简介:摘要目的分析4例少见地中海贫血(地贫)患者的DNA序列、临床表型,提高对地贫的认识。方法对2014年5月至2019年12月4例少见地贫患者的临床及DNA序列特征进行回顾性分析并复习相关文献。结果地贫基因常规检测显示,例1~3均未检测到常见的3种α株蛋白1/2(HBA1/A2)基因缺失及其3种点突变和16种β株蛋白(HBB)基因点突变,例4检测到αα--SEA缺失。HBA1/A2和HBB基因全序列Sanger测序示:例1~4分别存在HBB:c.347C>A、HBB:c.1A>G、HBB:c.393T>G及HBA2:c.301-1G>A(IVS-II-142 G>A)突变。同时,例2的祖父、父亲和姑姑均为HBB:c.1A>G杂合突变。结论本研究发现了新的珠蛋白基因突变,HBB:c.347C>A、HBB:c.1A>G和HBB:c.393T>G以及HBA2:c.301-1 G>A(IVS-II-142 G>A)突变在中国地贫患者中为首次报道,HBB:c.393T>G突变为全球首次报道,丰富了地贫基因突变数据库。
简介:摘要目的分析4例少见地中海贫血(地贫)患者的DNA序列、临床表型,提高对地贫的认识。方法对2014年5月至2019年12月4例少见地贫患者的临床及DNA序列特征进行回顾性分析并复习相关文献。结果地贫基因常规检测显示,例1~3均未检测到常见的3种α株蛋白1/2(HBA1/A2)基因缺失及其3种点突变和16种β株蛋白(HBB)基因点突变,例4检测到αα--SEA缺失。HBA1/A2和HBB基因全序列Sanger测序示:例1~4分别存在HBB:c.347C>A、HBB:c.1A>G、HBB:c.393T>G及HBA2:c.301-1G>A(IVS-II-142 G>A)突变。同时,例2的祖父、父亲和姑姑均为HBB:c.1A>G杂合突变。结论本研究发现了新的珠蛋白基因突变,HBB:c.347C>A、HBB:c.1A>G和HBB:c.393T>G以及HBA2:c.301-1 G>A(IVS-II-142 G>A)突变在中国地贫患者中为首次报道,HBB:c.393T>G突变为全球首次报道,丰富了地贫基因突变数据库。
简介:摘要:高等数学的学习对部分学生来说有困难,本文重点梳理了学生学习高等数学的困境,尝试采用PBL教学方法,力求充分发挥学生学习高等数学的主体作用,提高学生用数学解决实际问题的作用,为高等数学教学模式创新提供有力的探索经验。
简介:摘要兴趣是最好的老师,要想切实加强课堂教学有效性,提高学生的学习成绩,就一定要培养学生学习化学的兴趣,变被动学习为主动探究。我们老师要根据少年的心理特点和教材的著作风格以及新标准理念,运用兴趣化教学策略调动学生学习化学的动力,从而进一步培养学生创造性思维能力。在课堂教学中,我们要使学生体会到化学知识的重要性,让学生认识到学习的价值,乐于学习。