简介:摘要目的探讨老年帕金森病(Parkinson disease,PD)患者血清微小RNA-124(miR-124)、微小RNA-494(miR-494)表达水平及其临床意义。方法选取2018年3月~2020年4月在郑州大学附属郑州中心医院住院治疗的90例PD患者(PD组);同期选择在医院体检中心检查且与PD患者年龄、性别相匹配的100名非PD老年人作对照组。所有研究对象空腹12 h后取清晨静脉血4 ml,采用帕金森等级量表(unified Parkinson disease rating scale,UPDRS)对所有PD组患者从精神状态、行为和情感、生活质量、运动检查进行评分,利用帕金森病Hoehn-Yahr分级量表对PD患者进行分级;利用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)技术检测血清miR-124和miR-494表达水平;作ROC曲线判断miR-124、miR-494对PD患者的诊断价值。结果UPDRS评分≤60分的PD患者Hoehn-Yahr分级明显低于UPDRS>60分的患者[(2.47±0.43)分,(3.42±0.47)分],差异有统计学意义(t=9.055,P<0.001),但血清miR-124、miR-494表达水平差异无统计学意义[miR-124:(0.72±0.14),(0.70±0.12);miR-494:(1.17±0.19),(1.18±0.22)](t=0.633,0.230,P=0.529,0.819);与对照组相比,PD组血清miR-124表达下调[(0.71±0.20),(1.05±0.24)],miR-494表达上调[(1.18±0.26),(0.96±0.22)](t=10.542,6.315,均P<0.001);ROC曲线结果显示,血清miR-124、miR-494诊断PD的曲线下面积(AUC)分别为0.847,0.760,截断值分别为0.901,1.126,灵敏度分别为86.67%、61.11%,特异度分别为75.03%、79.00%;二者联合诊断PD的AUC为0.898,灵敏度和特异度分别为85.56%、85.00%。结论PD患者血清miR-124呈低表达,miR-494呈高表达,提示二者的水平变化可能与PD的发生、发展有关。二者均对PD有一定的诊断价值,且联合诊断价值更高。
简介:摘要目的了解临床医生认知对精准医疗服务实施的影响因素,为精准医疗服务工作的实施与推进提供参考依据。方法采用电子问卷调查方法,于2019年7—9月,对12个省(自治区、直辖市)48家医院的临床医生进行问卷调查,有效问卷341份。问卷包括医生精准诊断能力、患者知晓与采纳、患者隐私保护、组学技术创新发展、生物医学大数据共享平台建设等17项内容。对调查数据进行描述性统计和因子分析。结果从回收的问卷中识别出影响精准医疗服务的3个维度,即外部支撑因素、医院驱动能力、患者信息提供与保护,其正交旋转后的方差贡献率分别为35.157%、22.234%、16.343%。结论建议发展外部支撑因素、提升医院驱动能力、保证患者信息接受畅通与隐私信息安全,为精准医疗服务的实施提供重要基础和保障。
简介:摘要脑膜血管瘤病(MA)是一种罕见的、以脑皮质内小血管、脑膜瘤细胞及成纤维细胞增生为特征的疾病,多位于额、颞叶。部分病例发病可能与Ⅱ型神经纤维瘤病(NF2)相关。临床上常分为NF2突变型和散发型。本文报道的2例MA患儿的肿瘤均位于小脑幕上,术前影像学诊断均考虑胶质瘤可能。术后均经病理学证实为MA,免疫组织化学检测CD31、Ki67、P53均为阳性表达,基因检测均无NF2突变。肿瘤均为全切除,术后随访至今,无癫痫发作,预后良好。