简介：摘要基因筛查是实现疾病群体预防、早诊断、早干预的重要举措。遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年，在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具的更新、实验室条件的完善及政府政策的支持，形成了更多具有遗传咨询资质的医师队伍，开展遗传性耳聋基因筛查的地区逐渐增多。目前已覆盖中国大部分省份的主要城市，受检人群从最初的耳聋患者或耳聋高危家庭成员转变为覆盖新生儿、婚前、孕前、产前的大规模人群筛查，并且技术方法逐步多样化。本文围绕耳聋基因筛查原则、流程、技术方法、报告解读、遗传咨询等方面进行阐述，旨在为从事此项工作的专业人员提供指导性意见，规范中国的耳聋基因筛查及筛查后的工作流程，使耳聋基因筛查更有效地服务于耳聋的早期诊断、治疗和预防。

简介：

简介：摘要抗磷脂综合征是获得性易栓症的常见病因之一，其确诊需要与其他易栓性疾病特别是遗传性易栓症相鉴别。本文报道1例疑似抗磷脂综合征，但最终通过患者及其家系的基因检测明确诊断为遗传性蛋白S缺陷症。

简介：

简介：摘要视网膜色素变性（retinitispigmentosa，RP）是一组引起视网膜退行性病变的致盲眼科疾病，具有表型异质及高度遗传特点。研究RP致病基因对明确该病发病机制，制定防治措施具有重要的现实意义。近年来，RP研究有了新的突破，笔者就常染色体视网膜色素变性显性遗传RP（adRP）与常染色体视网膜色素变形隐性遗传RP（arRP）的相关基因展开研究综述，归纳常见致病基因的作用及导致基因突变发病的可能机制。

简介：摘要遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索（HDLS）是一种罕见的常染色体显性遗传性脑白质病。目前，国内对该病鲜有报道。本文报道1例以言语不利、行动缓慢起病，头颅核磁显示脑白质病变、胼胝体变薄，基因送检回报CSF1R基因：c.2463G>C（p.W821C）的年轻女性HDLS患者，并随访9个月。

简介：摘要大量研究表明，人体的许多表型性状差异以及对药物和疾病的易感性等都可能与某些位点相关联，或和包含有多个位点的基因相关联。本文主要通过人工智能搜索方法和传统的统计检验方法同时检测遗传疾病的致病位点和性状的关联位点，通过MATLAB软件对编码数据进行批量处理，以实现基因位点分析。

简介：摘要本研究报道一例以慢性肌无力、腱反射减低及自主神经症状为主要表现患者，其血清及脑脊液神经系统副肿瘤综合征（PNS）相关抗体检测均为阴性，肺组织活检确定为小细胞肺癌，给予常规化疗后神经系统症状完全消失，最终确诊为PNS。

简介：摘要神经病学临床思维的培养是神经病学临床教学的重要内容，通过我们长期的教学实践工作，逐渐认识到神经病学临床思维培养的特殊性和重要性，并在临床教学的不同阶段有针对性地采取不同的方法突出神经病学临床思维的培养，取得了良好的效果。

简介：摘要目的了解合并三叉神经病变（TN）的混合性结缔组织病（MCTD）的临床特征、免疫学改变及预后，提高临床医师对MCTD并发TN的认识。方法回顾性分析2008年1月至2019年10月在北京大学人民医院确诊为MCTD合并TN的12例患者临床资料。结果12例患者中男1例，女11例，年龄（40±13）岁。1例以TN首发，10例以MCTD首发，1例两者同时发病。以雷诺现象（12例）、肺部受累（11例）、关节炎（10例）、手指肿胀（9例）及肌炎（6例）为主要表现。所有患者抗核抗体（ANA）及抗U1-RNP抗体均阳性，且抗U1-RNP抗体高滴度，7例血红细胞沉降率均不同程度升高，5例肌酶升高。9例行瞬目反射试验，其中6例阳性。糖皮质激素联合免疫抑制剂或联合静脉注射人免疫球蛋白治疗原发病为主，神经系统症状改善缓慢，但无进展。结论MCTD病情活动时出现TN，伴有TN的MCTD中ANA和抗U1-RNP抗体阳性率高，瞬目反射试验对明确诊断MCTD合并TN十分重要，治疗原发病有助于控制疾病的进展。

简介：摘要通过查阅文献，综述了中医的病因病机以及治疗方法等方面对糖尿病周围神经病变的研究进展。

简介：摘要先证者表型和基因型检测结果对遗传病的精准诊断同样重要。遗传变异的精准解读需借助于基因型数据和表型数据。目前，国际已有多个通过数据共享建立的基因型与表型数据库，但鉴于国际现有数据库尚存在一定的缺陷和不足，其收录的数据无法代表中国人群遗传变异谱及表型谱特征，我国实验室之间目前的变异解读差异仍较大，有必要建立中国人群基因型-表型数据库。数据库的建立需要组织和管理者、临床实验室和领域内专家的共同努力。通过数据库的建立，可促进遗传病精准诊断和个体化治疗。

简介：摘要1型糖尿病（T1DM）是由T淋巴细胞介导的对胰岛β细胞的选择性破坏而导致胰岛素绝对缺乏的器官特异性自身免疫性疾病。遗传因素和环境因素相互作用，共同参与了1型糖尿病的发生发展。通过家系连锁分析、候选基因关联研究以及全基因组关联研究，迄今为止已经定位了60余个T1DM的易感位点。本文回顾了T1DM遗传学方面的研究进展，并对易感基因应用于T1DM的遗传风险预测进行了展望。

简介：

简介：摘要目的探讨von Hippel-Lindau（VHL）综合征遗传性肾癌中免疫细胞浸润的特点及其与临床病理和预后的关系。方法收集2010年至2019年于北京大学第一医院泌尿外科确诊并进行手术治疗的VHL综合征肾癌患者的样本。对6对新鲜匹配的VHL综合征肾癌和癌旁组织进行RNA-Seq测序，利用TIP工具将RNA-Seq数据转换成14种免疫细胞的浸润数据，并进行分析比较。采用免疫组织化学染色方法在54对匹配的VHL综合征肾癌和癌旁组织的石蜡切片中来验证差异浸润免疫细胞表面标志物的表达情况，并分析其与患者临床病理及预后的关系。结果与癌旁组织相比，VHL综合征肾癌中初始CD4 T细胞浸润水平显著下调（0.289±0.009比0.200±0.012，P<0.001），记忆CD4 T细胞浸润水平显著上调（0.123±0.014比0.222±0.016，P<0.001）。免疫组织化学染色结果显示，与癌旁组织相比，VHL综合征肾癌中CD45RA（初始CD4 T细胞标志物）表达明显降低（50.9±1.9比15.6±0.9，P<0.001），CD45RO（记忆CD4 T细胞标志物）表达明显升高（22.2±1.1比80.8±4.3，P<0.001）。此外，CD45RA低表达组和CD45RO高表达组具有更高的组织病理学分级、更晚的肿瘤分期和更低的无病生存率（均P<0.01）。另外，CD45RA表达与VHL表达呈正相关（r=0.693 3，P<0.000 1），而CD45RO表达与VHL表达呈负相关（r=-0.609 0，P<0.000 1）。结论初始CD4 T细胞和记忆CD4 T细胞可能是VHL综合征肾癌中特异性浸润的免疫细胞，且其浸润水平与VHL的表达和患者的预后密切相关。

简介：无

简介：摘要外伤性视神经病变（TON）是由于直接或间接的外力作用导致视神经外伤、骨折压迫、挤压、牵拉所致的损伤。目前，虽然关于TON的药物治疗、手术治疗和康复治疗等方面已取得了一定进展，但临床中仍存在一些争议。本文对TON的不同治疗方法的研究进展及其存在的问题和争议做一综述。目前多数研究认为早期应用激素和手术减压对于TON患者的视力恢复是非常有帮助的，但仍需前瞻性多中心随机对照试验来进一步验证。临床前的研究结果提示，干细胞治疗在TON修复中发挥着重要作用，将来有可能成为治疗TON的有效方法。

简介：摘要神经病学教学工作一直是医学教学的难点学科之一，在教学工作的各个环节中利用心理学知识进行将达到良好的教学效果。不论课堂教学还是临床实践，都以提高学生的学习兴趣，强化专业技能，实现教学相长为目的。我们已经将这种经验应用于本校学生临床教学工作中并取得了良好的效果。

简介：

简介：摘要目的分析加减黄芪桂枝五物汤治疗气虚血瘀型糖尿病周围神经病变临床观察。方法选取我院2015年8月~2016年12月收治的气虚血瘀型糖尿病周围神经病变患者120例参与本次实验，将120例患者分为两组，分别采取不同治疗手段，观察患者的治疗效果以及糖尿病性周围神经病评分。结果实验组患者的治疗有效率明显高与对照组，P〈0.05表示统计学有意义。实验组患者治疗后的MDNA积分为（9.32±1.85）分，对照组患者治疗后MDNA积分为（11.26±2.03）分，实验组患者的MDNA积分明显低于对照组，P〈0.05表示统计学有意义。结论为气虚血瘀型糖尿病周围神经病变患者采取黄芪桂枝五物汤加减联合西药治疗，能够有效改善患者的临床症状，保证患者的临床症状、生命体征起到减少MDNS积分的效果，改善神经传导的速度，保证治疗的安全性。