简介:目的探讨妊娠期胎儿染色体核型异常的产前诊断指征,为产前诊断及遗传咨询提供参考依据。方法收集2010年10月至2014年4月于甘肃省妇幼保健院产前诊断中心接受介入性产前诊断胎儿染色体核型分析的5655例孕妇的临床病历资料为研究对象。其产前诊断指征包括:产前血清学筛查结果高风险,如21-三体综合征风险值≥1/270或18-三体综合征风险值≥1/350(2482例),高龄(年龄≥35岁,1889例),不良妊娠史(675例),夫妇一方染色体异常(49例),产前超声检查结果异常(465例),以及早孕期接触大量化学毒剂、辐射或严重病毒感染,或服用可能致畸的药物等(95例),上述产前诊断指征均为单一指征,无交叉。通过羊膜腔穿刺染色体检查进行胎儿染色体核型异常确诊。采用回顾性分析法对上述具有不同产前诊断指征孕妇的临床病历资料,进行胎儿染色体核型异常类别及检出例数、检出率,以及产前超声检查结果异常与胎儿染色体核型异常结果进行分析,并对具有不同产前诊断指征孕妇的胎儿染色体核型异常检出率,进行统计学分析。本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会的批准,介入性产前诊断术前均与受试者签署知情同意书。结果1接受介入性产前诊断的5655例孕妇中,共计检出胎儿染色体核型异常为124例,检出率为2.2%。分别以产前血清学筛查结果高风险、高龄、不良妊娠史、夫妇一方染色体异常、产前超声检查结果异常、早孕期异常物质接触史为产前诊断指征,进行介入性产前诊断的孕妇分别为2482、1889、675、49、465及95例,检出胎儿染色体核型异常分别为40、47、12、5、19及1例,检出率分别为1.6%、2.5%、1.8%、10.2%、4.1%及1.1%。夫妇一方染色体异常及产前超声检查异常孕妇胎儿的染色体核型异常发生率较高。上述具有不�
简介:目的探讨产前诊断技术在18-三体综合征胎儿产前诊断中的临床应用现状。方法选取2010年1月至2014年8月于广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心接受介入性产前诊断的13354例孕妇中,检出的95例18-三体综合征胎儿为研究对象。产前诊断方法为胎龄为11~13+6孕周行绒毛活检术,胎龄为16~24孕周行羊膜腔穿刺术,胎龄〉24孕周后行经皮脐血穿刺术。对95例胎儿的产前诊断指征、胎儿染色体异常核型及超声异常表现进行分析。本研究遵循的程序符合广州市妇女儿童医疗中心制定的伦理学标准,得到该委员会批准,介入性产前诊断的所有操作均获得孕妇及其家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果1穿刺情况:95例孕妇中,46例(48.4%)于早孕期筛查结果异常,47例(48.4%)于中、晚孕期筛查结果异常,1例为夫妇双方α地中海贫血基因携带者(东南亚缺失型)于早孕期行绒毛活检术提示18-三体综合征高风险,1例于中孕期行产前无创染色体非整倍体检测结果提示18-三体综合征高风险。95例孕妇中,33例(34.7%)接受绒毛活检术,46例(48.4%)接受羊膜腔穿刺术和16例(16.7%)接受脐血穿刺术。2胎儿染色体核型分析结果:91例(95.8%)为单纯型和4例(4.2%)为嵌合体型18-三体综合征,4例嵌合体型中,2例异常核型比例超过20%,早孕期超声检查提示异常;1例嵌合比例11.0%,中孕期血清学筛查提示高风险;1例嵌合8.0%,于早、中孕期检查均未见异常,晚孕期超声检查提示胎儿生长发育迟缓后经产前诊断证实。3超声表现:38例(82.6%)孕妇于早孕期经超声检查提示胎儿异常,主要表现为胎儿颈项透明层(NT)增厚或胎儿合并多发畸形;40例(95.2%)孕妇于中、晚孕期经超声检查提示胎儿异常,其中36例(90.0%)合并2种或以上畸形。结论早孕期产前筛查有助于早期诊断18-三体综合征,�
简介:目的进一步探讨阻断乙型肝炎病毒(HBV)母婴垂直传播的效果,明确携带HBV孕妇干预治疗对保护婴儿抗-HBV感染的意义。探讨乙型肝炎病毒转录体(RNA)检测在母婴传播诊断中的意义。方法将91例HBsAg/HBeAg呈阳性孕妇分成两组。其中治疗组为61例,以乙肝免疫球蛋白(HBIG)与左旋咪唑涂布剂阻断治疗;对照组为30例。治疗组在孕26周起开始阻断治疗,自母亲及其婴儿血清和母亲乳汁中提取核酸,经PCR及RT—PCR分别扩增HBVDNA和RNA,Southern—blotting验证反应的特异性,取代表性产物克隆、测序,检测血清HBVDNA及全长型(IRNA)和顿挫性转录体(trRNA)。结果治疗组和对照组新生儿外周血HBVDNA、fRNA和trRNA的阳性率分别为3.3%,3.3%,47.5%和6.7%,13.3%。70.0%。治疗组的前二项指标明显低于对照组,差异有显著意义(P〈0.01),但trRNA差异无显著意义(P〉0.05)。结论携带HBV孕妇于孕晚期给予HBIG和左旋咪唑涂布剂阻断治疗后,婴儿HBVDNA和fRNA携带率明显降低。治疗组和对照组均有超过1/2的患儿携带trRNA。trRNA在HBV母婴垂直传播过程中有可能是一个出现更早期的可检测指标,有助于确定新生儿HBV感染的状态。
简介:目的分析四川汶川地震极重灾区再生育妇女妊娠及流产情况,探讨地震灾害、年龄及其他因素对再生育妇女妊娠及妊娠结局的影响。方法选取2008年5月至2010年3月来自汶川地震极重灾区的860例有再生育意愿的妇女为研究对象,按年龄将其分为〈35岁组(n=323)、35~39岁组(n=270)和≥40岁组(n=267)。采取回顾性分析法对其妊娠、妊娠结局及其他影响因素进行统计学分析(本研究遵循的程序符合本服务站人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象本人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。结果860例再生育妇女中,成功妊娠为704例,妊娠率为81.86%(704/860),而自然流产率为19.32%(136/704),且自然流产率随妊娠妇女年龄增大而增高。≥40岁组再生育妇女妊娠率低于〈35岁组及35-39岁组,差异均有统计学意义(P〈0.05)。结论四川汶川地震极重灾区再生育妇女,由于综合因素影响,妊娠自然流产发生率明显高于育龄期女性自然流产发生率[19.32%vs(10%~15%)]。及时、有效的综合预防和干预,是提高其妊娠率、降低自然流产率的必要措施。
简介:目的调查四川省绵阳地区儿童急性胃肠炎中诺如病毒(NV)感染情况,并对其临床资料进行分析总结。方法本院2010年1月至12月共收集650例排除轮状病毒及细菌感染导致儿童急性胃肠炎的大便标本为研究对象。采用前瞻性研究方法,检测NV抗原呈阳性标本,并详细记录650例患儿的临床资料,包括年龄、发热、呕吐、腹泻、腹痛及病程等情况(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制订的伦理学标准,研究得到该委员会的批准,并与受试对象监护人签署临床研究知情同意书)。结果自650例儿童急性胃肠炎大便标本中,检查出NV抗原呈阳性标本为204例,NV抗原阳性检出率为31.38%。NV感染患儿的年龄为1~114个月(P25=7.00;P50=9.00;P75=13.75;Meadian=9,Mode=8)。2010年绵阳地区NV感染高发年龄为6~12个月,高发季节为夏季(8~10月),临床表现仅呕吐症状相对较突出。结论绵阳地区儿童NV感染较常见,夏季发病率较高,临床表现除呕吐症状相对较突出外,其余症状与其他急性胃肠炎难于区分。
简介:泛素蛋白酶体途径(UPP)和自噬溶酶体途径(ALP)是真核细胞内蛋白质降解的2种重要途径。MG132是一种可逆性肽醛类蛋白酶体(proteasome)抑制剂,可进入细胞中可逆性抑制蛋白酶体活性,抑制UPP介导的蛋白质降解,从而诱导细胞凋亡。自噬性细胞死亡是一种不同于细胞凋亡的程序性死亡,细胞自噬是细胞利用溶酶体降解自身受损的大分子物质和细胞器的生理性细胞死亡过程。卵巢癌是女性生殖系统三大恶性肿瘤之一。晚期卵巢癌患者的5年生存率约为47%,是妇科恶性肿瘤中导致患者死亡率最高的肿瘤。MG132可通过调节凋亡蛋白表达,促进卵巢癌细胞凋亡,但是否可通过调控凋亡、自噬蛋白表达,促进卵巢癌细胞死亡,则迄今文献报道较少。笔者拟就蛋白酶体抑制剂MG132对卵巢癌的作用机制的最新研究现状进行阐述,旨在为MG132治疗卵巢癌提供理论基础。
简介:目的探讨儿童急性B前体淋巴细胞白血病(BCP-ALL)铁转出蛋白(Fpn)表达水平与其临床特征和预后的关系。方法选择2011年2月至2014年6月四川大学华西第二医院收治的64例BCP-ALL患儿为研究对象,纳入研究组。对其统一按照中国儿童白血病协作组(CCLG)-急性淋巴细胞白血病(ALL)2008方案进行分型诊断和治疗。采用随机数字表法随机选择同期于本院健康体检的21例健康儿童,纳入对照组。采用荧光定量逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术分别检测研究组BCP-ALL患儿初诊时及对照组受试者体检时骨髓和外周血单个核细胞的Fpn表达水平。以Fpn相对表达量(0.18)为界值进行划分,研究组Fpn相对表达量〉0.18为Fpn高表达患儿,纳入Fpn高表达亚组(n=32),Fpn相对表达量≤0.18为Fpn低表达患儿,纳入Fpn低表达亚组(n=32)。采用Kaplan-Meier法计算研究组患儿无复发生存(RFS)率、无事件生存(EFS)率和总生存(OS)率。统计学分析Fpn表达水平与研究组BCP-ALL患儿的临床特征、免疫表型、ALL相关融合基因、早期治疗反应、临床危险度及其预后的关系。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准。结果1研究组与对照组受试者,以及Fpn高、低表达亚组患儿的性别构成比和年龄分布分别比较,差异均无统计学差异(P〉0.05)。2研究组Fpn中位相对表达量(0.18)显著低于对照组(2.19),差异有统计学意义(U=1415.0,P〈0.001)。3研究组患儿初诊时白细胞计数〈50×109/L(47例)和白细胞计数≥50×109/L(17例)患儿的Fpn中位相对表达量分别为0.23和0.04,二者比较,差异亦有统计学意义(U=399.0,P=0.02)。分别按照初诊时中位白细胞计数(21.1×109/L)和中位初诊幼稚细胞绝对计数(14.1×109/L)进行划分,研究组初诊时高、低中位白细胞计数和�
简介:目的探讨改良盆底重建术和阴道壁桥式修补术治疗盆腔脏器脱垂(POP)的临床效果。方法选择2009年1月至2010年12月在本院妇科行手术治疗的50例POP患者为研究对象。按照不同手术方式将其随机分为研究组(n=25,接受改良盆底重建术)和对照组(n=25,接受阴道壁桥式修补术),两组患者均根据自身情况决定保留或不保留子宫。评价两种术式的治疗效果(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象本人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。两组患者年龄、体重指数(BMI)及盆腔脏器脱垂定量(POP—Q)等比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。结果①两组手术平均时间比较,差异无统计学意义(P〉0.05);②研究组术中平均出血量略多于对照组,但差异无统计学意义(P〉0.05);③研究组平均住院时间明显短于对照组,两组比较,差异有统计学意义(P〈0.01);④术后对照组阴道长度较术前明显缩短,组内比较,差异有统计学意义(P〈0.05);研究组术后阴道长度则较术前无明显变化,组内比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。两组术后阴道长度比较,差异有统计学意义(P〈0.05);⑤研究组随访(6~30个月)未发现复发患者,对照组中2例复发;⑥研究组患者行改良盆底重建术后对性生活影响较小,与对照组比较,差异有统计学意义(P〈0.001)。结论改良盆底重建术是治疗POP的有效术式,手术简单、安全且微创。
简介:目的探讨早期应用气流驱动式(IFD)气泡式鼻塞持续气道正压通气(BNCPAP)联合大剂量氨溴索防治早产儿呼吸窘迫综合征(NRDS)的疗效。方法选取2009年10月至2011年9月于本院产科分娩后30min内转入本科的79例早产儿为研究对象,并按照转入顺序随机分为治疗组(IFD-BNCPAP+大剂量氨溴索,n=42)及对照组(常规治疗,n=37)。观察两组患儿生命体征、NRDS发生率、机械通气(MV)使用率、通气时间、住院时间、MV治疗前及12h后血气分析、呼吸指数(RI)及氧合指数(OI)、肺动态顺应性(Crs)、呼吸道阻力(R)、压力容量(P-V)曲线斜率及并发症发生率,并对结果进行统计学分析(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。结果两组患儿NRDS发生率和MV使用率比较,差异有统计学意义(P〈0.05)。治疗组通气时间及住院时间较对照组明显减少,差异有统计学意义(P〈0.05)。两组MV治疗前及12h后二氧化碳分压(PaCO2)、OI及RI比较,差异有统计学意义(P〈0.01),pH值比较,差异无统计学意义(P〉0.05);两组上机24h及72h后,Crs,R及P-V曲线斜率比较,差异有统计学意义(P〈0.01)。治疗组并发症发生率低于对照组,但差异无统计学意义(P〉0.05)。结论早期应用IFD-BNCPAP联合大剂量氨溴索可提高肺顺应性,改善肺氧合功能,对NRDS具有良好疗效。