简介:摘要目的分析分化型甲状腺癌(DTC)术后刺激性甲状腺球蛋白(sTg)<1 μg/L时,甲状腺球蛋白抗体(TgAb)与摄碘转移灶的关系。方法回顾性分析2013年3月至2017年5月于河南省肿瘤医院治疗的314例[男68例、女246例,年龄(44.5±12.5)岁]DTC术后sTg<1 μg/L的患者,患者于口服131I后5 d行131I全身平面显像(131I-WBS)及SPECT/CT显像。比较TgAb阴性组(TgAb<4 kU/L)与阳性组存在摄碘转移灶的情况。以logistic回归分析明确TgAb阳性各亚组(Q1亚组:4 kU/L≤TgAb≤9.27 kU/L;Q2亚组:9.27 kU/L<TgAb≤26.75 kU/L;Q3亚组:26.75 kU/L<TgAb≤101.43 kU/L;Q4亚组:TgAb>101.43 kU/L)出现摄碘转移灶的比值比(OR)。采用χ2检验分析数据。结果显像示16.9%(53/314)的DTC患者存在摄碘转移灶,92.5%(49/53)的患者转移部位为颈部与纵隔淋巴结。当TgAb>26.75 kU/L时,摄碘转移灶出现的概率较TgAb阴性组高[26.0%(19/73)与13.7%(23/168); χ2=5.382,P=0.02]。以TgAb阴性组为参考,26.75 kU/L<TgAb≤101.43 kU/L时或存在中~高度复发风险时,TgAb阳性患者存在摄碘转移灶的OR值明显增高[OR(95% CI):3.687(1.397~9.733),P=0.008;OR(95% CI):2.489(1.169~5.301),P=0.018]。结论TgAb阳性的DTC患者术后如果伴有较高的TgAb浓度或存在中~高度复发风险时,即使sTg<1 μg/L,也应警惕存在转移的可能。
简介:摘要目的对CHD7新发变异所致CHARGE综合征病例进行临床表型及相关基因分析,丰富CHARGE综合征临床表型,探讨其可能的遗传学病因。方法对本院神经内科收治的2例CHARGE综合征患者的临床表型进行分析,对患儿及其父母行家系全外显子组测序(trio whole exome sequencing, trio-WES)检测相关致病基因,并对国内外CHD7新发变异所致CHARGE综合征病例进行总结。结果患儿1合并小脑蚓部发育不良,四脑室增宽,患儿2合并婴儿痉挛症、先天性髋关节发育不良。基因检测患儿1为CHD7基因第17外显子c.4015C>T新发杂合无义变异,患儿2的CHD7基因第22外显子c.5050G>A新发杂合错义变异,根据美国医学遗传学和基因组学学会指南,这两个变异均评级为已报道的致病性变异,关联疾病均为CHARGE综合征。此外,患儿2还检出COL12A1基因存在c.6161A>C(p.Gln2054Pro)新发杂合错义变异,该位点目前尚未见报道,该变异评级为可能致病,关联疾病为Bethlem肌病2型,与患者的临床表型部分匹配,不能排除患儿2是多基因致病。结论本文2例CHD7新发变异所致CHARGE综合征病例具有特殊的临床表型,进一步扩展了CHARGE综合征表型谱。
简介:摘要目的明确1例Okur-Chung神经发育综合征(Okur-Chung neurodevelopmental syndrome, OCNDS)患者的发病原因。方法对1例生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容、多器官受累的患儿行全外显子组测序,对致病基因变异进行生物信息学分析。结果患儿存在全面性发育迟缓、特殊面容,合并脐疝和腹股沟疝,全外显子测序显示其CSNK2A1基因第4外显子c.140G>A杂合错义变异,该变异为新发变异,ClinVar数据库和HGMD数据库均已收录。根据ACMG指南判定为致病性变异,符合OCNDS的诊断。分析其氨基酸保守性,并利用Swiss PDB view软件进行蛋白结构建模分析,发现该变异可导致编码蛋白空间结构改变,从而影响蛋白功能。结论携带CSNK2A1基因第4外显子c.140G>A(p.Arg47Gln)变异的患儿具有高度相似的临床表型,基因检测有助于该病早期诊断。