简介：无

简介：摘要目的对1例临床疑为3-甲基戊烯二酸(3-methylglutaconic acid, 3-MGA)尿症的患儿的CLPB基因进行变异分析，为临床诊断提供依据。方法应用高通量测序进行基因检测，对疑似致病性变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果基因测序结果显示患儿CLPB基因存在c.1085G>A(p.Arg362Gln)和c.1700A>C(p.Tyr567Ser)复合杂合变异，患儿母亲携带CLPB基因c.1700A>C(p.Tyr567Ser)杂合变异，父亲携带CLPB基因c.1085G>A(p.Arg362Gln)杂合变异，患儿的两个变异位点分别遗传自父亲和母亲。c.1085G>A(p.Arg362Gln)是未报道过的新变异，按照美国医学遗传学会指南评价为可能致病的变异。结论CLPB基因c.1085G>A(p.Arg362Gln)和c.1700A>C(p.Tyr567Ser)复合杂合变异可能为患儿的致病原因，基因测序分析可以明确诊断。

简介：摘要目的对一例全面发育落后的婴儿进行临床和遗传学分析，明确其病因。方法采集患儿及其家系成员的病史，应用实验室检查、遗传代谢病筛查和新一代测序技术对该家系进行临床和遗传学分析。结果先证者临床表现为对声音反应不灵敏，竖头不稳，不能翻身、逗笑，不认识母亲。实验室检查血乳酸、血糖等正常，尿有机酸中3-甲基戊烯二酸、3-甲基戊二酸水平增高，提示为"3-甲基戊烯二酸尿症可能"。头颅磁共振扫描显示胼胝体压部T1W信号偏低，髓鞘化落后于月龄。高通量测序发现CLPB基因存在复合杂合变异c.1085G>A和c.1700A>C，分别遗传自父亲和母亲，二者均为新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会标准，两个变异均预测为疑似致病变异。结论该患儿可能为CLPB基因变异引起的3-甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型。高通量测序技术为分析该类疾病提供了有力的诊断工具。

简介：摘要：艺术衍生品的发展主要是因为现代人们审美观念的提高，追求艺术享受，反过来，人们对生活的态度、对生活品质的态度、对情感需求的态度都会发生变化。艺术衍生品在一些发达国家已经形成了比较完善的产业链条。而国内的艺术品衍生品市场正处于起步阶段，在很多方面还没有足够的经验，因此很有必要吸取成功的经验。来促进自身的艺术衍生品市场的开发。

简介：摘要目的分析1例表现为全面发育落后患儿的遗传学病因。方法对患儿进行临床和实验室检查，应用二代目标区域捕获测序技术对患儿进行神经系统疾病相关基因的检测，对可疑变异位点进行保守性及致病性预测，并进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果患儿临床表现为发育迟缓，独坐不稳，不能区分生熟人。基因检测示患儿SLC19A3基因存在c.448G>A和c.169C>T，二者均为未见报道的变异，两个变异位置编码的氨基酸为蛋白的保守位点，生物学软件预测具有致病性。结论SLC19A3基因的c.448G>A和c.169C>T复合杂合变异丰富了SLC19A3基因的变异数据库，该基因复合杂合变异引起生物素-硫铵素反应性基底节病，可能导致患儿发病。

简介：

简介：摘要：生活是一门实践性很强的自然科学，主要以观察、实验、探究等活动为基础。生物教室需要关注学生学习能力的培养，将课外探究活动、课堂实验和演示实验相结合，辅助教学改革。在拓展创新初中生物实验教学的过程中，提升学生的生物学习成绩。

简介：

简介：摘要：中国特色社会主义进入新时代的今天，党和国家高度重视思政课建设，相关文件和举措的密集推出，新时代思政课改革需要创新，需要高点站位、精准发力、尖端突破，反映新时代新使命的育人要求。为落实立德树人的根本任务，完成新时代赋予思政课的重要使命。沈阳市创建了以“3段7步”的教学模式，为推动立德树人工程不断深入添上了浓墨重彩的一笔。                                                                                                              

简介：摘要肺癌患者在治疗过程中出现的耐药和不良反应依然是现代医学难题。研究表明肠道和肺部微生物群的丰度、多样性和代谢产物等可用于辅助肺癌的早期诊断和预后监测。同时，肠道微生物群还可以联合化疗、免疫治疗及靶向治疗等作为综合治疗的手段，增强疗效并减轻其不良反应。微生物群已在肺癌的诊疗中呈现出广阔的应用前景。

简介：摘要：生物学科作为一门以实验为基础的自然科学，其实验教学在培养学生科学探究能力方面发挥着至关重要的作用。本文旨在探讨高中生物实验教学的重要性，分析当前实验教学中存在的问题，并提出通过实验教学提升学生科学探究能力的策略与方法。通过多元化的教学手段和评价体系，促进学生全面发展，为其未来的科研道路奠定坚实基础。

简介：生鲜电商采用O2O运营模式,具有满足线下顾客消费便利需求和线上顾客消费体验需求、开发多样化服务功能、改变线上线下对立关系等明显优点,但不是所有生鲜电商都适宜采用O2O模式,只有在资本实力、品牌塑造、线上线下渠道整合、物流管理和产品服务创新等方面具有明显优势的企业才适宜发展O2O模式,并通过020模式实现线上线下销售额和经营业绩的共同增长。

简介：摘要目的对1例表现为精神发育迟滞、语言运动发育迟缓的患儿进行临床及遗传学分析。方法对患儿进行常规染色体G显带核型以及高通量测序分析，对疑似致病变异进行Sanger测序验证和生物信息学分析。结果患儿ASXL3基因存在c.4090G>T(p.Gly1364X)杂合变异，其父母均未携带相同变异，为新生变异。结论ASXL3基因c.4090G>T(p.Gly1364X)变异可能是患儿的遗传学病因。

简介：对中、、、及等的制作年代进行考证,证明中的诸律并非制作于同一时期,从而为正确运用提供了可供参考之处.

简介：摘要目的对1例临床表现为发育迟缓、癫痫的患儿进行临床和遗传学分析。方法对患儿进行临床和实验室检查，抽取患儿及其父母的外周血，应用高通量测序技术对患儿进行全外显子基因变异检测，并对疑似致病性变异进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学分析。结果基因检测结果显示患儿的UBE3A基因存在c.1470delA(p.V491Ffs*6)杂合变异，父母均未携带此杂合变异，为新生变异。结论UBE3A基因c.1470delA(p.V491Ffs*6)杂合变异为患儿的遗传学病因。

简介：3"style="font-size:12pt">摘要：3"style="font-size:12pt">随着教育的不断改革与深化，以及素质教育理念的提出，现下教育在教学过程中设法有机结合教学内容与实际生活。初中阶段，生物这门偏文科类型的理科教学内容，所囊括的知识比较琐碎与杂乱，在记忆过程中比较困难。合理利用生活化教学模式，能够辅助学生理解相关教学内容，实现教学课堂质量的改善，并且，还可以提高学生应用所学知识解决实际生活问题的能力。

简介：摘要目的明确1例发育迟缓患儿的遗传学病因。方法对患儿进行临床和实验室检查，并抽取患儿及其父母的外周静脉血样，应用二代目标区域捕获测序技术对患儿进行遗传病疾病相关基因的检测，对可疑变异位点进行保守性及致病性预测，并进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果男，4个月11天，临床表现发育迟缓，四肢肌力低，基因检测示患儿TNPO3基因存在c.1432C>T，为新发现的变异，母亲为携带者。该变异为无义变异，造成蛋白翻译的提前终止，生物学软件预测其具有致病性。结论TNPO3基因的c.1432C>T变异引起肢带型肌营养不良症1F，可能是患儿的遗传学病因。这是国内首例病例报道，该病例的发现丰富了TNPO3基因的变异数据库。

简介：摘要目的探究辅助生殖技术中出生单胎新生儿第二性别比（secondary sex ratio，SSR）的影响因素。方法回顾性队列研究分析2000年1月至2018年12月期间在中国科学技术大学附属第一医院（安徽省立医院）生殖中心通过辅助生殖技术治疗出生的7020例单胎新生儿的临床资料，分析新生儿的母亲年龄、授精方式、移植胚胎类型、移植胚胎期别等因素对单胎新生儿性别的影响。结果在7020例新生儿中，男婴3730例，女婴3290例，总SSR为113∶100。体外受精（in vitro fertilization，IVF）方式出生新生儿SSR明显高于卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）授精方式（121∶100比95∶100，P<0.001），其他因素对出生新生儿SSR无显著影响。分层分析中，在IVF组和ICSI组间除了母亲年龄≥35岁组、囊胚期胚胎移植组的IVF和ICSI出生的SSR差异无统计学意义（P>0.05）外，其余各组的IVF出生新生儿的SSR都高于ICSI（<35岁组：P<0.001；新鲜胚胎组：P=0.001；冻融胚胎组：P=0.003；卵裂期胚胎移植组：P<0.001）。在IVF组内和ICSI组内分析显示各影响因素之间的SSR差异没有统计学意义（P>0.05）。单因素logistic回归分析显示，单胎妊娠中授精方式对新生儿SSR产生的影响有统计学意义（OR=0.792，95% CI=0.712~0.881，P<0.001）。去除混杂因素后logistic回归分析显示，单胎妊娠中授精方式对新生儿SSR影响有统计学意义（aOR=0.793，95% CI=0.713~0.883，P<0.001）。结论授精方式是辅助生殖技术中影响出生单胎SSR的因素，IVF较ICSI可提高SSR比值。

简介：摘要目的对1例特殊面容、精神运动发育迟缓、癫痫及胼胝体发育不全的患者进行全外显子组测序分析，探讨其可能的分子遗传学病因。方法抽提先证者及其家系成员外周血基因组DNA。应用二代测序技术对全外显子组基因序列进行突变检测，并对先证者及其父母的变异位点行Sanger测序验证。结果先证者ZEB2基因第8外显子检测到c.2824G>T (p.G942X)杂合变异，导致ZEB2基因第942位编码甘氨酸的密码子(GGA)突变为终止密码子(UGA)，产生截短蛋白，影响蛋白质功能的正常发挥。患儿父母未检测到该变异。结论ZEB2基因c.2824G>T (p.G942X)杂合变异可能是先证者的遗传学病因，Mowat-Wilson综合征在国内尚未见报道。

简介：摘要： 肖特基二极管管芯作为一种重要的功率二极管管芯，广泛应用于电力电子线路的整流器和直流转换器中。宽禁带半导体材料氧化镓（Ga2O3）由于其拥有超大的禁带宽度，高击穿场强，可调的n型掺杂浓度和低成本的单晶生长技术，因而非常适合制作功率肖特基二极管管芯。本文从势垒溅射工艺、势垒形成工艺和粗铝丝键合技术方面设计了高压大功率肖特基二极管管芯。