简介：【摘要】目的：本文主要分析毛囊角化病患者体内 ATP2A2基因突变的结果。方法：选择 2017年 10月 -2019年 12月由于毛囊角化病进入我院接受治疗的患者以及对应的健康人群抽取的外周血 DNA作为本次临床研究的样本，使用聚合酶链反应对血液中的 ATP2A2基因全部外显子进行扩增，并对进行 DNA测序工作。结果：本次实验分析结果显示，收集到的临床标本中包含 2个系谱以及 3个散发的患者，且一共存在 3个 ATP2A2基因突变的患者，其中包括 1例患者存在 ATP2A2基因缺失突变情况， 1例患者存在 ATP2A2基因插入突变情况以及 1例 ATP2A2基因错义突变，这几个基因突变都是当前报道不多的基因突变情况。并且，本次实验研究的健康组人员并未发现上述基因突变。结论：本次实验研究收集的毛囊角化症患者均存在不同的 ATP2A2基因突变，这些基因突变的症状都会对患者角质形成细胞中钙离子的转运产生部分影响，致使患者的表皮细胞连接以及分化出现不同程度的异常变化。

简介：摘要：目的 探讨太原地区缺血性脑卒中 汉族 患者 CYP2C19 基因多态性分布情况。方法 选取该院缺血性脑卒中患者 403 例，检测 CYP2C19 基因多态性，统计等位基因及代谢型分布特征，并对比不同区域等位基因及代谢表型分布差异，以及探讨同一地区缺血性脑卒中同冠心病患者的等位基因及代谢表型成分差异。结果 CYP2C19*1 、 CYP2C19*2 、 CYP2C19*3 3 种等位基因频率分别为 45.9 % 、 45.9 % 、 6.45 % ；快代谢型 184 例，发生率 45.9 % ；中间代谢型 170 例，发生率 42.18 % ；慢代谢型 49 例，发生率 12.19 % ；不同性别之间 CYP2C19 基因型及代谢表型差异无统计学意义（ P>0.05 ） ; 不同年龄段患者 CYP2C19 基因型及代谢表型差异无统计学意义（ P>0.05 ） , 不同地区汉族人群基因型差异有统计学意义（ P<0.05 ），不同地区汉族人群代谢表型差异无统计学意义（ P>0.05 ）；太原地区缺血性脑卒中患者同冠心病患者 CYP2C19 基因多态性差异无统计学意义。结论 太原地区缺血性脑卒中患者基因型以 CYP2C19*1/* 1 及 CYP2C19*1/* 2 为主，代谢表型以 快 代谢型为主，可以为氯吡格雷抵抗风险评估，为患者制定个体化抗血小板治疗方案。

简介：摘要：在临床中，老年病人行内镜逆行胰胆管造影术(ERCP Endoscopic retrogradecholangiopancreatography)术后会出现多种并发症，例如胰腺炎、胆管炎、出血等，在220例行ERCP术后病例中，其中2例出现谵妄，均在术前有口服氯硝西泮病史，术中静脉麻醉，术后苏醒后出现谵妄。病因可能为其ERCP操作本身导致，也可能与用药有关，为临床医生日后工作中敲响警钟。

简介：摘要：近年来，类石墨烯二维层状纳米材料作为材料领域冉冉升起的‘巨星’，成为了人们关注的热点。并指出硫化钼、硫化钨、氮化硼、硒化钼等新型类石墨烯二维层状纳米材料将会是以后材料领域研究的热点之一。多金属氧酸盐又称多酸（ polyoxometalates， POMs），是前过渡金属离子的高氧化态（如 V、 Mo、 W 等）与氧形成的纳米级的金属－氧簇类化合物。目前， POMs 功能化的材料在医药、磁性材料、环境保护、催化、能源转化和储能材料等尖端技术领域具有广阔的应用前景。以这些无机纳米材料作为一种基因载体，一方面可以将基因药物输送至肿瘤位置，防止基因药物在血液循环过程中被降解；另一方面，基于这些无机纳米材料特有的光热性能，放疗增敏等新能，从而实现基因治疗、热疗与放射治疗的协同治疗。本文以硫化钨（ WS2）与多钨酸（ GdW10）为例，对这两种无机纳米材料在作为药物载体方面尤其是基因药物载体方面的应用进行简单的介绍。

简介：摘要：目的： IMPDH基因多态性与视网膜色素变性的关联研究。方法：选取 2017年 1月 -2019年 8月来我院接受检查的视网膜色素变性患者 198例，作为实验组。另外，调取健康体检者 198例，作为正常体检组。所调取的视网膜色素变性患者年龄在 18-75岁，平均年龄为（ 54.12±2.34岁），男性 90例，女性 108；正常体检组年龄在 18-74岁，平均年龄（ 53.98±0.83岁），男性 91例，女性 107。所有入选对象均接受 IMPDH基因检测。结果：实验组基因突变类型错义突变（ 190例， 95.95%）、无义突变（ 4例， 2.02%）、缺失突变（ 4例， 2.02%）与对照组基因突变类型 0例相比，存在明显差异（ P<0.05）。不同人口学特征与基因突变的病因情况来看，职业、受教育程度存在明显差异（ P<0.05），性别变量无明显差异。基因突变与视网膜色素变性存在显著相关性，其中 r值结果显示，职业与基因突变存在极强相关性（ r=0.952、 r=969）， P＜ 0.01，统计学有意义。基因突变与文化程度存在强相关（ r=0.804）， P＜ 0.01，统计学有意义。结论： IMPDH基因多态性与视网膜色素变性存在一定的关联性，视网膜色素变性诊断中，应尽可能的考虑 IMPDH基因多态性，从而更好的为该类疾病的卫生防疫提供依据。

简介：【 摘要 】 目的： 研究分析窖蛋白 1( Caveolin-1 Cav-1 ）基因与肺腺癌能量代谢的关系。 方法： 分析姜黄素对肺腺癌组织中细胞色素 C 氧化合成酶 2 （ synthesis of cytochrom coxidase2 SCO2 ）、 Cav-1 进行处理，分析结果。 结果 ：姜黄素对于 SCO2 以及 Cav-1 等具有明显抑制作用，当姜黄素与 Cav-1 siRNA 同时处理 A549 细胞时，对于 Cav-1 和 SCO2 抑制情况更加明显。 结论： Cav-1 可能通过调控 SCO2 的表达来影响肿瘤能量代谢。

简介：摘要：随着老龄化社会的逐步深入，越来越多老年问题逐步凸显，尤其长期卧床患者，免疫力较差，咳嗽、咳痰能力较弱，更易受感染侵害，气道管理不正确很容易导致急性喉鸣威胁老年患者生命，本文主要通过急性喉鸣 2例分析相关发病原因、治疗、预防等问题。

简介：【摘要】 假肥大型进行性肌营养不良是一种 X-连锁隐性遗传性肌病，临床以进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩，血清肌酸激酶水平增高，腓肠肌假性肥大为主要特征，临床病情轻重不一。致病基因为编码抗肌萎缩蛋白（ dystrophin）基因，该基因组序列跨越 2200 kb，由 79个外显子组成，是迄今发现的最大的人类基因。 DMD基因突变类型复杂多样，包括单个或多个外显子缺失、基因片段重复、单个碱基互换、缺失或插入。迄今已形成多种检测技术，从 Sanger测序、多重 -PCR、 Southern杂交到多重连接探针依赖扩增技术（ Multiplex Ligation probe amplification， MLPA）、单个扩增 /内部引物测序技术（ single condition amplification / internal primer sequencing technique， SCAIP）、基于基因芯片的比较基因组杂交（ array-based comparative genomic hybridization， aCGH）、新一代测序技术（ next-generation sequencing， NGS）等，检测方法优缺点各异，本文结合 DMD/BMD临床表现和分子遗传学检测手段就 DMD/BMD的分子遗传学诊断策略进行综述，以期形成完整全面的临床诊断思路。

简介：摘要：目的：分析甘肃汉 族人群 21 个 STR基因座的遗传多态性，并评价其 法医学应用价值。方法：采用

简介：　　 [摘要 ] 目的 探讨金属基质蛋白酶 MMP-2、 MMP-9及其抑制因子 TIMP-2、 TIMP-1在非黑色素性皮肤癌中的表达。 方法 取皮肤癌手术切除标本 40份，进行免疫组化检测 MMP-2、 MMP-9及其抑制因子 TIMP-2、 TIMP-1的表达。 结果 MMP-2、 MMP-9在非黑色素皮肤癌中的表达的阳性率、染色强度、表达强度均显著高于正常皮肤。 TIMP-2、 TIMP-1在非黑色素皮肤癌中的表达的阳性率、染色强度、表达强度均显著低于正常皮肤。 结论 基质金属蛋白酶（ MMP）在非黑色素性皮肤癌中呈高表达，基质金属蛋白酶组织抑制因子呈低表达，两者比例失衡与皮肤癌的浸润和转移有关。  　　 [关键词 ] 皮肤癌； MMP-2； MMP-9； TIMP-2； TIMP-1  [Abstract] Objective To investigate the expression of MMP-2, MMP-9 and TIMP-2, TIMP-1 in non melanoma skin cancer. Methods the expressions of MMP-2, MMP-9, TIMP-2 and TIMP-1 were detected by immunohistochemistry. Results the positive rate, staining intensity and expression intensity of MMP-2 and MMP-9 in non melanoma skin cancer were significantly higher than those in normal skin. The positive rate, staining intensity and expression intensity of TIMP-2 and TIMP-1 in non melanoma skin cancer were significantly lower than those in normal skin. Conclusion high expression of matrix metalloproteinase (MMP) and low expression of tissue inhibitor of matrix metalloproteinase (TIMP) in non melanoma skin cancer. The imbalance of matrix metalloproteinase and tissue inhibitor of matrix metalloproteinase is related to the invasion and metastasis of skin cancer.

简介：【摘要】目的：探析非小细胞肺癌 EGFR基因突变检测在临床中的应用及价值。方法：研究时间： 2015年 10月 -2018年 1月，选取在我院进行检查并治疗的非小细胞肺癌患者 68例 作为研究对象，所有患者均进行EGFR基因突变检测，观察其诊断效果。结果：所有非小细胞肺癌疾病中 EGFR基因突变的检出率为 48.52%（ 33/68），其中 18、 19、 20及 21等外显因子的检出率分别为 12.23%（ 9/68）、 17.64%（ 12/68）、 8.82%（ 6/68）、 7.35%（ 5/68）。同时在 EGFR基因突变因子中，腺癌与鳞癌的检出率分别为 62%（ 31/50）、 11.11%（ 2/18） ,差异有统计意义（ P<0.05）。结论：针对非小细胞肺癌患者采用 EGFR基因突变检测，对肺癌分子分型的诊断价值较高，有利于疾病的诊断及治疗，推广应用价值极高。

简介：摘要： 2kW短波发射机广泛应用于青海、云南、新疆、西藏等多个省的广播实验台，该设备工作的稳定性、可靠性关系着当地社会的稳定团结。为了做好 2kW短波发射机的检修维护工作，提高发射机工作的稳定性和可靠性，本文主要对某型短波发射机的显控单元的工作原理进行分析，掌握其主要的工作原理和工作流程，为后续的设备检修维护做技术积累。

简介：摘要：目的 探讨 2型糖尿病人患病后的生活质量、身体指标情况，对 2型糖尿病人患病后各项指标进行评估，为 2型糖尿病人患者提高生活质量提供更好的指导性建议。方法 选取 2016年 1~2017年 1月入院 2型糖尿病患者 60例，测量身体围度 12项，皮褶厚度 6项，计算体脂含量。结果 男性与女性患者体脂含量 均在 50~年龄段出现高值， 60~体脂含量出现降低趋势，同年龄段男性体脂含量与女性比较略低。从肥胖比例结果可以得出， 2型糖尿病患者肥胖比例是在 50~年段较高，在 60~年龄肥胖比例也出现下降。 结论 2 型糖尿病患者体脂含量较高，且男性与女性具 有差异性， 2型糖尿病患者肥胖比例较高， 可能与饮食级运动量有关。

简介：摘要：柳杨堡气田太 2段储层岩性类型以石英砂岩为主，岩屑石英砂岩和岩屑砂岩次之，储层孔隙度平均为 5.4%，渗透率平均为 0.272×10-3μm2，孔隙类型主要为粒间溶孔、微裂隙，为比较明显的特低孔低渗储层。太 2段测试结果显示部分储层产水较为严重，气水关系复杂，且目前对其主控因素认识不清。因此，有必要对太 2段储层的四性特征及其关系进行分析，为储层研究以及气田持续开发提供技术支持。

简介：

简介：摘要：目的 了解注射用重组人白介素 -2(I)（ IL-2 (I)）在我院的应用情况 ,为临床合理用药提供参考。 方法回顾分析 2018 年我院 500 例 住院患者使用 IL-2 (I)的情况 。结果 肿瘤内科 229例（ 45.60 %），乳腺外科 94例（ 18.80 %），感染内科 50例（ 9.60 %）；主要适应症为用于恶性肿瘤及肺结核患者提高免疫力。 IL-2 (I)临床应用时主要在配药溶媒及用药疗程方面存在不规范现象；与其他药物联合应用广泛，没有相关不良反应的记录和报告。结论 我院 注射用重组人 IL-2 (I)存在不足，建议临床人员 按说明书规范、安全 用药。

简介：摘要 目的 探讨耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌（ C arbapenem resistant k lebsiella pneumoniae ， CRKP ）对替加环素敏感性降低的相关外排泵基因研究。方法 应用微量肉汤稀释法检测 50 株临床分离的 CR KP 对替加环素的耐药性及外排泵抑制剂 CCCP 处理前后 菌株 对替加环素的最低抑菌浓度（ M inimum inhibitory concentration ， MIC

简介：【 摘要】 目的：探讨 PCDH10在子宫内膜异位症 组织中的表达特征， 为子宫内膜异位症 的早期诊断和治疗提供新的 参考指标。方法：收集 201 9 年 1 月 到 2019 年 12 月期间在我院妇产科进行手术治疗的子宫内膜异位症患者， 其中病理确诊为子宫内膜异位症患者的异位内膜（ 2 0例），另外 取子宫肌瘤患者和子宫脱垂患者切除的正常子宫内膜组织 2 0例作为对照组， 收集其 冰冻标本和石蜡包块。利用 RT-PCR和实时荧光定量 PCR技术 检测子宫内膜异位症 组织中异位内膜和 正常子宫内膜组织中 PCDH10的表达特征。结果：对照组正常子宫内膜组织 PCDH10基因高 表达，子宫内膜异位症异位内膜 组织中 PCDH10表达沉默。结论： PCDH10基因在子宫内膜异位症组织 中低表达，具有抑制子宫内膜异位症发病 的作用。

简介：摘要：多药耐药直接导致了乳腺癌化学治疗的失败， β-elemene是从中药莪术中提取的一种天然抗肿瘤成分，可以对抗肿瘤细胞的耐药性。药物阿霉素和多西紫杉醇被常用于乳腺癌的化学治疗，我们选择乳腺癌阿霉素耐药细胞 (MCF-7/Adr)和乳腺癌多西紫杉醇耐药细胞 (MCF-7/Doc)，采用 MTT-cytotoxic、实时定量 PCR、 Western blotting等方法，研究 β-elemene对乳腺癌耐药细胞生存率及 Notch1、 Bcl-2基因及蛋白表达的影响。证实了中药 β-elemene可以通过影响 Notch1、 Bcl-2蛋白的表达的机制逆转乳腺癌耐药细胞的耐药性。

简介：