简介：摘要肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病，该疾病临床表现多样化，有时易与代谢相关脂肪性肝病混淆，合并存在时更加复杂。本例患儿以脂肪肝为首发症状，外院初步诊断考虑"脂肪性肝炎"，后考虑"肝豆状核变性"，至上海交通大学医学院附属新华医院消化内科就诊，予以对症处理后疗效不佳。后经多学科讨论后，患儿最终被诊断为肝豆状核变性合并代谢相关脂肪性肝病，给予相应的对症治疗，以及饮食、运动指导后，该患儿病情明显好转。

简介：摘要目的了解气相色谱-质谱技术检测尿有机酸水平诊断的遗传代谢病患儿的氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢病疾病谱。方法回顾性分析2005年1月至2021年12月上海交通大学医学院附属新华医院诊断为遗传代谢病的2 461例患儿的疾病谱，患儿均通过气相色谱-质谱尿有机酸谱检测，并结合血串联质谱氨基酸及酰基肉碱检测结果及基因变异检测结果诊断。结果2 461例患儿中男1 446例，女1 051例，共有32种遗传代谢病，其中氨基酸代谢病10种662例（26.9%），常见的前6种疾病为高苯丙氨酸血症、希特林蛋白缺乏症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、枫糖尿病、尿黑酸尿症及酪氨酸血症-Ⅰ型；有机酸血症17种1 683例（68.4%），常见的前6种疾病为甲基丙二酸血症、丙酸血症、戊二酸血症-Ⅰ型、异戊酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症及多种羧化酶缺乏症；脂肪酸β氧化代谢病5种116例（4.7%），常见的前2种疾病为多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症和短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。结论气相色谱-质谱技术尿有机酸谱检测诊断的疾病中有机酸血症最常见，然后为氨基酸代谢病及脂肪酸氧化代谢病。

简介：摘要：目的：采取临床护理路径展开对老年重症患者呼吸机相关肺炎的预防与护理。方法；选择我科近两年接诊的老年重症患者99例，做简要分组，为A组（对照）49例，B组（研究）50例，实施不同的护理干预方式。结果：B组患者各项指标优于A组，仅有1例患者发生并发症，差异较大，P

简介：

简介：摘要目的探讨类固醇生成急性调节蛋白（StAR）基因变异所致的先天性类脂性肾上腺皮质增生症（CLAH）患儿的临床和分子遗传学特点。方法回顾性分析2006至2021年上海交通大学医学院附属新华医院诊断及随访的33例CLAH患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果及随访情况（截至2021年12月）。结果33例CLAH患儿中17例染色体核型为46，XX，16例为46，XY；31例社会性别为女性，2例为男性。33例CLAH确诊年龄为9.0（3.0，34.5）月龄，其中包含30例经典型和3例非经典型，30例经典型CLAH均于新生儿或婴儿期起病，表现为皮肤色素沉着（28例，93%）、呕吐和（或）腹泻（19例，63%）、体重不增（8例，27%）等，患儿均表现为女性外生殖器。实验室检查提示血促肾上腺皮质激素均升高［21例患儿（70%）>275 pmol/L］、皮质醇降低［47（31，126）nmol/L］、低血钠［（126±13）mmol/L］、高血钾［（5.7±1.1）mmol/L］、17α-羟孕酮水平均正常。3例非经典型CLAH患儿同样有肾上腺皮质功能不全表现，其中2例（1例46，XY和1例46，XX）于1岁后起病且外生殖器分别为男性和女性，另外1例（46，XY）于2月龄起病，外生殖器为男性伴小阴茎和尿道下裂。17例46，XX女性患儿中，≥10岁的4例均有自发性青春期发育。共发现25种StAR基因变异，常见的变异为p.Q258*（27%，18/66）、p.K236Tfs*47（12%，8/66）和p.Q77*（9%，6/66），发现6种未报道的新变异（c.358T>G、c.713_714del、c.125del、c.745-1G>A、c.179-2A>C和外显子1缺失）。结论经典型CLAH主要表现为婴儿早期出现原发性肾上腺皮质功能不全且外生殖器为女性外观。p.Q258*、p.K236Tfs*47和p.Q77*是CLAH患者常见的致病性变异。

简介：目的：探究对于新生儿重症监护室（NICU）早产儿实施袋鼠式护理的作用价值。方法：研究对象来源于我院2022年1月~2023年1月接纳的62例NICU早产儿，采用随机数分组法分成两组，接受常规护理的早产儿定义为参照组，在常规护理基础上应用袋鼠式护理的早产儿定义为试验组，两组均纳入31例，比对两组早产儿疼痛面容出现时间、啼哭时间、疼痛评分及家长对护理的满意度。结果：试验组早产儿疼痛面容出现时间晚于参照组，啼哭时间短于参照组，PIPP-R评分低于参照组，家长对护理的满意度相比于参照组更高，P<0.05，组间数值符合统计学意义。结论：NICU早产儿实施袋鼠式护理能减轻操作性疼痛，减少啼哭时间，有助于提升家长对护理的满意程度。

简介：摘要目的探讨脑梗死后血管性痴呆患者血清脑源性神经营养因子(BDNF)、基质金属蛋白酶－9(MMP－9)及γ－干扰素(IFN－γ)水平的变化及其临床意义。方法抽取濮阳市油田总医院2016年1月至2019年7年首次发病的急性脑梗死患者68例(观察组)及健康体检者50例(对照组)，检测血清BDNF、MMP－9及IFN－γ水平，观察组随访3个月，根据简易智力状态检查量表(MMSE)检查结果分为血管性痴呆、非血管性痴呆。比较两类患者随访3个月血管性痴呆与非血管性痴呆者血清BDNF、MMP－9及IFN－γ水平的差异。结果观察组血清BDNF、MMP－9、IFN－γ水平均高于对照组(P<0.05)；血管性痴呆组患者血清MMP－9、IFN－γ水平高于非血管性痴呆组，血清BDNF水平低于非血管性痴呆组(P均<0.05)；Spearman相关性分析结果显示，MMSE评分与BDNF呈正相关(r＝0.867，P<0.05)，与MMP－9、IFN－γ水平呈负相关(r＝－0.812、－0.904，P均<0.05)。结论脑梗死后血管性痴呆患者血清BDNF水平下降，MMP－9、IFN－γ水平升高，且其变化与患者智能障碍程度存在一定相关性，可为病情判断提供依据。