简介：摘要目的探索如何利用遗传风险评分，制订个体化的肺癌筛查方案。方法利用中国慢性病前瞻性研究（CKB）队列10个地区100 615例具有全基因组基因分型信息的样本，根据前期课题组发表的19个遗传变异构建肺癌多基因遗传风险评分PRS-19。以55岁且吸烟剂量30包/年人群的5年绝对发病风险为参考届值，在吸烟者和非吸烟者中分别计算不同遗传风险人群5年肺癌绝对发病风险随年龄和吸烟剂量的变化趋势，并绘制5年绝对发病风险分布图，从而判断不同遗传风险人群达到参考界值时的理论年龄或吸烟剂量。根据上述结果给出不同遗传风险人群参加肺癌筛查起始年龄的具体建议。结果CKB队列中55岁吸烟者，当吸烟量为30包/年时，5年内发生肺癌的绝对风险为0.67%。在吸烟者中，随着遗传风险增加，其5年绝对发病风险呈不断上升趋势，对于高遗传风险人群应降低筛查起始年龄，遗传风险最高的1%人群建议从50岁开始进行筛查；若保持筛查起始年龄55岁不变，则应在高遗传风险人群中降低吸烟剂量标准；不管累积吸烟剂量为多少，遗传风险最高的1%人群都应纳入肺癌筛查。在非吸烟者中，高遗传风险人群同样具备筛查价值，建议遗传风险最高的1%人群从62岁起进行肺癌筛查，而对于遗传风险最低的5%人群，当年龄达到74岁时才可达到参考届值。结论对于不同遗传风险的个体，可采用个体化的肺癌筛查方案，对于高遗传风险的吸烟者可减小肺癌筛查起始年龄或吸烟剂量，而我国高遗传风险的非吸烟者同样具备筛查价值。

简介：摘要目的探讨多基因遗传风险评分（PRS）与胃癌发病年龄及早发风险之间的关系。方法基于胃癌全基因组关联研究，以胃癌病例为研究对象，利用112个与胃癌发生风险有关的单核苷酸多态性位点构建PRS，采用方差分析和Pearson相关性检验分析PRS水平与胃癌发病年龄的关系。将发病年龄<50岁的病例定义为早发胃癌病例，以低遗传风险（PRS≤20%）为参照组，采用Cox比例风险模型以早发诊断年龄为时间变量分析中遗传风险（PRS：20%~80%）和高遗传风险（PRS>80%）与胃癌早发风险的关联。结果共纳入8 629例胃癌病例，其中，男性6 284例（72.82%），女性2 345例（27.18%），发病年龄为（60.61±10.80）岁。PRS水平与胃癌发病年龄呈显著负相关（r=-0.05，P<0.001），PRS越高胃癌发病年龄越小，低、中、高遗传风险组胃癌发病年龄分别为（61.68±10.33）岁、（60.53±10.79）岁、（59.80±11.20）岁。PRS与胃癌早发风险呈剂量反应关系（中遗传风险：HR=1.19，95%CI：1.03~1.39，P=0.022；高遗传风险：HR=1.44，95%CI：1.20~1.71，P<0.001）。结论高PRS不仅增加胃癌发病风险，同时也是胃癌早发的危险因素，PRS可作为遗传检测指标评估胃癌发病和早发风险。

简介：摘要目的探讨生命早期环境因素、遗传因素和遗传与环境交互作用对子代近期和远期健康的影响以及系统评价和比较辅助生殖受孕和自然受孕人群的妊娠结局和子代健康相关结局。方法中国国家出生队列（CNBC）研究是一项覆盖辅助生殖受孕家庭和自然受孕家庭的多中心前瞻性出生队列研究。2016年，CNBC项目陆续在我国12个省（自治区、直辖市）的24所医院启动，以家庭为单位纳入研究对象，并在辅助生殖治疗前、胚胎移植、孕早期、孕中期、孕晚期及分娩时以及出生后第42天、6个月、12个月、36个月多个时点采集数据信息和生物样本。结果截至2020年6月，CNBC共纳入27 044个辅助生殖受孕家庭，29 589个自然受孕家庭，CNBC的研究人群中绝大部分为城市居民。在辅助生殖受孕家庭中，男女双方分别有65.5%和63.7%为大学及以上文化程度，年龄为（33.83±5.52）和（32.38±4.67）岁；女方83.2%为初产妇，吸烟率为0.8%，饮酒率为2.1%。在自然受孕家庭中，男女双方分别有81.5%和86.5%为大学及以上文化程度，年龄为（32.06±5.09）和（30.40±4.27）岁，女方67.2%为初产妇，吸烟率为0.1%，饮酒率为2.2%。不同地区的辅助生殖受孕家庭和自然受孕家庭的基线特征均有差异。结论CNBC的建立将为研究生命早期遗传、环境因素、遗传-环境交互作用以及辅助生殖技术治疗相关因素对出生后子代健康的影响提供了重要资源。

简介：摘要人才培养是公共卫生体系建设的核心和基石，新型冠状病毒肺炎疫情暴露出的疾病预防与公共卫生领域人才匮乏问题，更突显了改革发展预防医学教育的重要性。本文分析了“医防分离”现实困境中医学教育面临的挑战，以及健康中国战略下新医科建设对预防医学教育提出的新要求，从加大预防医学教育资源配置和投入力度、培养“顶天立地”的公共卫生专业人才、实施公共卫生核心能力的全体医学生教育、建立健全预防医学继续教育制度等四个方面进行了思考，并提出建立全链条闭环的研究体系支撑公共卫生拔尖创新人才培养、加强临床医学专业执医准入的公共卫生核心能力考核、制定“医防融合”的基层卫生人才培养方案、实施“平战结合”模式下的公共卫生人才预备役制度等一系列具体建议，以期对我国预防医学教育改革发展提供参考。

简介：摘要近年来，高通量组学技术迅速发展，人群队列与样本资源逐渐累积，互联网和信息技术飞速进步，大数据开发工具不断涌现，健康医疗大数据为流行病学研究提供了丰富的数据资源和广阔的科研平台。本文将分析大数据时代流行病学研究的机遇和挑战，展望未来学科的发展方向。流行病学应抓住机遇，开辟新方向、发展新方法，推动医学基础研究成果向公共卫生和临床实践的转化应用，实现“健康中国”的美好愿景。

简介：摘要大型出生队列是持续、动态地收集个体生命早期暴露信息，探讨暴露与生命远期健康结局因果关联的一种重要的队列研究类型。但由于其设计复杂、实施难度大，如何保证出生队列建设的高质量高效率是国内外流行病学研究者面临的主要挑战。2016年，国家重点研发计划资助的中国国家出生队列（China National Birth Cohort）建设正式启动。该队列在设计实施过程中，不断积累经验，充分运用网络和信息化手段，探索并建立了一套“云端信息平台”，以支撑覆盖全国16家单位的出生队列建设。经过四年的发展，该系统平台在“出生队列人群招募和随访管理、数据的实时交互、队列质量控制、多级权限管理和职能划分”等多个方面已经发展出一整套完善的建设方案。该平台的设计框架和功能要素对于我国今后出生队列乃至大型人群研究的信息化建设具有重要的参考意义。