简介：摘要目的分析新生儿17β-羟基类固醇脱氢酶10(HSD10)缺乏症的临床特征及基因突变位点。方法回顾性分析2019年4月南京医科大学附属儿童医院收治的1例HSD10缺乏症患儿的临床特征和基因检测结果，并检索中国知网、万方、维普、Embase和PubMed数据库，以关键词"17β-羟基类固醇脱氢酶10缺乏症"或"2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症"(中文)，或"HSD10"等(英文)，检索自建库至2020年5月31日收录的文献，对以往报道HSD10缺乏症案例进行总结。结果患儿，男，出生第1天发病，以代谢性酸中毒、血氨增高、血乳酸增高、肌张力减低为主要临床表现。家系三人全外显子组测序发现遗传自母亲的HSD17B10半合子变异NM001037811：c.650G>A，p.R217Q，依据ACMG指南判定为致病性变异。由于患儿于出生第3天死亡，未进行进一步的中枢神经系统检查。患儿母亲有边缘性智力障碍，同胞姐姐正常且该HSD17B10位点为野生型。文献检索并筛选有明确病历及基因检测结果的新生儿共5例，加上本案例共6例，总结临床特征均为男性、出生1周内发病，主要表型包括代谢性酸中毒(血氨增高和血乳酸增高)、低血糖、肌张力减低和惊厥等，6例患儿均于婴儿早期死亡；HSD17B10变异包括c.740A>G，p.N247S、c.677G>A，p.R226Q、c.257A>G，p.D86G和c.650G>A，p.R217Q，无显著的突变热点。结论新生儿期发病的HSD10缺乏症相对少见，由于病情严重、病程短，临床诊断较困难。严重的代谢性酸中毒、肌张力减低和惊厥是导致其预后差的主要原因。c.650G>A可能与严重的新生儿型HSD10缺乏症相关，但致病的分子生物学机制还有待进一步探索。

简介：摘要本文报道了1例新生儿期发病的遗传性血栓性血小板减少性紫癜（thrombotic thrombocytopenic purpura, TTP）病例。患儿为第3胎第3产，2名姐姐均于生后24 h内死亡。本例患儿生后生命体征平稳，血小板计数20×109/L。生后约3 h患儿出现呼吸困难、神志模糊、大面积淤点淤斑、酸中毒和肺出血等，积极予机械通气、扩容、纠酸等综合抢救，但患儿于生后约6 h死亡。全外显子组测序分析发现患儿血管性血友病因子裂解酶基因c.1187G>A(p.C396Y)/c.1595G>T(p.C532F)复合杂合变异，其母亲携带c.1187G>A杂合变异，父亲携带c.1595G>T杂合变异。结合患儿临床特点、家族史及基因检测结果，最终诊断为遗传性TTP。由本例认为，对于新生儿期出现不明原因的血小板减少、贫血、非溶血病性严重黄疸等应提高警惕，及时完善基因检测，及时治疗。

简介：摘要目的分析超声心排出量监测仪(USCOM)对早产儿有血流动力学影响的动脉导管未闭(hsPDA)的诊断及预测价值。方法收集2018年1月至2020年6月南京医科大学附属儿童医院新生儿医疗中心收住的胎龄<34周、出生72 h内入院的165例早产儿的临床资料。根据出生72 h内超声心动图(ECHO)结果、临床表现及是否口服布洛芬关闭动脉导管，分为无动脉导管未闭(PDA)组(77例)、非hsPDA组(59例)和hsPDA组(29例)。ECHO检查0.5 h内完成USCOM测定。hsPDA组口服布洛芬，期间每隔24 h连续动态监测USCOM，口服布洛芬结束后24 h内复查ECHO及USCOM。结果与非hsPDA组、无PDA组比较，hsPDA组胎龄[(31.51±1.62)周、(32.09±1.27)周比(30.82±1.61)周，F＝8.425，P<0.001]、出生体质量[(1 154.49±192.55) g、(1 195.58±182.02) g比(1 094.66±153.69) g，F＝3.366，P＝0.037]明显减小；平均血压明显减低[(38.37±2.20) mmHg、(38.53±2.37) mmHg比(30.52±2.31) mmHg，1 mmHg＝0.133 kPa，F＝142.860，P<0.001]；心率[(129.68±7.11)次/min、(130.34±7.27)次/min比(164.76±7.65)次/min，F＝271.790，P<0.001]、B型钠尿肽明显增高[(203.76±108.68) ng/L、(152.43±54.24) ng/L比(3 385.31±856.26) ng/L，F＝931.300，P<0.001]；左心房内径/主动脉内径明显增大(1.32±0.12、1.29±0.09比1.60±0.12，F＝84.970，P<0.001)。USCOM参数：hsPDA组较非hsPDA组、无PDA组的左心室排出量(LVCO)[(0.40±0.08) L/min、(0.40±0.08) L/min比(0.51±0.04) L/min，F＝26.760，P<0.001]、心脏指数(CI)[(3.76±0.48) L/(min·m2)、(3.54±0.30) L/(min·m2)比(4.43±0.36) L/(min·m2)，F＝56.060，P<0.001]、每搏量[(3.75±0.28) mL、(3.70±0.23) mL比(4.22±0.36) mL，F＝40.170，P<0.001]、每搏指数[(34.42±2.66) mL/m2、(34.47±3.29) mL/m2比(38.45±3.32) mL/m2，F＝20.080，P<0.001]、主动脉峰流速[(1.12±0.12) m/s、(1.11±0.10) m/s比(1.23±0.09) m/s，F＝14.890，P<0.001]、校正流动时间[(379.02±22.69) ms、(376.51±27.95) ms比(403.69±39.04) ms，F＝10.120，P<0.001]明显增大，而外周血管阻力指数(SVRI)[(1 109.49±115.67) ds·cm-5·m2、(1 070.01±133.55) ds·cm-5·m2比(861.31±115.22) ds·cm-5·m2，F＝41.130，P<0.001]明显减低，差异均有统计学意义。受试者工作特征曲线分析显示，CI和SVRI的曲线下面积分别为0.916、0.905。CI的最佳诊断界值为4.05 L/(min·m2)，CI>4.05 L/(min·m2)预测hsPDA敏感性为0.828，特异性为0.860；SVRI的最佳诊断界值为1 002.5 ds·cm-5·m2，SVRI<1 002.5 ds·cm-5·m2预测hsPDA的敏感性为0.660，特异性为1.000；二者联合，对hsPDA预测的敏感性为0.966，特异性为0.949。结论USCOM对hsPDA有较好的诊断和预测价值，联合应用CI和SVRI能够提高诊断的敏感性和特异性，对于早产儿PDA早期诊治方案的制定有一定临床指导意义。

简介：【摘要】目的 统计女性护士下尿路症状的现况水平，分析其影响因素。方法 研究时间为2023年5月至2023年6月，研究样本为上海市在职的400例女性护士，根据核心下尿路症状评分（CISS），将所有样本分为对照组（CISS≤5分，不存在下尿路症状，n=288）和观察组（CISS≥6分，存在下尿路症状，n=112）。以自拟《女性护士下尿路症状现况水平调查问卷》对两组护士进行问卷调查，进行单因素与Logistic多因素分析，判定影响因素，为预防女性护士下尿路症状的发生和恶性进展提供依据。结果 （1）28.00%的女性护士存在下尿路症状，尿频（46.43%）、难憋尿（38.39%）问题最常见，37例护士有两种症状，15例护士有三种症状。（2）就职于大型医院、就职于繁忙科室、年龄≥31岁、工作年限≥5年、学历大专及以下、职称中级以下、BMI指数＞23.9kg/m 、日饮水量＜1000mL、有尿路感染史、有泌尿系统疾病史、排尿不科学、压力大是女性护士下尿路症状的危险因素。结论 医院需加强对工作繁忙、年龄大、工龄长、学历较低、职称较低、肥胖、日饮水量不足、有尿路感染史、有泌尿系统疾病史、排尿不科学、压力大的女性护士的关注，降低此类人群的下尿路症状发生风险。