简介:摘要目的对CHD7新发变异所致CHARGE综合征病例进行临床表型及相关基因分析,丰富CHARGE综合征临床表型,探讨其可能的遗传学病因。方法对本院神经内科收治的2例CHARGE综合征患者的临床表型进行分析,对患儿及其父母行家系全外显子组测序(trio whole exome sequencing, trio-WES)检测相关致病基因,并对国内外CHD7新发变异所致CHARGE综合征病例进行总结。结果患儿1合并小脑蚓部发育不良,四脑室增宽,患儿2合并婴儿痉挛症、先天性髋关节发育不良。基因检测患儿1为CHD7基因第17外显子c.4015C>T新发杂合无义变异,患儿2的CHD7基因第22外显子c.5050G>A新发杂合错义变异,根据美国医学遗传学和基因组学学会指南,这两个变异均评级为已报道的致病性变异,关联疾病均为CHARGE综合征。此外,患儿2还检出COL12A1基因存在c.6161A>C(p.Gln2054Pro)新发杂合错义变异,该位点目前尚未见报道,该变异评级为可能致病,关联疾病为Bethlem肌病2型,与患者的临床表型部分匹配,不能排除患儿2是多基因致病。结论本文2例CHD7新发变异所致CHARGE综合征病例具有特殊的临床表型,进一步扩展了CHARGE综合征表型谱。
简介:摘要:目的:研究分析心血管内科护理管理中整体护理的作用。方法:本次实验跨越2020年6月至2022年3月这一时间段,研究人员对86例心血管内科患者进行研究。研究人员在本次实验中将所选研究对象按照双盲对照原则分组,对照组所选43例患者护理管理中实施传统护理模式,实验组所选43例患者护理管理中应用整体护理模式,记录对照组及实验组所选患者护理风险事件出现情况、患者对护理工作所持态度、护理质量评分,并实施分析比较。结果:对照组及实验组所选患者护理风险事件出现概率相关数据比较分析,差异较大,(p<0.05);对照组及实验组所选患者护理认可度相关数据加以比较,有着较大的差距,(p<0.05);对照组及实验组护理质量评分分别为(79.1±6.3)分及(94.1±7.2)分,组间相关数据比较分析,有着较大的差距,(p<0.05)。结论:在心血管内科护理管理中整体护理的应用效果远远优于传统护理。
简介:摘要:企业办公室行政管理工作是推动企业长远稳定发展的基础保障,行政管理涉及广泛,工作面临一定难度。粗细化管理是提高办公室管理效率的重要途径,精细化管理办法不仅能提高办公室管理效率,而且可以提升办公室的管理品质。文章对企业办公室行政管理精细化的重要性进行分析,探讨行政管理精细化的有效措施。