简介：摘要报告1例VEXAS综合征患者。患者男，63岁。以结节红斑、耳痛、间断低热起病，激素治疗有效，减停后反复再发。查血色素90 g/L，平均红细胞体积111.8 fL，C反应蛋白77.6 mg/L，红细胞沉降率101 mm/1h。自身抗体均阴性。皮肤活检病理符合结节红斑。骨扫描见鼻骨炎性病变。尿游离λ链阳性。骨髓及外周血涂片中可见部分单核细胞、淋巴细胞存在异常空泡。综合软骨炎及结节红斑等自身免疫表现和血细胞中特征性的空泡表现，全外显子组测序检测到UBA1基因c.122T>C（p.Met41Thr）的杂合突变，VEXAS综合征诊断明确。予甲泼尼龙24 mg/d治疗后，患者右耳肿痛迅速消退，听力恢复，结节红斑好转。

简介：摘要本文报道1例TEMPI综合征的诊治过程。患者47岁男性，出现继发性红细胞增多伴有促红细胞生成素升高，血IgG κ单克隆丙种球蛋白31.75 g/L，骨髓见16%的异常浆细胞，查体颜面、胸及背部可见毛细血管扩张，腹部CT可见左肾小低密度影，考虑为肾周积液。除不存在肺内分流，患者的临床症状及实验室检查符合TEMPI综合征的诊断标准。

简介：摘要本文报道1例临床罕见的磷脂酰肌醇3-激酶δ（PI3Kδ）过度活化综合征（APDS）幼年女性患者。患儿以“间断乏力2年余”入院就诊，遗传性疾病全外显子检测提示患儿携带PIK3CD基因的杂合致病突变 c.3061G>A和SPTB基因的1个杂合意义未明突变，诊断PI3Kδ过度活化综合征。与胞兄人类白细胞抗原（HLA）配型为半相合，经异基因造血干细胞移植治疗，术后骨髓检查提示骨髓增生明显活跃，三系增生，骨髓呈完全嵌合状态。患儿定期复查评估病情稳定。

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简介：摘要McCune-Albright综合征是一种累及多脏器的罕见病，其发病机制与GNAS基因编码的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白α亚基基因突变有关。该综合征主要引起内分泌异常（包括性早熟、甲状腺功能亢进、Cushing综合征等）、多发性骨纤维结构不良、皮肤牛奶咖啡斑三个典型表现，此外对消化系统、血液系统等均有影响。本文对其发病机制、临床表现及诊治的最新进展做一综述，以期为临床诊治和长期管理提供新思路。

简介：摘要VEXAS综合征是一种新近定义的难治性成人发病自身炎症综合征，由造血干细胞中UBA1编码泛素激活酶的基因的蛋氨酸体细胞突变引起，导致催化缺陷的UBA1亚型表达。患者由此出现一系列全身炎症表现和血液系统症状—反复发热、肺部浸润、皮肤症状、大细胞性贫血、血栓栓塞性疾病和仅限于髓系和红系前体细胞胞质的空泡。到目前为止，除了大剂量糖皮质激素外，对多数免疫抑制药物的效果很差，持续有效的治疗方法尚未确立，而且也缺乏足够的临床研究，因此需要对VEXAS综合征进行深入的研究。本文旨在描述VEXAS综合征的临床新进展、治疗选择以及预后，以便更好地了解VEXAS综合征发病机制和靶向治疗及改善预后。

简介：摘要胎母输血综合征是近年来逐渐被认识和重视的一种产科并发症，发病隐匿，无特异性临床表现，早期宫内诊断困难，严重影响围产儿预后，现将其临床表现检测方法进行综述，以提高临床诊断，改善预后。

简介：摘要悠长的假期临近尾声，新的学期即将开始了，学生们又将背起书包，走进学校的大门。被孩子“纠缠”了一个假期的家长们刚想放松一下心情，还不容他们有喘息机会，又有新的问题出现了不少孩子出现了情绪低落、恐惧的情绪。假期无忧无虑的生活与即将进入开学后紧张的学习生活，形成了鲜明的反差。家长们在寻因无果的情况下，不禁要问孩子们这是怎么啦？孩子可能患上了“开学综合症”

简介：摘要布-加综合征是由各种原因引起的肝静脉或肝段下腔静脉梗阻或闭塞，使肝静脉血流回流受阻，肝静脉压力明显增高，导致肝门静脉高压、肝脾肿大、腹水等特征的症候群。对25例布-加综合征行二维及彩色多普勒检查，本文对声像图特点进行分析，旨在探讨布-加综合征的超声诊断价值及在治疗中的临床价值。

简介：摘要目的探讨、分析妊娠高血压综合征发生危险因素以及临床治疗的方法。方法本次临床诊治探究中，主要选取我院２０１４年１月至２０１４年７月妇产科收治的４８例妊娠高血压综合征产妇为观察的对象，选取同期４８例妊娠健康的产妇作为参照的对象，并将两组产妇分别命名为康复组和对照组。将两组患者临床治疗结果和致使产妇产生妊娠危险因素进行相比较，以此观察两组患者中存在的差异。结果通过将两组患者观察数据进行相比较，可知造成产妇发生妊娠高血压综合征的危险因素主要有产妇年龄、身体质量指数、产期系统检查、高血压家族史以及产妇的不良情绪。并对康复组的４８例妊娠高血压综合征患者进行相应的治疗，在治疗后并没有出现孕产妇以及胎儿死亡现象，其中出现低体重儿５例，占１０．４％；围生儿２例，占４．２％；胎盘功能低下７例，占１４．６％。结论综上结果可知产妇年龄、身体质量指数、产期系统检查、高血压家族史以及产妇的不良情绪是造成产妇发生妊娠高血压综合征的危险因素，在临床治疗中应采用有效措施对其进行干预，以期达到预防妊娠高血压综合征发生的目的。在临床治疗过程中采用硫酸镁对妊娠高血压综合征患者进行治疗有确切的治疗效果，应在临床治疗中推广应用。

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简介：摘要目的通过本病例研究，探讨早期复极综合征与Brugada综合征的离子及细胞学机制，分析其间关系及病理。方法以家族病例为研究对象，通过医学数据分析及鉴别诊断。结果早期复极综合征(earlyrepolarizalionsyndrome,ERS)主要表现为心电图ST段抬高，是一种特发性心电图改变，以明显的J波和ST段弓背向下抬高为特征。结论早期复极综合征与Brugada综合征的离子及细胞学机制相似，统称为Ito电流调节的“J波综合征”，它们之间的区别仅在于Ito电流密度及J波大小。

简介：摘要噬血细胞综合征是一种进展迅速的高致死性疾病，缺乏特异性临床表现，潜在病因多种多样，及时启动恰当的治疗方案是改善预后的关键。及时、准确和完整地诊断噬血细胞综合征需要遵循疑似诊断-确定诊断-病因诊断的三步骤原则。随着诊断新技术和新方法的研发，噬血细胞综合征规范化诊断体系的建立和临床路径的建设，这一致死性疾病的诊断效率不断提高，噬血细胞综合征已经进入规范化、路径化和个体化的精准诊断时代。

简介：摘要急性呼吸窘迫综合征（acute respiratory distress syndrome，ARDS）是常见的重症临床综合征，往往导致重症患者预后不良。ARDS呼吸驱动异常增加与肺损伤密切相关，及时控制ARDS过强的呼吸驱动，有助于减轻肺损伤并且改善临床预后。ARDS呼吸驱动异常增加发生的机制有低氧血症、高碳酸血症、肺泡塌陷引起的牵张反射及炎症刺激等，临床可以结合患者的临床表现、生理学指标和呼吸力学指标进行评价，并且可以通过镇痛镇静联合肌肉松弛、高呼气终末正压（PEEP）及俯卧位的治疗控制自主呼吸，根据ARDS患者呼吸驱动评估的结果制定个体化管理尤为重要。本文就ARDS患者呼吸驱动的评估方式及患者的管理进行综述。

简介：摘要目的报导鼻部真菌感染致眶尖综合征。方法临床观察两例真菌性鼻—鼻窦炎致眶尖综合征诊治及疗效。结果鼻毛霉菌病患者常因眶尖综合征首诊或就诊于眼科，应引起眼科医生的高度重视。

简介：摘要目的观察自拟增液汤联合西药治疗口腔干燥综合征的临床效果。方法将64例XS患者随机分为实验组(32例)和对照组(32例)。对照组患者给予维生素C、复合维生素B及外用重组人表皮生长因子治疗，实验组患者加用自拟增液汤治疗。两组的治疗时间均为14d，再随访6个月，对比两组临床疗效。结果实验组的有效率明显高于对照组(P＜0．05)。结论自拟增液汤联合西药治疗XS疗效较好，且可改善患者的唾液分泌效果，安全性较好，值得临床推广。

简介：摘要目的探究分析妊娠高血压综合征病人的护理对策。方法随机选取２０１３年１月～２０１４年１月在我收治的妊娠高血压综合征病人６２例，将其分为研究、对照两组，给予对照组常规护理，研究组则实施综合护理干预，比较分析两组护理效果。结果护理后，研究组并发症发生率、护理满意度等，与对照组比较，存在统计学方面的意义（Ｐ＜０．０５）。结论给予妊娠高血压综合征病人综合护理干预的效果较好，值得在临床上推广应用。