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遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索一例

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摘要摘要遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索（HDLS）是一种罕见的常染色体显性遗传性脑白质病。目前，国内对该病鲜有报道。本文报道1例以言语不利、行动缓慢起病，头颅核磁显示脑白质病变、胼胝体变薄，基因送检回报CSF1R基因：c.2463G>C（p.W821C）的年轻女性HDLS患者，并随访9个月。

DOI 54kxl5zejk/5052309

作者陈洁罗诗颖张梦娇凌丽

机构地区河北大学附属医院神经内科，保定　071000

出处《中华医学杂志》 2021年05期

关键词受体，集落刺激因子遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索

分类 [文化科学][]

出版日期 2021年03月07日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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来源期刊

中华医学杂志

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受体，集落刺激因子遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索

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