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  • 简介:摘要目的分析9例遗传凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症患者临床表现及分子致病机制。方法对1999年4月至2019年9月就诊于中国医学科学院血液病医院9例遗传FⅤ缺乏症患者进行回顾分析:应用活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)及FⅤ促凝活性(FⅤ∶C)测定进行表型诊断;使用高通量靶向测序筛查F5基因变异,Sanger测序验证并分析双亲携带情况;Swiss-model进行三维结构分析,ClustalX-2.1软件进行同源保守分析。结果9例患者FⅤ∶C为0.1~10.6 U/dl,其中8例患者有出血病史,以皮肤/黏膜出血最为多见(3例),其余1例未发生出血事件。所有患者中纯合子5例,复合杂合子4例,共检测到12个致病或疑似致病F5基因突变,其中c.6100C>A/p.Pro2034Thr、c.6575T>C/p.Phe2192Ser、c.1600_1601delinsTG/p.Gln534*、c.4713C>A/p.Tyr1571*和c.952+5G>C为首次报道。结论该研究新发现基因突变丰富了与遗传FⅤ缺乏症相关F5基因突变谱,高通量测序方法可以有效检测F5基因突变。

  • 标签: 凝血因子Ⅴ F5基因 突变 高通量测序
  • 简介:摘要目的分析9例遗传凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症患者临床表现及分子致病机制。方法对1999年4月至2019年9月就诊于中国医学科学院血液病医院9例遗传FⅤ缺乏症患者进行回顾分析:应用活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)及FⅤ促凝活性(FⅤ∶C)测定进行表型诊断;使用高通量靶向测序筛查F5基因变异,Sanger测序验证并分析双亲携带情况;Swiss-model进行三维结构分析,ClustalX-2.1软件进行同源保守分析。结果9例患者FⅤ∶C为0.1~10.6 U/dl,其中8例患者有出血病史,以皮肤/黏膜出血最为多见(3例),其余1例未发生出血事件。所有患者中纯合子5例,复合杂合子4例,共检测到12个致病或疑似致病F5基因突变,其中c.6100C>A/p.Pro2034Thr、c.6575T>C/p.Phe2192Ser、c.1600_1601delinsTG/p.Gln534*、c.4713C>A/p.Tyr1571*和c.952+5G>C为首次报道。结论该研究新发现基因突变丰富了与遗传FⅤ缺乏症相关F5基因突变谱,高通量测序方法可以有效检测F5基因突变。

  • 标签: 凝血因子Ⅴ F5基因 突变 高通量测序
  • 简介:摘要目的探讨髓系肿瘤合并克隆T大颗粒淋巴细胞(T-LGL)增殖临床及实验室特征。方法回顾分析中国医学科学院血液病医院2017年11月至2018年11月收治5例确诊髓系肿瘤合并克隆T-LGL增殖患者临床资料。结果5例患者中位年龄60岁,均存在>6个月血细胞异常病史。外周血T-LGL绝对计数均<1.0×109/L,LGL免疫表型2例为CD4+CD8-,3例为CD4-CD8+;4例为αβ型T细胞,1例为γδ型T细胞;5例均有克隆证据;二代测序检测显示1例患者存在STAT3突变,其余4例均为阴性。结论5例髓系肿瘤合并克隆T-LGL增殖患者起病隐匿,以老年为主,临床以慢性血细胞减少多见。存在克隆T-LGL,尤其是T-LGL绝对计数<0.5×109/L患者诊断T大颗粒淋巴细胞白血病需慎重,可能与意义未明T细胞克隆性疾病部分重叠。STAT3或STAT5b突变检测可能是鉴别两者主要手段。

  • 标签: T大颗粒淋巴细胞 克隆性增殖 髓系肿瘤
  • 简介:摘要时代发展促进了我国城市化建设迈进步伐,也为建筑行业开辟出了更为广阔发展空间。同时,随着人们生活水平显著提升,也使得人们对于房建工程项目的安全、质量以及舒适程度等,有了更高要求标准。现阶段,现浇梁板模板施工技术,作为现阶段房建工程中应用愈加广泛建筑施工技术形式,也因其完善结构与合理布局,而受到了建筑企业和居住者一致好评与青睐。并且,现浇梁板模板所展现出良好质量要素,也促使其成为越来越多建筑企业或施工单位施工首选。文中对房建施工中现浇梁板模板要求及质量控制进行了分析。

  • 标签: 房建施工 现浇梁板模板 质量控制