简介：摘要通过家系调查、临床检查和遗传学特征分析，对一个鳃-耳-肾综合征家系的临床表型及致病原因进行系统研究。该家系表现为常染色体显性遗传，4位先证者均表现为听力损失、鳃裂瘘管、耳前瘘管、肾异常中的两种及以上的混合症状，症状轻重不等。遗传性耳聋基因芯片检测未发现常见的耳聋基因突变，sanger法基因检测结果显示4位先证者的EYA1基因c.889C>T（p.R297X）突变，为无义突变且均为杂合变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会（American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG）指南初步判定为致病性变异，现结合文献报道如下。

简介：摘要目的评价他扎罗汀倍他米松乳膏多次局部外用后在健康受试者和银屑病患者中的系统吸收和安全性。方法2008年9月至2009年4月，在中国医学科学院皮肤病医院入组12例健康受试者，分别进入0.15%/0.15%和0.2%/0.2%他扎罗汀倍他米松乳膏组，每组6例，于两侧前臂屈侧及腰背部共4处，每处每天涂抹0.03 g试验药物，连续用药7 d，于给药前和开始用药后1、3、5、7 d采集静脉血样。2010年10月至2011年3月在中国医学科学院皮肤病医院收集60例非头部银屑病患者，按照3∶1∶1比例随机分配进入0.05%/0.05%他扎罗汀倍他米松乳膏组（36例）、0.05%二丙酸倍他米松乳膏组（12例）和0.05%他扎罗汀凝胶组（12例），他扎罗汀倍他米松乳膏组和他扎罗汀凝胶组早上用空白基质乳膏、晚上用试验药物；二丙酸倍他米松乳膏组早晚各使用1次试验药物；各组均在患病部位连续用药6周，分别于用药前和开始用药后2、4、6周采集静脉血样。液相色谱串联质谱法测定血浆中他扎罗汀酸和倍他米松的浓度。记录受试者不良事件，用药前后检查受试者血尿常规和肝肾功能。结果12例健康受试者在开始给药1、3、5和7 d后体内他扎罗汀酸和倍他米松的浓度均低于定量下限浓度（0.04 μg/L）。银屑病患者连续用药2、4和6周后，他扎罗汀倍他米松乳膏组2例（5.56%）检出他扎罗汀酸，最高浓度为0.112 μg/L，4例（11.11%）检出倍他米松，最高浓度为0.201 μg/L；二丙酸倍他米松乳膏组12例中2例检出倍他米松，最高浓度为0.112 μg/L。在所有健康受试者及患者中均未观察到与试验药物相关的系统不良反应或实验室指标异常。结论他扎罗汀倍他米松乳膏多次局部外用系统吸收少，无蓄积，具有良好的系统安全性。

简介：

简介：摘要目的确认人类白细胞抗原罕见等位基因HLA-DQB1*03：90N的序列，探讨检测方法，以提高HLA分型的准确性。方法采用PCR-序列特异性寡核苷酸探针(sequence-specific oligonudeotide probe，SSOP)对2018年中国造血干细胞捐献者资料库深圳分库登记的2265例造血干细胞捐献者进行HLA分型检测，针对1例HLA-DQB1罕见等位基因进一步选择聚合酶链反应-直接测序分型(sequence-based tying，SBT)技术和基于Ion Torrent S5平台的二代测序(next generation sequencing，NGS)分析技术进行确认。结果HLA-DQB1位点SSOP分型结果显示为罕见等位基因，经SBT复核发现序列在第2外显子疑似插入或缺失，最后通过NGS确认结果为DQB1*03：90N，DQB1*06：01。结论经SSOP法检测得到的罕见等位基因不能轻易排除，应借助多种方法复核确认，保证HLA基因分型结果的准确性。罕见等位基因或新等位基因序列存在碱基缺失，采用二代测序技术可能得到更准确的结果。

简介：

简介：目的：观察护理干预结合艾灸在周围性面瘫病例中的应用效果。方法：选择2022年9月至2023年4月于我院就治的周围性面瘫病例80例为观察样本，以随机数字表法将80例周围性面瘫病例划归为两个组别，试验组、对照组皆计40例，对照组以周围性面瘫常规护理法施护，试验组增加护理干预与艾灸联用干预，对两组干预后的各观察指标进行比较。结果：试验组周围性面瘫病例治疗总有效率、Sunnybrook评分高于对照组，（P＜0.05）。结论：以护理干预与艾灸联用的方式对周围性面瘫病例施加干预，可实现治疗有效率与面神经功能的切实提升。

简介：摘要目的探讨小儿腹腔内隐睾合并睾丸肿瘤的诊治方法。方法回顾性分析2018年10月福建医科大学附属泉州第一医院小儿外科收治的1例1岁5个月腹腔内隐睾畸胎瘤男性患儿的临床资料，患儿经腹腔镜探查发现左侧腹腔内隐睾畸胎瘤并左侧隐睾扭转、坏死，予以行左侧隐睾及肿瘤完整切除。同时检索万方数据库、中国知网、维普数据库、中国生物医学文献服务系统、PubMed、Google Scholar数据库，中文检索关键词为"不可触及隐睾"和"睾丸肿瘤"，英文检索关键词为"non-palpable testes"和"testicular tumor"，文献发表时间为1984年6月至2020年6月，对检索到的文献资料行文献复习。结果本例患儿手术顺利，术后恢复良好出院，术后病理提示囊实性成熟性畸胎瘤，术后随访20个月无复发。文献检索到相关文献25篇共25例患儿，术前均行超声或者CT检查协助诊断，其中左侧隐睾14例，右侧隐睾11例，平均就诊年龄为22.6个月，肿瘤平均长径约为6.4 cm。25例均行手术治疗，其中3例行腹腔镜探查，1例行腹股沟切口，1例行腹股沟切口中转开腹，20例行开腹手术。术后病理提示成熟性畸胎瘤20例、未成熟性畸胎瘤2例、卵黄囊瘤2例（1例Ⅰ期、1例Ⅲ期）、胚胎性癌联合卵黄囊瘤1例。2例卵黄囊瘤术后均予以化疗。13例患儿得到随访，无1例复发。结论对于不可触及隐睾患儿，应常规行腹部超声或腹部CT以排除可能存在的腹腔内睾丸肿瘤。正常下降睾丸引起肿瘤以卵黄囊瘤多见，而腹腔内睾丸肿瘤以畸胎瘤多见，且多数为成熟性畸胎瘤。发现后及时手术治疗，术后病理提示恶性肿瘤的，须辅以化疗，总体上预后良好。

简介：摘要非酒精性脂肪性肝炎（NASH）是代谢相关性脂肪性肝病进展为肝硬化、肝细胞癌等终末期肝病的重要环节，严重危害人类健康。NASH的发病机制复杂，涉及肝实质细胞和肝窦内皮细胞、枯否细胞、肝星状细胞等非肝实质细胞（NPCs）及其之间的交互作用。为进一步了解NPCs在NASH中的作用，现对NPCs在NASH发病机制中的相关研究进展作一综述。

简介：摘要目的确认1例HLA-DQB1新等位基因的序列，分析新等位基因的遗传学特征。方法应用PCR-序列特异性寡核苷酸探针分型技术(sequence-specific oligonucleotide probe，SSOP)及PCR-直接测序分型法(sequence-based typing，SBT)对1个白血病家系进行HLA常规检测，发现患者母亲及哥哥HLA-DQB1序列组合无完全匹配的基因型。应用二代测序(next generation sequencing，NGS)技术对该基因进行确认。结果PCR-SBT提示患者母亲及哥哥HLA-DQB1序列组合与已知基因型不完全匹配。NGS分析显示，与同源性最高的等位基因DQB1*03：02相比，该等位基因在第2外显子c.233T>G变异，导致46位编码氨基酸由缬氨酸变为甘氨酸(p. Val46Gly)。家系调查显示患者哥哥HLA-DQB1新等位基因来源于母亲。新等位基因序列已递交给GenBank数据库(MK729743)。结论应用NGS鉴定了1个HLA-DQB1新等位基因，该等位基因被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-DQB1*03：362。

简介：摘要目的探讨外周血流式细胞仪检测在红皮病诊断中的应用价值。方法收集2017年9月至2020年12月在中国医学科学院皮肤病医院就诊的29例红皮病患者，包括6例红皮病型蕈样肉芽肿（EMF）、5例Sézary综合征（SS）及18例不同病因的炎症性红皮病（IE），4例健康志愿者为健康对照。采用流式细胞仪检测外周血淋巴细胞亚群、免疫表型及克隆性，比较其在炎症性红皮病与淋巴瘤相关红皮病的差异。采用单因素方差分析及LSD-t检验进行组间比较。结果4组受试者的T细胞、B细胞、NK细胞及CD4-CD8-细胞比例差异均有统计学意义（均P < 0.001），SS患者T细胞比例（93.8% ± 3.4%）高于EMF（42.7% ± 6.4%）及IE（46.0% ± 6.8%，t = 12.8、14.4，P < 0.001），IE患者CD4-CD8-细胞比例（0.37% ± 0.40%）低于EMF（2.93% ± 0.84%）及SS（2.38% ± 0.74%，t = 9.2、6.7，P < 0.05）。健康对照及IE患者均未检测到克隆性T细胞受体可变区β链（TCR-vβ）表达；3例EMF及所有SS患者检测到表达克隆性TCR-vβ的细胞亚群，且TCR-vβ克隆性细胞均为CD4+CD7-CD26-表型。4组受试者CD4+ T淋巴细胞表面表达趋化因子受体CCR4、CXCR3、CCR5与皮肤淋巴细胞抗原（CLA）及程序性死亡受体1（PD-1）的细胞比例差异均有统计学意义（均P < 0.001），IE患者表达CCR4、CLA、PD-1细胞比例低于SS及EMF患者（均P < 0.001），表达CXCR3、CCR5细胞比例高于SS患者及EMF患者（均P < 0.001）。结论流式细胞仪检测外周血淋巴细胞亚群、免疫表型及克隆性，可为红皮病患者的病因诊断提供佐证，有助于淋巴瘤相关红皮病与炎症性红皮病的鉴别诊断。

简介：摘要目的探讨指(趾)骨外伤性植入性表皮样囊肿X线表现特征。方法回顾性分析2010年1月至2020年6月术后病理确诊的25例指(趾)骨外伤性植入性表皮样囊肿患者的X线表现。其中缝纫工针头刺伤19例，采石工铁锤致伤4例，搬运工重物压伤2例。病程5～96个月，平均(42±5.2)个月。结果术后随访时间为5～24个月，平均(15.0±3.5)个月。囊肿位于左手18例，右手5例，其中小指末节9例，中指末节8例，环指末节6例；右足部2例，其中第3趾趾末节1例，小趾末节1例；囊肿最大直径0.8～2.5 cm，平均(1.7±1.2) cm，其中7例<1.0 cm，16例1.1～2.0 cm，2例>2.1cm。25例骨质均呈囊状吸收，圆形15例，椭圆形10例。10例中心性囊肿，骨壁吸收变薄，囊壁完整；15例偏心性囊肿，压迫骨壁吸收，囊壁不完整。骨质破坏、缺损的边缘锐利，未见骨膜反应，破坏缺损区内无钙化，15例骨质破坏边缘轻度硬化，10例破坏边缘无明显硬化。本组中18例软组织有不同程度肿胀。结论指(趾)骨外伤性植入性表皮样囊肿多为单房囊肿；X线显示骨质囊状破坏，边缘锐利，无骨膜反应；中心性病灶囊壁吸收变薄而完整，偏心性病灶囊壁吸收缺损而囊壁不完整。

简介：摘要

简介：摘要目的探索使用他扎罗汀倍他米松乳膏治疗斑块状银屑病4周后有效但未达基愈患者的后续用药方案。方法本研究采用多中心、随机、开放、平行、对照设计。232例完成0.05%/0.05%他扎罗汀倍他米松乳膏4周治疗，银屑病面积与严重性指数（PASI评分）改善在50%~90%但未达基愈的斑块状银屑病受试者，在第5周时1∶1随机化进入试验组和对照组，试验组每日1次外用0.05%/0.05%他扎罗汀倍他米松乳膏，对照组每日1次序贯使用0.05%他扎罗汀凝胶、0.05%/0.05%他扎罗汀倍他米松乳膏（工作日使用他扎罗汀凝胶、周末使用他扎罗汀倍他米松乳膏），进行第5~8周的治疗，第6周和第8周时评价两组的疗效和安全性。两组间计量资料的比较采用协方差分析或t检验，计数资料的比较采用卡方检验。结果232例进入第5~8周治疗的患者中，200例完成研究，试验组和对照组的全分析集（FAS）分别为110例、112例，安全性分析集（SAS）均为113例。连续治疗6周和8周后，试验组PASI评分的下降率分别为73.05% ± 16.69%和78.46% ± 15.40%，对照组分别下降66.73% ± 21.77%和67.02% ± 34.19%，两组比较，均P < 0.05。治疗6周后，试验组达到PASI90的受试者比例（14例，12.7%）高于对照组（5例，4.5%，χ2=4.842，P=0.028）；治疗8周后，试验组达到PASI75、PASI90的受试者比例（61.8%、23.6%）均高于对照组（48.2%、12.5%，均P < 0.05）。连续用药8周后，试验组和对照组的不良反应发生率（15.0%、23.9%）差异无统计学意义（χ2=2.822，P=0.093）。结论使用0.05%/0.05%他扎罗汀倍他米松乳膏治疗银屑病4周后有效但未达基愈的患者，继续进行为期4周的0.05%/0.05%他扎罗汀倍他米松乳膏治疗是一种比序贯使用0.05%他扎罗汀凝胶、0.05%/0.05%他扎罗汀倍他米松乳膏更优的治疗方案。

简介：无

简介：摘要目的探讨数字化及3D打印技术结合非血管化髂骨修复外伤性上颌骨前牙区骨缺损的疗效。方法采用回顾性病例系列研究分析2013年6月至2018年1月郑州大学第一附属医院收治的8例外伤性上颌骨前牙区严重骨缺损患者临床资料，其中男6例，女2例；年龄18～43岁[(31.9±9.0)岁]。术前均采用数字化技术对上颌骨进行重建，根据缺损区需要恢复的最佳形态确定截取髂骨的范围，利用3D打印技术打印出头模及导板，在头模上进行钛网的预弯制，术中根据导板进行取骨和Onlay植骨。术后6～9个月进行种植修复，4～6个月后行烤瓷冠修复。观察植骨术后6个月髂骨成活情况及术后并发症情况，种植体植入前测量牙槽嵴近远中、垂直向及唇腭侧的骨量提升高度，烤瓷冠修复6个月后观察种植体周围情况，采用视觉模拟评分(VAS)对髂骨移植后、种植体植入后疼痛进行评估，手术当天及术后4个月采用种植体稳定系数(ISQ)评估种植体稳定性。结果患者均获随访24～48个月[(33.3±9.7)个月]。8例非血管化髂骨全部成活。植骨后轻度感染1例，种植体植入后出现牙龈炎性增生1例，经治疗愈合良好。未见明显种植体周围炎，移植骨未见明显吸收。缺牙区牙槽嵴近远中骨量提升为30.28～39.67 mm，垂直向骨量提升为9.58～11.32 mm，唇腭向骨量提升为2.06～7.41 mm。种植体均形成了良好的骨结合。种植体植入后VAS为(3.4±0.7)分，较髂骨移植后的(7.3±2.0)分明显降低(P<0.05)。术后4个月的ISQ(84.4±1.9)与手术当天(72.9±1.4)比较，差异无统计学意义(P>0.05)。结论应用数字化及3D打印技术结合非血管化髂骨修复外伤性上颌骨前牙区严重骨缺损，可提高移植骨成活率；术后给予种植修复，可减轻疼痛，能够较好地恢复患者面部外观，获得满意的口腔生理功能。

简介：摘要目的观察新型抗风湿病药物艾拉莫德降低肾移植受者群体反应性抗体(PRA)水平的有效性和安全性。方法回顾性分析35例因PRA阳性服用艾拉莫德的肾移植受者临床资料，观察治疗前后的PRA水平变化以及用药不良反应情况。结果35例中4例因肺部感染停药未达随访时间，2例观察期间自行停药，3例失访，共纳入26例受者。服用艾拉莫德至9个月时复查PRA，207个位点中有71.5 %呈下降趋势，其中107个Ⅰ类位点中有69.9 %、41个Ⅱ类位点中有75.9 %呈下降趋势，治疗前后肾功能及免疫指标变化差异无统计学意义。血常规、肝功能、血脂、空腹血糖等指标变化无统计学意义。无其他不良反应。结论艾拉莫德可有效降低肾移植受者PRA水平，不良反应少，安全性高。

简介：无

简介：摘要目的研究中国非瓣膜性心房颤动（简称房颤）患者人群CYP2C9及VKORC1多态性与华法林抗凝治疗稳态剂量个体差异性之间的相关性；并结合多项非遗传因素，建立华法林稳态剂量的预测模型。方法回顾性筛选2016年1月至2019年5月在北京医院、同仁医院、宣武医院、安贞医院、天坛医院心内科服用华法林抗凝治疗的汉族房颤患者，共计544例。检测其CYP2C9基因的第1、2、3和7号外显子以及VKORC1第1 639号位点的基因型和等位基因频率，同时记录患者基本信息、华法林稳态剂量、合并用药情况。结果共得到4种CYP2C9基因型：CYP2C9*1*1（93.57%，509/544）、CYP2C9*1*2（0.18%，1/544）、CYP2C9*1*3（5.88%，32/544）和CYP2C9*1*60（0.37%，2/544）。VKORC1基因多态性检测到3种基因型，AA（82.72%，450/544），GA（15.99%，87/544）和GG（1.29%，7/544）。在达到抗凝指标（国际化标准比值2.0~3.0）后，CYP2C9*1*1与VKORC1 GA/GG的患者华法林稳态剂量最高，可达（3.70±1.34）mg/d，两种基因均为突变型（CYP2C9*1*2，*1*3，*1*60与VKORC1-GA，GG）的患者华法林稳态剂量最低，为（2.17±0.29）mg/d（F=22.09，P<0.01）。多元线性回归分析结果显示体表面积、是否联用胺碘酮、CYP2C9及VKORC1基因型华法林稳态剂量的独立影响因素（t值分别为4.44、-2.90、-6.96、2.14，P<0.05），建立了华法林稳态剂量预测模型。结论体重、身高、体表面积、性别、吸烟及联用胺碘酮对房颤患者的华法林稳态剂量能够产生影响，CYP2C9和VKORC1突变基因型与华法林稳态剂量明显相关；根据遗传因素和其他影响因素构建的预测模型能够有效预测非瓣膜性房颤患者华法林的稳态剂量。

简介：摘要目的探讨表观遗传抑制因子PcG家族成员果蝇zeste基因增强子的人类同源物1/2（EZH1/EZH2）、胚胎外胚层发育蛋白（EED）及胚胎干细胞抑制蛋白（SUZ12）在常见皮肤T细胞淋巴瘤及淋巴组织增殖性疾病（CTCL/LPD）中的表达。方法收集2012—2019年于中国医学科学院皮肤病医院确诊的93例CTCL/LPD及8例扁平苔藓皮损石蜡标本，行免疫组化染色，观察EZH2、EED、SUZ12及EZH1蛋白表达。采用SPSS 25.0软件进行卡方检验及Spearman相关分析。结果93例中包括44例蕈样肉芽肿（MF）、17例NK/T细胞淋巴瘤（NK/TCL）及原发性皮肤间变大细胞淋巴瘤（PC-ALCL）、淋巴瘤样丘疹病（LyP）、种痘水疱病样淋巴组织增殖性疾病（HV-like LPD）及皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤（SPTCL）各8例。93例CTCL/LPD中83例（89.2%）EZH2、81例（87.1%）EED、78例（83.9%）SUZ12、37例（39.8%）EZH1阳性；8例扁平苔藓中1例EZH2、8例EZH1阳性，EED、SUZ12全阴性。CTCL/LPD与扁平苔藓4种蛋白的表达分级差异均有统计学意义（χ2分别为41.75、39.74、39.36及32.83，均P < 0.001），且MF、NK/TCL、PC-ALCL、LyP、HV-like LPD及SPTCL与扁平苔藓的表达差异亦均有统计学意义（α = 0.008 3，均P < 0.001）。同时，EZH2与EZH1的表达评分在MF、NK/TCL、PC-ALCL、LyP、HV-like LPD及SPTCL中均呈负相关（rs分别为-0.60、-0.68、-0.89、-0.74、-0.93、-0.80，均P < 0.05）。结论PcG家族成员EZH2、EED、SUZ12及EZH1在CTCL/LPD中表达异常。

简介：摘要目的分析丘疹性弹性纤维离解的临床及病理学特点。方法回顾2006年9月至2018年5月在中国医学科学院皮肤病医院确诊的22例丘疹性弹性纤维离解患者的临床、病理学表现及随访情况。结果22例患者平均发病年龄5.7岁（1~10岁），男女比例4.5∶1，发病至确诊时间平均1.5年，无明确病因。患者皮损均无痒痛等症状，均表现为白色丘疹，直径1 ~ 10 mm，圆形、椭圆形或多角形，轻度隆起，质软，境界清晰，推挤丘疹两侧正常皮肤后丘疹表面可出现皱纹。16例（73%）皮损散在分布，13例（59%）皮损数< 5个；21例（95%）皮损位于躯干部位。8例皮损组织病理表现：真皮浅中层胶原纤维无明显增加，排列正常，但间隙轻度增宽；弹性纤维染色显示真皮浅中层局限性弹性纤维消失及离解。确诊后，22例均未使用任何药物治疗，其中18例自起病后皮损未继续扩大，也未出现新发皮损；4例皮损轻度扩大，但后期停止进展；16例患者出现部分缓解。结论丘疹性弹性纤维离解是一种好发于儿童青少年的罕见弹性纤维性皮肤病，诊断需临床结合病理，无需特殊治疗，预后良好。