摘要目的探讨单核苷酸多态性微阵列分析技术(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)在孕早期颈项透明层(nuchal translucency，NT)增厚胎儿中的应用。方法采集孕早期产前超声提示胎儿NT增厚的570例孕妇的绒毛膜组织或羊水标本，进行染色体核型分析和SNP-array检测。结果在570例NT增厚的病例中，共检出89例染色体核型异常，比例最高者分别为21、18、13三体和45，X、47，XXY等；SNP-array检出137例结果异常，包括14例已知明确致病的微缺失、微重复遗传性综合征、35例临床意义不明、2例杂合性缺失及1例14号染色体的单亲二倍体等，检出率提高了8.43%。结论对孕早期NT增厚胎儿采用SNP-array技术进行分析，可检出传统核型分析无法识别的染色体微缺失、微重复，为产前诊断及遗传咨询提供更为准确的遗传学信息。
