简介：摘要血糖检测在糖尿病治疗中具有重要意义，目前的血糖检测多为有创和微创的方法，降低了患者长期监测血糖的依从性。无创血糖测量技术可降低患者血糖检测时的不适，患者遵循指南长期监测血糖的意愿提高，有利于更加良好地控制血糖，进而减少糖尿病急慢性并发症的发生和发展。无创检测如能实现数据精准且成本可控，则有望实现临床大规模应用。本文介绍了目前无创血糖检测技术的准确度及优劣性，同时也讨论了目前临床应用方面所面临的一些问题。

简介：摘要目的观察无创性负荷试验心电图特点。方法对1500例平板运动试验进行回顾性分析。结果大多数患者能够顺利完成试验，因各种心律失常需终止运动的较少见。结论心电图平板运动试验是一种实用、无创、安全的检查，对缺血性心脏病的检查有重要价值。

简介：

简介：我37岁怀孕的，请问：像我这种情况一定要做羊水穿刺吗？我担心羊水穿刺风险大，想做静脉血检查可以吗？上次产检B超NT值是正常的。

简介：皮肤屏障的完整是维持皮肤功能活动和健美肌肤的首要条件。利用无创检测技术评估皮肤的屏障功能，方法简单易行，已广泛用于皮肤病及化妆品领域的研究。本文对皮肤屏障及其功能、近年来用于皮肤屏障功能的无创检测技术做一综述。

简介：摘要动脉僵硬在增龄相关性疾病的发病机制中发挥重要作用。脉搏波传导速度、动脉可扩张性、波反射相关信息和脉压等均可用于评估动脉僵硬度，但各参数特性及临床意义不同，结合应用可全面评估动脉僵硬。现对常见的动脉僵硬无创性检测方法的机制及其研究进展进行综述。

简介：摘要目的研究观察无创性动脉硬化与临床病理相符性。方法选择120例拟行动静脉内瘘术的尿毒症患者进行术前无创性动脉硬化检测，按照检测结果分为正常、轻度硬化、中度硬化、重度硬化四组，同时手术中取桡动脉病理活检，将病理活检结果分为正常、轻度硬化、中度硬化、重度硬化四组，将无创性动脉硬化检测结果与病理结果相对照，了解两者的相关性。结果无创性动脉硬化检测与病理检查结果高度相关，其符合率达到86%，且对中、重度动脉硬化检测结果符合率达到96.3%。两组相比差异有统计学意义(P<0.05)。结论尿毒症患者普遍存在动脉硬化，应用无创性检测可对动脉进行硬化程度的准确评估。

简介：摘要目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)失败的原因及重复检测的可行性。方法对2011年1月至2018年12月行NIPT检测的40 311例孕妇的临床资料、诊断结果和妊娠结局进行回顾。结果在全部孕妇中，首次检测失败1116例，9例(0.81%)胎儿游离DNA浓度低于4%，663例(59.41%)因Z值灰区需要重新建库后再检测，其余444例(39.78%)因胎儿游离DNA浓度低于4%需重新采血后再检测。再检测后共有1069例(95.78%)获得有效的NIPT结果，结果提示53例高风险(6例21三体、6例18三体、13例13三体、16例性染色体异常、12例染色体拷贝数变异)，48例选择介入性产前诊断，确诊2例47，XXY和2例CNV。最终共有47例(0.12%)因胎儿游离DNA浓度低于4%无法出结果，其中仅16例(34%)选择了介入性产前诊断。结论对Z值灰区的重复检测可以降低NIPT的假阳性率，减少介入性产前诊断，重复检测的可行性较高。对于胎儿游离DNA浓度低于4%者，重新采血再检测获得有效NIPT结果的成功率随孕周的增大而增加，但会延迟胎儿非整倍体的诊断时间，应根据孕周和临床指征进行个性化估计。再次检测仍失败者应建议孕妇选择介入性产前诊断。

简介：目的采用心音图运动分析试验（PCGET）测量和评估新生儿心力储备（CCR）。方法选择2008年7月至2009年8月于本院分娩的385例单胎新生儿为研究对象，并按照其胎龄分为足月儿组（n=231，胎龄为37～41＋6孕周）和早产儿组（n=154，胎龄为28～36＋6孕周），并将早产儿组继续分为早产儿A组（n=14，胎龄为28～31＋6孕周），早产儿B组（n=23，胎龄为32～33＋6孕周）和早产儿C组（n=117，胎龄为34～36＋6孕周）。测量和计算新生儿第一心音（S1）与第二心音（S2）幅值的比值（S1/S2）、心脏舒张期时限（D）与收缩期时限（S）的比值（D/S）和应激后心力变化趋势（CCCTS）（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书）。早产儿组与足月儿组新生儿日龄、性别等比较，差异无统计学意义（P〉005）。结果足月儿组S1/S2和D/S与孕周无明显相关关系（r=－0.013，－0.039；P＝0.848，0.561），而早产儿组S1/S2与孕周呈负相关关系（r=－0.166，P=0.040），D/S与孕周呈正相关关系（r=0.250，P=0.002）。经历相同刺激啼哭后，足月儿组S1/S1′显著高于早产儿组，两组比较，差异有统计学意义（P〈0.05），而两组S1/S1′与孕周均无明显相关关系（r=0.116，0.069；P=0.285，0.415）。据测试数据初步得出足月儿CCR各指数参考值范围，心肌缺血缺氧新生儿D/S显著降低。结论出生后检测CCR可对新生儿，尤其是高危新生儿心脏耐受性进行评估，从而判断其心脏安全性，为其进一步心脏保健提供依据。

简介：摘要随着高通量测序技术的发展，无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)在临床上被迅速用于胎儿染色体非整倍体筛查，逐渐成为一线筛查技术。随着测序深度的增加和生物信息分析能力的提升，NIPT技术还可能被用于检测胎儿的染色体拷贝数变异及某些单基因遗传病，辅助临床诊断。但NIPT在临床应用中也遇到了一些问题，如不同群体对NIPT技术的认知差异、检测的假阳性和假阴性结果、如何准确把握适用人群及适宜的检测孕周等，本文对这类问题进行了总结和分析。

简介：摘要目的分析无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)对胎儿染色体非整倍体的检测效率以及对于预防出生缺陷的意义。方法对28 033例孕妇进行NIPT检测，将高风险结果与羊水、脐血染色体核型分析的结果进行比较，个别病例用微阵列比较基因组杂交进行验证，对所有胎儿均随访至出生后。结果NIPT提示胎儿染色体非整倍体异常186例(0.66%)，通过羊水或脐血穿刺确诊21、18、13三体101例(67.33%)，确诊率分别为86.52%、50.00%、19.05%。≥40岁、≥35岁、25～34岁、<25岁组确诊率分别为81.28%、67.85%、62.79%、76.00%；>35岁、产前筛查高风险、产前筛查临界风险、超声异常组确诊率分别为65.91%、60.78%、71.79%、80.0%。结论对于≥40岁、<25岁、产前筛查临界风险、超声异常的孕妇，NIPT对于常见的染色体非整倍体具有良好的筛查效能，能够有效预防21、18、13三体儿的出生。

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简介：摘要目的探讨限制性胎盘嵌合(confined placental mosaicism, CPM)对无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)以及妊娠结局的影响。方法应用低深度全基因组测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)和单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)对8例NIPT假阳性病例进行胎盘多个位置的遗传学检测，结合临床资料分析CPM对NIPT以及妊娠结局的影响。结果在8例NIPT假阳性病例中，5例为CPM，分别为9号三体、13三体、21三体、22三体以及X三体CPM；胎盘不同区域的染色体异常比例差异明显(4%～80%)。5例CPM中，2例表现为胎儿生长受限(fetal growth restriction, FGR)合并其他超声异常，1例表现为孤立性FGR，其余2例生长发育正常。结论CPM是NIPT假阳性的重要原因，NIPT对CPM有较高的敏感性；CPM可能与FGR相关。重视CPM对于NIPT检测前后的遗传咨询以及妊娠管理有重要帮助。

简介：摘要为了促进自然分娩，降低剖宫产率，降低会阴切开率，减少切口感染率，减少并发症的发生，保障母婴安康，使孕妇安全、舒适分娩，重视人文关怀，开启新型的产科服务模式，提高产科质量，做造幸福新产科，我们开展不保护会阴或适度保护会阴加不常规会阴切开接生，即无创接生。

简介：摘要目的回顾通过无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)筛查21三体(trisomy 21，T21)、18三体(trisomy 18，T18)、13三体(trisomy 13，T13)以及性染色体和其他染色体的数目异常和>5 Mb的拷贝数变异的结果。方法对44 578例孕妇进行NIPT检测，对提示为高风险者采集羊水或脐血样本，进行G显带染色体核型分析，并随访妊娠的结局。结果在44 578例孕妇中，有466例(1.05%)NIPT检测提示为T21(n＝1359)、T18(n＝178)或T13(n＝129)高风险，分别对其中301例、53例和20例进行羊水或脐血染色体检查，共确诊289(96.01%)例T21，40(75.47%)例T18，4(20.00%)例T13。NIPT检测未提示高风险的孕妇中，有2例胎儿出生后被诊断为唐氏综合征，未记录到18三体、13三体综合征。通过统计43 552例记录胎儿核型检查结果或妊娠结局的孕妇的检查资料，NIPT检测的灵敏度和特异性分别为T21(99.31%，99.97%)、T18(100%，99.97%)、T13(100%，99.96%)。NIPT检测T21、T18、T13的阳性预测值分别为96.01%、75.47%、20.00%。结论与传统的唐筛和侵入性产前诊断相比，NIPT检测T21、T18和T13具有很高的灵敏度和特异性，是筛查胎儿染色体异常的最佳手段。

简介：摘要膀胱癌是泌尿系最常见的恶性肿瘤，膀胱镜检术和尿脱落细胞学检查是诊断膀胱癌的金标准，目前还没有高特异性的肿瘤标志物作为膀胱癌的早期诊断的指标。膀胱癌表面抗原特异性核酸适配体（aptamer）是体外人工合成、筛选获得的单链寡核苷酸（DNA或RNA），借其自身形成的空间结构与表面抗原特异性识别，又被称为化学抗体，其自身稳定性好、制备合成相对简单、快速、易获得、易功能化修饰和标记。利用氨基化的特异性膀胱癌核酸适配体与时间分辨荧光微球偶联，基于免疫夹心法原理，采用侧向层析技术，对膀胱癌细胞进行检测，灵敏度可达100细胞/ml；应用该方法检测阳性膀胱癌病人尿液样本，结果均为阳性。

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简介：摘要目的探讨无创DNA产前检测技术(non-invasive prenatal testing，NIPT)在筛查胎儿染色体异常的临床应用价值。方法选择2017年02月至2019年02月在钦州市妇幼保健院接受NIPT检测的3133例孕妇作为研究对象，对NIPT结果高风险的孕妇建议行羊膜腔穿刺术及胎儿染色体核型检测，部分孕妇同时行胎儿染色体拷贝数变异(copy number variations，CNVs)检测，并对NIPT与羊水细胞染色体分析的符合情况进行分析。结果3133例孕妇中NIPT提示高风险39例，其中29例孕妇进行胎儿染色体核型检测，17例同时行染色体CNVs检测，经羊水染色体核型检测确诊16例胎儿染色体异常，经染色体CNVs检测额外提示2例染色体的其他异常；NIPT高风险行羊水染色体CNVs检测可明显提高染色体异常的检出率；各类NIPT指征中，高龄妊娠组阳性预测值最高。结论NIPT可明显提高胎儿染色体异常的检出率，是一种无创、准确性高的产前筛查，但不能完全替代介入性产前诊断，需严格掌握NIPT的适应指征、局限性及结果的咨询，此外，染色体拷贝数变异检测可明显增加胎儿染色体异常的检出率，对高风险的孕妇行介入性产前诊断查胎儿染色体核型同时建议行染色体拷贝数变异检测。