简介：摘要目的观察来源于Leber遗传性视神经病变（LHON）患者永生化皮肤成纤维细胞的线粒体功能，初步探讨其作为细胞模型研究的可行性。方法基础研究。通过河南省立眼科医院遗传门诊眼科招募LHON患者2例和健康志愿者2名。获取受试者皮肤组织，通过感染SV40病毒构建4株永生化皮肤成纤维细胞，分别为2例LHON患者细胞（LHON-1、LHON-2细胞）和2名健康志愿者细胞（NC-1、NC-2细胞）。采用透射电子显微镜观察LHON、NC细胞线粒体形态；检测细胞中活性氧（ROS）、烟酰胺腺嘌呤二核苷酸氧化态（NAD+）和还原态（NADH）、三磷酸腺苷（ATP）水平；seahorse线粒体压力检测法测定细胞耗氧量；细胞计数试剂盒8（CCK-8）检测细胞活力。LHON和NC细胞中ROS、NAD+、NADH和ATP水平，以及基础耗氧量、最大耗氧量、ATP相关耗氧量、细胞存活率之间的比较行单因素方差分析。行单因素方差分析。结果与NC-1、NC-2细胞比较，LHON-1、LHON-2细胞线粒体嵴数量明显减少；ROS水平升高，NAD+/NADH和ATP水平下降，且细胞耗氧量明显抑制。CCK-8检测结果显示，应激条件下LHON-1、LHON-2细胞存活能力更差。结论LHON患者来源的永生化皮肤成纤维细胞系存在线粒体功能和能量代谢障碍。

简介：摘要目的研究宁夏地区1个常染色体显性遗传视网膜色素变性(adRP)5代家系患者的致病基因突变及临床表型特征。方法家系调查研究。收集1个adRP家系患者及其家系成员病史资料，进行详细的眼科检查，抽取3例患者和1名正常家系成员及300名正常对照者外周静脉血，提取DNA，运用全外显子测序(WES)芯片进行检测，对检测结果进行生物信息学分析，运用PCR和直接测序在家庭成员和正常对照组中进行验证，最终确定致病性突变位点，并对临床表型和基因型间的关系进行分析。结果通过WES技术和优化的生物信息学分析技术证实，PRPF31基因的c.C1048T(p.Q350X)无义突变为该家系的致病基因突变。该家系患者的主要临床特征为5～6岁发病，均以夜盲为首发症状；病情进展较为迅速，视功能均严重受损，同时合并后囊下白内障，眼底和视网膜电图(ERG)均呈现典型的RP改变。结论PRPF31基因的c.C1048T(p.Q350X)无义突变为该家系的致病基因突变，该突变在中国人群中首次报道，该突变可引起的临床表型包括发病年龄早、病情进展较为迅速、合并后囊下白内障及视功能严重受损等。

简介：摘要目的位于X染色体上的OPN1LW基因变异通常导致蓝色单色视。OPN1LW基因变异多发生在外显子区域，内含子区域的变异少见。本研究分析OPN1LW基因内含子新的剪切变异相关的X染色体连锁遗传性视杆视锥细胞营养不良合并近视家系的临床表型及基因突变特点。方法采用家系调查研究方法，收集2020年1月9日于河南省人民医院临床诊断为视杆视锥细胞营养不良合并近视1家系3代7名成员。对部分家系成员进行眼科检查，采集受试者静脉血并提取DNA，用河南省眼科疾病临床研究中心自主研发的眼后段疾病靶向捕获基因检测试剂盒PS400和全外显子测序法筛选致病基因。用一代Sanger测序和家系共分离法对筛选的靶基因进行验证，参照美国医学遗传学协会(ACMG)指南和在线工具SIFT、Polyphen2、Mutation Taster对新发现的变异位点进行致病性分析。结果先证者5岁，男，临床表现为双眼视力不佳，红绿色盲和眼球震颤。双眼眼前节检查未见明显异常。眼底可见视盘边界清、色淡，黄斑中心凹反光可见。光相干断层扫描(OCT)示双眼黄斑区部分椭圆体带反射模糊，呈颗粒样。全视野ERG显示，双眼暗视0.01 ERG波形记录不到，暗视、明视3.0 ERG a、b波振幅明显降低。先证者舅舅有相似的临床表型，但症状更严重。广角眼底照相示双眼高度近视眼底改变，周边视网膜萎缩并伴有散发黑色圆点病灶；自发荧光示周边视网膜呈弱荧光，中周部未见明显异常。2种二代测序结果均显示OPN1LW基因内含子1个新的半合子剪切变异c.112＋2T>G和SEMA4A基因1个新的杂合变异c.1913A>C(p.Y638S)。OPN1LW基因c.112＋2T>G变异进一步导致1号内含子经典的剪切体供体序列改变。根据ACMG指南分析显示，c.112＋2T>G致病性评分为PVS1＋PM2＋PP1，为致病性变异。结论本研究首次报道了与OPN1LW基因变异相关的X染色体连锁遗传性视杆视锥细胞营养不良合并近视家系的致病突变，且该新的致病变异位于基因内含子区域。这个结果与以往OPN1LW基因变异主要发生于外显子的认识不同，因此本研究扩大了OPN1LW基因致病突变谱和临床表现谱。

简介：摘要目的对比观察增生型糖尿病视网膜病变（PDR）患眼荧光素眼底血管造影（FFA）和扫频源光相干断层扫描血管成像（SS-OCTA）视网膜毛细血管无灌注区面积测量结果。方法横断面研究。2019年9月至2020年1月于河南省人民医院眼科确诊为PDR的11例患者18只眼纳入研究。采用德国Heidelberg公司Spectralis HRA+OCT行FFA检查，视微影像（河南）科技有限公司VG200D行SS-OCTA检查。SS-OCTA采集视网膜层、浅层毛细血管层（SCP）、深层毛细血管层（DCP）图像。观察范围为以黄斑中心凹为中心，共同呈现于55° FFA图像和80°×60° SS-OCTA图像中且边界清晰的49个片状毛细血管无灌注区。其面积测量由3名测量者独立完成。3名测量者之间两种检查方法测得的毛细血管无灌注区面积比较采用配对样本t检验或配对样本Wilcoxon检验。结果3名测量者FFA、SS-OCTA测得的视网膜层、SCP、DCP无灌注区面积比较，差异均无统计学意义（P>0.05），且一致性好（一致性相关系数>0.9，P<0.05）。FFA测得的毛细血管无灌注区面积为0.786 mm2；SS-OCTA测得的视网膜层、SCP无灌注区面积中位数分别为0.787、0.791 mm2，DCP无灌注区面积平均为（0.878±0.366）mm2。FFA与SS-OCTA测得的视网膜层、SCP无灌注区面积比较，差异无统计学意义（P=0.054、0.198）；SS-OCTA测得的DCP无灌注区面积较FFA明显增大，差异有统计学意义（P<0.001 ）。可重复性分析结果显示，SS-OCTA测得的DCP无灌注区面积数据中，93.88% （46/49）测量值大于FFA所测结果。结论SS-OCTA测得的PDR患眼DCP视网膜无灌注区面积大于FFA。

简介：摘要目的比较基于彩色眼底像阅片的人工智能（AI）系统分别在社区和医院筛查和（或）诊断糖尿病视网膜病变（DR）的效率和差异，初步评价其应用价值。方法回顾性和前瞻性相结合研究。回顾性收集2018年7月至2021年3月于河南省眼科研究所连续就诊的老年糖尿病患者1 608例的临床资料。其中，男性659例，女性949例；年龄中位数64岁。前瞻性收集2018年12月至2019年4月以社区为来源主动招募的老年糖尿病患者496例的临床资料。其中，男性202例，女性294例；年龄中位数62岁。由眼科或经培训的内分泌科医生对患者行双眼免散瞳眼底彩色照相检查，拍摄以黄斑中心凹为中心后极部45°正位片。AI系统基于深度学习YOLO源码开发，采用"AI+人工复核"方式最终确定DR诊断并分为0~ 4期，其中1期为无需转诊DR，2~ 4期为需转诊DR。结果AI总读片1 989例（94.5%，1 989/2 104 ），其中社区、医院来源患者分别为437 （88.1%，437/496）、1 552 （96.5%，1 552/1 608）例。社区来源AI读片率低于医院来源，差异有统计学意义（χ2=51.612，P<0.001 ）。社区图像质量差的主要原因为小瞳孔（47.1%，24/51）、白内障（19.6%，10/51）、白内障合并小瞳孔（21.6%，11/51）。AI诊断DR阴性62.4% （1 241/1 989 ）；其中，社区、医院来源分别为84.2%、56.3%，社区来源AI诊断DR阴性率高于医院，差异有统计学意义（χ2=113.108，P<0.001）。AI诊断需转诊DR 20.2% （401/1 989 ）。其中，社区、医院来源分别为6.4%、24.0%，社区来源AI诊断需转诊DR率低于医院，差异均有统计学意义（χ2=65.655，P<0.001）。不同来源AI诊断DR不同分期患者构成比比较，差异有统计学意义（χ2=13.435，P=0.001）。其中，社区来源患者以无需转诊DR为主（52.2%，36/69）；医院来源患者以需转诊DR为主（54.9%，373/679 ），且已治疗DR检出率更高（14.3%）。AI自动识别眼底病灶数顺位中，社区、医院来源排首位的分别为玻璃膜疣（68.4%）和视网膜内出血（48.5%）。结论AI诊断DR，社区以无需转诊DR为主，更适合筛查早期DR；医院以需转诊DR为主。

简介：摘要：机电设备的复杂程度高，本身就具有容易发生损坏的特点。煤矿企业使用的机电设备由于作业任务量大，更是容易发生损坏问题，对煤矿生产的稳定运转形成了负面干扰。煤矿企业机电设备的定期维护和检修工作应贯穿全过程，由专业的技术人员对煤矿机电设备进行预防性的检修，结合煤矿机电设备发生故障问题的原因，进行有针对性地防治，节约人力、物力成本的投入，保持煤矿机电设备处于稳定的状态下，提高工作效率，为煤矿企业良好的经营收益奠定基础。

简介：摘要：机电设备的复杂程度高，本身就具有容易发生损坏的特点。煤矿企业使用的机电设备由于作业任务量大，更是容易发生损坏问题，对煤矿生产的稳定运转形成了负面干扰。煤矿企业机电设备的定期维护和检修工作应贯穿全过程，由专业的技术人员对煤矿机电设备进行预防性的检修，结合煤矿机电设备发生故障问题的原因，进行有针对性地防治，节约人力、物力成本的投入，保持煤矿机电设备处于稳定的状态下，提高工作效率，为煤矿企业良好的经营收益奠定基础。

简介：摘要随我国社会经济的快速发展，人们整体生活水平和质量都在不断提高，同时人们也逐渐提高对建筑工程施工的需求和标准，从而促进建筑行业的健康快速发展。而对于建筑工程施工质量来说，对于建筑工程后期使用的性能和效果具有重要作用和意义，所以，为了能够提高建筑工程施工的水平，就需要对施工材料的质量进行严格控制，从而保证能够满足人们对于建筑工程施工的需求和标准。因此，本文主要针对建筑工程施工材料检测工作对于建筑工程的重要性进行分析和研究，并提出科学合理的建议。

简介：摘要：本研究旨在比较中医耳穴全息铜砭刮痧疗法与耳穴贴压法在治疗实证便秘患者中的疗效，并探讨其可行性。选取2020年1月至2022年8月在我院就诊的实证便秘患者，随机分为实验组和对照组，每组30人，治疗时间为70天。实验组采用中医耳穴全息铜砭刮痧疗法，对照组采用耳穴贴压法。治疗第三周和第十周时，分别进行疗效评估。结果显示，两组治疗效果均有所提高，但实验组的总有效率显著高于对照组。本研究表明，中医耳穴全息铜砭刮痧疗法在治疗实证便秘方面具有更好的效果。