简介:目的探讨儿童1型Dent病的临床特征,并进行文献复习,提高临床对该病的认识。方法选取2015年11月26日,经临床表现和基因检测于广州市妇女儿童医疗中心确诊的1例1型Dent病男性患儿为研究对象。采用回顾性分析方法,收集该例患儿的临床资料,对其临床特征和诊治经过进行总结。设定文献检索策略为:分别以"Dent病""Dentdisease"为中、英文主题词,以"Dent′sdisease"为关键词,在PubMed数据库,深圳市迈特思创科技有限公司外文医学信息资源检索平台,以及万方和中国知网数据库,进行1型Dent病相关文献检索,检索时间设定为1997年10月至2017年12月。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。结果对该例1型Dent病男性患儿的研究结果显示:(1)体检时,尿常规检查发现蛋白尿。(2)尿蛋白定量达到肾病综合征诊断标准,无明显水肿、高胆固醇血症及低蛋白血症。尿液肾功能检查结果显示,α1-、β2-微球蛋白(MG),尿视黄醇结合蛋白(URBP)明显升高(超过正常参考值上限5倍)。尿蛋白电泳检测结果显示,以尿液中低分子质量蛋白(LMWP)为主。根据肾穿刺活检结果,临床对该例患儿误诊为轻度系膜增生性肾小球肾炎,予以激素和免疫抑制剂治疗无效。患儿存在高钙尿症,肾功能正常,泌尿系统超声检查结果未见异常。(3)存在CLCN5基因c.2119C〉T(半合子突变),其母亲、妹妹该位点均无突变。临床对该例患儿采用低草酸盐、低钠、低钙饮食摄入,大量饮水,以及口服氢氯噻嗪1~2mg/(kg·d)治疗3个月,其尿钙/肌酐降低至正常水平,停用氢氯噻嗪1个月后,尿钙/肌酐升高。采用福辛普利0.2~0.3mg/(kg·d)治疗9个月后,其尿蛋白定量无明显降低。结论对于以尿LMWP为主要临床表现,尿蛋白定量达到肾病综合征诊断标准的患者,临床应进一步进行基因检测,以�
简介:目的探讨羊膜腔灌注术(AI)治疗妊娠中期不明原因导致严重羊水过少的临床疗效。方法选择2005年10月至2011年9月,因妊娠中期严重羊水过少致超声检查胎儿各脏器显示不清的孕妇57例为研究对象。先对其行脐血管穿刺术,抽取脐血查胎儿染色体,再行AI,术后再次行彩色多普勒超声检查,观察AI治疗妊娠中期严重羊水过少的疗效,并随访其妊娠结局(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象的知情同意)。结果本组57例患者于第1次AI后,复查彩色多普勒超声结果提示,49例(85.96%)得到明显改善,其中29例(50.88%)孕妇确诊其胎儿存在明显结构畸形,6例孕妇AI后24h行超声检查仍未见充盈膀胱,14例AI术后超声检查未发现胎儿存在明显结构畸形(2例因妊娠严重并发症终止妊娠,5例于AI后2周再次出现严重羊水过少,7例最终成功分娩活产儿)。57例胎儿脐血染色体核型分析发现异常为2例。本组57例患者中,8例发生胎膜早破(PROM),2例死胎,8例早产。结论采用AI治疗妊娠中期不明原因导致严重羊水过少,不仅可改善羊水过少,为超声诊断胎儿结构畸形,提供依据,明确导致严重羊水过少的病因,而且可预测妊娠结局,改善围生儿预后,值得临床上进一步观察和探讨。
简介:目的探讨肺部超声诊断足月儿急性肺损伤(ALI)/急性呼吸窘迫综合征(ARDS)的临床价值。方法选择2016年1月至2018年6月,成都市妇女儿童中心医院新生儿科收治的59例ALI/ARDS足月儿为研究对象,纳入研究组。按照罹患ALI或者ARDS,进一步将研究组受试儿分别纳入ALI亚组(n=21)与ARDS亚组(n=38)。选择同期于本院出生的健康足月儿62例,纳入对照组。对所有足月儿进行动脉血气分析,了解其动脉血氧分压与吸入氧气分数比(PaO2/FiO2),并对其进行肺部超声检查,观察其肺部超声表现,并采用肺部超声评分评估其肺损伤程度。研究组与对照组受试儿肺部超声表现结果异常发生率[A线消失、彗星尾征、肺水肿、肺实变、胸腔积液、肺泡-间质综合征(AIS)]比较,采用χ^2检验。ALI亚组、ARDS亚组和对照组足月儿的PaO2/FiO2值、肺部超声评分比较,分别采用Kruskal-WallisH秩和检验和单因素方差分析。计算肺部超声表现及肺部超声评分诊断足月儿ARDS的敏感度、特异度等,并采用Kappa值评价肺部超声评分与ARDS诊断金标准,对所有足月儿的ARDS诊断结果的一致性。研究组与对照组足月儿的性别构成比、胎龄、出生体重等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。本研究遵循的程序符合成都市妇女儿童中心医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准(批准文号:伦理审字[2014]5号),分组征得足月儿监护人知情同意,并与其签署临床研究知情同意书。结果①研究组患儿A线消失、彗星尾征、肺水肿、肺实变、胸腔积液、AIS发生率分别为84.7%(50/59)、100.0%(59/59)、67.8%(40/59)、96.6%(57/59)、91.5%(54/59)、88.1%(52/59),均显著高于对照组的0(0/62)、6.5%(4/62)、0(0/62)、0(0/62)、4.8%(3/62)、8.1%(5/62),并且差异均有统计学意义(χ^2=89.544、106.007、62.791、113.245、91.176、77.790,P<0.001)。②ALI亚组、ARDS亚组与对照组足月
简介:目的探讨《新产程标准及处理的专家共识(2014)》(本研究称为新产程标准)的实施对低危产妇母婴围生期结局的影响。方法选取2015年7月1日至2016年6月30日,在陆军军医大学第一附属医院产科住院分娩,并且采用新产程标准进行产程管理的2066例低危产妇为研究对象,将其纳入研究组。选取2014年7月1日至2015年6月30日,在本院采用旧产程标准进行产程管理的2108例低危产妇纳入对照组。采用回顾性分析方法,收集2组产妇的年龄、身高、体重、孕龄等一般临床资料,以及分娩方式(经阴道试产失败转剖宫产术分娩、产钳助产和经阴道分娩),经阴道试产失败转剖宫产术分娩指征构成比,产后出血量及其发生率;新生儿Apgar评分、出生体重及窒息发生率。采用成组t检验,对2组产妇的一般临床资料(年龄、身高、体重、孕龄),新生儿Apgar评分、出生体重等计量资料进行统计学分析。采用Mann-WhitneyU秩和检验,对产后出血量进行统计学分析。采用χ2检验对于经阴道试产失败转剖宫产术分娩率、产钳助产率、经阴道分娩率、产后出血发生率等计数资料进行统计学分析。本研究遵循的程序符合陆军军医大学第一附属医院人体试验委员会制定的伦理学标准,并得到该伦理委员会审查[批准文号:2014年科研第(102)号],与产妇本人及其家属均签署临床研究知情同意书。结果①2组产妇的年龄、身高、体重、孕龄及新生儿出生体重比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。②研究组的经阴道试产失败转剖宫产术分娩率及产钳助产率,分别为27.4%(566/2066)与2.4%(50/2066),均显著高于对照组的36.7%(774/2108)与8.1%(171/2108),研究组的经阴道分娩率为70.2%(1450/2066),显著低于对照组的55.2%(1163/2108),2组分别比较,差异均有统计学意义(χ^2=41.592、67.412、100.451,P<0.001)。③经阴道试产失败转剖宫产术分娩的指征构成比中,研究
简介:目的研究不同表型多囊卵巢综合征(polycysticovarysyndrom,PCOS)患者糖代谢差异,从糖代谢角度探讨多囊卵巢综合征Rotterdam标准不同诊断指标对我国患者是否适用。方法将2004年1月至2004年12月在南京大学医学院附属医院妇科门诊就诊的52例患者(病例组)中,诊断为多囊卵巢综合征的17例患者纳入PCOS组(Ⅰ组),诊断为雄激素过高症的14例患者纳入雄激素过高症组(Ⅱ组),既有多囊卵巢综合征又有雄激素过高症的21例患者纳入复合组(Ⅲ组)。所有入选对象血清硫酸脱氢表雄酮(DHEA-S)水平正常(〈5μmol/L),近2个月未服用避孕药。同期就诊,月经周期规律,经直肠超声检查显示卵巢形态学正常,诊断为单纯输卵管性不孕的8例患者纳入对照组。月经周期第2~第5天行口服75g葡萄糖耐量试验(OGTT),测量血糖(Glu)、胰高血糖素(GLY)、胰岛素(INS)和C-肽(C-P)的血浓度变化,并计算胰岛素抵抗(insulinresistance,IR)参数[胰岛素浓度/血糖浓度(I/G)]、[IR-C肽浓度/胰岛素浓度(C/I)]。结果病例组基本情况及基础激素水平与对照组相似,糖代谢表现为高胰岛素血症和胰岛素抵抗,且程度相似。结论病例组患者胰岛素抵抗程度相似,说明糖代谢异常相似。因此,就糖代谢的角度而言,Rotterdam标准的不同诊断指标对我国多囊卵巢综合征患者适用。
简介:目的探讨雾化吸入(neb)一氧化氮(NO)供体硝普钠(SNP)(neb-SNP)对新生猪急性呼吸窘迫综合征(ARDS)的疗效、安全性及实验依据。方法采用生理盐水(NS)肺泡灌洗法复制ARDS新生猪模型(n=30)。造模成功后将其随机分成5组(n=6×5)。对照组:仅机械通气治疗;NS组:机械通气治疗+neb-NS30min治疗;A,B和C组为实验组,分别进行机械通气治疗+neb-SNP1mg/mL,5mg/mL和10mg/mL30min治疗。对5组分别于不同时点进行动态平均股动脉压(MAP)、平均肺动脉压(MPAP)、全血高铁血红蛋白(MetHb)含量监测及动脉血气分析和细胞因子[肿瘤坏死因子(TNF)-α与白细胞介素(IL)-10,-12]水平测定。结果造模成功时,NS组及A,B,C组MPAP均显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);neb结束时,B及C组MPAP较NS组显著下降,差异有统计学意义(P<0.05)。在相同时点,5组MAP比较,差异无统计学意义(P>0.05)。neb结束时,5组全血MetHb含量比较,差异无统计学意义(P>0.05)。A,B及C组neb结束后30min,未发现反跳性肺动脉高压。neb结束后不同时点,A,B及C组与对照组及NS组IL-10,-12,TNF-α比较,差异有统计学意义(P<0.05),而B与C组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论neb-SNP可选择性降低ARDS模型肺动脉高压,同时具有调节炎症介质和抗炎因子等作用,可抑制炎症因子表达,从而减轻ARDS症状。