简介：摘要随着时代的发展，当前人们对于健康的关注度越来越高，在这种情况下，医院的建设非常的重要，但是除此之外，医院中的科研生也非常的重要，只有这些科研生能够更好的工作，我国未来的医疗建设才能越来越完善，尤其是在心脑血管等重大疾病方面，更是需要培养好科研生的临床思维能力，才能确保其不会出现任何的问题。同时，这方面的治疗因为西医通常采用手术的办法，让患者无法接受，中医就成为了一个热门的方向。针对此类情况，本文就从心内科科学学位的重要性与特殊性入手，全面的进行相关内容的探究，更好的得出中医心血管科研生临床思维能力的培养办法。

简介：　　 [摘要 ]随着时代的发展，当前人们对于健康的关注度越来越高，在这种情况下，医院的建设非常的重要，但是除此之外，医院中的科研生也非常的重要，只有这些科研生能够更好的工作，我国未来的医疗建设才能越来越完善，尤其是在心脑血管等重大疾病方面，更是需要培养好科研生的临床思维能力，才能确保其不会出现任何的问题。同时，这方面的治疗因为西医通常采用手术的办法，让患者无法接受，中医就成为了一个热门的方向。针对此类情况，本文就从心内科科学学位的重要性与特殊性入手，全面的进行相关内容的探究，更好的得出中医心血管科研生临床思维能力的培养办法。

简介：摘要目的对急性肾小球肾炎的临床诊断与治疗进行分析和讨论。方法对2011年我院收治的33例急性肾小球肾炎患者的临床资料进行回归于分析。结果33例急性肾小球肾炎患者均获得满意效果，住院时间最长的21天，最短的6天。结论急性肾小球肾炎经过合理和及时的治疗，大多数患者都能痊愈，在治疗方法上，对症治疗和控制感染，预防和减少急性肾小球肾炎的并发症和复发。

简介：摘要：目的：分析在慢阻肺机械通气中呼气末CO2分压的价值。方法：随机选取我院2022年01月-2024年06月入住的慢阻肺并呼吸衰竭机械通气患者共50例，均经口气管插管，通气模式为辅助控制（A/C）、同步间歇指令通气（SIMV）等，根据病理生理特点及血气调节各参数，呼气末正压（PEEP）＜10cmH2O。结果：经机械通气后患者的pH值、PaO2、PaCO2、FEV1％、呼气末二氧化碳分压（PetCO2）、动脉血－呼气末二氧化碳分压的差值（ADCO2）均有所改善，呼吸衰竭明显减轻，同时PetCO2与PaCO2、PaO2分别呈正、负相关。结论：PetCO2可用于判断慢阻肺并呼吸衰竭机械通气下PaCO2的变化，并且与机体PaO2存在负相关，同时ADCO2能间接反映慢阻肺并呼吸衰竭机械通气患者病情的严重程度。

简介：摘要目的通过对3个PTPN11基因突变的综合征型耳聋家系的临床表型和基因进行分析，了解其分子生物学病因。方法对2019年1月至2020年1月在昆明市儿童医院就诊的3个耳聋家系进行病史采集，体格检查，听力学评估，心电图、心脏彩色多普勒血流成像及颞骨CT检查，之后取先证者外周血DNA进行耳聋基因高通量测序，并针对变异位点对家系成员进行Sanger测序验证，根据美国医学遗传学与基因组学学会制定的变异解读标准对变异的致病性进行评估。结果3个家系中先证者均有耳聋表型。家系1先证者合并多痣，特殊面容，生长迟缓，鸡胸，皮肤弹性异常，隐睾等表现；家系2先证者合并特殊面容，生长迟缓及心脏异常；家系3先证者合并生长迟缓和心电图异常。对3个家系进行基因检测，发现PTPN11基因3个杂合突变：c.1391G>C（p.Gly464Ala）、c.1510A>G（p.Met504Val）和c.1502G>A（p.Arg501Lys）。3个位点均为错义突变，且突变位点在多个同源物种间高度保守。综合临床表现及基因检测结果，先证者1诊断为多痣Noonan综合征，先证者2、3诊断为Noonan综合征。结论PTPN11基因的错义突变可能是3个耳聋家系的致病原因，该研究丰富了中国人群PTPN11基因临床表型和突变谱。

简介：摘要目的探讨染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）技术中的亲缘分析在判断基因组拷贝数变异（copy number variations，CNVs）临床意义中的作用。方法本研究为回顾性研究。收集2017年11月至2019年12月在北京大学第一医院实验中心行产前诊断的73例核心家系的临床资料。检测指征包括超声异常54例（其中伴颈部透明层厚度≥2.5 mm 12例，胎儿生长受限4例，既往不良孕产史7例，单纯超声异常31例），无创产前基因检测高风险4例，高龄妊娠9例，单纯既往不良孕产史3例，胎死宫内2例，孕妇智力障碍1例。使用基因组DNA提取试剂盒提取羊水细胞、绒毛、脐血、胎儿组织和胎心血DNA。采用基于微阵列的比较基因组杂交技术和单核苷酸多态性微阵列技术分析73例产前样本CNVs。取孕妇及其丈夫（必要时相关亲属）外周血DNA做相同检测。总结CMA亲缘检测结果。采用描述性统计分析。结果73例样本共检出76个CNVs，其中检出9个致病性CNVs，经过亲缘检测分析后6个为新发变异，2个母源，1个父源；检出6个可能致病性CNVs，3个为新发变异，2个母源，1个父源；检出20个临床意义不明的CNVs，5个父源，3个母源，其余12个为新发变异；41个可能良性CNVs，其中38个来自表型正常的父母。结论产前诊断时亲缘分析对胎儿CNVs的临床意义解读有重要意义，可以帮助判断CNVs的临床意义和再生育风险。