简介:摘要目的总结新生儿脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床特征。方法分析本院收治的1例新生儿SMA的临床特征。以"脊髓性肌萎缩、脊肌萎缩症、新生儿"为关键词,在万方数据库、中国知网数据库、维普数据库检索国内23年来收录的相关文献,总结新生儿SMA的临床特征。结果本例患儿男性,日龄3 d,因"反应差伴哭声低3 d,发现肌张力低2 d"入院,四肢肌电图检查示四肢广泛性神经源病损,基因检测示SMN1基因第7、8外显子纯合缺失,诊断为新生儿脊髓性肌萎缩症,父母均为SMN1基因携带的杂合子。家长放弃治疗后死亡。共检索到9篇文献,包括本例共15例新生儿SMA患儿,其中男性13例;生后第1天起病10例;宫内胎动减少5例;蛙腿体位11例;合并肺部感染11例;不同程度的原始反射减弱、肌张力低下13例;近亲结婚1例;有家族史7例;12例行肌电图检查提示广泛神经源性损害;3例行腓肠肌肌肉活检提示神经源性肌萎缩;5例行基因检查,4例为SMN1基因第7、8外显子纯合缺失,1例为SMN1基因第7外显子纯合缺失;死亡9例,均死于肺部感染并呼吸衰竭。结论新生儿SMA以SMA-1型或SMA-0型为主,起病时间早,主要表现为肌无力、原始反射减弱、哭声减弱,肌电图、肌肉活检、基因检查可明确诊断。基因检查是金标准,多为SMN1基因第7或第7、8外显子纯合缺失,预后不良,多在6个月内死于肺部感染并呼吸衰竭。对疑似患儿,应尽早行基因检查,有家族史者应在孕期行基因检查明确,减少SMA患儿出生。
简介:摘要目的总结新生儿脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床特征。方法分析本院收治的1例新生儿SMA的临床特征。以"脊髓性肌萎缩、脊肌萎缩症、新生儿"为关键词,在万方数据库、中国知网数据库、维普数据库检索国内23年来收录的相关文献,总结新生儿SMA的临床特征。结果本例患儿男性,日龄3 d,因"反应差伴哭声低3 d,发现肌张力低2 d"入院,四肢肌电图检查示四肢广泛性神经源病损,基因检测示SMN1基因第7、8外显子纯合缺失,诊断为新生儿脊髓性肌萎缩症,父母均为SMN1基因携带的杂合子。家长放弃治疗后死亡。共检索到9篇文献,包括本例共15例新生儿SMA患儿,其中男性13例;生后第1天起病10例;宫内胎动减少5例;蛙腿体位11例;合并肺部感染11例;不同程度的原始反射减弱、肌张力低下13例;近亲结婚1例;有家族史7例;12例行肌电图检查提示广泛神经源性损害;3例行腓肠肌肌肉活检提示神经源性肌萎缩;5例行基因检查,4例为SMN1基因第7、8外显子纯合缺失,1例为SMN1基因第7外显子纯合缺失;死亡9例,均死于肺部感染并呼吸衰竭。结论新生儿SMA以SMA-1型或SMA-0型为主,起病时间早,主要表现为肌无力、原始反射减弱、哭声减弱,肌电图、肌肉活检、基因检查可明确诊断。基因检查是金标准,多为SMN1基因第7或第7、8外显子纯合缺失,预后不良,多在6个月内死于肺部感染并呼吸衰竭。对疑似患儿,应尽早行基因检查,有家族史者应在孕期行基因检查明确,减少SMA患儿出生。
简介:摘要:在高职院校的教学过程中,关于体育教学环节对学生整体教学体系中也有着重要作用。体育教学能够有效地提升学生的身体素质,增强体质,并能够有效促进学生之间的室外互动等。因此,如何在高职院校体育课堂提高教学质量成为教师比较关注的一个问题。教师应该注重与学生之间的交流与沟通,更深刻地了解到学生的兴趣以及适合的课堂氛围,从而才能在课堂效率上得到提升。为此,本文通过分析高职院校体育教学中师生互动的重要意义,提出了高职院校体育教学中师生之间的有效互动方法,为高职院校体育教学提供借鉴。