简介：摘要目的通过对儿童半侧颜面短小畸形(HFM)的颅底进行三维重建及测量，探讨其颅底的形态学特点。方法收集2010年2月至2020年12月就诊于中国医学科学院整形外科医院颌面整形一中心的未接受过任何治疗、单侧受累的HFM患儿头颅螺旋CT三维数据资料，根据Pruzansky-Kaban分型标准将患儿分为Ⅰ型、Ⅱa型、Ⅱb型及Ⅲ型共4组，应用Mimics 17.0软件对其颅底进行三维重建及测量。颅底线性测量指标包括：鞍结节至视神经管(OT)、圆孔(FrT)、卵圆孔(FT)、内耳道(IT)、舌下神经管(HT)的距离及前床突至蝶骨小翼(ClS)、颞骨岩脊(ClP)的距离；颅底角度测量指标包括：前颅角、中颅角、后颅角及岩脊角。使用SPSS 26.0软件对测量结果进行统计学分析，各分型组内比较时采用配对样本t检验，不同分型组间比较时采用单因素方差分析，P<0.05为差异具有统计学意义。结果共收集HFM患儿40例，男22例，女18例；年龄5~15岁；每组10例。颅底的角度测量结果显示，Ⅰ型HFM健侧中颅角明显大于患侧，Ⅲ型HFM健侧中颅角及岩脊角明显大于患侧，差异均具有统计学意义(P<0.05)；Ⅱa及Ⅱb型HFM健侧及患侧颅底角度差异无统计学意义(P>0.05)。颅底的线性距离测量结果显示，Ⅰ型HFM健侧FrT、HT大于患侧，Ⅱa型HFM健侧FrT、IT、HT、ClP均大于患侧，Ⅱb型HFM健侧IT、HT及ClP均大于患侧，Ⅲ型HFM健侧HT大于患侧，差异均具有统计学意义(P<0.05)。单因素方差分析显示，4组HFM颅底FrT及ClP的测量值比率(患侧/健侧)差异有统计学意义(P<0.05)。结论HFM的患侧与健侧颅底形态具有差异，颅底角度方面差异主要集中于中颅角，Ⅰ型及Ⅲ型具有相似性，患侧中颅角明显小于健侧；线性测量方面差异主要位于舌下神经管，各型HFM患侧舌下神经管至鞍结节距离均明显短于健侧，表明患侧颅底的生长发育受到了一定程度的影响。

简介：摘要目的探讨半侧颜面短小畸形(HFM)患者在下颌牵引成骨术后出现的髁突吸收情况及影响因素。方法回顾性分析2008年10月至2021年8月，在中国医学科学院整形外科医院颌面整形中心行下颌牵引成骨术治疗的HFM患者的临床资料。利用数字化软件ProPlan CMF 3.0对术前及取出延长器前的CT图像进行三维重建，测量髁突的高度与体积，所得数据进行统计学分析。根据术前、后髁突高度和体积的变化，可计算髁突高度吸收率和体积吸收率。Ⅱa型与Ⅱb型，佩戴与未佩戴口腔颌板，以及童年期与青春期半侧颜面短小患者间的患侧髁突体积吸收率比较，采用Mann-Whitney U检验，患侧髁突体积吸收率及患侧髁突高度吸收率与牵引距离、术前髁突高度、患者手术年龄、延长器置入时间各指标间的关系，采用Spearman相关分析，P<0.05为差异有统计学意义。结果纳入47例Ⅱa型HFM患者，其中男36例，女11例，初诊年龄为(8.49±2.60)岁(5~20岁),童年期(5~<10岁)36例，青春期(10~20岁)11例；46例Ⅱb型HFM患者，其中男34例，女12例，初诊年龄为(8.93±3.43)岁(5~20岁)，童年期(5~<10岁)36例，青春期(10~20岁)10例。Ⅱa型及Ⅱb型HFM患者术后随访时间分别为(9.22±2.21)个月、(9.79±2.59)个月，面部不对称情况得到有效改善，CT示骨断端成骨良好，张闭口活动、语音、进食等均正常。Ⅱa型HFM患者的患侧髁突体积吸收率为34.8%(19.1%，54.3%)，其与牵引距离存在中等程度的相关性(r＝0.46, P＝0.001),与术前髁突高度(r＝－0.12, P＝0.421)、患者年龄(r＝－0.06, P＝0.691)及延长器置入时间(r＝－0.10, P＝0.517)无相关性。Ⅱb型HFM患者的患侧髁突体积吸收率为61.0%(11.2%，95.0%),与术前髁突高度存在中等程度的负相关性(r＝－0.45, P＝0.002)，与牵引距离相关性较弱(r＝0.29, P＝0.049)，与患者年龄(r＝0.06, P＝0.705)及延长器置入时间(r＝0.21, P＝0.157)无相关性，Ⅱa型与Ⅱb型HFM患者的患侧髁突体积吸收率比较，差异无统计学意义(z＝－1.90, P＝0.058)，下颌牵引成骨术后佩戴口腔颌板与否并不影响患侧髁突体积吸收率(Ⅱa型z＝－1.17, P＝0.242；Ⅱb型z＝－0.17，P＝0.869)，童年期与青春期的HFM患者其患侧髁突体积吸收率比较，差异无统计学意义(Ⅱa型z＝－0.18，P＝0.860；Ⅱb型z＝－1.50，P＝0.134)。结论HFM患者在下颌牵引成骨术后会出现患侧髁突吸收，患侧髁突体积吸收率与牵引距离及术前髁突高度存在一定程度的相关性。

简介：摘要目的探讨数字化正颌外科技术在半侧颜面短小畸形(HFM)患者正颌手术矫治中的应用效果及患者满意度。方法回顾性分析2017年1月至2020年5月武汉大学口腔医院正颌与唇腭裂整形外科收治的HFM患者的临床资料。术前应用数字化正颌外科技术设计手术方案，三维打印中间导板及终末导板用于术中定位上、下颌骨含牙骨块的位置。术后第5天拍摄面部标准照和头颅CT，与术前设计方案拟合，以测量上颌骨各标志点及颏前点术后实际位置和术前设计位置与参考平面距离的误差，数据以±s表示，采用配对t检验进行比较，P<0.05表示差异有统计学意义。采用间隔尺度法调查患者术后第7天及6个月的满意度(满分为100分)。结果共纳入9例HFM患者，男5例，女4例，年龄(25.8±3.8)岁。其中患侧位于左侧6例，位于右侧3例。所有患者手术实施顺利，术中导板就位良好，上、下颌骨含牙骨块按照术前设计的位置准确移动并固定，术中未发生颌骨意外骨折等情况。术后5 d拍摄的面部标准照和CT显示，患者口颌系统功能恢复良好，无明显并发症发生。上颌骨各标志点及颏前点术后实际位置和术前设计位置与参考平面距离的误差，差异均无统计学意义(P>0.05)，其中上颌骨左侧第一磨牙近中颊尖点误差最大，为(0.92±0.34) mm。患者术后第7天满意度评分为(83.2±2.7)分，术后6个月评分为(73.8±2.5)分。结论数字化正颌外科技术能够精确指导手术，有效矫正HFM患者咬合平面、牙列中线及颏中线偏斜等畸形，患者术后初期满意度较高，但6个月后有所下降。

简介：摘要半侧颜面短小畸形是一种常见的颅颌面畸形，主要采用以颌骨牵引成骨和外耳再造为主的综合治疗，3D打印技术的应用使得半侧颜面短小患者的治疗更趋个性化、精准化，进一步提高了疗效。尤其是3D生物打印技术的发展，将实现半侧颜面短小畸形患者颌骨、耳软骨的精准再生修复。

简介：摘要目的观察全耳廓再造二期立耳术中利用废弃的自体真皮、脂肪组织注射移植治疗半侧颜面短小畸形的效果。方法研究对象为2013年3月至2018年3月河南省人民医院57例单侧小耳畸形合并同侧轻、中度颜面短小畸形患者，根据手术方法不同分为同期治疗组（32例，女13例， 男19例， 年龄6~33岁， 平均12.5岁）与传统治疗组（25例，女10例， 男15例， 年龄6~21岁，平均11.3岁）。同期治疗组在行改良Nagata法耳廓再造术二期立耳术（颅耳角成形术）的同期以自体真皮、脂肪组织注射填充治疗患侧颜面短小畸形；传统治疗组仅行改良Nagata法耳廓再造术二期立耳术。术后统计分析两组患者平均手术时间、平均住院天数、手术常见并发症发生率及术后效果满意率。应用SPSS 21.0软件进行统计学分析。结果同期治疗组平均手术时间［（282.0±3.4）min］较传统治疗组平均手术时间［（243.0±3.1）min］长，差异有统计学意义（t=9.884，P<0.05）；同期治疗组平均住院天数［（9.4±0.3）d］与传统治疗组平均住院天数［（9.5±0.2）d］接近，差异无统计学意义（t=0.256，P>0.05）；同期治疗组手术常见并发症发生率（12.5%，4/32）与传统治疗组（12.0%，3/25）接近，差异无统计学意义（χ2=0，P>0.05）；同期治疗组术后效果满意率（90.6%，29/32）高于传统治疗组（56.0%，14/25），差异有统计学意义（χ2=9.081，P<0.05）。结论耳廓再造术同期利用废弃自体组织移植注射治疗半侧颜面短小畸形在提高患者满意度的同时并没有显著增加平均住院天数及常见并发症发生率；平均手术时间虽略有延长，但减少了患者总体手术次数，节约了医疗资源。

简介：摘要半侧颜面肥大属于一种少见的先天性畸形，是以一侧颜面软、硬组织过度增生为特征的一组临床综合征。近年来，随着国内外确诊病例数增加，治疗经验的总结和影像学技术进步，对半侧颜面肥大这一疾病有了更全面和更深入的了解。未来，需要进一步明确该病的概念及临床表现；需要有更多证据和实验来解释其发病机制；完善其临床诊疗指南；明确有无孕期筛查的客观证据等。

简介：摘要目的探讨游离股前外侧筋膜脂肪瓣联合人脱细胞异体真皮修复半侧颜面萎缩畸形的效果。方法2008年1月至2020年12月，北京协和医院整形美容外科收治各种原因所致半侧颜面萎缩患者19例，男3例、女16例，年龄16~56(29±10)岁。一期手术根据半侧颜面萎缩范围设计获取游离股前外侧筋膜脂肪瓣，与面部血管显微吻合后填充入凹陷部位。二期手术对皮瓣进行修整并根据面部亚单位凹陷情况用人脱细胞异体真皮填充。结果19例患者皮瓣存活良好，但均出现不同程度的面部亚单位组织萎缩，主要表现在眶下、鼻唇沟、颞部等部位，用脱细胞异体真皮填充修复，经1~8年随访填充效果较好，无明显排异反应。19例患者中18例出现不同程度皮瓣肥厚，经常规吸脂或皮瓣修薄手术改善。随访1~8年，19例患者恢复较好。结论人脱细胞异体真皮能弥补游离股前外侧筋膜脂肪瓣矫正半侧颜面萎缩的局限性，二者联合使用能够达到更好的治疗效果，值得临床应用。

简介：摘要进行性半侧颜面萎缩(PHA，ICD-10编码：G51.8)又称Parry-Romberg综合征、半侧颜面萎缩症。我国在PHA诊断和治疗策略的临床推广及实施中存在诸多问题，PHA诊断和治疗知识普及欠佳，学科间横向合作尚无统一的标准。目前，国内外关于PHA的诊断和治疗欠缺规范化文件指导，亟需制定基于循证医学证据的专家共识。此专家共识基于循证医学证据，共邀请了38位整形外科、皮肤科、风湿免疫科、循证医学领域专家，并通过2轮德尔菲调查法，最终形成包括疾病简介与诊断、治疗在内的6个临床问题及相应的推荐意见。可供各等级医院从事PHA相关工作的医师、护理人员及相关教学、科研人员使用。适用于罹患PHA的患儿及成年人。

简介：摘要目的评估金属手术定位片辅助半面短小畸形患者下颌骨截骨的可行性和精确性。方法选择2018年5至11月间上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科就诊的PruzanskyⅡ型半面短小畸形患儿为研究对象。术前拍摄CT，通过Mimics 19.0设计截骨方案，制备金属手术定位片。术中在手术定位片的引导下，行半面短小畸形的截骨、牵引器置入术。待牵引达到术前设计的长度后结束牵引，拍摄CT。利用逆向工程软件Geomagic Control对术前和牵引完成后的2组下颌骨数据进行配准，随机选取截骨面上的6个点获得误差值，取其平均值记作截骨面之间的距离误差，同时计算截骨面之间的夹角，记作角度误差。距离误差采用2 mm作为参考值，角度误差采用5°作为参考值，在SPSS 25.0中进行单样本t检验，以P<0.05为差异有统计学意义。结果共入组10例半面短小畸形患儿，男6例，女4例，年龄3～8岁，平均4.9岁，左侧3例，右侧7例。所有患儿均顺利完成牵引器置入术，与术前设计基本一致，无明显并发症。所有患儿均随访1年，牵引成骨效果良好，面部不对称改善明显，咬合平面偏斜的情况基本矫正。通过Geomagic Control配准，可直观展现术前和术后下颌骨的误差分布，2组下颌骨拟合的误差为(0.94±0.92) mm。截骨面之间的距离误差为(2.05±0.40) mm，角度误差为(4.76±1.95)°，与参考值比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。结论金属手术定位片辅助半面短小畸形下颌骨截骨具有可行性，精确性较高，有利于术前设计方案在术中实现，术后可获得良好的效果。

简介：目的：分析三切面联合特殊切面超声筛查孕早中期胎儿颜面部畸形的价值。方法：选取2021年1月-2023年1月于本院行孕早中期胎儿颜面部畸形检查的502例产妇，为其分别应用不同的超声检查方式，先实施单一切面检查，而后应用三切面联合特殊切面超声检查，对比不同检查方式下胎儿颜面部畸形的检出率。结果：单一切面检查的检出率是63.64%，三切面联合特殊切面的检出率是100%，三切面联合特殊切面检查的检出率更高（P<0.05）。产后及引产后证实502例孕妇中，胎儿唇腭裂5例，耳部赘生物3例，面裂1例，大嘴畸形1例，鼻骨处缺失1例。单一切面检查胎儿颜面部畸形的准确率是63.64%，三切面联合特殊切面检查胎儿颜面部畸形的准确率是90.91%，组内超声检查的准确率对比有统计学意义（P<0.05）。结论：三切面联合特殊切面超声筛查孕早中期胎儿颜面部畸形的价值较高，有利于早期筛查面部畸形的胎儿，建议临床应用。

简介：摘要目的研究建立一种损伤能量精确、重复性好、损伤分级明确、并发症和死亡率低的脊髓半侧损伤模型。方法选取56只雄性SD大鼠随机进行编号，使用随机数字表将小鼠分为分为轻、中、重3个损伤组(每组n＝14)和对照组(n＝14)。利用液压打击系统制作轻、中、重各级脊髓损伤模型。各组于建模后3、7、14 d行磁共振检查明确损伤情况，同时于14 d处死取标本行病理检查及免疫组织化学检查。记录实验大鼠操作前后磁刺激诱发的运动诱发电位潜伏期数值，行脊髓损伤运动功能评分(BBB)并进行独立样本t检验。结果根据损伤能量可稳定地制备出轻、中、重型脊髓半侧损伤模型，在损伤后3 d，轻度损伤组大鼠相较于对照组，BBB评分差异有统计学意义[对照组BBB评分为(20.75±0.43)分，轻度损伤组为(18.50±0.93)分，t＝26.671，P<0.05]，中度损伤组与轻度损伤组比较，差异有统计学意义[中度损伤组(9.34±4.07)分，t＝108.824，P<0.05]；重度损伤组与中度损伤组比较，差异有统计学意义[重度损伤组(2.50±2.27)分，t＝83.290，P<0.05]。磁共振、病理结果可明确显示不同程度的伤后改变。结论脊髓半侧液压损伤动物模型能够精确控制损伤能量，制造分级的脊髓半侧损伤模型。该方法保留部分二便功能，并发症少。

简介：摘要颜面部动物咬伤较常见，近年研究表明对颜面部动物咬伤的伤口进行Ⅰ期美容缝合，不会增加伤口感染率，且可提高美容效果和患者满意度。因此，对于颜面部动物咬伤的伤口推荐早期整形外科治疗。笔者就颜面部动物咬伤的特点和伤情评估、伤口清创技术、美容缝合技术及各部位动物咬伤美容缝合伤口等方面进行综述，为颜面部动物咬伤的美容缝合伤口处置提供参考。

简介：摘要目的应用改良半侧卧位，在有效暴露手术野的同时，减少乙状窦后入路术中体位对患者生理机能的影响。方法选取2019年6月至2020年1月间，由同组医生完成的经乙状窦后入路手术的患者42例，按随机数字法分为观察组、对照组，观察组采用改良半侧卧位（n=21），对照组采用侧俯卧位的（n=21）。对比两组患者手术野质量评分、气道压力的变化、体位摆放耗时及术后肩颈酸痛麻木的发生率。结果观察组患者手术野质量评分为（4.381 0±0.589 59）分，对照组为（4.428 6±0.597 61）分，两组比较并无明显区别（P=0.796）。观察组患者气道压力的变化（1.80±0.789）cmH2O（1cmH2O=98Pa）、体位摆放耗时（6.1±2.283）min，均低于对照组［分别为（2.50±0.527）cmH2O、（11.1±3.725）min］，均P＜0.05；两组患者肩颈疼痛比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。结论改良半侧卧位在乙状窦后入路手术中更利于手术医生操作，保证患者舒适与安全，减少因手术体位引起的并发症，具有临床应用价值。

简介：摘要目的探讨年轻健康人对鼻唇亚单位照片处理效果的敏感程度。方法2016年1月至2017年1月，四川大学华西口腔医(学)院唇腭裂外科采取25名(20～40岁)鼻唇亚单位基本正常的人物正面照片，用照片人工处理的方法，将各鼻唇部亚单位进行1.1、1.2、1.3倍放大或平移进行调整，得到不同程度鼻唇部亚单位畸形的照片。选择未经矫治手术、无颌面部畸形的年轻健康人189名[男96名，女93名；年龄(20.00±1.32)岁]，判断其视觉对于鼻唇亚单位的颜面审美视觉效果。结果年轻健康人视觉对鼻孔对称性和鼻小柱平移颜面审美视觉效果高，对唇部对称和唇中线平移颜面审美视觉效果一般，对唇峰对称性的颜面审美视觉效果最低。结论年轻健康人对鼻孔对称性和鼻小柱平移颜面审美视觉效果高，对唇部对称和唇中线平移颜面审美视觉效果一般，对唇峰对称性的颜面审美视觉效果最低。

简介：摘要对1例左眼上方半侧视网膜中央动脉阻塞患者（女，19岁）在发病34 h内行玻璃体切除联合视网膜静脉插管术（附手术视频），术中向视盘周围颞上分支静脉推注平衡盐溶液，至液体经视网膜静脉逆流进入邻近视网膜中央动脉。术后尽管形态学仍有损伤，但术眼视力从术前0.05提高至术后1.0。采用该方法治疗视网膜中央动脉阻塞，值得尝试和进一步研究。（中华眼科杂志，2020，56：536-538）

简介：摘要目的探讨急诊游离第二趾胫侧甲皮瓣修复手指中末节半侧组织缺损的临床效果。方法自2017年11月至2018年12月，我们对9例手指中末节半侧组织缺损患者急诊采用游离第二趾胫侧甲皮瓣移植修复。皮瓣切取面积为1.2 cm×2.0 cm~2.0 cm×3.5 cm。结果术后9例患者甲皮瓣全部存活，创面Ⅰ期愈合。所有患者均获得随访，时间为6~18个月，平均10个月。甲皮瓣质地与外形优良，两点分辨觉为6~8 mm，手指功能及感觉恢复满意。按中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准评定：优6例，良3例。结论急诊应用第二趾胫侧甲皮瓣游离移植修复手指中末节半侧组织缺损，可一次手术完成修复重建，组织匹配良好，功能恢复满意，供区影响小，是修复手指中小创面的较理想术式。

简介：摘要内耳畸形（inner ear malformation，IEM）包括膜迷路畸形和骨迷路畸形，临床上，内耳畸形特指可通过影像学观察的骨迷路畸形。内耳畸形分类由早些年基于影像和胚胎的分类方法不断完善，进展到近年来基于指导人工耳蜗手术的分类方法。本文对各种内耳畸形的分类进行系统阐述，重点关注不同分类方法间的差异，探究内耳畸形分类方法更新的意义以及与人工耳蜗手术和预后的关系。

简介：摘要静脉畸形目前在临床上被广泛命名为"血管瘤"，是对此类疾病的认知偏差，是不了解脉管畸形领域进展而出现的普遍现象。因命名不准确导致的误治成为该领域亟需解决的问题。本文就静脉畸形的正确认知、规范诊断以及合理地选择治疗对象及手段进行了梳理，希望可以帮助临床医生更加规范地诊治静脉畸形患者。

简介：摘要目的研究小耳畸形患者伴发其他畸形的特点，并探讨两者之间是否存在关联。方法收集2016年1月至2017年12月河北医科大学第三医院、河北医科大学第二医院、山东大学威海市立医院、湖南省人民医院、四川大学华西医院、中国医学科学院整形外科医院6家三甲医院收治的小耳畸形患者资料，通过体格检查、心电图、胸部CT和腹部超声检查进行诊断，记录并统计耳部畸形及伴发其他系统畸形的情况。采用SPSS 19.0统计学软件录入数据并处理，Pearson χ2检验分析小耳畸形与伴发畸形间的关系，以P<0.05为差异有统计学意义。结果共纳入小耳畸形患者746例，男性513例，女性233例，年龄5～27岁。单侧小耳678例，双侧小耳68例；Ⅰ度128例，Ⅱ度564例，Ⅲ度54例。336例(45%)患者伴发其他畸形，其中伴发耳面颈畸形321例，肌肉骨骼系统畸形261例，心血管系统畸形76例，泌尿生殖系统畸形30例，眼畸形30例，呼吸系统畸形27例，中枢神经系统畸形7例，消化系统畸形5例，膈疝1例。男性和女性小耳畸形伴发其他畸形的构成比分别为47.0%(241/513)和40.8%(95/233)，两者比较差异无统计学意义(χ2＝2.493，P＝0.114)；单侧和双侧小耳畸形伴发其他畸形构成比分别为45.7%(310/678)和38.2%(26/68)，两者比较差异无统计学意义(χ2＝1.400，P＝0.237)；Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ度伴发畸形的构成比分别为39.8%(51/128)、42.6%(240/564)和83.3%(45/54)，三者比较差异有统计学意义(χ2＝34.794，P<0.001)。结论小耳畸形具有显著的临床异质性，伴发畸形比例较高，耳廓发育程度越差的患者伴发畸形的几率越大；需要进行系统检查和辅助检查，有助于临床诊疗和致病原因分析。

简介：摘要目的分析41例股骨短小胎儿的遗传学检测结果和超声测量指标，并探讨两者的关系。方法回顾性分析2018年1月至2019年6月于孕19~37周在郑州大学第一附属医院经超声检查提示股骨短小并进行产前遗传学检测的胎儿41例。根据遗传学检测结果，将41例胎儿分为遗传学未见异常组、染色体变异组（包括染色体非整倍体、致病或可能致病的拷贝数变异）、基因突变组（包括致病或可能致病的基因突变），根据3组胎儿头围（head circumference, HC）、腹围（abdominal circumference, AC）、股骨长度（femur length, FL），计算ZFL、FL/HC、FL/AC、ΔZH-F、ΔZH+A-2F，采用单因素方差分析和LSD-t检验对以上指标进行统计分析。结果（1）41例股骨短小的胎儿中，遗传学未见异常28例，染色体变异5例，基因突变5例，另有临床意义不明确变异3例。（2）遗传学未见异常组、染色体变异组、基因突变组ZFL分别为-2.78±0.77、-4.36±0.69、-4.69±0.70，FL/HC分别为0.178±0.011、0.170±0.010、0.131±0.022，FL/AC分别为0.197±0.013、0.186±0.011、0.151±0.017，ΔZH-F分别为2.49±1.09、3.53±1.28、8.17±1.30，ΔZH+A-2F分别为4.44±2.00、6.78±2.20、14.28±1.26。遗传学未见异常组ZFL与其他2组比较，差异均有统计学意义（P值均<0.05）；基因突变组FL/HC、FL/AC和ΔZH-F与其他2组比较，差异均有统计学意义（P值均<0.05）；3组ΔZH+A-2F两两比较差异均有统计学意义（P值均<0.05）。结论本组股骨短小胎儿发现的遗传学病因为染色体变异（包括染色体非整倍体和致病或可能致病的拷贝数变异）和单基因突变；染色体变异和基因突变的胎儿股骨发育相对于HC及AC发育落后的程度较遗传学未见异常的胎儿重。