简介：摘要本文报道1例以多数牙先天缺失伴前牙反为临床表现的患者，其父母临床表型未见异常，采用二代测序技术对先证者及其父母进行致病基因鉴定，测序结果显示先证者携带WNT10A基因的杂合突变c.791G>T；p.Cys264Phe，家系鉴定证实该错义突变遗传自母亲。对该家系的临床和遗传资料进行分析，讨论先证者的临床治疗并深入理解WNT10A突变在先天缺牙致病机制中的作用。

简介：摘要目的进一步完善科室信息系统，建立多参数重症医学数据库，为重症医学大数据分析研究提供资料，为其他医疗机构建立相关数据库提供参考。方法在充分了解科室临床及科研工作需要的前提下，解放军总医院第一医学中心重症医学科基于重症医学临床信息系统，整合了医院信息系统（HIS）、电子病历系统（EMR）、监护信息系统（Moniter）、检验信息系统（LIS）、放射信息系统（RIS）中患者的病例资料，初步建立了重症医学数据库。在此基础上进行相关数据分析及验证；并对比重症医学监护信息数据库（MIMIC-Ⅲ）而逐步完善其内容及架构。结果在2017年9月至2020年2月重症医学临床信息系统运行期间，该重症医学数据库共纳入2 207例次重症患者的诊疗信息，包括患者进入重症监护病房（ICU）前及在ICU期间的全部数据，如人口统计学信息、生命体征、药物治疗、出入量记录、样本采集时间、实验室检查结果、手术治疗和多种临床常用评分数据及诊断等。所收集的数据按照内容不同分别储存至不同的数据表中，各表通过主键相互连接。数据库中收集的数据可经信息系统进行初步统计分析，并已经用于部分临床研究，可将临床与科研紧密结合。结论基于重症医学临床信息系统建立的重症医学数据库，可为医疗机构进行重症患者规范化治疗和临床研究提供帮助；其功能的进一步完善可以更好地适用于我国危重患者人群的数据分析。