简介:摘要本文报道1例以多数牙先天缺失伴前牙反为临床表现的患者,其父母临床表型未见异常,采用二代测序技术对先证者及其父母进行致病基因鉴定,测序结果显示先证者携带WNT10A基因的杂合突变c.791G>T;p.Cys264Phe,家系鉴定证实该错义突变遗传自母亲。对该家系的临床和遗传资料进行分析,讨论先证者的临床治疗并深入理解WNT10A突变在先天缺牙致病机制中的作用。
简介:摘要采用二代测序技术对1例以牙本质发育不全为主要临床表现的Ⅲ型成骨不全患者及其父母进行致病基因鉴定,并对临床和遗传资料进行分析。测序结果显示,患者Ⅲ型成骨不全相关基因COL1A2存在错义突变:c.1171G>A;p.Gly391Ser,家系鉴定结果显示该突变来自患者父亲。COL1A2基因突变(c.1171G>A;p.Gly391Ser)可能是以牙本质发育不全为主要临床表现的Ⅲ型成骨不全的致病因素之一。
简介:摘要目的分析康复训练护理对尺桡骨双骨折患者临床效果及功能恢复影响。方法选取本院收治的86例尺桡骨双骨折患者,所有尺桡骨双骨折患者的收取时间(2016年1月2日-2017年2月10日),电脑随机分为观察组一组(43例尺桡骨双骨折患者)、对照组一组(43例尺桡骨双骨折患者),分别实施康复训练护理和常规护理,将两组尺桡骨双骨折患者的各项指标进行对比。结果观察组尺桡骨双骨折患者的腕背伸(66.79±2.81)分、前臂旋后(55.08±2.41)分、前臂旋前指标(47.15±2.11)分与对照组具有显著差异(P<0.05)。结论通过对尺桡骨双骨折患者实施康复训练后,取得显著效果,能促进患者功能较快恢复,值得推广和进一步应用。
简介:摘要 目的 分析对湿疹患儿实施双歧杆菌三联活菌治疗的价值。方法 选取我院门诊收治的湿疹患儿58例纳入此次研究,选取时段:2023.01-2023.12,并依据随机法行分组处理,设置组别为对照组(盐酸西替利嗪)、观察组(双歧杆菌三联活菌),对比两组不同的治疗效果。结果 治疗效果,观察组占比更高,对照组占比较低,两组对比p<0.05,差异显著;肠道菌群,治疗前对比p>0.05,治疗后对比p<0.05,其中观察组的各菌群改善更优;不良反应发生率,观察组较低,对照组较高,两组对比p<0.05,差异显著。结论 对湿疹患儿实施双歧杆菌三联活菌治疗的效果显著,可推广。
简介:摘要目的探索早期非小细胞肺癌(NSCLC)体部立体定向放射治疗(SBRT)前后血清中吲哚胺2,3-双加氧酶(IDO)活性的变化以及与患者生存的相关性。方法本研究为回顾性研究,通过血清犬尿氨酸(Kyn)及Kyn∶色氨酸(Trp)比值评估早期NSCLC患者SBRT治疗前后IDO的活性。纳入2014年12月至2017年7月间在中国科学院大学附属肿瘤医院接受SBRT治疗的30例早期NSCLC患者,利用高效液相色谱法测定其SBRT治疗前后血清Kyn、Trp浓度。根据中位数为截断值,将放疗后与放疗前Kyn浓度比值分为Kyn高水平组和Kyn低水平组。同理,将放疗后Kyn∶Trp比值分为放疗后Kyn∶Trp高水平组和放疗后Kyn∶Trp低水平组。分析患者总生存率(OS)、无进展生存率(PFS)和IDO活性的相关性以及影响患者预后的相关因素。结果放疗后Kyn与放疗前Kyn比值较低组可获得较长的PFS(中位数:未达到vs. 26.8个月,HR=0.31,95%CI=0.11~0.90,P<0.05)。放疗后Kyn∶Trp比值较低组可获得较长的OS(中位数:未达到vs. 36.5个月,HR=0.27,95%CI=0.08~0.95,P<0.05)。多因素分析中,吸烟<30包/年、高生物等效剂量(BED)、放疗后Kyn与放疗前Kyn比值较低与较长的PFS相关。放疗后Kyn∶Trp较低、高BED与较长的OS相关。结论SBRT可以改变IDO介导的抗肿瘤免疫活性。IDO是一种潜在的重要生物标志物,可用于监测早期NSCLC患者SRRT治疗后的免疫状态,对预测患者生存有一定价值。