简介：摘要目的分析遗传性易栓症(IT)患儿的临床表现、遗传学特点及诊治情况。方法回顾性研究。纳入2016年10月至2021年8月首都医科大学附属北京儿童医院呼吸一科收治的IT患儿进行研究，并随访。结果符合IT诊断标准的患儿5例，其中男3例，女2例；确诊年龄为7岁~13岁6个月。5例患儿中，2例先天性蛋白C缺陷症，先天性蛋白S缺陷症、抗活化蛋白C抵抗、先天性纤维蛋白原异常血症各1例。5例患儿均有肺栓塞，2例有下肢深静脉血栓，1例有心脏血栓和动脉栓塞。易栓症实验室检测1例蛋白C水平明显减低，1例蛋白S水平明显减低；2例患儿急性期抗磷脂抗体阳性，但3~6个月后复查为阴性。遗传学分析2例为PROC基因变异，1例PROSI基因变异，1例F5基因变异，1例FGA基因变异。患儿均行长期抗凝治疗，其中4例行华法林治疗，1例行利伐沙班治疗。随访时间3个月~5年，随访中，1例患儿自行停用抗凝药物1个月后在感染诱因下出现血栓复发。结论IT患儿的临床表现与成人一样，主要表现为静脉血栓栓塞(VTE)；易栓症实验室检测存在局限性，基因分析具有重要意义。IT患儿需长期抗凝治疗，以减少VTE复发。

简介：摘要婴幼儿臂丛神经损伤多由分娩过程中牵拉性损伤所致，延误诊治、错过最佳治疗时机，会导致患儿遗留不同程度的肢体功能障碍。随着磁共振技术的不断发展，磁共振成像技术在成人臂丛神经中的应用已较为成熟，但儿童尤其是婴幼儿的臂丛神经磁共振成像技术应用刚刚开始起步，笔者通过文献学习及结合北京儿童医院、保定市儿童医院在婴幼儿臂丛神经损伤的磁共振成像的临床应用经验，对婴幼儿臂丛神经损伤的磁共振成像技术的最新进展予以综述。