简介:摘要:对语文这门学科来说,发展学生的朗读能力与表达能力十分关键。由此,教师需要整合实际教学内容,有针对性地发展朗读教学活动。在传统教学中,教师并没有认识到朗读教学的实际意义,由此学生也受到了影响,难以对朗读教学引起高度重视。这在根本上限制了学生语感的形成,导致实际的表达与语言能力都难以提升。由此,在现阶段的教学中,需要教师格外注重朗读教学,针对教学中存在的问题进行全面的改进,确保学生在朗读期间可以对知识形成全新的理解,完善和健全认知体系,从而在兴趣发展的基础上参与知识学习,让学生更主动自觉地参与学习。因此,教师要在教学过程中不断改进和创新教学方法,通过科学合理的探索和研究,培养学生良好的阅读习惯,提高学生的理解能力和语言水平。
简介:摘要目的总结法布里病患者神经痛特征,探讨性别及α-半乳糖苷酶A(GLA)基因突变类型对疼痛的影响。方法收集2001年1月至2020年4月北京大学第一医院神经内科确诊的法布里病患者,对其神经痛情况进行问卷调查和简明疼痛量表评估,总结患者疼痛特征,比较不同性别组患者之间以及GLA基因截短突变和非截短突变组患者之间的疼痛差异。结果共纳入93例法布里病患者,神经痛发生率为91.4%(85/93),疼痛平均起始年龄为9岁,平均缓解年龄为20岁,缓解率22.8%(18/79),肢端疼痛[96.5%(82/85)]是最常见的形式。男性患者疼痛缓解率[17.5%(11/63)]低于女性(7/16,χ²=5.01,P=0.025)。简明疼痛量表评估结果显示男性24 h内疼痛最剧烈程度高于女性[男性(4.16±3.20)分,女性(2.07±2.02)分,t=3.03,P=0.004],且疼痛对男性日常生活[男性4(7)分,女性0(4)分,Z=-2.33,P=0.020)、行走能力[男性5(8)分,女性0(2)分,Z=-2.87,P=0.004]、日常工作[男性5(8)分,女性0(2)分,Z=-3.10,P=0.002]、与他人关系[男性2(6)分,女性0(3)分,Z=-2.67,P=0.008]及生活兴趣[男性4(8)分,女性0(3)分,Z=-2.81,P=0.005]的影响也高于女性。GLA基因截短突变组仅在目前疼痛程度[1(2)分]上高于非截短突变组[0(0)分,Z=-2.89,P=0.003]。结论中国法布里病患者神经痛发生率高、起病早,男性患者疼痛较女性更为剧烈,且对生活影响更大,而GLA基因突变类型对疼痛影响较小。
简介:摘要目的总结单纯型甲基丙二酸血症的临床表型及分子遗传学特点,探讨诊断、治疗及预防对策。方法回顾性收集我国26个省市1998年1月至2020年3月确诊的单纯型甲基丙二酸血症患儿314例(男180例、女134例),采用Sanger测序、靶向捕获二代测序或者全外显子测序分析、多重连接依赖探针扩增技术、定量PCR等技术进行基因诊断。根据发病年龄,分为早发型(发病年龄≤12月龄)和晚发型(发病年龄>12月龄)。根据个体情况,给予钴胺素、左卡尼汀、特殊饮食及对症治疗。采用χ2检验进行组间比较。结果314例单纯型甲基丙二酸血症患儿中58例(18.5%)通过液相串联质谱法新生儿筛查发现,5例(1.6%)为尸检确诊,251例(79.9%)患儿为发病后临床诊断。发病年龄为3小时龄~18岁,其中早发型159例(71.0%),晚发型65例(29.0%)。较常见的临床表现是代谢危象、智力运动落后、癫痫、贫血和多脏器损伤。早发型较晚发型患儿代谢性酸中毒及贫血常见[20.8%(33/159)比9.2%(6/65),34.6%(55/159)比16.9%(11/65),χ2=4.261、6.930,P=0.039、0.008]。236例(75.2%)接受了基因分析,227例(96.2%)获得了基因诊断,在7个基因(MMUT、MMAA、MMAB、MMADHC、SUCLG1、SUCLA2、MCEE)上共发现127个变异,其中49个为新变异。MMUT变异导致的甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏(mut型)211例(93.0%),常见的MMUT变异是c.729_730insTT、c.1106G>A、c.914T>C。c.914T>C在早发型中发生的频率较晚发型高[8.3%(18/216)比1.6%(1/64),χ2=3.859,P=0.037]。mut型较其他类型患儿代谢危象常见[72.6%(114/157)比3/13,χ2=13.729,P=0.001]。发育落后、肌张力低下在mut型患儿中比其他类型患儿少见[38.2%(60/157)比9/13、25.5%(40/157)比8/13,χ2=4.789、7.705,P=0.030、0.006]。58例新生儿筛查发现的患儿中44例(75.9%)从无症状时开始治疗,发育正常;14例(24.1%)临床发病后才开始接受治疗,遗留有不同程度的智力、运动发育落后。结论分析了我国单纯型甲基丙二酸血症患儿的临床表型与基因型特点及相关性,扩展了基因变异谱。鉴于单纯型甲基丙二酸血症有临床表现复杂及早发严重的倾向,新生儿筛查对于早期诊断、改善预后至关重要。建议将致病基因MMUT列入我国育龄夫妇孕前携带者筛查目录中,关口前移至出生缺陷一级预防。