简介:摘要目的对1个肥厚型心肌病家系(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)进行表型和MYH7基因变异分析,明确其可能的致病原因,为其临床诊断提供依据。方法对1个HCM家系先证者进行96个遗传性心肌病相关基因全外显子靶向高通量测序,应用Sanger测序在家系成员和300名正常对照者中对可疑变异进行验证,在家系中进行基因型与临床表型的共分离分析。应用Clustal X软件进行变异基因在物种间的序列保守性分析,并采用相关生物信息学软件对变异进行致病性分析和功能预测。结果在先证者及12名家系成员中,6人的MYH7基因存在c.4124A>G(p.Tyr1375Cys)杂合变异,其中5人确诊为HCM患者,1人未达到HCM诊断标准,但出现心电图异常。在300正常对照中未检出该变异。序列保守性分析显示MYH7基因的p.Tyr1375Cys变异位于高度保守区域,生物信息学分析预测该变异可能影响蛋白功能,为有害变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,MYH7基因c.4124A>G(p.Tyr1375Cys)变异判定为可能致病(PM2+ PP1_Moderate+PP3+PP5 )。结论MYH7基因c.4124A>G(p.Tyr1375Cys)变异可能是该家系的主要致病基因,基因检测结果对HCM家系患者早期诊断具有重要的意义。
简介:摘要横纹肌样脑膜瘤是一种罕见的颅内肿瘤,恶性程度高,易于复发、转移,临床预后差。本文报道3例横纹肌样脑膜瘤患者,结合苏木素-伊红染色及免疫组织化学染色诊断明确。其中1例术后1个月死于大面积脑梗死,1例术后行放疗和(或)化疗后2年死于胸腔积液,1例术后至今仍存活(术后生存时间>25个月)。横纹肌样脑膜瘤的诊断需结合组织病理学特征和免疫组织化学染色确诊,术后行影像学定期随访十分必要,对手术未完全切除肿瘤的患者建议术后辅助放射治疗。
简介:摘要目的采用三维斑点追踪(3D-STI)技术联合二维和多普勒超声对携带β-肌球蛋白重链基因(MYH7)基因突变的肥厚型心肌病(HCM)患者心功能特征进行全面评估,以期找到可预测此类患者不良心血管事件的超声指标。方法该研究为回顾性研究。连续入选2014年10月至2016年10月在西京医院肥厚型心肌病诊治中心就诊的携带MYH7基因突变的成人HCM患者43例,根据有无终点事件发生分为2组,即终点事件组(n=13)和无终点事件组(n=30)。收集入选患者的一般临床资料、超声心动图检测结果及随访结果,记录终点事件的发生情况。终点事件:一级终点事件包括心脏性猝死(SCD),心脏骤停抢救存活或植入埋藏式心脏除颤器(ICD)适当放电;二级终点事件包括急性心梗,因心力衰竭住院,血栓栓塞,室上性心律失常致血流动力学不稳定,终末期HCM。结果43例患者均完成随访,随访时间1 012(812,1 330)d。13例(30.2%)患者发生终点事件,其中6例(14.0%)发生一级终点事件(SCD 2例、心脏骤停抢救存活3例、ICD适当放电1例),7例(16.3%)发生二级终点事件(因心力衰竭住院5例、室上性心动过速致晕厥复律1例、终末期HCM 1例)。与无终点事件组比较,终点事件组患者5年SCD风险评分较高(P<0.05),发生晕厥的患者比例较高(P<0.05),左心房容积指数(LAVI)较大(P<0.05),左心室三维整体纵向应变(GLS)绝对值较低(P<0.05)。校正年龄、性别后多因素Cox回归分析结果显示,GLS是携带MYH7基因突变的HCM患者发生不良心血管事件的独立预测因素(HR=0.814,95%CI 0.663~0.999,P=0.049)。受试者工作特征(ROC)绝对值曲线评估结果显示,GLS绝对值≤13.67%的患者更易发生不良心血管事件(AUC=0.753,95%CI 0.558~0.948,P<0.05),敏感度为86%,特异度为69%。Kaplan-Meier生存曲线结果进一步显示,GLS绝对值≤13.67%的HCM患者无终点事件生存率明显低于GLS绝对值>13.67%的患者(P<0.05)。结论3D-STI指标GLS可作为携带MYH7基因突变的HCM患者不良心血管事件的预测指标。
简介:摘要目的探讨转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样变性周围神经病(TTR-FAP)的临床特征。方法收集空军军医大学第一附属医院神经内科自2017年7月至2019年5月收治的4个TTR-FAP家系(包括20例TTR-FAP患者和2例无症状TTR突变基因携带者)的临床资料,并对其中4例先证者的临床资料进行详细分析。结果20例TTR-FAP患者的发病年龄为30~65岁,均以消化道症状为首发症状,存在不同程度的周围神经损害和体质量明显下降,以及心脏损害9例、体位性低血压9例、性功能障碍5例、排尿异常6例、瞳孔缩小或视物模糊3例,7例经TTR基因检测确诊、3例经腓肠神经病理活检明确,接受二氟尼柳治疗1例、氯苯唑酸治疗2例(病情均进展),死亡12例,存活8例。4例先证者均为男性,发病年龄平均49.3岁;均具有程度不等的感觉运动性周围神经病、自主神经病和心肌病表现;神经电生理检查提示长度依赖性的四肢感觉运动性周围神经病,以轴索损害为著;超声心动图示均有心肌肥厚;3例腓肠神经病理活检发现组织中刚果红染色均呈阳性;全外显子测序显示2例携带TTR基因致病性突变(TTR-E74K、TTR-A140S),1例携带可能致病性突变(TTR-S70R)。2例无症状TTR突变基因携带者仍正常。结论TTR-FAP在临床上表现为周围神经、自主神经持续进行性损害,同时累及多系统,尤其易合并消化道症状、心肌肥厚、体质量明显下降、瞳孔缩小或视物模糊,这些临床特征对该病的诊断有重要提示作用。
简介:【摘要】目的:探究社会化护理服务在消毒供应中心的应用效果。方法:选择我院2019年3月至2021年4月消毒供应中心工作人员30名,2019年3月至2020年3月实施常规护理服务,作为对照组;2020年4月至2021年4月实施社会化护理服务,作为观察组。将两年内消毒供应中心的消毒质量进行对比分析。结果:观察组消毒质量优于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:应用社会化护理服务可有效提高消毒供应中心消毒工作质量,降低感染风险,有较高推广应用价值。
简介:摘要目的探讨实时三维经食管超声心动图(RT3D-TEE)指导下全胸腔镜技术行二尖瓣成形术的意义及术后近中期效果评价。方法选取2016年1月至2018年12月在空军军医大学第一附属西京医院采用全胸腔镜技术行二尖瓣成形术治疗二尖瓣关闭不全的147例患者临床资料,其中男性97例(66.0%)、女性50例(34.0%),年龄10~68岁,平均年龄(45.8±14.5)岁,术前均行RT3D-TEE检查,观察二尖瓣病变部位、分析反流机制、测量二尖瓣结构各项指标,帮助手术医师选择成形环型号及手术方式。术后即刻行RT3D-TEE评价二尖瓣成形效果,随诊时记录经胸超声心动图结果。采用单因素方差分析比较术前和术后LA左右径、LV前后径、LVEF、EDV、ESV以及二尖瓣反流或狭窄情况等指标的变化,有统计学意义的组间进行LSD-t检验。结果全组无围手术期死亡患者,有2例术中成形失败转而选择二尖瓣置换术,二尖瓣成形即刻成功率为98.6%。中期随访超声心动图显示,二尖瓣无或微量反流114例(78.6%),少量反流19例(13.1%),少-中量反流10例(6.9%),中量反流2例(1.4%)。术后出现二尖瓣前叶收缩期前向运动(SAM征)0例;二尖瓣前向血流速度加快8例。与术前比较,术后1个月、3个月、12个月LA左右径、LV前后径、EDV、ESV较术前均缩小[分别为LA左右径(50.9±8.2)mm vs(39.9±7.1) mm vs(39.3±5.4)mm vs(39.8±7.9)mm,F=87.032,P<0.05;LV前后径(56.9±6.8)mm vs(49.0±5.8)mm vs(48.2±4.3)mm vs(48.5±6.3)mm,F=71.042,P<0.05;EDV(135.4±38.6)ml vs(99.1±30.1)ml vs(93.1±21.6)ml vs(98.6±37.3)ml,F=52.639,P<0.05;ESV(58.3±20.9)ml vs(47.7±21.3)ml vs(41.8±13.4)ml vs(44.1±25.8)ml ,F=18.300,P<0.05];与术前比较,术后1个月、3个月LVEF较术前略减低[分别为(57.5±5.1)% vs(53.1±6.5)% vs(55.8±5.6)%,F=14.885,P<0.05];术后12个月与术前LVEF比较差异无统计学意义[术前(57.5±5.1)% vs(56.5±5.9)%,P>0.05]。平均随访时间为(23±10)个月,随访时所有患者均存活,无因反流复发再次行手术治疗的患者。结论采用RT3D-TEE指导二尖瓣成形术对提高手术成功率、降低并发症的发生率有重要意义。RT3D-TEE指导下胸腔镜技术治疗二尖瓣关闭不全近中期结果满意,值得推广。
简介:摘要目的探讨卒中中心对静脉溶栓治疗发病6 h内的超早期急性脑梗死(ACI)患者救治时间及短期预后的影响。方法回顾性分析2017年7月至2019年7月辽宁省朝阳市中心医院113例行静脉溶栓治疗的超早期ACI患者的临床资料。其中,卒中中心建立前(2017年7月至2018年7月)接受静脉溶栓治疗的患者40例为对照组,卒中中心建立后(2018年8月至2019年7月)接受静脉溶栓治疗的患者73例为研究组。记录救治时间节点,包括发病到就诊时间、就诊到初步诊断ACI时间、完成采血及指标报告时间、完成CT检查并确诊时间、知情同意时间和就诊到开始静脉溶栓时间;观察短期预后,包括病死率、静脉溶栓有效率、出院时神经功能缺损改善率和住院时间。结果研究组就诊到初步诊断ACI时间、知情同意时间和就诊到开始静脉溶栓时间明显短于对照组[(5.16 ± 1.97) min比(10.23 ± 7.80) min、(36.26 ± 21.89) min比(56.23 ± 40.97) min和(85.12 ± 35.46) min比(126.28 ± 50.14) min],差异有统计学意义(P<0.01);两组发病到就诊时间、完成采血及指标报告时间和完成CT检查并确诊时间比较差异无统计学意义(P>0.05)。研究组病死率明显低于对照组[1.4%(1/73)比12.5%(5/40)],静脉溶栓有效率和出院时神经功能缺损改善率明显高于对照组[84.9%(62/73)比67.5%(27/40)和76.7%(56/73)比55.0%(22/40)],差异有统计学意义(P<0.05);两组住院时间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论建立规范的卒中中心,能够缩短超早期ACI患者的救治时间,改善患者预后。
简介:摘要目的应用三维斑点追踪技术(3D-STI)与常规超声心动图评价肥厚型心肌病(HCM)亲属中携带肌小节基因突变但无左室肥厚者的左心室功能特征,为早期诊断提供影像学依据。方法选取2013年2月至2017年4月在空军军医大学西京医院肥厚型心肌病诊治中心就诊的HCM患者亲属中携带肌小节基因突变但无左心室肥厚者91例为基因阳性表型阴性组(G+/P-组);同时纳入性别年龄匹配的未携带突变基因且无左室肥厚的亲属100例,即基因阴性表型阴性(G-/P-组)作为对照。对所有入选研究对象行3D-STI及常规超声分析,比较两组差异并评估超声参数对肌小节基因突变携带者的诊断效能。结果与G-/P-组相比,G+/P-组左房前后径(LAD)增大,等容舒张时间(IVRT)延长,E/e′增大,e′降低,三维整体纵向和径向应变(GLS和GRS)降低(均P<0.05);ROC曲线分析显示,GLS≤19.9%(曲线下面积0.861,敏感性61.4%,特异性98.5%)和IVRT≥75.5 ms(ROC曲线下面积0.762,敏感性61.4%,特异性72.6%)对亲属携带肌小节基因突变的诊断效能最佳(均P<0.05)。结论HCM亲属中,携带肌小节基因突变者在未出现左室肥厚时就已经出现左室舒张功能减低和左室纵向、径向收缩功能减退,且GLS和IVRT对携带肌小节基因突变的HCM亲属诊断效能最佳。
简介:摘要目的采用运动负荷超声结合二维斑点追踪技术评价经皮心肌内室间隔射频消融术(PIMSRA)后梗阻性肥厚型心肌病(HOCM)患者的心功能、心肌机械力学、血流动力学以及运动耐量等方面的变化,为术式的安全性和有效性提供更全面的数据支持。方法选取2016年6月至2018年7月在空军军医大学西京医院肥厚型心肌病诊治中心接受PIMSRA治疗的成年HOCM患者28例。收集患者的临床资料,在PIMSRA术前1周内和术后6个月进行半卧位踏车运动负荷试验,获得静息和运动达峰状态下常规超声心动图和二维斑点追踪超声参数,采用配对t检验、χ2检验以及Fisher精确概率检验对比手术前后的变化。结果与术前相比,术后患者前、后间隔厚度、最大左心室壁厚度以及左心室质量指数(LVMI)减低,左心室舒张末期内径(LVEDD)增大,纽约心脏病学会(NYHA)心功能分级明显改善,差异均有统计学意义(t=6.841、6.045、8.699、4.399、-3.165,χ2=15.567,P均<0.05);且无论在静息还是运动达峰状态下,术后患者左心室流出道(LVOT)内径增宽,左心室流出道压力阶差(LVOT-PG)和左心室流出道速度时间积分(LVOT-VTI)明显减低,二尖瓣收缩期前向运动(SAM)严重程度降低,二尖瓣反流面积减少,差异均有统计学意义(静息状态:t=-6.581、6.319、6.256,χ2=23.905,t=2.379;运动达峰状态:t=-5.351、6.197、5.866,χ2=15.286,t=2.747,P均<0.05)。术后患者左心室舒张功能较术前明显好转,二尖瓣环舒张早期速度(e')增大,二尖瓣舒张早期血流速度与二尖瓣环舒张早期速度的比值(E/e')比值、左心房内径(LAD)和左心房容积指数(LAVI)明显减小,差异均有统计学意义(t=-2.077、2.237、2.376、2.861,P均<0.05)。与术前相比,常规超声反映左心室收缩功能的指标,如左心室射血分数(LVEF)、二尖瓣环收缩期速度(s')和二尖瓣环收缩期位移(MAPSE)在静息状态下无明显变化,在运动达峰状态下MAPSE甚至出现略增大,差异有统计学意义(t=-2.460,P=0.021);二维斑点追踪超声反映心肌机械力学的指标中,整体径向应变(GRS)和扭转(Twist)在静息时减低,差异有统计学意义(t=3.518、4.010,P<0.05),在运动达峰状态下无明显变化,整体纵向应变(GLS)和整体环向应变(GCS)在静息和运动达峰时均无显著变化。结论PIMSRA手术安全有效,不仅可以显著降低患者LVOT-PG和二尖瓣反流、改善NYHA心功能分级和生活质量,术后6个月患者左心室舒张功能亦明显改善,收缩功能亦无明显损害,且左心室心肌Twist减低,恢复至接近正常水平。
简介:摘要随着我国军事体系以及世界战争格局的不断发展,官兵的体能问题愈发的受到军事训练人员的重视。目前,军事官兵的体能素质情况已经成为了影响当前战争结果的重要因素之一,所以,针对我国目前的军事体能素质训练内容进行改革、创新工作成为了日前我国军事管理工作的重点项目之一。与此同时其也对整体的军事改革创新内容体系成果有着重要的衡量作用,所以如何在新环境、新时代背景下通过对传统训练体系内容的创新和改革工作,来促进我国军队官兵的综合体能素质均衡发展成为了我国军事领域目前工作的关键。本文通过对影响体能的因素点出发,结合我国军队的实际训练情况进行分析工作,并有针对性的提出促进我国官兵体能素质发展的创新意见,以期为我国未来的官兵体能素质发展做出理论贡献。
简介:摘要目的探讨通过经胸超声心动图引导下经皮心肌内室间隔心肌活检术(即Liwen术式心肌活检术)获得的肥厚型心肌病(HCM)患者心肌标本的代表性及其病因学诊断价值。方法该研究为回顾性病例系列分析。纳入2019年7至12月空军军医大学西京医院行Liwen术式心肌活检和射频消融的HCM住院患者。通过电子病历系统收集患者的人口统计学资料(年龄、性别)、超声心动图检查结果及合并症的情况。对所有入选患者的活检心肌组织进行组织学和超微结构观察,并进行组织学阅片,观察HCM患者心肌标本的病理学特征。结果研究共入选患者21例,年龄(51.2±14.5)岁,男性13例(61.9%)。入选患者最大室间隔厚度(23.3±4.5)mm,左心室流出道峰值压差(78.8±42.6)mmHg(1 mmHg=0.133 kPa);8例(38.1%)合并高血压,1例(4.8%)合并糖尿病,2例(9.5%)合并心房颤动。射频消融术前HCM患者心肌标本苏木素-伊红染色可见心肌细胞肥大,心肌细胞排列紊乱,核深染、肥大、异型,冠状动脉微血管管壁增厚、管腔狭窄,脂肪细胞浸润,炎症细胞浸润,胞浆空泡,脂褐素沉积;马松染色可见间质纤维化和替代纤维化。射频消融术后HCM患者心肌标本苏木素-伊红染色可见心肌细胞明显缩小,裂解,发生凝固性坏死,边界不清,胞核碎裂、消失。射频消融术前HCM患者心肌标本定量分析示,入选患者中轻度和重度心肌细胞肥大分别有9例(42.9%)和12例(57.1%);轻、中和重度纤维化分别有5例(23.8%)、9例(42.9%)和7例(33.3%);心肌细胞排列紊乱有6例(28.6%);冠状动脉微血管异常、脂肪细胞浸润、炎症细胞浸润、胞浆空泡、脂褐素沉积分别有11例(52.4%)、4例(19.0%)、2例(9.5%)、6例(28.5%)、16例(76.2%)。入选患者的心肌细胞直径为(25.2±2.8)μm,胶原纤维面积百分比为5.2%(3.0%,14.6%)。其中1例患者心肌中存在严重替代纤维化,纤维化面积达67.0%。其余患者为间质纤维化改变。对13例患者的心肌标本进行了透射电镜观察,可见患者心肌肌原纤维增多,其中9例肌原纤维排列紊乱。13例患者的心肌细胞核形状不规则,局部凹陷,线粒体轻度肿胀,线粒体嵴断裂、减少,局部聚集肌原纤维束间。1例患者心肌细胞肥大但肌纤维排列大致正常,胞浆内存在空泡,过碘酸雪夫染色阳性,透射电镜观察可见胞浆内存在大范围糖原沉积,偶见双膜环绕,高度提示糖原贮积病。所有心肌标本透射电镜下均未见溶酶体内糖脂样物质沉积,可基本排除法布里病,刚果红染色后偏振光下均未发现苹果绿样物质存在,可基本排除心脏淀粉样变。结论通过Liwen术式心肌活检术获得的HCM患者的心肌标本代表性较好,且有助于HCM的病因学诊断。