简介：摘要本指南将从肥厚型心肌病（HCM）的定义与流行病学，病因和病理生理机制，临床评估，辅助检查，诊断标准及流程，临床分型及分期，并发症，遗传评估和家系筛查，鉴别诊断，治疗，心脏性猝死的风险评估、预防和治疗，特殊人群管理，自然病程及预后等方面详细介绍HCM的诊断、治疗和管理，目的是在国内推广关于HCM的最新诊疗成果，进一步提高我国HCM的诊疗水平。

简介：摘要约60%的青少年和成人的肥厚型心肌病是心肌肌节蛋白基因突变导致的常染色体显性遗传病。而5%～10%的患者是由其他遗传性疾病包括代谢和神经肌肉疾病、染色体异常和遗传综合征等所致，且常合并心脏外表现，包括眼部病变。了解这些表现有助于对肥厚型心肌病的诊断。

简介：摘要心尖肥厚型心肌病(AHCM)是肥厚型心肌病(HCM)的一种较为罕见的表型，其肥厚部位主要限于左室心尖部，主要以V4～V6巨大倒置T波及左室造影呈"锹状"改变为特征。本文对该病发病情况、病因、病理、病理生理及诊治情况的最新进展作一综述。

简介：摘要肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)是一种以左心室心肌肥厚为特征的心肌疾病，是最常见的遗传性心血管疾病，占儿童心肌病的第二位。目前HCM的药物治疗主要包括β受体阻滞剂、钙通道阻滞剂、抗心律失常药物以及新型药物等，其主要作用为延缓症状。由于儿童HCM病因较成人更为复杂，治疗也更具有挑战性。而遗传代谢性缺陷是儿童HCM较常见病因之一，针对此类病因，调整代谢异常为主的药物治疗更为重要，部分HCM患儿通过早期干预可明显改善心功能，甚至可以逆转心肌病变，该文将对儿童HCM药物治疗进展进行综述。

简介：摘要目的分析合并心内血栓的肥厚型心肌病（HCM）和限制型心肌病（RCM）患者的临床特点。方法该研究为回顾性观察性研究。连续入选2008年9月至2018年9月于中国医学科学院阜外医院心力衰竭中心重症监护病区住院的HCM或RCM且合并心内血栓（包括左、右心房或心室血栓）的患者，排除心肌梗死患者。通过电子病历系统收集入选患者的一般临床资料，包括人口学资料、主要合并症、实验室指标、超声心动图指标、药物应用及心内血栓分布等资料，并对其进行分析。结果研究共入选患者98例，其中HCM患者52例（53.1%），RCM患者46例（46.9%）。合并症中最常见的是心房颤动（房颤）/心房扑动（房扑），HCM和RCM患者中分别有40例（76.9%）和36例（78.3%）。入选患者中接受口服抗凝药治疗者比例较高，HCM和RCM患者中分别有43例（82.7%）和35例（76.1%）。HCM和RCM患者心内血栓均主要分布于左心房，分别有39例（75.0%）和32例（69.6%）。入选患者中7例（7.1%）为多部位血栓。合并房颤/房扑的患者左心房血栓的分布比率最高，达81.6%（62/76）。5例合并左心室心尖部室壁瘤的患者4例发生瘤内血栓。左心室射血分数≥50%的患者左心室血栓的比率为7.4%（4/54），明显低于左心室射血分数<50%患者的34.5%（10/29）（P<0.01）。结论合并心内血栓的HCM和RCM患者血栓分布具有一定的规律，左心房是血栓的最常见部位。

简介：无

简介：摘要经过60余年的发展，随着对梗阻性肥厚型心肌病的病理生理学理解的加深，室间隔心肌切除术的应用范围和切除厚度明显增加，术中同时处理异常的二尖瓣装置，成为新的标准治疗方案。由于该术式难度高，能够常规开展的中心不多，且新型药物陆续研发，介入治疗技术不断进步，梗阻性肥厚型心肌病外科治疗的发展面临诸多挑战。同时，一代代心血管外科医师为改进和推广室间隔心肌切除术而不断尝试与创新，一方面改进器械和改善术野，另一方面利用先进技术完善手术规划，成为外科治疗发展的重要方向。室间隔心肌切除术的远期疗效已获得广泛证实，外科医师唯有不畏挑战，共同推动梗阻性肥厚型心肌病外科治疗接续发展，以守卫人民生命健康。

简介：摘要目的探讨肥厚梗阻性心肌病患者室间隔心肌切除手术后基于心血管MR（CMR）特征追踪技术的应变改变以及影响术后全心应变的潜在因素。方法回顾性收集2014年6月至2017年7月于中国医学科学院阜外医院行室间隔心肌切除术的肥厚梗阻性心肌病患者27例，所有患者术前及术后均行CMR心脏电影扫描。应用特征追踪技术，分别计算出手术前后左心室全心、室间隔及侧壁的径向应变（RS）、周向应变（CS）及纵向应变（LS）。采用配对样本t检验或配对Wilcoxon符号秩和检验进行手术前后的影像学参数比较。采用Pearson或Spearman相关系数以及线性回归分析探讨术后全心应变相关的影响因素。结果术后全心LS、室间隔LS、侧壁RS、侧壁CS、侧壁LS分别较术前增加，差异均有统计学意义（P均<0.05）；术后全心RS、全心CS、室间隔CS均较术前减低，差异均有统计学意义（P均<0.05）；室间隔RS手术前后差异无统计学意义（P=0.165）。相关性分析显示，手术年龄（r=0.428，P=0.026）、术前最大室壁厚度（r=-0.587，P =0.001）均与术后全心RS存在线性相关；随后多元逐步线性回归分析显示，仅术前最大室壁厚度与术后全心RS（调整R2值=0.287，P=0.002）可能存在关联性。相关性分析显示，仅术前最大室壁厚度与术后全心CS（r=0.679，P<0.001）、术后全心LS（r=0.588，P=0.001）存在线性相关；一元线性回归分析显示，最大室壁厚度与术后全心CS（调整R2值=0.337，P=0.001）、术后全心LS（调整R2值=0.281，P=0.003）可能存在关联性。结论外科手术后心肌的纵向应变及侧壁应变有所改善，但会减弱全心、室间隔的周向及径向应变功能。术前最大室壁厚度可能会影响术后全心应变。

简介：摘要肥厚型心肌病(HCM)是一种以心室非继发性非对称性肥厚为特点的心肌病，绝大部分表现为常染色体显性遗传，是年轻运动员猝死的最主要原因。近年来HCM在流行病学、致病分子机制等方面倍受关注。本文就HCM的流行病学、发病机制及其临床表现进行综述。

简介：摘要肥厚型心肌病可导致心律失常，特别是心脏猝死风险增加。药物干预和植入植入式心脏复律除颤器（ICD）可有效减少心脏猝死的风险。临床上需要采用心脏猝死风险的预测模型来评估、指导ICD的使用，目前我国及欧美相关指南推荐采用HCM Risk-SCD模型，但该模型不适用于16岁以下人群。该文对有关肥厚型心肌病不良事件的主要风险预测模型进行了汇总与分析。

简介：摘要肥厚型心肌病(HCM)是一种以心室非继发性非对称性肥厚为特点的心肌病，绝大部分表现为常染色体显性遗传，是年轻运动员猝死的最主要原因。近年来HCM在流行病学、致病分子机制等方面倍受关注。本文就HCM的流行病学、发病机制及其临床表现进行综述。

简介：摘要肥厚型心肌病（HCM） 是一种常见的遗传性心肌病，估算我国成人HCM患者超过100 万。少数HCM患者病情进展，出现严重的收缩功能障碍，即终末期肥厚型心肌病（end-stage phase of HCM，ES-HCM）。ES-HCM病情危重、并发症多、治疗效果欠佳，严重威胁患者生命健康，已受到国内外学者的广泛关注。本文将对ES-HCM的流行病学、发病机制、诊断、治疗等内容进行综述。

简介：无

简介：摘要患者为初教-6飞行员，2011、2017年体检时心电图有T波倒置，后出现胸闷症状，无胸痛、肩背部放散痛。于2018年就诊于空军特色医学中心。经心脏超声和MRI检查，考虑为部分肥厚心肌纤维化改变。给予拮抗交感神经治疗，规律服药1年后复查，Ⅰ、Ⅱ、aVL、aVF、V2~V6 T波倒置，V2~V6 ST段下移0.2~0.4 mV。航空医学鉴定结论：飞行不合格。

简介：摘要目的应用全外显子测序(WES)和三维斑点追踪超声心动图(3D-STE)技术探讨肥厚型心肌病(HCM)患者的基因型与表型间的关系。方法选取2018年6月至2019年1月复旦大学附属中山医院的HCM患者45例，并按心尖是否肥厚分为心尖肥厚型心肌病组(ApHCM组，20例)和非心尖肥厚型心肌病组(non-ApHCM组，25例)。采集HCM患者的静脉血进行WES测序。利用常规二维超声心动图测量室间隔厚度、左室后壁厚度、左室舒张末内径、左室收缩末内径、左室壁最大厚度和左室射血分数(LVEF)，并采集标准心尖四腔心的全容积图像，应用3D-STE脱机分析，获得左心室整体纵向应变(GLS)、整体环向应变(GCS)、扭转和扭矩。并分析以上参数、基因突变与左室形态学的相关性。结果HCM患者携带基因突变的比例为73%，其中MYBPC3和MYH7基因的突变最多，分别占全部突变的18%和15%。ApHCM组和non-ApHCM组的基因检测结果均发现KCNEc.79C>T(p.Arg27Cys)和PRKAG2c.905G>A (p.Arg302Gln)突变。ApHCM组基因突变阳性的比例显著低于non-ApHCM组(60%对84%，P＝0.041)。ApHCM组GLS显著大于non-ApHCM组(P＝0.008)。突变阳性与突变阴性的HCM患者比较，GLS差异无统计学意义(P＝0.068)。GLS与左室形态学(ApHCM和non-ApHCM)分类呈中等程度相关(r＝0.364，P＝0.012)，而与是否携带基因突变无相关性(r＝0.269，P＝0.062)。结论HCM的遗传和表型间存在复杂多样的对应关系。ApHCM和non-ApHCM在基因突变和收缩功能上明显不同。GLS的大小与左室形态相关，而与基因突变无相关性。

简介：无

简介：摘要LMNA基因突变会导致核纤层蛋白结构改变，进而通过多种机制导致一系列疾病，主要表现为多系统早衰，具体可表现为扩张型心肌病、心律失常、代谢异常（如脂肪萎缩、胰岛素抵抗和高甘油三酯血症）、听力受损以及脊柱侧弯等。该文报道1例LMNA R349W突变患者，具有核纤层蛋白病的一系列典型表现。

简介：无

简介：摘要目的评价经皮心肌内室间隔射频消融术(PIMSRA)治疗轻度室间隔肥厚的梗阻性肥厚型心肌病患者的临床效果。方法纳入2016年11月至2021年2月在空军军医大学西京医院肥厚型心肌病诊治中心接受PIMSRA治疗的轻度室间隔肥厚(最大左室壁厚度15~19 mm)的梗阻性肥厚型心肌病患者45例，收集其临床资料，评估术前、术后6个月及术后1年的临床症状、NYHA心功能分级等；采用经胸超声心动图评价术前、术后6个月及术后1年的室间隔厚度、左室流出道内径、左室流出道压差、二尖瓣反流、左室收缩及舒张功能等，监测并记录术中并发症发生情况；采用常规12导联心电图和24 h动态心电图监测术后心律失常。结果所有患者均成功完成PIMSRA治疗，术中及围术期内无死亡、出血和卒中等临床不良事件发生，术后无左束支传导阻滞、完全性房室传导阻滞和恶性心律失常发生，所有患者均无需永久起搏器植入。与术前相比，术后6个月的NYHA心功能分级提高，临床症状显著改善(均P<0.001)，术后1年基本保持稳定。与术前相比，术后6个月的前间隔厚度、后间隔厚度、最大左室壁厚度减小(均P<0.001)；左室流出道内径增宽(P<0.001)，术后1年持续改善；静息和激发左室流出道压差显著降低(均P<0.001)；二尖瓣反流量减少，SAM征分级降低(均P<0.001)；左室舒张末期内径增加，左心房内径减小(均P<0.001)，术后1年基本保持稳定；左房容积指数减小(P<0.001)，术后1年持续改善；二尖瓣舒张早期血流速度与二尖瓣环舒张早期速度的比值(E/e′)减小(P＝0.001)，术后1年基本保持稳定；左室舒张末期容积、左室收缩末期容积、左室射血分数三组之间差异无统计学意义(均P>0.05)。结论PIMSRA治疗轻度室间隔肥厚的梗阻性肥厚型心肌病的临床效果良好。

简介：摘要目的探讨微血管密度在肥厚性心肌病患者中的变化特点及意义。方法选取2016年3月至2019年10月间在新乡医学院附属南阳市第二人民医院就诊的肥厚性心肌病患者46例，分为合并房颤组11例，未合并房颤组35例。心脏核磁共振成像测量左室舒张末期内径、质量指数、容量指数，以及左心房内径、左室射血分数、室间隔厚度。取患者外科手术切除的室间隔基底部组织标本，免疫组化检测微血管密度和心肌纤维化百分比。结果合并房颤组左心房内径明显高于未合并房颤组（P<0.05）；左室舒张末期内径、质量指数、容积指数以及左室射血分数、室间隔厚度在两组差异无统计学意义（P>0.05）。合并房颤组患者的心肌纤维化水平（18.94±7.60）%，明显高于未合并房颤组患者的心肌纤维化水平（11.07±6.13）%（P<0.01）；合并房颤组患者的微血管密度（348±54）个/mm2，明显低于未合并房颤组患者的微血管密度（519±185）个/mm2（P<0.01）。Pearson相关性分析显示，全部肥厚性心肌病患者以及合并房颤组、未合并房颤组患者的心肌纤维化水平均与微血管密度呈负相关（均P<0.05）。多元线性回归显示，微血管密度下降是肥厚性心肌病合并房颤患者心肌纤维化水平升高的独立影响因素（P<0.05）。结论肥厚性心肌病患者中合并房颤者的微血管密度较未合并房颤者明显下降，微血管密下降是肥厚性心肌病合并房颤患者心肌纤维化水平升高的独立危险因素。