简介:摘要目的了解儿童糖尿病酮症酸中毒(DKA)合并胰酶升高患者的临床特点、治疗经验及转归,为避免过度诊断急性胰腺炎(AP)和过度的长期禁食治疗提供证据。方法回顾性调查首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心2015年1月至2019年1月收治的年龄小于18岁的DKA合并胰酶升高的患儿,分析其临床症状、血淀粉酶、脂肪酶、血脂、胰腺影像学资料、治疗及临床转归等,总结治疗经验。数据采用中位数(上下四分位数)表示。结果4年共收治330例DKA患儿,38例(11.5%)合并胰酶升高,升高3倍以上的有22例(6.7%)。16例(4.8%)无胰腺影像学改变为疑诊AP,其中14例无腹痛症状,未经AP相关治疗,预后良好;1例有腹痛症状,常规进行DKA治疗,第2天腹痛症状缓解;另外1例合并腹痛症状的患者按照AP治疗12 d,在第14天开始尝试经口喂养,虽有胰酶复升高,但继续按原计划进行营养治疗病情无反复。6例(1.8%)合并胰酶升高患儿有影像学改变为确诊AP,4例有腹痛,6例均按照AP常规治疗,腹痛症状2~19 d缓解,胰酶2~15 d降至3倍以下,禁食时间3~60 d,随访5~32个月均无AP复发。结论DKA患儿胰酶增高并不少见,但AP发生率低,且预后好,是一个相对良性的过程,尚需更多数据证明。
简介:摘要目的了解X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病(XLH)患儿的临床特征、PHEX基因变异特点及治疗情况。方法回顾性收集2010年1月至2020年1月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊治的25例XLH患儿的临床资料,总结临床特点、PHEX基因变异特点及临床转归。根据PHEX基因变异位置将患儿分为N端变异组和C端变异组,根据变异是否位于重要的锌离子结合域17或19号外显子分为17或19号外显子变异组和非17或19号外显子变异组,分别分析各组发病年龄、治疗前的身高标准差积分(HtSDS)、膝间距或踝间距、血磷及治疗后的HtSDS、膝间距或踝间距。组间比较使用秩和检验或t检验。结果25例XLH患儿中男8例、女17例,发病年龄为1.2(1.0,1.8)岁,确诊年龄2.5(1.5,4.3)岁。初诊时主要临床表现为双下肢弯曲[24例(96%)]、步态异常[17例(68%)]。HtSDS为-2.0(-3.2,-0.8),膝间距或踝间距为4.5(3.0,6.0)cm。空腹血磷0.8(0.7,0.9)mmol/L,血钙(2.5±0.1)mmol/L,碱性磷酸酶(721±42)U/L,有3例(12%)甲状旁腺激素水平高于正常值。25例(100%)患儿骨骼X线片均提示有活动性佝偻病改变。2例(9%)双肾髓质内少量钙质沉着。25例患儿检测出24种PHEX基因变异,11例(44%)为未报道过的变异,未发现热点变异。N端变异组21例、C端变异组4例;17或19号外显子组4例、非17或19号外显子变异组21例。N端变异、C端变异组和17或19号外显子变异、非17或19号外显子变异组患儿的发病年龄、HtSDS、膝间距或踝间距、血磷及治疗后的HtSDS、膝间距或踝间距差异均无统计学意义(均P>0.05)。25例患儿随访2.7(1.6,5.0)年,24例(96%)患儿规律口服磷酸盐制剂及活性维生素D,96%(24/25)症状得到缓解。HtSDS治疗前后差异无统计学意义[-2.0(-3.2,-0.8)比-2.0(-2.8,-1.1),Z=-0.156,P>0.05]。治疗后膝间距或踝间距较治疗前明显减小,差异有统计学意义[4.5(3.0,6.0)比1.5(0,3.3)cm,Z=-3.043,P<0.05]。经治疗17例患儿复查骨骼X线片佝偻病改变均有所修复。18例患儿合并了继发性甲状旁腺功能亢进症,7例出现了肾脏钙质沉着症。结论XLH患儿以步态异常、双下肢弯曲及身材矮小为主要临床表现。发现PHEX基因未报道的变异高发,未发现热点变异,也未发现基因型与表型的相关性。经规律磷酸盐制剂和活性维生素D治疗后除身高外症状均可明显改善,但继发性甲状旁腺功能亢进症和肾脏钙质沉着症的不良反应发生率高。
简介:摘要目的探究冠状动脉旁路移植术(CABG)后静脉桥血管狭窄的影响因素。方法选择2016年9月至2018年10月于我院就诊的145例CABG术后再发胸痛的患者纳入研究,所有患者均行冠状动脉造影检查明确静脉移植血管(SVG)病变情况,比较SVG病变组及非SVG病变组患者临床资料,分析CABG术后SVG狭窄的危险因素。结果入组145例患者共261支桥血管中,共计102例患者发生SVG病变,病变涉及122支SVG桥血管;SVG病变组患者年龄、搭桥年龄显著高于非SVG病变组(P< 0.05),合并高脂血症比例显著高于非SVG病变组(P<0.05);SVG病变组患者血小板计数、红细胞压积、中性粒细胞/淋巴细胞比率显著高于非SVG病变组(P<0.05);多因素分析示,搭桥数目>2支、年龄>65岁、伴有高脂血症是CABG术后发生SVG病变的独立危险因素(P<0.05)。结论CABG术后极易发生SVG病变,高危风险因素患者宜定期检查,提高对SVG病变的防范意识。
简介:摘要目的探讨我国成年居民血清尿酸水平及高尿酸血症患病状况。方法本文数据来自2015年中国居民营养状况变迁的队列研究。将参加本次调查并有完整调查数据的8 217名18~59岁成年居民作为研究对象。采用问卷调查的方式收集调查对象的人口统计学资料,使用德国罗氏尿酸试剂检测盒,通过酶法在全自动生化分析仪上(德国罗氏C701/702)统一检测调查人群空腹血清尿酸。分析研究对象在不同人口统计学特征下血清尿酸水平及高尿酸血症的患病情况。结果结果显示,2015年我国18~59岁成年居民血清尿酸平均水平为288.0 μmol/L,加权后高尿酸血症患病率为9.8%。其中男性血清尿酸平均水平为329.7 μmol/L,加权后高尿酸血症患病率为15.1%,女性血清尿酸平均水平为254.3 μmol/L,加权后高尿酸血症患病率为5.8%;城市居民血清尿酸平均水平为298.5 μmol/L,加权后高尿酸血症患病率为10.9%,农村居民血清尿酸平均水平为281.9 μmol/L,加权后高尿酸血症患病率为9.1%。男性血清尿酸水平及高尿酸血症患病率随年龄增长呈下降趋势,而女性血清尿酸水平及高尿酸血症患病率随年龄增长呈升高的趋势。结论不同地区、性别、年龄、家庭收入和文化程度的成年居民血清尿酸水平及高尿酸血症患病率存在一定差异,建议针对不同的人口学特征因素采取精准的防控措施。
简介:摘要目的探讨颈内静脉肩胛舌骨肌淋巴结(jugulo-omohyoid lymph nodes,JOHLN)对甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)颈内静脉后群淋巴结转移的预警作用和临床意义。方法回顾性分析220例于本中心行侧颈清扫的患者资料,分析JOHLN与颈内静脉后群淋巴结转移的相关性。结果JOHLN预测颈内静脉后群淋巴结转移的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确率分别为83.5%、46.4%、82.0%、49.1%、74.1%,上部肿瘤JOHLN预测的准确率为84.3%;本研究有11例出现侧颈跳跃式转移,均有JOHLN转移,其中9例为上部肿瘤,2例位于中部。跳跃式转移中有6例出现颈内静脉后群淋巴结转移,且均为上部肿瘤。结论JOHLN能有效预测侧颈转移的风险。尤其是上部PTC,术前评估JOHLN,可帮助决策侧颈淋巴结清扫,减少再次手术或避免侧颈部过度治疗;对于上部肿瘤,JOHLN可能是癌细胞向侧颈转移的优先通道;JOHLN可能是上部肿瘤发生跳跃式转移的媒介。
简介:摘要目的分析低碱性磷酸酶血症(HPP)患儿的临床特点、基因变异类型及随访资料。方法回顾性总结分析2010年10月至2019年1月北京儿童医院内分泌遗传代谢中心收治的6例HPP患儿的临床资料,并对其中5例患儿及家系进行致病基因测序分析,总结其临床特点和基因变异类型及转归。结果6例HPP患儿中男5例、女1例,年龄2月龄至6岁4月龄,血碱性磷酸酶均明显降低(2~49 U/L),婴儿型4例、儿童型与牙型各1例。婴儿型患儿均有纳差、体重增长缓慢及高钙血症,儿童型与牙型患儿均有牙齿脱落,儿童型患儿伴有跛行等运动功能改变。5例患儿及其中4个家系发现10个组织非特异性碱性磷酸酶基因变异,7个错义变异,1个插入变异,1个移码变异,1个缺失变异,其中3个为新发变异(p.Y28C、p.268,F>L、p.A176V)。4例婴儿型HPP患儿中3例死亡,1例好转后失访,儿童型和牙型HPP患儿经治疗后好转。结论HPP各型之间的临床表现变异性大又相互重叠,儿童型及牙型预后较好,婴儿型预后较差,基因检测是明确诊断的主要方法。
简介:摘要目的了解和分析浙江省各级医院和助产人员对难产助产技术的开展和掌握情况。方法选取2021年浙江省154家医院在职的1 162名助产人员为研究对象,采用问卷调查方法,收集这些医院及其助产人员难产助产技术的开展和掌握情况相关信息,采用卡方检验比较不同医院对各种助产技术的开展情况。结果在154家医院当中,不同难产助产技术的总体开展率不同,其中肩难产处理和产钳/胎头吸引是医院常规开展最多的[54.5%(84/154),55.2%(85/154)],而其他技术开展相对较少。三级医院比二级医院在常规开展产钳/胎头吸引[68.0%(51/75)比43.9%(29/66)]、双胎阴道分娩[29.3%(22/75)比7.6%(5/66)]及臀位外倒转[36.0%(27/75)比12.1%(8/66)]难产助产技术的比例高,其差异均具有统计学意义(均P<0.05)。在助产人员层面,不同技术的掌握率不一致,但仍有26.7%(310/1 162)的助产人员尚未真正掌握任何一项技术。结论浙江省医院难产助产技术的开展情况不容乐观,助产人员的难产助产能力有待提升,针对目前的情况,应该更合理地分配资源,强化对三级以下医院的帮扶支持,加强助产人员的规范化培训和实践,并针对不同人群进行个体化指导。
简介:摘要目的分析我国4省份中老年人FPG与轻度认知功能障碍(MCI)的关联性。方法利用神经系统疾病专病社区队列研究2018-2019年基线调查数据,选择有完整人口统计学、生活方式、疾病史、认知功能和心理评估及血生化检测数据、有基本日常生活能力且未患阿尔茨海默病的3 272名≥55岁中老年人作为研究对象,采用多因素logistic回归模型分析FPG和MCI的关联性。结果研究人群FPG中位水平为5.5 mmol/L,MCI患病率为24.8%。FPG五等分组的MCI患病率分别为19.4%、22.2%、29.2%、26.6%和26.1%,差异有统计学意义且呈上升趋势(P=0.002)。调整混杂因素后,多因素logistic回归分析结果显示,FPG的Q3、Q4和Q5组中老年人MCI患病风险分别是Q1组的1.641(95%CI:1.226~2.131)、1.373(95%CI:1.036~1.825)和1.402(95%CI:1.054~1.871)倍。结论较高的FPG可能是中老年人MCI的危险因素,提示中老年人即使未患糖尿病,仍应注意监测和控制血糖水平。