简介：摘要：目的 分析精神科治疗康复中心理护理的价值。方法 选取本院2022年1月-2023年2月收治的100例精神科患者，随机分成对照组和观察组，各50例,对照组患者给予常规护理支持，观察组患者在常规护理的基础上，增加心理护理，观察两组患者的不良反应率和治疗满意度。结果 观察组患者的不良反应率小于对照组，差异具有统计学意义(P<0.05)；观察组患者的满意度也高于对照组，差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 精神科患者治疗康复中，在常规护理的基础上给予心理护理干预能够有效的促进康复期精神病患者的健康状态，提升护理效果，降低病复发率，建议在临床上推广使用。

简介：【摘要】目的：探究初产妇采用助产士心理护理配合分娩球助产的效果。方法：挑选本院2022年9月——2023年11月收诊的初产妇参与研究调查，筛选研究对象共计100例。根据入院时间不同将对象分成两组，即先入院者纳入常规组、共50例；后入院者纳入实验组，共50例。常规组实施传统护理干预，实验组在常规组基础上增加实施心理护理+分娩球助产干预，比较两组护理满意度、产妇产程时间、护理前后心理状态评分。结果：护理前，两组产妇的心理状态评分相近，差异无意义P＞0.05。护理后，实验组的护理满意度高于常规组，差异有意义P＜0.05；实验组产妇产程时间、心理状态评分低于常规组，差异有意义P＜0.05。结论：开展助产士心理护理配合分娩球助产工作可提高初产妇分娩效率，确保情绪稳定，加强护理质量，建议应用。

简介：摘要目的对1例超声提示鼻骨缺失的胎儿进行产前诊断。方法联合应用常规G显带核型分析、单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphismarray，SNP-array)技术对胎儿进行产前诊断，并采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)技术进行验证，应用G显带和FISH技术对胎儿父母行遗传学分析。结果胎儿的核型初步结果为46，XN，add(21)(p11.2)，SNP-array提示胎儿在21q22.12q22.3区(hg19：36 762 648-48 093 361)有11.3 Mb的重复，FISH结果证实了上述发现，其父母核型及FISH检测均未发现明显异常。胎儿的核型结果最终确定为46，XN，der(21)t(21；21)(p11.2；q22.1)，为新发生的21q(21q22.1→qter)部分三体。结论在产前诊断中联合应用多种检测技术，可得出更为精准的检测结果，为产前诊断及遗传咨询提供更为科学的遗传学信息。

简介：摘要目的探讨单核苷酸多态性微阵列分析技术(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)在孕早期颈项透明层(nuchal translucency，NT)增厚胎儿中的应用。方法采集孕早期产前超声提示胎儿NT增厚的570例孕妇的绒毛膜组织或羊水标本，进行染色体核型分析和SNP-array检测。结果在570例NT增厚的病例中，共检出89例染色体核型异常，比例最高者分别为21、18、13三体和45，X、47，XXY等；SNP-array检出137例结果异常，包括14例已知明确致病的微缺失、微重复遗传性综合征、35例临床意义不明、2例杂合性缺失及1例14号染色体的单亲二倍体等，检出率提高了8.43%。结论对孕早期NT增厚胎儿采用SNP-array技术进行分析，可检出传统核型分析无法识别的染色体微缺失、微重复，为产前诊断及遗传咨询提供更为准确的遗传学信息。

简介：摘要目的分析1例鼻骨发育不良胎儿染色体异常的性质，以明确其临床效应。方法常规G显带分析胎儿的染色体核型，同时应用单核苷酸微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)检测其染色体拷贝数变异，并用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)进行验证。结果核型分析发现胎儿21q21区存在不明来源的染色体片段，SNP-array检测显示胎儿在21q22.12q22.3区存在7.5 Mb的重复，FISH证实其不明来源的染色体片段为21q22.12q22.3重复片段。结论综合应用核型分析、SNP-array和FISH技术明确了1例鼻骨发育不良胎儿染色体异常的性质。在产前诊断中联合运用多种方法将为遗传咨询提供可靠的依据。

简介：摘要目的应用分子-细胞遗传学技术分别对1例颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚和1例无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)提示性染色体数目减少的胎儿进行产前诊断。方法联合应用常规G显带核型分析、单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)技术对胎儿进行产前诊断，并采用荧光原位杂交技术进行验证，应用G显带和SNP-array技术对胎儿父母行遗传学分析。结果两例胎儿的核型结果均为46，X，＋mar/45，X嵌合，SNP-array的检测结果为：例1为Yp11.31q11.223区段22.0 Mb的重复和Yq11.223q11.23区段3.9 Mb的缺失，例2为Yp11.31q11.221区段16.9 Mb的重复和Yq11.222q11.23区段8.1 Mb的缺失；荧光原位杂交结果证实了上述发现。两例胎儿父母的核型及SNP-array检测均未发现明显异常。结论在产前诊断中联合应用多种技术，可为临床提供更为准确的遗传学信息。

简介：摘要目的分析1例未破裂卵泡黄素化综合征(luteinized unruptured follicle syndrome, LUFS)不孕症患者特殊的X染色体异常。方法在核型分析的基础上，进一步进行单核苷酸多态性微阵列芯片及荧光原位杂交检测以确诊X染色体的异常类型。结果核型分析及荧光原位杂交检测显示患者X染色体长臂中间部分缺失，单核苷酸多态性微阵列芯片检测结果显示Xq22.1-Xq25区域为单倍体，缺失的片段长度约为24.82 Mb；该患者最终诊断为46，X，.ish del(X) (q22.1q25)(Xqter＋) .arr[hg19] Xq22.1q25(99 444 527～124 268 530)×1。随访患者目前月经正常但仍未受孕。结论联合应用多种细胞分子遗传技术，对患者X染色体异常的诊断更准确可靠，并且在LUFS患者中发现了X染色体片段缺失的现象，可为LUFS致病机制研究及其关键基因的鉴定提供一定的科学依据。

简介：摘要目的应用超声以及多种遗传学检测技术对3例产前筛查提示染色体可能异常的胎儿进行分析，为遗传咨询提供依据。方法对3例孕妇进行胎儿超声检查、核型分析、单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism-based microarray，SNP-Array)检测，并通过荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)对结果进行验证。结果三例胎儿均发现22号染色体存在异常。例1在22q13.2q13.33区存在7.1 Mb的杂合缺失，涉及SHANK3、FBLN1等54个OMIM基因；例2为嵌合体核型，约12%的细胞22q13.31q13.33区存在6.6 Mb的杂合缺失，覆盖SHANK3、PPARA等48个OMIM基因，另有5%的细胞22q11.1q13.2区存在26.1 Mb的拷贝重复，覆盖285个OMIM基因；例3在22q11.1q11.21区存在1.7 Mb的二次重复，涉及CECR1、CECR2、ATP6V1E1等10个OMIM基因。三例胎儿父母的核型及SNP-Array检测结果均未见异常，提示胎儿为新发变异。结论22号染色体微缺失/微重复所致疾病的严重性不仅与其范围有关，还与染色体结构、基因剂量及环境等密切相关。在产前诊断中综合运用超声和多种遗传学检测技术可以显著提高表型变异较大的遗传学异常的检出率。