简介：摘要脑白质高信号是指在脑室旁或皮质下区的脑白质斑点或斑片状影像学表现，与认知损害和痴呆的发生密切相关。文章对脑白质高信号的神经影像学检查及影像学评价量表进行了综述。

简介：摘要目的报道8例散发型克-雅病（sCJD）患者的实时震动诱导蛋白扩增（RT-QuIC）检测结果及其临床特点。方法回顾性分析河南省人民医院2018年1月至2021年5月诊断为临床很可能的sCJD，且送RT-QuIC检测的患者的住院病历。收集患者一般资料（性别、年龄、首发症状、主要临床表现）、辅助检查［头颅磁共振成像（MRI）、脑电图、脑脊液 14-3-3 蛋白、朊蛋白基因、皮肤组织RT-QuIC、自身免疫性脑炎和副肿瘤综合征相关抗体］检查结果，并对患者进行电话随访，记录其存活情况。根据脑电图、14-3-3蛋白、病程长短、MRI结果对患者进行分组，比较组间RT-QuIC结果中荧光达峰时间和荧光峰值的差异。结果入组8例患者，其中7例患者为亚急性起病，1例慢性起病。主要的临床症状和体征有进行性认知下降（8/8）、锥体束征（5/8）、走路不稳（4/8）、精神行为异常（4/8）、肌阵挛（4/8）、无动性缄默（4/8）、头晕（3/8）、肢体抖动（2/8）、构音障碍（2/8）、视幻觉（1/8）、视力下降（1/8）。所有患者脑电图检查结果均异常，其中 5 例可见典型的周期性尖慢复合波（PSWCs）。7例患者头颅MRI弥散加权成像示大脑皮质和（或）基底节的异常高信号，其中6例累及双侧基底节。8例患者中2例脑脊液14-3-3蛋白阳性；全部患者RT-QuIC检测结果均为阳性；随访结果显示4例患者死亡。RT-QuIC荧光达峰时间在PSWCs阳性组［（7.617±2.164）h］及MRI总评分高组［（7.600±1.907）h］比PSWCs阴性组［（10.602±2.247）h，t=2.84，P=0.010］及MRI总评分低组［（9.760±2.457）h，t=2.26，P=0.032］更短。结论RT-QuIC检测是早期诊断sCJD的可靠方法。RT-QuIC结果与脑电图出现PSWCs和MRI受累程度可能有关。

简介：摘要音乐疗法作为一种新兴学科，逐渐被应用到帕金森病的康复治疗中。多项研究证实音乐疗法可以缓解帕金森病的临床症状。本文就音乐疗法的定义及其在帕金森病中的潜在机制、应用、研究现状等进行综述。

简介：摘要目的通过总结10例基因确诊的成人型神经元核内包涵体病(NIID)患者临床及影像学特点，为避免临床误诊提供依据。方法选择河南省人民医院神经内科自2020年1月至2022年3月诊治的10例NIID患者进入研究，所有患者均经NOTCH2NLC基因检测确诊。总结分析患者的临床资料、基因检测结果及皮肤组织病理结果。结果本组10例患者年龄为57~84岁，女性8例，男性2例。以发作性症状为主要表现者6例，其中3例表现为脑病，1例表现为短暂性全面性遗忘(TGA)，1例表现为脑卒中样发作，1例表现为偏头痛；以慢性进展性症状为主要表现者4例，3例患者以痴呆为主，1例以帕金森综合征表现为主。DWI序列上双侧额叶皮髓交界处均出现特征性条带状高信号，T2 FLAIR序列上脑白质病变可早于DWI数年出现，病灶范围更广泛。10例患者均有NOTCH2NLC基因非编码区GGC重复突变且突变次数>60次。6例患者行皮肤活检，不同细胞内可见核内包涵体形成，免疫组化染色结果示泛素及p62阳性。结论NIID患者临床异质性大，以发作性症状为主要表现者多见，常合并慢性进展症状，其中脑卒中发作和偏头痛为NIID罕见的临床表型。头颅MRI DWI序列中皮髓交界区高信号是该病特征性影像学改变。

简介：摘要目的探讨脑小血管病(cerebral small vessel disease，CSVD)患者血清尿酸水平与磁共振总负担的相关性及性别差异。方法回顾性纳入CSVD患者217例作为研究对象，收集血清尿酸水平等临床资料。通过头颅MRI评估CSVD患者影像学表现并计算CSVD磁共振总负担评分，根据CSVD磁共振总负担评分将CSVD患者分为轻中负担组(n＝133)和重负担组(n＝84)。应用SPSS 20.0软件进行数据分析与处理。应用Logistics回归分析尿酸与CSVD总负担的关系。结果CSVD重负担组血清尿酸水平高于轻中负担组[分别为(326.94±70.95)μmol/L，(293.42±80.52)μmol/L，P＝0.002]；校正混杂因素后，血清尿酸水平是CSVD磁共振总负担加重的独立危险因素(β＝0.005，OR＝1.005，95%CI＝1.001~1.009，P＝0.019)；将CSVD患者按血清尿酸四分位数等分为四组，混杂因素控制后，随尿酸水平升高，CSVD磁共振总负担加重的风险增加，差异有统计学意义(P＝0.001)；男性CSVD患者中，血清尿酸水平(每增加一个四分位数)是CSVD磁共振总负担加重的独立危险因素(β＝0.482，OR＝1.619，95%CI＝1.125~2.330，P＝0.010)，而在女性患者中差异无统计学意义(P＝0.070)。结论血清尿酸水平是男性CSVD患者磁共振总负担加重的危险因素，而女性CSVD患者中未见此影响。

简介：摘要目的探讨老年脑小血管病（CSVD）患者磁共振成像（MRI）总体负担与大脑中动脉（MCA）搏动指数的相关性。方法选择2017年3月至2020年12月在河北省人民医院神经内科住院的60岁及以上的老年CSVD患者203例，收集其临床资料、经颅多普勒超声（TCD）参数和头颅MRI数据。依据MRI总体负担评分将患者分为低负担组（0~1分）和高负担组（2~4分），采用单因素分析及多因素Logistic回归分析老年CSVD患者MRI总体负担与MCA 搏动指数的相关性。建立受试者工作特征曲线以评估MCA搏动指数对老年人CSVD患者MRI高负担的预测价值。结果高血压（OR=2.569，95%CI 1.068~6.182，P=0.035）、收缩压（OR=1.033，95%CI 1.006~1.061，P=0.016）、肌酐（OR=1.044，95%CI 1.009~1.079，P=0.013）和MCA 搏动指数（OR=1.125，95%CI 1.087~1.166，P<0.001）与老年CSVD患者MRI总体负担增加独立相关。MCA 搏动指数与老年CSVD患者MRI总体负担呈强正相关（r=0.65，P<0.001），其预测高负担的最佳临界值为1.11，曲线下面积为0.908（95%CI 0.864~0.953，P<0.001），敏感度和特异度分别为0.852和0.880，阳性预测值为92.38%，阴性预测值为77.70%。结论TCD参数MCA 搏动指数与老年CSVD患者MRI总体负担呈正相关，对老年CSVD患者MRI总体负担的预测价值较高，具有一定的临床应用前景。