简介：摘要目的位于X染色体上的OPN1LW基因变异通常导致蓝色单色视。OPN1LW基因变异多发生在外显子区域，内含子区域的变异少见。本研究分析OPN1LW基因内含子新的剪切变异相关的X染色体连锁遗传性视杆视锥细胞营养不良合并近视家系的临床表型及基因突变特点。方法采用家系调查研究方法，收集2020年1月9日于河南省人民医院临床诊断为视杆视锥细胞营养不良合并近视1家系3代7名成员。对部分家系成员进行眼科检查，采集受试者静脉血并提取DNA，用河南省眼科疾病临床研究中心自主研发的眼后段疾病靶向捕获基因检测试剂盒PS400和全外显子测序法筛选致病基因。用一代Sanger测序和家系共分离法对筛选的靶基因进行验证，参照美国医学遗传学协会(ACMG)指南和在线工具SIFT、Polyphen2、Mutation Taster对新发现的变异位点进行致病性分析。结果先证者5岁，男，临床表现为双眼视力不佳，红绿色盲和眼球震颤。双眼眼前节检查未见明显异常。眼底可见视盘边界清、色淡，黄斑中心凹反光可见。光相干断层扫描(OCT)示双眼黄斑区部分椭圆体带反射模糊，呈颗粒样。全视野ERG显示，双眼暗视0.01 ERG波形记录不到，暗视、明视3.0 ERG a、b波振幅明显降低。先证者舅舅有相似的临床表型，但症状更严重。广角眼底照相示双眼高度近视眼底改变，周边视网膜萎缩并伴有散发黑色圆点病灶；自发荧光示周边视网膜呈弱荧光，中周部未见明显异常。2种二代测序结果均显示OPN1LW基因内含子1个新的半合子剪切变异c.112＋2T>G和SEMA4A基因1个新的杂合变异c.1913A>C(p.Y638S)。OPN1LW基因c.112＋2T>G变异进一步导致1号内含子经典的剪切体供体序列改变。根据ACMG指南分析显示，c.112＋2T>G致病性评分为PVS1＋PM2＋PP1，为致病性变异。结论本研究首次报道了与OPN1LW基因变异相关的X染色体连锁遗传性视杆视锥细胞营养不良合并近视家系的致病突变，且该新的致病变异位于基因内含子区域。这个结果与以往OPN1LW基因变异主要发生于外显子的认识不同，因此本研究扩大了OPN1LW基因致病突变谱和临床表现谱。

简介：摘要目的分析增生性糖尿病视网膜病变(PDR)患者经玻璃体切除术后脉络膜脱离的危险因素。方法回顾性病例系列研究。纳入睫状体平坦部行23G/25G+玻璃体切除术的PDR 171例(171只眼)。其中男性78例，女性93例；年龄(56.04±11.13)岁。对比分析术后脉络膜脱离的危险因素。术后随访3~4个月。结果171只眼中，发生脉络膜脱离者11只眼(6.43%)，发生时间为手术后1 d。发生与未发生脉络膜脱离者两组手术过程中巩膜伤口缝合与否(χ2＝4.21, P＝0.040)、手术后1 d眼压(t＝7.05，P<0.001)和不同填充物所占比例(χ2＝5.16, P＝0.023)比较差异均有统计学意义。性别(χ2＝0.41，P＝0.524)、年龄(t＝1.59，P＝0.113)、糖尿病病程(t＝1.16，P＝0.248)、血清白蛋白ALB(t＝1.598，P＝0.110)、糖化血红蛋白HbA1c(t＝1.12，P＝0.263)、PDR分期(χ2＝0.49, P＝0.114)、术前眼压(t＝0.92，P＝0.358)、晶状体状态(χ2＝0.03，P＝0.873)、术前7 d内抗VEGF治疗(χ2＝0.57，P＝0.451)、是否联合白内障手术(χ2＝0.00，P＝0.969)、激光光凝点数(χ2＝0.06，P＝0.812)、手术时长(χ2＝0.23，P＝0.634)，以及切口类型(χ2＝0.70，P＝0.403)等因素比较，差异均无统计学意义。巩膜创口未缝合(OR＝0.23，P＝0.003)、填充物为灌注液(OR＝0.24，P＝0.004)和术后1 d低眼压(OR＝0.11, P<0.001)是脉络膜脱离的危险因素。结论巩膜创口未缝合、灌注液填充和手术后1 d低眼压是PDR患者玻璃体切除术后脉络膜脱离的危险因素；缝合巩膜伤口、填充硅油或气体是脉络膜脱离的保护因素。