简介:摘要目的探讨7q11.23拷贝数变异(copy number variants,CNVs)胎儿的产前超声表现和诊断方法。方法对2016年1月至2020年6月在我院产前诊断中心接受介入性产前诊断,且经单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP芯片)检测诊断为7q11.23微缺失/微重复者的产前诊断指征、胎儿超声检查情况、染色体核型、变异溯源、妊娠结局、出生后的生长发育情况等进行分析和文献回顾。结果5例胎儿存在7q11.23 CNVs,包括3例7q11.23微缺失和2例7q11.23微重复。产前超声指标异常4例,未发现异常1例。所有病例的染色体核型分析均未发现异常。3例7q11.23微缺失中,2例为新发变异,1例未做溯源;2例7q11.23微重复中,1例为新发变异,另1例遗传自表型正常的父亲。3例7q11.23微缺失和1例新发的7q11.23微重复胎儿被终止妊娠。1例携带父源7q11.23微重复的胎儿足月分娩,随访8个月未见异常。结论7q11.23微缺失/微重复的临床表型具有异质性,SNP芯片可准确检测7q11.23 CNVs,为其产前诊断和遗传咨询提供依据。
简介:摘要目的研究产前Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn syndrome,WHS)胎儿的临床特点,探讨其产前超声特征与诊断方法,为产前遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2016年3月至2020年2月确诊的5例WHS胎儿,分析胎儿的染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)结果。结果染色体核型分析检出4例WHS,CMA检出5例。产前超声提示异常4例,其中3例存在胎儿宫内生长受限,仅1例存在颌面部异常。胎儿缺失片段从小到大依次为4p16.3p16.1缺失6.5Mb,4p16.3p15.32缺失15.6 Mb合并2p25.3重复906 kb,4p16.3p15.31缺失20.4 Mb,4p16.3p15.1缺失35 Mb和4p16.3p14缺失37 Mb。结论胎儿生长受限可能是WHS早期表现之一,颌面部超声未见异常不能排除WHS可能。单纯核型分析检测WHS存在漏诊情况,结合CMA技术可以提高诊断的准确性。
简介:摘要目的探讨限制性胎盘嵌合(confined placental mosaicism, CPM)对无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)以及妊娠结局的影响。方法应用低深度全基因组测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)和单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)对8例NIPT假阳性病例进行胎盘多个位置的遗传学检测,结合临床资料分析CPM对NIPT以及妊娠结局的影响。结果在8例NIPT假阳性病例中,5例为CPM,分别为9号三体、13三体、21三体、22三体以及X三体CPM;胎盘不同区域的染色体异常比例差异明显(4%~80%)。5例CPM中,2例表现为胎儿生长受限(fetal growth restriction, FGR)合并其他超声异常,1例表现为孤立性FGR,其余2例生长发育正常。结论CPM是NIPT假阳性的重要原因,NIPT对CPM有较高的敏感性;CPM可能与FGR相关。重视CPM对于NIPT检测前后的遗传咨询以及妊娠管理有重要帮助。
简介:摘要目的探讨无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS)技术对胎儿性染色体变异的筛查效能,为临床实践提供理论依据。方法回顾性分析福建省接受NIPS筛查的孕妇20 802例,提示性染色体变异165例,收集其侵入性产前诊断结果,比较检测结果的符合情况。结果20 802名孕妇NIPS提示性染色体异常165例,接受介入性产前诊断129例,检测出性染色体变异45例,阳性预测值为34.88%(45/129),包括16例47,XYY、10例47,XXY、6例45X/46,XX、5例47,XXX、3例45,X,以及45,X/46,X,i(X)(q10)、45,X/46,X,del(X)(q22)、46,X,del(X)(q22)、46,X,del(X)(p11)和Xp22.31缺失1.2 Mb各1例。结论NIPS对性染色体变异的筛查效能有限,介入性产前诊断中核型分析结合其他诊断技术可以有效避免漏诊。