简介：摘要目的探讨细胞质动力蛋白1重链1（DYNC1H1）基因相关下肢明显型脊髓性肌萎缩症（SMALED）1型患儿的临床特征及基因变异特点。方法收集2018年12月至2021年5月北京大学第一医院收治的经基因检测发现DYNC1H1基因致病性变异的4例SMALED1型患儿病例资料，均除外已知与运动发育落后相关的其他基因变异，回顾性分析临床表现和基因型特点。结果4例患儿中男3例、女1例，起病年龄分别为1岁、1日龄、1日龄和4月龄，确诊年龄分别为4岁10月龄、9月龄、5岁9月龄和3岁1月龄。临床表现均存在下肢为主的肌无力、肌萎缩，2例合并足畸形，1例合并早期非进展性关节挛缩，1例合并髋关节脱位，1例合并智力障碍。4例患儿均发现DYNC1H1基因新生杂合错义变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会评级为可能致病和致病性变异，其中p.R598C、p.P776L、p.Y1109D变异已报道，p.I1086R变异尚未见文献报道。结论对于婴儿期出现不明原因下肢肌无力、肌萎缩、关节挛缩及足畸形、上肢运动能力保留、伴或不伴智力障碍，运动能力缓慢进展者，需考虑SMALED1型可能，必要时完善DYNC1H1基因检测。

简介：摘要目的分析肌营养不良(MD)患儿夜间多导睡眠监测(PSG)的表现及特征，为适时的呼吸支持提供依据。方法回顾性分析2017年1月至2018年12月在北京大学第一医院神经肌肉病多学科联合门诊就诊，经临床、肌电图、基因或病理确诊的MD且进行了整夜PSG监测患儿的资料。分析其PSG监测特征。结果总计入组10例MD患儿，其中男7例，女3例，行PSG监测时年龄(9.40±3.13)岁，均经临床、病理和基因检测确诊为MD。MD患儿在快速眼球运动(REM)睡眠期的呼吸暂停低通气指数(AHI)较非快速眼球运动(NREM)睡眠期呈增高趋势。在呼吸事件方面，MD患儿可表现阻塞性呼吸暂停、中枢型呼吸暂停、混合型呼吸暂停和低通气事件，其中低通气指数(HI)最高，混合型呼吸暂停指数(MSAI)最低，HI显著高于MSAI(P<0.05)。REM睡眠期的中枢型呼吸暂停不排除膈肌性呼吸事件的可能。在睡眠结构方面，PSG显示MD患儿REM睡眠时间减少。结论MD患儿的早期睡眠呼吸紊乱，表现为以低通气事件为主，呼吸紊乱最早出现于REM睡眠期，REM期的呼吸紊乱指数可作为MD患儿呼吸肌受累的早期参考指标。

简介：摘要患儿　女，9岁，因"肢体无力2年3个月余，加重7个月"就诊。临床表现为逐渐进展的不对称性肌无力，病初因存在部分类似肌炎的表现而误诊为炎症性肌病，后根据免疫治疗反应欠佳考虑为遗传性肌病。基因检测发现FHL1基因c.311G>A，p.C104T，为已知杂合新生致病性变异，进一步对肌肉组织行甲萘醌-硝基四氮唑盐染色，发现胞质内蓝紫色包涵体，最终确诊还原体肌病。

简介：摘要目的探讨早发型面肩肱型肌营养不良1型（FSHD1）的临床、病理及遗传学特征。方法2012年6月至2018年6月在北京大学第一医院儿科门诊收集经分子遗传学检测确诊为早发型FSHD1的3例患儿，回顾性分析其临床资料，总结基因型、表型和肌活检病理特征。结果3例患儿均为男性，分别为14岁、11岁、9岁11月龄，起病年龄均在婴幼儿期，起病后4~10年确诊，分子遗传学检测发现位于4qA的D4Z4重复单元数分别为2、3、4，符合早发型FSHD1的诊断，其共同临床表现为进行性、不对称性面部、肩胛带和下肢近端肌群无力，均有不同程度的脊柱畸形及高频为主的感音神经性听力损失，但D4Z4重复单元数为4的患儿临床表型最为严重。结论早发型FSHD1起病隐匿，确诊困难精确诊断依赖分子遗传学检测，本组3例患儿的基因型与表型未发现明确关联，有待积累更多病例进一步分析，为疾病的基因型-表型关系和预后评估提供更为可靠的依据。

简介：摘要LMNA基因相关肌营养不良（MD）是由于LMNA基因变异所致的MD，临床表现为轻重程度不等的肌无力和肌萎缩、关节脊柱畸形、心脏受累等。根据临床特点及病情轻重程度将LMNA基因相关MD分为3种表型。LMNA基因相关MD的具体发病机制尚未完全阐明，近期相关的治疗研究取得了较大突破。本综述主要总结LMNA基因相关MD的临床特点、发病机制及诊断治疗等方面的研究进展。