简介：摘要目的总结干扰素调节因子2结合蛋白样（IRF2BPL）基因变异相关的癫痫患儿临床表型及基因变异特点。方法回顾性分析2017年5月至2020年9月北京大学第一医院儿科就诊的6例IRF2BPL基因变异癫痫患儿的病例资料，对其临床表型和基因检测结果进行分析。结果6例患儿中男1例、女5例，均以癫痫发作起病，起病年龄为3.5~7.0月龄；均有痉挛发作，1例兼有强直发作和强直-痉挛发作，1例有局灶性发作；均有发育落后，肌张力低下5例，吞咽困难2例，小头、眼球震颤、手足舞动见于同1例。脑电图背景活动慢2例，6例均有高峰失律，2例有局灶性痫样放电；6例均监测到痉挛发作，1例监测到局灶性发作，1例监测到强直痉挛发作。头颅磁共振成像1例显示脑萎缩和胼胝体发育不良，2例髓鞘化延迟，3例正常。6例患儿IRF2BPL基因错义变异2例（c.1280C>T/p.L474F、c.1420C>T/p.S427L），移码变异3例（c.232delG/p.V78Sfs*7、c.244del/p.A82Pfs*70、c.283-308del/p.Ala95Thrfs*29），框内缺失变异1例（c.1453-c.1455delTTC/p.F485del），6例均为新生变异。6例均诊断为婴儿痉挛症。末次随访年龄1岁至3岁10个月，经抗癫痫药物治疗4例发作缓解，分别用促肾上腺皮质激素、托吡酯、氨己烯酸，2例尝试多种抗癫痫药仍有发作。结论IRF2BPL基因变异以新生变异为主，多在婴儿期起病，主要表现为癫痫发作和发育迟缓，以婴儿痉挛症表型最常见，部分可出现肌张力低下和吞咽困难，少数患儿可有脑萎缩。

简介：【摘要】语文作为一门基础学科，不仅仅是学生学习的内容，更是一种重要的职业发展的利器，中职语文阅读教学是学生了解、掌握、应用语文知识的一个重要途径。本文从“群文阅读、读写一体、提问解答，以及强化专业技能”四个方面，阐述开展中职语文阅读教学的做法，旨在提升学生的阅读能力，培养学生的专业素养，为其未来的职业发展打下坚实的基础。

简介：摘要：《工程力学》为应用型本科高校面向所有工科专业的必修课，是各类专业后续专业课学习的基础。该课程具有理论性强、公式繁多、难度较大等特点，学生普遍感到该课程抽象枯燥，缺乏兴趣。因此，从“专业课程”向“课程思政”的教育方式进行转变，不仅可以激发学生的学习动力和热情，提高本门课程的教学效果，而且能为新时代新形势下的思想道德建设发挥积极的作用。

简介：摘要以疾病为中心的PBL整合式教学，在病例场景中启发医学生的思维，引导学生主动学习。本文以糖尿病病例的学习为例，通过PBL案例的设计，进行场景重现和信息的层层递进，引导学生学习、讨论葡萄糖代谢的相关知识，了解到糖尿病的易患因素；并进一步通过案例信息的提示，启发学生的批判性思维，在错误的诊疗过程中进一步了解糖尿病酮症酸中毒的临床表现和诱因等。该教学有利于培养医学生的质疑精神和批判性思维，为培养创新型医学人才奠定了基础。