摘要
摘要目的报道8例散发型克-雅病（sCJD）患者的实时震动诱导蛋白扩增（RT-QuIC）检测结果及其临床特点。方法回顾性分析河南省人民医院2018年1月至2021年5月诊断为临床很可能的sCJD，且送RT-QuIC检测的患者的住院病历。收集患者一般资料（性别、年龄、首发症状、主要临床表现）、辅助检查［头颅磁共振成像（MRI）、脑电图、脑脊液 14-3-3 蛋白、朊蛋白基因、皮肤组织RT-QuIC、自身免疫性脑炎和副肿瘤综合征相关抗体］检查结果，并对患者进行电话随访，记录其存活情况。根据脑电图、14-3-3蛋白、病程长短、MRI结果对患者进行分组，比较组间RT-QuIC结果中荧光达峰时间和荧光峰值的差异。结果入组8例患者，其中7例患者为亚急性起病，1例慢性起病。主要的临床症状和体征有进行性认知下降（8/8）、锥体束征（5/8）、走路不稳（4/8）、精神行为异常（4/8）、肌阵挛（4/8）、无动性缄默（4/8）、头晕（3/8）、肢体抖动（2/8）、构音障碍（2/8）、视幻觉（1/8）、视力下降（1/8）。所有患者脑电图检查结果均异常，其中 5 例可见典型的周期性尖慢复合波（PSWCs）。7例患者头颅MRI弥散加权成像示大脑皮质和（或）基底节的异常高信号，其中6例累及双侧基底节。8例患者中2例脑脊液14-3-3蛋白阳性；全部患者RT-QuIC检测结果均为阳性；随访结果显示4例患者死亡。RT-QuIC荧光达峰时间在PSWCs阳性组［（7.617±2.164）h］及MRI总评分高组［（7.600±1.907）h］比PSWCs阴性组［（10.602±2.247）h，t=2.84，P=0.010］及MRI总评分低组［（9.760±2.457）h，t=2.26，P=0.032］更短。结论RT-QuIC检测是早期诊断sCJD的可靠方法。RT-QuIC结果与脑电图出现PSWCs和MRI受累程度可能有关。
出版日期
2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
