简介:摘要目的对1例临床诊断为多种羧化酶缺乏症(multiple carboxylase deficiency, MCD)的患儿及其父母进行相关致病基因的变异分析,为临床诊断及遗传咨询提供依据。方法应用PCR技术和DNA测序技术对患儿的MCD致病基因BT和HLCS编码区进行变异检测,并对患儿父母进行相应基因变异分析。在80名正常人中对未报道过的基因变异进行PCR-限制性片段长度多态性分析。结果患儿的BT基因编码区未发现碱基改变,HLCS基因存在c.286delG (p.Val96Leufs*162)和c.1648G>A (p.Val550Met)复合杂合变异,其中c.286delG (p.Val96Leufs*162)经PCR-限制性片段长度多态性分析验证为新变异。结论HLCS基因c.286delG (p.Val96Leufs*162)和c.1648G>A (p.Val550Met)变异可能为患儿的致病原因,致病基因的检出为临床诊断及遗传咨询提供了依据,同时丰富了HLCS基因变异谱。
简介:摘要目的探讨一个X连锁先天性视网膜劈裂症家系的遗传学病因。方法收集X连锁先天性视网膜劈裂症家系临床资料,采用聚合酶链式反应和Sanger测序法筛查先证者RS1基因外显子及其侧翼序列的变异位点,采用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应分析家系成员和100名无关正常人的相应位点,应用生物信息学方法预测该变异位点致病性。结果该家系中的患者均有RS1基因c.458T>G (p.Val153Gly)变异,家系内正常人及无关正常对照者不含该变异,携带者存在杂合变异,生物信息学分析表明该变异具有致病性。结论RS1基因c.458T>G(p.Val153Gly)变异可导致X连锁先天性视网膜劈裂症。
简介:摘要目的研究胃癌患者肿瘤标志物表达情况与行根治性切除的关系。方法回顾性分析2018年6月至2019年12月于南方医科大学附属东莞市人民医院普济院区胃肠外科接受手术治疗的胃癌患者的病历资料,最终筛选入组136例。收集患者资料,包括一般资料,肿瘤标志物癌胚抗原(carcinoembryonic antigen,CEA)、糖链抗原19-9(carbohydrate antigen 19-9,CA19-9)、糖链抗原72-4(carbohydrate antigen 72-4,CA72-4)的表达水平,采用的手术方式。观察肿瘤标志物表达情况与根治性切除的关系。结果不同性别、年龄、胃癌发生部位胃癌根治性切除率比较差异无统计学意义(P均>0.05),TNM分期(tumor node metastasis classification)III期患者根治性切除率[13.3%(8/60)]低于I期[100%(27/27)]和II期[100%(49/49)](χ2=58.166、81.208,P<0.001),CEA(+)患者根治性切除率[47.8%(44/92)]低于CEA(-)患者[90.9%(40/44)](χ2=23.394,P<0.001),CA19-9(+)患者根治性切除率[47.7%(42/88)]低于CA19-9(-)患者[87.5%(42/48)](χ2=20.804,P<0.001),CA72-4(+)患者根治性切除率[54.3%(51/94)]低于CA72-4(-)患者[78.6%(33/42)](χ2=7.268,P=0.007);将单因素分析中P<0.1的变量纳入Logistic回归模型,包括TNM分期、CEA、CA19-9、CA72-4共4个变量,结果显示,TNM分期(OR=1.169,95%CI=0.925~1.634,P=0.001)、CEA(OR=1.067,95%CI=1.364~4.338,P=0.024)、CA19-9(OR=3.012,95%CI=1.679~6.317,P=0.007)、CA72-4(OR=5.364,95%CI=0.675~3.224,P=0.004)是根治性切除的独立危险因素;肿瘤标志物阳性表达数目与根治性切除率呈负相关(r=-0.621,P<0.05);能行根治性切除的患者组的CEA、CA19-9、CA72-4表达水平分别75.36(3.76,198.20)μg/L 、152.76(34.81,241.09)kU/L、126.60(4.01,218.07) kU/L,不能行根治性切除的患者组的CEA、CA19-9、CA72-4表达水平分别173.65(120.78,254.87) μg/L、255.88(102.45,395.11) kU/L、201.71(79.15,325.92) kU/L,能行根治性切除的患者组的CEA、CA19-9、CA72-4表达水平均低于不能行根治性切除的患者组,差异有统计学意义(Z值分别为10.672、8.945、9.862,P均<0.001);绘制ROC曲线后显示,CEA、CA19-9、CA72-4的AUC分别为0.627、0.714、0.768,CA72-4判定能否行根治性切除的最佳界值为87.62 kU/L,此时灵敏度为88.1%(74/84),特异度为90.4%(47/52)。结论胃癌患者肿瘤标志物CEA、CA19-9、CA72-4表达水平及表达数目与根治性切除可能性相关。
简介:摘要目的探讨不同类型腹膜透析相关性腹膜炎(peritoneal dialysis-associated peritonitis,PDAP)的临床特点与治疗转归。方法回顾2013年至2019年间在吉林大学第二医院、吉林大学第一医院二部、吉林市中心医院和吉林省一汽总医院4家医院收治的PDAP患者的临床资料,按照PDAP类型分为复发组、再发组、重现组及对照组,比较4组患者的基线资料、病原菌培养结果及治疗转归。结果本研究共纳入542例PDAP患者,复发组43例,再发组32例,重现组27例,对照组440例,随访中位时间为30.5(16.0,50.0)个月。重现组革兰阳性菌的比率高于对照组(70.37%比42.95%,P=0.030);再发组真菌的比率高于对照组(21.88%比3.86%,P=0.006)。与对照组相比,复发组治愈率较低(67.44%比83.64%,P=0.048),复发组再次复发率较高(23.26%比2.27%,P=0.002),再发组拔管率较高(28.13%比8.18%,P=0.012)。多因素Logistic回归分析结果显示,再发是PDAP患者拔管的独立危险因素(OR=5.137,95%CI 2.105~12.539,P<0.001)。复发组和再发组的技术失败率均高于对照组(41.86%比17.05%,P=0.002;46.88%比17.05%,P=0.002)。多因素Cox回归分析结果显示,复发和再发既是技术失败的独立危险因素(HR=2.587,95%CI 1.525~4.389,P<0.001;HR=3.571,95%CI 2.022~6.306,P<0.001),也是复合终点的独立危险因素(HR=1.565,95%CI 1.045~2.344,P=0.030;HR=2.004,95%CI 1.269~3.164,P=0.003)。结论与普通PDAP相比,复发、再发性PDAP的治疗效果及预后较差。
简介:摘要目的探讨早发性腹膜透析相关性腹膜炎(early-onset peritoneal dialysis-associated peritonitis,EOP)的临床特点和治疗转归。方法回顾性收集2013—2018年间在吉林省4家三甲医院就诊的腹膜透析相关性腹膜炎(PDAP)患者的临床资料,按照首次PDAP发生时透析龄,将研究对象分为EOP组(≤12个月)和迟发性PDAP(LOP)组(>12个月),比较两组患者的临床资料、致病菌、当次PDAP治疗结果及转归。结果共纳入575例患者,其中EOP组314例,女性152例(48.4%),年龄(56.53±15.57)岁;LOP组261例,女性144例(55.2%),年龄(56.61±14.42)岁。相较于LOP组,EOP组致病菌培养阴性的比例更高,链球菌感染的比例更低(均P<0.05),并且具有较高的初始治疗有效率、治愈率和较低的拔管率(均P<0.05)。多因素Logistic回归结果显示,EOP组比LOP组的治愈率高79%(OR=1.79,95%CI 1.13~2.82,P=0.012),拔管率低68%(OR=0.32,95%CI 0.15~0.66,P=0.002);Kaplan-Meier生存曲线显示,EOP组累积多发性PDAP、技术失败、全因死亡、复合终点(技术失败或全因死亡)发生率均高于LOP组(均P≤0.001);校正混杂因素后,多因素Cox比例风险回归分析显示,EOP组发生多发性PDAP、技术失败、全因死亡、复合终点(技术失败或全因死亡)的风险分别是LOP组的2.02倍(HR=2.02,95%CI 1.26~3.24,P=0.004)、2.53倍(HR=2.53,95%CI 1.58~4.05,P<0.001)、2.66倍(HR=2.66,95%CI 1.70~4.16,P<0.001)和2.48倍(HR=2.48,95%CI 1.78~3.43,P<0.001)。结论首次发生PDAP类型为早发者当次治疗效果好,但长期预后差。
简介:【摘要】目的:研究枳椇子提取物服用的安全性。方法:采用限量法的雌、雄性大鼠急性经口毒性试验,细菌回复突变试验、哺乳动物红细胞微核试验、体外哺乳类细胞染色体畸变试验,90天经口毒性试验。结果:采用限量法,在本试验条件下枳椇子提取物雌、雄性大鼠急性经口毒性试验的LD50大于15.0g/kg·bw,根据急性毒性剂量分级标准,该样品属实际无毒级;细菌回复突变试验、哺乳动物红细胞微核试验、体外哺乳类细胞染色体畸变试验结果均为阴性。90d喂养受试动物一般情况良好,试验结束时雌雄大鼠体重、总增重、总摄食量及总食物利用率与对照组比较均无显著性差异(P>0.05);脏器重量、脏器系数均无异常改变;眼部检查未发现异常变化;尿液指标、血液学指标及生化指标结果显示,各项指标均在正常范围;各脏器病理组织学检查均未见与受试样品有关的病理改变(P>0.05)。结论:枳椇子提取物服用具有安全性。
简介:摘要目的构建与验证老年腹膜透析(PD)相关性腹膜炎(PDAP)患者治疗失败的预测模型。方法收集2013年1月1日至2019年12月31日期间于吉林省4家三甲医院随访的所有PD患者的临床资料,纳入其中362例次老年PDAP患者作为研究对象,并以2013年至2017年间的老年PDAP患者为建模队列。采用Logistic回归模型筛选影响当次PDAP治疗失败的危险因素,用R语言构建预测当次PDAP治疗失败的列线图模型,并用受试者工作曲线(ROC)和校准曲线来评估模型的区分度和校准度。以2018年至2019年间老年PDAP患者作为验证队列,对模型预测的区分度和准确性进行验证。结果建模队列253例次PDAP患者中共有29例PDAP治疗失败,包括15例死亡和14例拔管。多因素Logistic回归模型结果显示:病原菌(OR=8.849,95%CI:1.656~47.269,P=0.011)、长透析龄(OR=1.023,95%CI:1.005~1.042,P=0.013)、入院前使用抗生素治疗(OR=5.123,95%CI:1.338~19.610,P=0.017)、第5天PD流出液白细胞计数>100×106/L(OR=7.085,95%CI:2.162~23.217,P=0.001)是老年PDAP患者治疗失败的独立危险因素,据此建立了nomogram(列线图)预测模型。该预测模型在建模队列和预测队列的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.818(95%CI:0.735~0.902)和0.762(95%CI:0.656~0.889),校正曲线均为接近斜率为1的直线。结论基于PDAP患者的病原菌种类、透析龄、入院前是否使用抗生素、第5天腹膜透析流出液白细胞计数,建立了一个具有较好区分度及校准度的列线图预测模型来预测老年PDAP患者当次治疗失败的概率。
简介:摘要目的采用低频振幅(amplitude of low frequency fluctuation, ALFF)初步探索轻度认知障碍(mild cognitive impairment, MCI)患者言语流畅性下降的脑机制。材料与方法前瞻性纳入20例MCI患者(MCI组)及16 例性别、年龄、受教育程度相匹配的健康人作为对照组(健康对照组),入组前分别采集两组临床资料、神经心理学量表和静息态功能磁共振(resting-state functional magnetic resonance, rs-fMRI)数据。采取ALFF分析方法,比较MCI组与健康对照组静息态脑功能差异,并进一步采用Spearman相关分析分别观察ALFF变化的脑区与言语流畅性测试量表的相关性。结果与健康对照组比较,MCI 组患者右侧岛叶/颞上回ALFF降低(高斯随机场校正,voxel P<0.005,cluster P<0.05)。未发现ALFF升高脑区。降低的ALFF值与蒙特利尔认知量表基础版的流畅性测试有显著的正相关性(rs=0.500,P=0.025)。结论MCI存在右侧岛叶/颞上回大脑活动降低,可能是患者言语流畅性下降的原因。
简介:摘要目的分析葡萄球菌腹膜透析相关性腹膜炎(peritoneal dialysis-associated peritonitis,PDAP)的发生率、药物敏感(药敏)特点及治疗效果,为葡萄球菌PDAP的规范化治疗提供临床证据。方法回顾性收集2013年1月1日至2019年12月31日期间吉林大学第二医院、吉林大学第一医院二部、吉林市中心医院和吉林省一汽总医院腹膜透析中心收治且接受随访的PDAP患者临床资料。收集葡萄球菌PDAP患者病原学、药敏反应及耐药性结果。根据透出液培养结果分为金黄色葡萄球菌组(n=48)和凝固酶阴性葡萄球菌组(n=232),根据甲氧西林耐药与否分为耐药组(n=71)和敏感组(n=30),对比各组患者抗生素治疗的疗效与预后。采用Poisson回归法分析葡萄球菌PDAP发生率的变化趋势,线性趋势χ2检验法比较2013—2019年间葡萄球菌药物敏感性及耐药性的变化。结果共625例发生1 085例次PDAP,其中280例次葡萄球菌PDAP入选本研究。葡萄球菌PDAP、金黄色葡萄球菌PDAP及凝固酶阴性葡萄球菌PDAP的发生率分别为0.063次/患者年、0.010次/患者年及0.053次/患者年。2013—2019年间葡萄球菌、金黄色葡萄球菌、凝固酶阴性葡萄球菌PDAP的发生率逐年降低(均P<0.05)。葡萄球菌对利福平的敏感率逐年升高,对莫西沙星的敏感率逐年降低,对左氧氟沙星的耐药率逐年升高(均P<0.05)。金黄色葡萄球菌组比凝固酶阴性葡萄球菌组发生难治性PDAP和拔管的比例更高(均P<0.05),且再次发生PDAP中重现的比例也更高(P<0.05)。甲氧西林耐药组使用万古霉素的比例高于敏感组(P<0.05)。结论葡萄球菌PDAP的发生率逐年降低,葡萄球菌的药敏反应特点亦随年代变迁而发生改变。金黄色葡萄球菌PDAP的治疗效果较凝固酶阴性葡萄球菌PDAP差。
简介:摘要:目的:分析硝呋太尔制霉素阴道软胶囊治疗孕妇霉菌性阴道炎的临床疗效。方法:择取我院2018年6月-2020年6月收治的霉菌性阴道炎孕妇110例设置为本次的观察对象,随机进行分组,分为常规组与实验组两组。各组55例,常规组采用制霉素栓治疗;实验组采用硝呋太尔制霉素阴道软胶囊治疗,比较两种方案的,临床治疗效果及药物安全性。结果:两组患者均经过临床治疗后,显示实验组与常规组的治疗总有效率分别为96.4%与72.7%,比较数据差异显著,P值小于0.05;且实验组与常规组的不良反应发生率分别为3.6%与27.3%,比较数据差异显著,P值小于0.05。结论:对霉菌性阴道炎孕妇而言,硝呋太尔制霉素阴道软胶囊是临床上一种疗效确切的治疗药物,药物安全性高,不良反应少,利于保障母婴健康,值得推荐采纳。
简介:【摘要】目的:观察在胃肠外科围手术期护理过程中,个性化护理与前瞻性护理管理方案的应用效果及影响。方法:从本院需实施胃肠外科手术疗法的患者中选择60例进行实验,选择时间:2020.06-2021.06,随机数字表方式对患者实施均分,即对比组和实验组,各组患者30例,对比组实施个性化护理管理,实验组选择个性化护理+前瞻性护理管理,比较二组护理管理效果。结果:实验组并发症发生率低于对比组,实验组管理满意度评分较对比组高(P<0.05)。结论:于预防胃肠外科围手术期并发症发生率工作之中,个性化护理联合前瞻性护理管理方案,可以达到良好预防效果,并促进医患关系和谐发展。
简介:摘要目的探讨大肠埃希菌引起的腹膜透析相关性腹膜炎(Peritoneal dialysis-associated peritonitis,PDAP)的临床特点及发生与当次治疗失败的危险因素。方法回顾性分析2013至2019年吉林省4家三甲医院PDAP患者资料,根据腹膜透出液培养出的致病菌种类,将患者分为大肠埃希菌组和非大肠埃希菌组。观察大肠埃希菌PDAP发生率变化,对比两组患者临床特点和当次治疗结果,采用Logistic分析大肠埃希菌PDAP发生和当次治疗失败的危险因素。结果共纳入693例次PDAP,大肠埃希菌组100例次,非大肠埃希菌组593例次。2013至2019年,4家医院大肠埃希菌PDAP发生率呈下降趋势。与非大肠埃希菌组相比,大肠埃希菌组合并糖尿病的比例和血白蛋白水平较低(χ2=5.006,Z=-2.992,P<0.05),而难治性腹膜炎的比例较高,当次抗生素治疗时间较长(χ2=6.350,Z=-2.779, P<0.05)。多因素Logistic回归结果显示,PDAP病史(OR=1.577,95%CI:1.015~2.448)、基线血白蛋白低(OR=0.958,95%CI:0.923~0.995)是发生大肠埃希菌PDAP的独立危险因素,合并糖尿病是发生大肠埃希菌PDAP的独立保护因素(OR=0.538,95%CI:0.330~0.876);长透析龄是大肠埃希菌PDAP当次治疗失败的独立危险因素(OR=1.047,95%CI:1.018~1.076)。结论吉林省近7年大肠埃希菌PDAP发生率有所下降,但较为难治;PDAP病史、血白蛋白低是大肠埃希菌PDAP发生的独立危险因素,合并糖尿病是大肠埃希菌PDAP发生的独立保护因素;长透析龄是大肠埃希菌PDAP当次治疗失败的独立危险因素。
简介:摘要目的探讨大肠埃希菌引起的腹膜透析相关性腹膜炎(Peritoneal dialysis-associated peritonitis,PDAP)的临床特点及发生与当次治疗失败的危险因素。方法回顾性分析2013至2019年吉林省4家三甲医院PDAP患者资料,根据腹膜透出液培养出的致病菌种类,将患者分为大肠埃希菌组和非大肠埃希菌组。观察大肠埃希菌PDAP发生率变化,对比两组患者临床特点和当次治疗结果,采用Logistic分析大肠埃希菌PDAP发生和当次治疗失败的危险因素。结果共纳入693例次PDAP,大肠埃希菌组100例次,非大肠埃希菌组593例次。2013至2019年,4家医院大肠埃希菌PDAP发生率呈下降趋势。与非大肠埃希菌组相比,大肠埃希菌组合并糖尿病的比例和血白蛋白水平较低(χ2=5.006,Z=-2.992,P<0.05),而难治性腹膜炎的比例较高,当次抗生素治疗时间较长(χ2=6.350,Z=-2.779, P<0.05)。多因素Logistic回归结果显示,PDAP病史(OR=1.577,95%CI:1.015~2.448)、基线血白蛋白低(OR=0.958,95%CI:0.923~0.995)是发生大肠埃希菌PDAP的独立危险因素,合并糖尿病是发生大肠埃希菌PDAP的独立保护因素(OR=0.538,95%CI:0.330~0.876);长透析龄是大肠埃希菌PDAP当次治疗失败的独立危险因素(OR=1.047,95%CI:1.018~1.076)。结论吉林省近7年大肠埃希菌PDAP发生率有所下降,但较为难治;PDAP病史、血白蛋白低是大肠埃希菌PDAP发生的独立危险因素,合并糖尿病是大肠埃希菌PDAP发生的独立保护因素;长透析龄是大肠埃希菌PDAP当次治疗失败的独立危险因素。