简介：摘要 目的：多导睡眠监测护理对某些疾病具有较高的诊断意义，但实际多导睡眠监测成功率不高，因此需要寻找合适的手段以提高睡眠监测的成功率。方法：1年内106例研究病例（起始时间2020年3月，结束时间2021年3月），按照多导睡眠的预约顺序分对照组（前53例）和观察组（后53例）；对照组/多导睡眠监测护理，观察组/多导睡眠监测+健康评估；以睡眠监测成功率、健康教育知晓率、舒适度、患者满意度为观察指标。结果：睡眠监测成功率、健康教育知晓率、舒适度、患者满意度的数据结果，对照组分别为69.81%、77.36%、67.92%、79.25%，观察组的数据结果86.79%、94.34%、88.68%、96.23%，各组相同指标比较P＜0.05。结论：健康评估的纳入能提高睡眠监测的成功效率，对临床诊断有非常好的实用意义。

简介：摘要目的比较不同平台3个全外显子组探针的性能，为以后建立标准流程提供数据支撑。方法提取人EDTA全血或FFPE组织gDNA，通过酶切方法将gDNA片段化，并为每一个样本的片段化后的DNA加上特异序列的接头，利用IDT、Human Exome和MedExomed三种不同的液相探针的方法将目标基因捕获出来，用Illumina的NextSeq 500二代测序仪进行测序；分析测序数据，比较不同捕获探针的靶向覆盖率、捕获特异性、变异检出能力等。结果本研究所选入组的3种探针，IDT和MedExome展示了对CCDS和Refseq数据库很好的覆盖率(均>95%)；都表现了对靶区域很高的覆盖率(均>99%)；IDT探针对血样gDNA捕获特异性(76.96%±0.75%，n=6)，明显高于Human Exome (67.63%±1.62%，n=6) (P<0.001)；IDT对FFPE标准品捕获特异性为84.48%±0.64%(n=3)，明显高于MedExome的71.07%±0.91%(n=3)(P<0.01)。变异输出数量上，Human Exome最高。结论IDT探针的捕获特异性明显高于其它2种，而在变异输出数量上，Human Exome探针最高。

简介：摘要目的优化建立适合本实验室针对人源福尔马林固定石蜡包埋(Formalin-Fixed and Paraffin-Embedded, FFPE)样本的全基因组(Genomic DNA, gDNA)文库构建方案。方法探讨并设计了在FFPE全基因组文库构建各环节优化条件，分析比较FFPE DNA文库片段大小及文库转化率，以选择最优的文库构建流程。结果最终确定DNA起始量50 ng、20 min片段化酶切时间，采用4×稀释的接头进行20 min连接，经过2次特定比例的磁珠筛选方案进行文库构建，实现片段主峰在300 bp~400 bp左右，文库转化率达60%。结论本操作流程针对FFPE样本可以保证高质量的文库构建，同时实现较高文库转化效率。

简介：摘要目的探讨已建立的二代测序技术进行人全外显子组测序项目对变异的检出性能。方法对4例实验室能力比对验证样本和4例已知结果样本进行全外显子组检测，分析点变异和插入缺失变异，从检测准确度、检测灵敏度、检测特异性、精密度和可报告范围等方面进行性能评估。数据质量控制以目标区域覆盖率、捕获特异性和平均深度为基础。结果数据输出量大于8G，实现了目标序列区域99.7%以上的覆盖率，捕获特异性86%以上，平均测序深度100×以上，Q30大于90%，对SNV的检出率达100%，50 bp以下Indel检出率达100%。结论本标准操作在验证范围内对变异的检出能力达到应用的要求。

简介：摘要： 目的： 探讨通过护理干预措施改善直肠癌结肠造口术患者术后生活质量。方法： 将 60例直肠癌术后患者随机分为两组，观察组（ 30例）采用护理干预，对照组（ 30例）采用自我护理法，根据测试评分分为优、良、中、差。结果： 观察组生活质量优占 43.3%，对照组占 6.7%，两组比较，差异有显著性意义（ﾧ）；观察组生活质量显著优于对照组。结论： 护理干预可明显提高直肠癌术后患者生活质量。