简介：摘要血糖检测在糖尿病治疗中具有重要意义，目前的血糖检测多为有创和微创的方法，降低了患者长期监测血糖的依从性。无创血糖测量技术可降低患者血糖检测时的不适，患者遵循指南长期监测血糖的意愿提高，有利于更加良好地控制血糖，进而减少糖尿病急慢性并发症的发生和发展。无创检测如能实现数据精准且成本可控，则有望实现临床大规模应用。本文介绍了目前无创血糖检测技术的准确度及优劣性，同时也讨论了目前临床应用方面所面临的一些问题。

简介：摘要动脉僵硬在增龄相关性疾病的发病机制中发挥重要作用。脉搏波传导速度、动脉可扩张性、波反射相关信息和脉压等均可用于评估动脉僵硬度，但各参数特性及临床意义不同，结合应用可全面评估动脉僵硬。现对常见的动脉僵硬无创性检测方法的机制及其研究进展进行综述。

简介：摘要目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)失败的原因及重复检测的可行性。方法对2011年1月至2018年12月行NIPT检测的40 311例孕妇的临床资料、诊断结果和妊娠结局进行回顾。结果在全部孕妇中，首次检测失败1116例，9例(0.81%)胎儿游离DNA浓度低于4%，663例(59.41%)因Z值灰区需要重新建库后再检测，其余444例(39.78%)因胎儿游离DNA浓度低于4%需重新采血后再检测。再检测后共有1069例(95.78%)获得有效的NIPT结果，结果提示53例高风险(6例21三体、6例18三体、13例13三体、16例性染色体异常、12例染色体拷贝数变异)，48例选择介入性产前诊断，确诊2例47，XXY和2例CNV。最终共有47例(0.12%)因胎儿游离DNA浓度低于4%无法出结果，其中仅16例(34%)选择了介入性产前诊断。结论对Z值灰区的重复检测可以降低NIPT的假阳性率，减少介入性产前诊断，重复检测的可行性较高。对于胎儿游离DNA浓度低于4%者，重新采血再检测获得有效NIPT结果的成功率随孕周的增大而增加，但会延迟胎儿非整倍体的诊断时间，应根据孕周和临床指征进行个性化估计。再次检测仍失败者应建议孕妇选择介入性产前诊断。

简介：摘要随着高通量测序技术的发展，无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)在临床上被迅速用于胎儿染色体非整倍体筛查，逐渐成为一线筛查技术。随着测序深度的增加和生物信息分析能力的提升，NIPT技术还可能被用于检测胎儿的染色体拷贝数变异及某些单基因遗传病，辅助临床诊断。但NIPT在临床应用中也遇到了一些问题，如不同群体对NIPT技术的认知差异、检测的假阳性和假阴性结果、如何准确把握适用人群及适宜的检测孕周等，本文对这类问题进行了总结和分析。

简介：摘要目的分析无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)对胎儿染色体非整倍体的检测效率以及对于预防出生缺陷的意义。方法对28 033例孕妇进行NIPT检测，将高风险结果与羊水、脐血染色体核型分析的结果进行比较，个别病例用微阵列比较基因组杂交进行验证，对所有胎儿均随访至出生后。结果NIPT提示胎儿染色体非整倍体异常186例(0.66%)，通过羊水或脐血穿刺确诊21、18、13三体101例(67.33%)，确诊率分别为86.52%、50.00%、19.05%。≥40岁、≥35岁、25～34岁、<25岁组确诊率分别为81.28%、67.85%、62.79%、76.00%；>35岁、产前筛查高风险、产前筛查临界风险、超声异常组确诊率分别为65.91%、60.78%、71.79%、80.0%。结论对于≥40岁、<25岁、产前筛查临界风险、超声异常的孕妇，NIPT对于常见的染色体非整倍体具有良好的筛查效能，能够有效预防21、18、13三体儿的出生。

简介：摘要目的探讨限制性胎盘嵌合(confined placental mosaicism, CPM)对无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)以及妊娠结局的影响。方法应用低深度全基因组测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)和单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)对8例NIPT假阳性病例进行胎盘多个位置的遗传学检测，结合临床资料分析CPM对NIPT以及妊娠结局的影响。结果在8例NIPT假阳性病例中，5例为CPM，分别为9号三体、13三体、21三体、22三体以及X三体CPM；胎盘不同区域的染色体异常比例差异明显(4%～80%)。5例CPM中，2例表现为胎儿生长受限(fetal growth restriction, FGR)合并其他超声异常，1例表现为孤立性FGR，其余2例生长发育正常。结论CPM是NIPT假阳性的重要原因，NIPT对CPM有较高的敏感性；CPM可能与FGR相关。重视CPM对于NIPT检测前后的遗传咨询以及妊娠管理有重要帮助。

简介：摘要目的回顾通过无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)筛查21三体(trisomy 21，T21)、18三体(trisomy 18，T18)、13三体(trisomy 13，T13)以及性染色体和其他染色体的数目异常和>5 Mb的拷贝数变异的结果。方法对44 578例孕妇进行NIPT检测，对提示为高风险者采集羊水或脐血样本，进行G显带染色体核型分析，并随访妊娠的结局。结果在44 578例孕妇中，有466例(1.05%)NIPT检测提示为T21(n＝1359)、T18(n＝178)或T13(n＝129)高风险，分别对其中301例、53例和20例进行羊水或脐血染色体检查，共确诊289(96.01%)例T21，40(75.47%)例T18，4(20.00%)例T13。NIPT检测未提示高风险的孕妇中，有2例胎儿出生后被诊断为唐氏综合征，未记录到18三体、13三体综合征。通过统计43 552例记录胎儿核型检查结果或妊娠结局的孕妇的检查资料，NIPT检测的灵敏度和特异性分别为T21(99.31%，99.97%)、T18(100%，99.97%)、T13(100%，99.96%)。NIPT检测T21、T18、T13的阳性预测值分别为96.01%、75.47%、20.00%。结论与传统的唐筛和侵入性产前诊断相比，NIPT检测T21、T18和T13具有很高的灵敏度和特异性，是筛查胎儿染色体异常的最佳手段。

简介：摘要目的探讨无创DNA产前检测技术(non-invasive prenatal testing，NIPT)在筛查胎儿染色体异常的临床应用价值。方法选择2017年02月至2019年02月在钦州市妇幼保健院接受NIPT检测的3133例孕妇作为研究对象，对NIPT结果高风险的孕妇建议行羊膜腔穿刺术及胎儿染色体核型检测，部分孕妇同时行胎儿染色体拷贝数变异(copy number variations，CNVs)检测，并对NIPT与羊水细胞染色体分析的符合情况进行分析。结果3133例孕妇中NIPT提示高风险39例，其中29例孕妇进行胎儿染色体核型检测，17例同时行染色体CNVs检测，经羊水染色体核型检测确诊16例胎儿染色体异常，经染色体CNVs检测额外提示2例染色体的其他异常；NIPT高风险行羊水染色体CNVs检测可明显提高染色体异常的检出率；各类NIPT指征中，高龄妊娠组阳性预测值最高。结论NIPT可明显提高胎儿染色体异常的检出率，是一种无创、准确性高的产前筛查，但不能完全替代介入性产前诊断，需严格掌握NIPT的适应指征、局限性及结果的咨询，此外，染色体拷贝数变异检测可明显增加胎儿染色体异常的检出率，对高风险的孕妇行介入性产前诊断查胎儿染色体核型同时建议行染色体拷贝数变异检测。

简介：摘要目的探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿性染色体非整倍体(SCA)筛查中的临床价值。方法选择2018年4月至2019年9月，在徐州市妇幼保健院进行NIPT筛查的7 144例单胎妊娠孕妇为研究对象。采集孕妇外周血5 mL进行全基因组大规模平行测序，预测发生胎儿SCA的风险值。再对NIPT提示胎儿SCA孕妇，进一步进行羊水穿刺术产前诊断。本研究遵循的程序符合徐州市妇幼保健院伦理委员会所制定的伦理学标准，并得到批准[审批文号：〔2019〕伦审第(05号)]。本研究与受试对象均签署知情同意书。结果①7 144例孕妇中，NIPT提示胎儿SCA为27例(0.4%，27/7 144)。胎儿SCA的27例胎儿中，13例(48.1%，13/27)胎儿染色体核型为45，X；6例(22.2%，6/27)为47，XXX；5例(18.5%，5/27)为47，XYY；3例(11.1%，3/27)为47，XXY。②对NIPT提示胎儿SCA的27例孕妇中，21例进一步进行羊水穿刺术胎儿染色体核型分析发现，12例无异常，其余9例的结果与NIPT结果相符，SCA阳性预测值为42.8%(9/21)。胎儿染色体核型异常的9例胎儿中，3例胎儿染色体核型为47，XXX；3例为47，XYY；2例为47，XXY；1例为45，X。③由于NIPT结果异常进一步进行羊水穿刺术结果亦异常的9例胎儿45，X，47，XXX，47，XXY和47，XYY阳性预测值分别为10.0%(1/10)，75.0%(3/4)，67.0%(2/3)和75.0%(3/4)，假阳性率分别为90.0%(9/10)，25.0%(1/4)，33.0%(1/3)和25.0%(1/4)。④NIPT结果显示胎儿染色体核型为47，XNN者进一步行羊水穿刺术后提示真阳性者父母中位年龄均为37岁，高于假阳性者父母(30岁)。结论NIPT在筛查胎儿SCA方面具有较好的应用价值，但是假阳性率较高，仍需进一步进行产前诊断以确诊。

简介：无

简介：摘要目的分析探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)对于双胎妊娠胎儿非整倍体的检测价值。方法选取2016年1月至2019年12月在本中心接受NIPT检测的2473例双胎孕妇，利用高通量测序和生物信息学分析测算胎儿染色体非整倍体的风险率，为高风险孕妇提供羊膜腔或绒毛穿刺，并对结果进行随访。结果在2473例孕妇中，共检出31例(1.25%)胎儿染色体高风险，其中5例为21-三体，1例为21号染色体缺失，4例为18-三体，7例为性染色体异常，14例为微缺失/微重复。经产前诊断或新生儿外周血染色体核型分析，共确诊5例21-三体、3例18-三体，1例性染色体异常，2例微缺失/微重复，其阳性预测值分别为100%、75%、25%和25%。结论NIPT筛查双胎妊娠胎儿染色体非整倍体的准确性较高，是一种安全有效的筛查手段，对21-三体的筛查效率高于其他染色体。

简介：摘要目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)对于诊断高龄妊娠胎儿染色体非整倍体的价值。方法选择自愿接受NIPT检测的14 047例高龄孕妇。回顾其NIPT以及羊水染色体核型分析的结果，追踪其妊娠结局。结果NIPT检测共提示21-、18-、13-三体异常104例、性染色体异常44例。经遗传咨询，在104例中87例接受了羊水染色体核型分析，确诊胎儿染色体异常63例，包括21-三体46例、18-三体11例、13-三体6例，阳性预测值(positive predictive value，PPV)分别为83.64%(46/55)、61.11%(11/18)、42.86%(6/14)、特异度分别为99.93%、99.95%、99.94%，灵敏度均为100%。在44例中34例接受了羊水染色体核型分析，确诊11例，PPV仅为32.35%。阴性病例随访未发现非整倍体异常，阴性预测值为100%。结论NIPT作为一种高龄孕妇的产前筛查手段，对21-三体的PPV最高，其次为18-三体，而对性染色体的PPV较低。NIPT对21-、18-、13-三体的漏诊率极低，能够显著减少高龄孕妇的侵入性产前诊断。

简介：摘要目的探讨无创产前检测技术(non-invasive prenatal testing，NIPT)在健康民生项目中的应用价值和卫生经济学价值。方法对长沙市健康民生项目2018年4月9日至2019年12月31日收集的149 165例NIPT结果进行回顾性分析，为高风险者提供产前诊断，随访妊娠结局，并对NIPT筛查预防21三体综合征的策略进行卫生经济学评估。结果共完成149 165例NIPT检测，成功148 749例(99.72%)，对长沙户籍孕妇的覆盖度达90%，去除年龄、采样日期等数据有误的样本211例，有效样本148 538例(99.58%)。415例(0.27%)NIPT检测提示高风险，其中381例(91.81%)接受了产前诊断，共确诊212例21三体，阳性预测值(positive predictive value，PPV)为85.14%；18三体41例，PPV为48.81%；13三体10例，PPV为20.83%。NIPT检测的灵敏度和特异性分别为21三体(97.70%，99.98%)、18三体(97.62%，99.97%)、13三体(100%，99.97%)。另外确诊213例性染色体非整倍体异常，PPV为46.2%；确诊其他染色体异常30例，PPV为16.57%。针对21三体综合征的筛查，本项目筛查成本为12 079.15万元，产生效益105 694.72万元，成本效果比为56.98万元，成本效益比为1 : 8.75，安全指数为0.0035。结论NIPT对21三体的筛查效果最好，对18三体、性染色体非整倍体异常筛查准确性较好，但对其他染色体非整倍体异常筛查效果略差，将NIPT应用于孕妇全筛查具有较高的卫生经济学价值。

简介：摘要目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)对于胎儿染色体拷贝数变异(copy number variations, CNVs)的检测价值。方法收集18 661例接受NIPT检测的孕妇的临床资料，为提示胎儿携带CNVs的孕妇提供羊水染色体核型或/及染色体微阵列分析，并分析结果的一致性。结果在全部样本中，NIPT共提示21三体58例、18三体18例、13三体19例、18/21三体1例。88例孕妇接受了介入性产前诊断，59例的染色体微阵列分析结果与NIPT一致，符合率为67.05%。NIPT还检出CNVs 37例，其中19例(微缺失15例、微重复4例)接受了介入性产前诊断，14例的验证结果与NIPT一致，符合率为73.68%。结论NIPT检测具有较高的灵敏度和准确性，对检测提示的CNVs应考虑进行介入性产前诊断，追溯其亲代起源，为临床提供指导。

简介：摘要目的分析无创产前检测（noninvasive prenatal testing，NIPT）在双胎消失（vanishing twin，VT）孕妇中的应用价值。方法回顾性分析2017年1月至2020年12月在北京大学第三医院进行NIPT的VT孕妇164例，收集所有孕妇VT发生孕周、NIPT结果及采血时间、产前诊断结果以及妊娠结局等资料，采用两独立样本t检验和χ2检验进行统计学分析。结果（1）164例中，6例NIPT阳性，而核型分析及单核苷酸多态性芯片检测均未见异常，NIPT假阳性率为3.7%（6/164），均足月分娩；4例孕中期引产，包括2例胎儿畸形和1例不明原因胎儿宫内死亡病例的核型及单核苷酸多态性芯片均无异常，1例因胎膜早破发生难免流产，但拒绝行羊膜腔穿刺；余154例分娩（包括12例早产）均未发现异常表型。（2）VT发生孕周≤8周的NIPT假阳性率低于>8周［1.5%（2/134）与13.3%（4/30），χ2=6.68，P=0.010］。发生VT孕周与NIPT采血孕周的间隔时间≤8周组的假阳性率为6.9%（4/58），间隔时间>8周组的假阳性率为1.9%（2/106），两者比较差异无统计学意义（χ2=1.44，P=0.231）。结论尽管VT孕妇中存在NIPT假阳性，但仍可以在充分知情同意的基础上进行NIPT筛查，减少不必要的介入性产前诊断。VT发生的孕周越早，其NIPT假阳性率有下降趋势，但延长采样间隔时间是否降低假阳性风险有待进一步研究。

简介：摘要目的设计一种能够基于原有的分析数据、结合游离DNA片段大小及计数的新的分析方法。方法选取180例孕妇血样进行无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)常规的高通量测序，探索游离DNA片段分子量大小与胎儿DNA含量的关系，提出一种新的结合游离DNA片段大小的Z值的算法。以羊水细胞染色体核型分析结果为金标准，比较两种算法的判断结果。结果当以150 bp为分割值时，小分子片段比例与胎儿DNA含量呈正相关。对高通量测序数据用新旧两种算法进行计算，发现基于计数的传统分析的敏感度为75.00%，特异度为98.86%；基于以150 bp为分割点的结合游离DNA片段大小及计数的分析敏感度和特异度在本次实验中都达到了100%。结论在结合游离DNA片段大小及计数的新方法中选取150 bp作为分子大小分割点，可能比传统基于计数的算法更为合理、有效。

简介：摘要鲜红斑痣是一种常见的先天性皮肤血管性疾病，痊愈率较低。一些无创检测技术可预判疗效和提高治疗效果，如皮肤镜、反射式共聚焦显微镜、高频超声、反射分光光度计、三色色度计、光学相干断层扫描、激光多普勒血流测量等。概述常用无创检测技术在鲜红斑痣预判疗效和制定治疗方案中的应用。

简介：摘要无创正压通气（non-invasive positive pressure ventilation，NPPV）是多种急性和慢性呼吸衰竭的重要治疗手段，但NPPV治疗过程中产生的各种类型人机不同步事件（patient-ventilator asynchrony，PVA）会导致氧合、舒适度、睡眠质量下降等不良结局。因此，临床上越来越重视对PVA的检测和改进。本文将对PVA的常见类型、检测手段、量化方法及改进措施作一介绍，以期为临床医师提供更多决策依据。

简介：摘要溃疡性结肠炎(UC)是一种由多种病因引起的、异常免疫介导的肠道慢性易复发的炎症肠病。目前的诊断主要依靠临床表现、结肠镜检查和活组织病理检测，该诊断方法具有一定的创伤性，且费时，价格昂贵，难以普及。最新研究发现，生化标记物、影像学及其基因标记物检测等对UC的诊断具有一定的诊断价值，而且无创，本文对UC的无创诊断方法做一综述。

简介：摘要基于冠状动脉CT血管成像（coronary CT angiography，CCTA）的无创血流储备分数（fractional flow reserve，FFR），即CT-FFR能够实现冠状动脉解剖及功能的“一站式”评估。当前，国内外越来越多的研究聚焦于探讨该技术在冠状动脉疾病功能性心肌缺血诊疗和预后评估方面的重要价值。本文将就近年来CT-FFR技术的研究进展进行论述，并简要探讨其未来发展方向。