研究对象。采取回顾性分析法，对其按照MDCT观察双侧OVPS结果，将其分为病例组（n=208，卵巢来源肿瘤累及侧卵巢）和对照组（n=386，非卵巢来源肿瘤累及侧卵巢＋健侧卵巢）。采用MDCT测量双侧卵巢静脉的最大短径，以病理学检查结果为诊断金标准，对OVPS进行诊断性试验。结果①OVPS判断盆腔肿瘤为卵巢来源的敏感度、特异度、阳性预测值及阴性预测值分别为97．60％（203／208），92．75％（358／386），87．88％（203／23i）和98．62％（358／363），准确率为94．44％（561／594），与术后卵巢组织病理学检查结果比较，差异有统计学意义（P〈0．005）；②单侧卵巢肿瘤患者的健侧与患侧卵巢静脉直径比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论0VPS对于判断女性盆腔肿块是否来源于卵巢，或来源于哪一侧卵巢的定位价值高，而卵巢静脉直径判断盆腔肿瘤的定位诊断价值较低。

简介：目的探讨产前诊断技术在18-三体综合征胎儿产前诊断中的临床应用现状。方法选取2010年1月至2014年8月于广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心接受介入性产前诊断的13354例孕妇中,检出的95例18-三体综合征胎儿为研究对象。产前诊断方法为胎龄为11~13＋6孕周行绒毛活检术,胎龄为16~24孕周行羊膜腔穿刺术,胎龄〉24孕周后行经皮脐血穿刺术。对95例胎儿的产前诊断指征、胎儿染色体异常核型及超声异常表现进行分析。本研究遵循的程序符合广州市妇女儿童医疗中心制定的伦理学标准,得到该委员会批准,介入性产前诊断的所有操作均获得孕妇及其家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果1穿刺情况：95例孕妇中,46例（48.4%）于早孕期筛查结果异常,47例（48.4%）于中、晚孕期筛查结果异常,1例为夫妇双方α地中海贫血基因携带者（东南亚缺失型）于早孕期行绒毛活检术提示18-三体综合征高风险,1例于中孕期行产前无创染色体非整倍体检测结果提示18-三体综合征高风险。95例孕妇中,33例（34.7%）接受绒毛活检术,46例（48.4%）接受羊膜腔穿刺术和16例（16.7%）接受脐血穿刺术。2胎儿染色体核型分析结果：91例（95.8%）为单纯型和4例（4.2%）为嵌合体型18-三体综合征,4例嵌合体型中,2例异常核型比例超过20%,早孕期超声检查提示异常;1例嵌合比例11.0%,中孕期血清学筛查提示高风险;1例嵌合8.0%,于早、中孕期检查均未见异常,晚孕期超声检查提示胎儿生长发育迟缓后经产前诊断证实。3超声表现：38例（82.6%）孕妇于早孕期经超声检查提示胎儿异常,主要表现为胎儿颈项透明层（NT）增厚或胎儿合并多发畸形;40例（95.2%）孕妇于中、晚孕期经超声检查提示胎儿异常,其中36例（90.0%）合并2种或以上畸形。结论早孕期产前筛查有助于早期诊断18-三体综合征,�

简介：目的探讨相关生化指标检测在儿童炎症性肠病（IBD）诊断及鉴别诊断中的临床价值。方法选取2012年1月1日至2017年1月30日在成都市妇女儿童中心医院就诊的48例IBD患儿为研究对象,根据其IBD类型,分为溃疡性结肠炎（UC）组（n=12,确诊为UC患儿）和克罗恩病（CD）组（n=36,确诊为CD患儿）。选取同期于本院就诊的30例非IBD受试儿纳入对照组。采用回顾性分析法,收集3组受试儿的临床病例资料,以及检测其血清核周型抗中性粒细胞胞质抗体（pANCA）、抗酿酒酵母菌抗体（ASCA）IgG和ASCAIgA、抗乙糖苷甘露糖抗体（AMCA）IgG、抗乙糖苷壳糖抗体（ACCA）IgA、抗细菌鞭毛蛋白cBir1抗体（anti-cBir1）IgG和粪钙卫蛋白（FC）水平,并且进行统计学分析。采用方差分析,对3组受试儿的年龄、人体质量指数（BMI）,血清pANCA、ASCAIgG、ASCAIgA、AMCAIgG、ACCAIgA、anti-cBir1IgG和FC水平分别进行整体比较,再采用SNK-q检验进一步进行组间两两比较。采用χ2检验,对3组受试儿的性别构成比及血清pANCA、ASCAIgG、ASCAIgA、AMCAIgG、ACCAIgA、anti-cBir1IgG阳性率和FC阳性率进行比较。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。结果（1）3组受试儿的年龄、BMI及性别构成比比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。（2）3组受试儿血清pANCA、ASCAIgG、ASCAIgA、AMCAIgG、ACCAIgA、anti-cBir1IgG和FC水平比较,差异均有统计学意义（P〈0.001）。3组间血清pANCA、ASCAIgA、AMCAIgG、ACCAIgA、anti-cBir1IgG和FC水平分别两两比较,差异亦均有统计学意义（P〈0.05）。（3）3组受试儿血清pANCA、ASCAIgG、ASCAIgA、AMCAIgG、ACCAIgA、anti-cBir1IgG和FC阳性率比较,差异均有统计学意义（P〈0.001）。结论血清pANCA或许可以作为诊断UC的首选指标,而血清ASCAIgG、ASCAIgA、AMCAIgG、ACCAIgA和anti-cBir1IgG,或许可作为诊断CD的指标,但

简介：对新生儿窒息病理、生理的深入研究认为，影响重度窒息新生儿预后的主要因素是心肌损害和脑病。近年来，窒息合并心肌损害，虽已被国内众多学者所关注，但国内有关新生儿窒息后引起心肌损伤研究较多的是，心肌酶谱和心电图的变化，而对心脏彩超在提示重度窒息新生儿心脏损伤的重要作用，尤其对并发脑损伤患儿，

简介：目前，对胎儿染色体非整倍体及单基因疾病的产前诊断，主要通过羊膜腔穿刺或绒毛膜取样的侵入性方法获取胎儿遗传物质，运用各种细胞遗传学和分子遗传学方法进行检测。这些侵入性临床操作，对孕妊娠妇女和胎儿具有一定的风险^[1]。因此，有必要探索胎儿染色体非整倍体及单基因疾病等非侵入性诊断方法，