简介:摘要目的分析修文县医院5年来住院患者慢性心力衰竭的病因,并探讨该病的治疗现状。方法选取修文县医院2007年1月~2012年1月5年期间收治的1055例慢性心力衰竭住院患者为研究对象。采用回顾性调查方法对研究对象的病历进行查阅,分析病因,并探讨治疗现状。结果患者病因由主到次依次为冠心病、高血压性心脏病、肺源性心脏病、原发性心肌病、风湿性心脏病、退行性瓣膜病、其他。在治疗现状分析中,利尿剂、ACEI、地高辛、β受体阻滞剂等药在临床治疗中得到了广泛的应用,并取得了良好的治疗效果。而ARB、醛固酮拮抗剂的作用机制正待开发。而新药开发存在一定的困难。结论加强慢性心衰病因学及治疗现状的研究,对更好的降低该病的发病率具有重要的现实意义。
简介:摘要目的分析汉族大学新生抑郁症(MDD)发病率遗传学病因的性别差异。方法对8 079名基线调查(2018年4—10月)时未患抑郁症的来自济宁、日照、潍坊市的汉族大学新生开展1年随访调查,同时收集4 828份全静脉血。提取DNA后,使用Sequenom Mass Array时间飞行质谱生物芯片技术进行抑郁症相关17个遗传位点基因型检测。使用logistic回归进行单因素分析,使用广义多因子降维法分析基因-基因之间的交互作用。使用世界卫生组织复合性国际诊断交谈表中文版(CIDI 3.0)筛查抑郁症。结果汉族大学新生抑郁症1年发病率为2.23%(95%CI:1.91%~2.60%),其中,男性发病率为1.97%(95%CI:1.52%~2.56%),女性发病率为2.39%(95%CI:1.98%~2.90%),且性别差异无统计学意义(P>0.05)。rs768705位点(邻近基因:TMEM161B)的AG型是MDD的风险因素(OR=1.98,95%CI:1.24~2.83),rs17727765位点(邻近基因:CRYBA1)的TC型是男性MDD的风险因素(OR=9.61,95%CI:2.04~45.30)。一个8基因座(PMFBP1、OLFM4、LHPP、ENOX1、TMEM161B、SPPL3、FBXL4和L3MBTL2)交互作用模型预测女性抑郁症的准确度为60.05%。尚未发现有效的男性抑郁症预测模型。结论抑郁症遗传学病因可能存在性别差异,需要进一步开展男性抑郁症遗传学病因研究。
简介:摘要目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在表现为发育迟缓、智力障碍、孤独症谱系障碍(ASD)、癫痫和多发性先天性异常(MCA)等患儿中的诊断价值。方法收集2014至2019年在北京大学第一医院收治的1 320例发育迟缓/智力障碍,孤独症、伴或不伴癫痫和MCA患儿,提取外周血DNA,用比较基因组杂交(array-CGH)和单核苷酸多态性(SNP-array)方法分析基因拷贝数变异(CNV),总结CMA技术在智力障碍或全面发育迟缓患儿遗传学病因检测的结果。结果1 320例患儿中,染色体非整倍体异常10例,单亲二体6例,嵌合体1例。致病性拷贝数变异320例,可能致病性拷贝数变异23例,两者相加检出率为26%(343/1 320)。临床意义不明确CNV 107例,占比8.1%(107/1 320)。可能良性CNV 25例,占比2%(25/1 320)。良性CNV 20例,占比1.5%(20/1 320)。发育迟缓/智力障碍合并MCA的患儿检出率为39.8% (130/327)。结论CMA具有分辨率高、覆盖全基因组的优势。可以检出显微镜下可见的染色体异常以及染色体微小缺失和重复,从而对智力障碍或全面发育迟缓患儿进行遗传病因学诊断。