摘要目的分析1例鼻骨发育不良胎儿染色体异常的性质，以明确其临床效应。方法常规G显带分析胎儿的染色体核型，同时应用单核苷酸微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)检测其染色体拷贝数变异，并用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)进行验证。结果核型分析发现胎儿21q21区存在不明来源的染色体片段，SNP-array检测显示胎儿在21q22.12q22.3区存在7.5 Mb的重复，FISH证实其不明来源的染色体片段为21q22.12q22.3重复片段。结论综合应用核型分析、SNP-array和FISH技术明确了1例鼻骨发育不良胎儿染色体异常的性质。在产前诊断中联合运用多种方法将为遗传咨询提供可靠的依据。
