简介：摘要目的探讨1例神经发育障碍伴或不伴自闭症特征和(或)脑结构异常患儿的遗传学病因。方法选取2021年7月至郑州大学第三附属医院就诊的1例NEDASB患儿为研究对象。抽取患儿及其父母的外周血样，采用高通量测序技术对患儿进行基因检测，对候选变异进行Sanger测序验证以及生物信息学分析。结果基因检测结果显示患儿携带NOVA2基因c.820_828delinsCTTCA(p.Thr274Leufs*121)杂合变异。其父母均未携带相同的变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南，判断其为致病变异。结论NOVA2基因c.820_828delinsCTTCA(p.Thr274Leufs*121)杂合变异可能是本例患儿的遗传学病因。上述发现丰富了NOVA2基因的变异谱，为遗传咨询及产前诊断提供了依据。

简介：

简介：摘要目的了解山东省烟台市8 ~ 10岁儿童及孕妇碘缺乏病监测情况。方法2019年，将烟台市按行政区域分为东、西、南、北4个片区，每个片区抽取125名8 ~ 10岁儿童（年龄均衡、男女各半）和75名孕妇作为调查对象。采集调查对象家庭食用盐盐样和晨起尿样，分别采用直接滴定法、砷铈催化分光光度法检测盐碘、尿碘含量。同时，采用彩色多普勒超声诊断仪检测儿童甲状腺容积，计算甲状腺肿大率。结果共检测盐样800份，盐碘中位数为20.9 mg/kg。其中，碘盐779份，碘盐覆盖率为97.38%（779/800）；合格碘盐756份，碘盐合格率为97.05%（756/779），合格碘盐食用率为94.50%（756/800）。共检测8 ~ 10岁儿童尿样491份，尿碘中位数为169.23 μg/L，处于碘适宜水平。8、9、10岁儿童（n = 150、209、132）尿碘中位数分别为168.28、164.39、171.23 μg/L，年龄间比较差异无统计学意义（H = 1.123，P > 0.05）。共检查491名儿童甲状腺，其中肿大11名，甲状腺肿大率为2.24%。8、9、10岁儿童甲状腺肿大率分别为2.00%（3/150）、2.39%（5/209）、2.27%（3/132），年龄间比较差异无统计学意义（χ2 = 0.112，P > 0.05）。共检测孕妇尿样300份，尿碘中位数为208.98 μg/L，处于碘适宜水平。结论2019年烟台市8 ~ 10岁儿童及孕妇均处于碘适宜水平，合格碘盐食用率（ > 90%）、儿童甲状腺肿大率（ < 5%）均符合国家碘缺乏病消除标准。

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简介：由于情感是一种内心体验，具有流动、变化、多元的性质，其差别较多，本文通过分析因情感障碍而诱发狂犬病症状病例，反观躯体症状部分由情感障碍所诱发，而心理干预治疗有利于缓解消除症状，因此临床上药物治疗与心理治疗结合可取得更好效果。

简介：经外周中心静脉置管（PICC）是由外周静脉（贵要静脉、肘正中静脉、头静脉）穿刺置管，其导管末端位于上腔静脉或锁骨下静脉。经外周静脉穿刺中心静脉置管（PICC）因一次置管成功率高，操作简单安全，病人痛苦少，不需要静脉输液的患者，

简介：摘要构建整合型医疗卫生服务体系，是健康中国战略的重要内容。作者基于整合型医疗卫生服务概念框架，以浙江省2个以健康为中心的医共体试点地区为例，剖析其内涵框架、组织架构、运作要素及效果，显示其在基层服务内容、服务能力、健康效果及满意度方面初现成效。这2个医共体通过以健康为中心的多元主体参与机制，依托信息化平台进行医防融合，有利于发挥共同体的治理效能。但其与大健康相关的服务内容有待扩面深化，健康机构的相关职能有待明确及细化，绩效考核有待进一步完善。

简介：摘要目的分析甘肃省发现的2例人感染欧亚类禽H1N1猪流感病毒(EAS-H1N1)的抗原性和基因特性，为疾病预防控制提供科学参考。方法对甘肃省2021年2月以来发现的2例人感染EAS-H1N1进行抗原性和基因组对比分析，并使用Mega7.0等软件分析其基因组特征。结果2例人感染EAS-H1N1病例，均有相关环境暴露史，获得2株毒株：A/Gansu-Xifeng/1143/2021和A/Gansu-Xifeng/1194/2021。2株毒株的HA、NA基因均来自欧亚类禽H1N1猪流感病毒，与河北、天津的人感染EAS-H1N1病毒和山东的貂体内分离的EAS-H1N1病毒亲缘关系较近；2株毒株的HA受体结合位点均发生E190D、D225E突变，NA蛋白均未发生H274Y和N294S突变。结论甘肃省人感染EAS-H1N1病毒基因组发生了部分重要分子突变，可能导致其毒力增强，并具备潜在的人际间传播能力。加强EAS-H1N1基因特征研究分析有助于从分子水平上监测病毒变异突变并对疫情进行科学防控。

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简介：摘要目的评价胆总管切开一期缝合在胆总管切开探查术中的合理应用价值。方法回顾性分析胆总管一期缝合在胆总管探查术106例病例的临床资料。结果全组病例无一例发生胆漏、胆道感染等并发症。术后平均住院时间9天，随防106例，时间1-5年，平均3年，B超检查无胆管狭窄。结论胆总管一期缝合在胆总管切开探查术中合理应用，对防术后胆道逆行感染、拔管后胆漏、胆汁性腹膜炎和胆汁外流造成的电质平衡紊乱等并发症有显著效果。此法安全、可靠、有效，但要严格掌握适应症。

简介：摘要患儿　女，2岁7月龄，因"反应迟、竖头不稳"就诊。临床表现为全面性发育迟缓、肌张力障碍、肌张力增高、小头畸形、斜视、生长障碍、身材矮小、语言障碍、吞咽障碍、频繁呕吐、过度哭闹等。患儿全外显子测序结果显示细胞色素b5还原酶3基因的纯合移码变异，诊断为先天性高铁血红蛋白血症Ⅱ型，该病临床罕见。

简介：<正>1994年秋季,笔者曾以吡喹酮治疗2例急性血吸虫病合并乙型肝炎的患者,现将临床治疗报告如下。例1:郭××,28岁男性,工人。发现HBV-M阳性已一年,无明显肝炎症状,1994年6～7月在长江游泳5次,两周前不规则发烧,伴上腹部不适,纳差尿黄,巩膜黄染

简介：摘要目的探讨3D打印个体模型联合高压氧治疗复杂踝关节骨折的临床疗效及对预后的影响。方法回顾性分析2017年1月至2021年1月蓬莱人民医院骨科收治的复杂踝关节骨折患者45例的临床资料。按照治疗方法的不同分为3D模型组（n=21）和联合组（n=24）；另外选2014年1月至2016年12月收治的复杂踝关节骨折、临床资料完整并且随访记录详尽的患者37例，予以复杂踝关节骨折常规手术作为随机对照（常规组）。常规组患踝采用传统手术治疗，骨折复位后内踝用张力带钢丝或螺钉固定，外踝使用钢板、螺钉固定。3D模型组在术前通过3D打印个体化模型，模拟和设计手术。联合组在3D模型组手术的基础上予以高压氧治疗。比较3组患者临床疗效；观察和记录3组患者手术时间、住院时间、开始活动时间、临床骨折愈合时间及术中出血量。随访1年，采用Olerud-Molander踝关节功能主观评分评价术后踝关节骨折功能恢复情况。统计术后并发症发生情况。结果3D模型组和联合组治疗总有效率（95.24%、100.00%）明显高于常规组（72.97%）（P<0.05）；3D模型组和联合组手术时间、住院时间、开始活动时间、临床骨折愈合时间及术中出血量均明显短于或少于常规组（P<0.05）；联合组开始活动时间、临床骨折愈合时间明显短于3D模型组（P<0.05），但3D模型组与联合组手术时间、住院时间和术中出血量比较无明显差异（P>0.05）。所有患者均获得随访，随访率为100.0%。3D模型组和联合组术后1、3、6、12个月Olerud-Molander评分明显高于常规组（P<0.05），联合组术后1、3、6、12个月Olerud-Molander评分明显高于3D模型组（P<0.05）。常规组术后并发症发生率为16.22%，3D模型组术后深静脉血栓形成率为4.8%，联合组术后未发现并发症发生。结论3D打印个体模型联合高压氧治疗复杂踝关节骨折临床疗效及预后较好，能够缩短临床骨折愈合时间，有利于踝关节功能的快速恢复，值得临床推广应用。

简介：摘要目的探讨脂肪酸结合蛋白6(FABP6)在膀胱癌组织中的表达及临床意义。方法收集2011年1月至2014年6月10对膀胱癌和相应的癌旁组织，应用RT-qPCR和Western blot检测各组织中FABP6的表达情况；同时收集了48例膀胱癌和21例癌旁组织的石蜡标本，采用免疫组化法检测各组织中FABP6的表达水平，并进一步研究FABP6和组织学分级、临床分期的相关性；同时分析FABP6的表达和患者5年总体生存率的关系。结果膀胱癌组织中的FABP6 mRNA的表达水平高于癌旁组织(P<0.001)，FABP6的蛋白表达亦表现出相同的趋势(P<0.01)。FABP6蛋白表达增加与组织学分级和临床分期呈正相关(P＝0.011、0.037)。同时，FABP6蛋白的表达上调与膀胱癌患者5年总体生存率呈负相关(P＝0.041)。结论FABP6的过表达与膀胱癌的发生、发展及预后有相关性。

简介：摘要目的探讨分级运动肺康复对慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者肺功能、血气指标及6分钟步行距离(6MWD)的影响。方法本研究为病例对照研究。采用随机抽样法，选取攀枝花市中心医院2021年3月至2022年3月呼吸与危重症医学科收治的200例COPD患者，分为观察组和对照组，每组100例。对照组采用常规治疗和健康教育，观察组在对照组的基础上进行分级运动康复训练。比较2组患者治疗前后肺功能指标[第1秒用力呼气容积占预计值百分比(FEV1%pred)、用力肺活量占预计值百分比(FVC%pred)、FEV1/FVC]，比较2组患者治疗前后血气指标[动脉血氧分压(PaO2)、动脉血二氧化碳分压(PaCO2)]，比较2组患者治疗前后6MWD、COPD评估测试(CAT)评分、圣乔治呼吸问卷(SGRQ)评分，比较2组患者并发症发生情况。结果观察组治疗后FEV1%pred[(66.75±1.68)%比(65.68±1.71)%]，FVC%pred[(79.73±4.33)%比(78.52±4.28))%]，FEV1/FVC[(64.13±3.41)%比(62.58±3.37)%]，PaO2[(87.22±4.23)mmHg比(72.41±3.62)mmHg](1 mmHg＝0.133 kPa)，6MWD[(589.67±12.76)m比(507.93±12.46)m]均高于对照组(t值分别为4.46、1.99、3.23、26.60、45.83，均P<0.05)，PaCO2[(48.63±2.57)mmHg比(69.16±3.11)mmHg]，CAT评分[(10.36±1.54)分比(12.41±1.65)分]，SGRQ评分[(25.35±3.67)分比(29.87±4.12)分]均低于对照组(t值分别为50.89、9.08、8.19，均P<0.05)；2组并发症发生率分别为4.00%(4/100)与15.00%(15/100)，差异有统计学意义(χ2＝7.04，P<0.01)。结论分级运动肺康复能够提高COPD患者肺功能、增加运动耐力、改善血气指标。

简介：摘要：在医疗保健领域，护理理念的演变始终与时代的需求和科技进步相适应。近年来，"以患者为中心"的护理理念逐渐成为全球医疗行业的重要导向，它强调尊重患者的个体差异，注重患者的心理、社会和文化需求，以提高护理质量和患者满意度。本文将探讨这一理念在临床实践中的应用，以及它所带来的深远影响。

简介：摘要体表慢性难愈合创面的诊断和治疗一直充满着挑战，对医疗和社会造成巨大负担。利用高通量测序技术结合组学分析可以揭示慢性创面形成的潜在机制，识别与慢性创面诊断、预后和筛查相关的潜在生物标志物。而联合多个水平的组学分析能进一步探索和理解其中详细的分子机制，为制订个性化治疗方法提供线索，为慢性创面的精准医疗打下坚实的基础。因此，该文针对近年各种组学分析在体表慢性难愈合创面相关研究中的进展进行综述。

简介：摘要目的探讨凉血活血方对脓毒症急性肾损伤（AKI）小鼠肠道菌群、肠道屏障及肾组织NOD样受体蛋白3/天冬氨酸特异性半胱氨酸蛋白酶1/焦孔素D（NLRP3/caspase-1/GSDMD）细胞焦亡信号通路的影响。方法将30只雄性C57BL/6小鼠随机分为假手术组（Sham组）、脓毒症组（CLP组）、脓毒症+凉血活血方组（CLP+LXHX组），每组10只。通过盲肠结扎穿孔术（CLP）建立脓毒症AKI小鼠模型；Sham组仅进行开腹处理。制模前2 h，CLP+LXHX组给予凉血活血方水煎剂（6 g/kg）灌胃治疗；Sham组及CLP组给予等体积生理盐水灌胃。制模后24 h，麻醉处死小鼠，取结肠和肾组织及结肠内新鲜粪便。光镜下观察小鼠肾组织和结肠组织的病理变化；采用实时聚合酶链反应（RT-PCR）检测小鼠肾脏组织炎症因子白细胞介素（IL-1β和IL-18）的mRNA表达；采用蛋白质免疫印迹试验（Western blotting）检测小鼠肾组织中NLRP3、caspase-1和GSDMD的蛋白表达；采用16S rDNA高通量测序检测小鼠肠道菌群的变化。结果与Sham组比较，CLP组肾脏组织炎症细胞浸润增加，肾脏空泡化，肾脏组织中IL-1β和IL-18的mRNA表达及NLRP3、caspase-1和GSDMD的蛋白表达均明显升高；结肠组织病理损伤显著，肠道菌群的物种丰富度显著降低，肠球菌和埃希菌-志贺菌的相对丰度显著增加，回肠杆菌属、拟普雷沃菌属、毛螺菌属、克雷伯菌属和副萨特菌属的相对丰度显著升高。与CLP组比较，凉血活血方可以显著减轻脓毒症小鼠肾脏组织和结肠组织病理损伤，并降低病理评分（分：肾脏组织为1.75±0.43比3.50±0.50，结肠组织为1.25±0.43比4.50±0.50，均P<0.05），改善肠道菌群组成，降低肠球菌和埃希菌-志贺菌的相对丰度，并显著增加乳酸杆菌和阿克曼菌属的相对丰度，显著降低肾脏组织中IL-1β和IL-18的mRNA表达〔IL-1β mRNA（2-ΔΔCt）：1.59±0.05比4.61±0.88，IL-18 mRNA（2-ΔΔCt）：1.69±0.17比2.86±0.63，均P<0.05〕及NLRP3、caspase-1和GSDMD的蛋白表达（NLRP3/GAPDH：0.71±0.04比0.89±0.01，caspase-1/GAPDH：1.04±0.04比1.48±0.04，GSDMD/GAPDH：0.90±0.01比1.41±0.02，均P<0.05）。结论凉血活血方对脓毒症所致AKI具有明显的保护作用，其作用机制可能通过调节肠道菌群改善肠道屏障，从而抑制肾脏组织中NLRP3/caspase-1/GSDMD信号通路的活化，降低焦亡相关炎症因子的表达。

简介：摘要目的观察并研究优质护理在胃癌手术患者中的影响。方法选取2016年5月到2017年5月在我院接受胃癌手术的88位患者，按随机数字表法进行抽取，设为两组（观察组、对照组），每组各有44例。在术后进行统一用药的基础下，观察组采取优质护理干预。进行14d的临床观察，比较患者术后情况（住院时间、排气时间、有无并发症）和护理满意度。结果经过统计，观察组的术后情况（住院时间、排气时间、有无并发症）明显好于对照组，P<0.05。且与对照组护理满意度（88.63%）相比，观察组的护理满意度（100.00%）显著增高，组间比较差异性显著，P<0.05。结论采用优质护理干预，有助于胃癌术后患者的恢复，提高治疗效果，改善护理满意度，在减少患者痛苦的同时，应用价值高，对护理工作的发展大有裨益，可在临床广泛推广。

简介：摘要：目的：探究在脑梗死患者的护理中展开Orem自我护理模式干预的应用效果。方法：临床筛选时段在2023.1～2024.6期间，在我院展开治疗的患者56例作为研究样本，入组患者利用随机数字表法以同等份数（28例）展开分组，分为对照组和观察组，前者一组进行常规护理，后者一组实施Orem自我护理模式；比较2组患者自我护理能力。结果：护理干预后，观察组患者各项分值均比对照组数值要高，P＜0.05。结论：将Orem自我护理模式应用到脑梗死患者的护理中，可以大幅度提升患者的自我护理能力，应用价值较高。