简介:摘要目的探讨全外显子组测序技术在先天性结构异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法对排除了染色体病及基因组不平衡的1147个先天性结构异常胎儿家系进行全外显子组测序分析。根据随访结果,对初次测序分析并未明确诊断但孕晚期或出生后有新增表型胎儿的数据进行重新分析。根据累及器官的数目及部位分组。采用STRING数据库以及Cytoscape软件绘制所有的致病性/可能致病性变异的基因调控网络图。应用Fisher确切概率法对各组致病基因诊断率的差异进行比较。结果共有160例胎儿获得了阳性诊断,其中包含数据重分析检出的8例(4.9%, 8/163),共涉及125个致病基因的178个变异位点,总体阳性诊断率为13.9%。诊断率最高和最低的分别为骨骼畸形组(31.5%,39/124)以及胸部畸形组(0,0/32)。胎儿水肿及胎儿宫内生长受限的致病基因簇均独立分布,且与主要结构畸形的致病基因无关。每对父母携带相同的隐性致病变异的概率为0.03(39/1146),有阳性家族史者为0.08(4/53)。结论对传统遗传学检测为阴性的先天性结构异常胎儿进行全外显子组测序,可额外检出13.9%与表型相关的致病性/可能致病性基因变异,其对于产前诊断的价值因受累器官不同而存在差异。通过随访,对孕晚期或出生后出现新增表型的病例进行测序数据重分析可进一步提高诊断率。可针对特定病种深入研究,进一步探讨相关的遗传学机制。
简介:摘要目的探讨颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿的遗传学病因及预后。方法收集产前超声提示NT增厚(≥ 3.0 mm)的胎儿815例,根据NT的厚度将其分为3.0~3.4 mm组、3.5~4.4 mm组、4.5~5.4 mm组、5.5~6.4 mm组以及≥ 6.5 mm组,又根据是否合并其他结构异常分为单纯NT增厚组和合并其他结构异常组。应用染色体微阵列(chromosomal microarray analysis,CMA)对其进行分析,并追踪妊娠的结局。结果CMA检测共发现178例胎儿携带致病性CNVs,总体检出率为21.8%。其中染色体数目异常138例,占77.5%;微缺失/微重复综合征14例,占7.9%;其余26例(14.6%)携带非综合征性致病性CNVs。614例成功随访,排除CMA检测阳性以及结构异常后,不良妊娠结局者仅占2.7%。不同NT厚度组胎儿致病性CNVs检出率的差异具有统计学意义(χ2=107.329,P=0.000);合并与未合并其他结构异常组致病性CNVs检出率的差异有统计学意义(χ2=7.722,P=0.005);不同NT厚度组总体不良妊娠结局发生率之间的差异有统计学意义(χ2=109.146,P=0.000)。结论CMA可作为一线检测技术应用于早孕期NT增厚的胎儿,致病性CNVs的总体检出率高达21.8%,可为产前遗传咨询提供依据。NT厚度与合并超声结构异常、致病性CNVs以及胎儿不良妊娠结局相关,尤以NT ≥ 4.5 mm者为甚。胎儿NT增厚合并其他结构异常时不良妊娠结局的风险增加。
简介:【摘要】目的:研究分析风险护理应用于慢性阻塞性肺疾病合并呼吸衰竭患者中的价值。方法:选择我院2020年1月至2022年9月收治的60例慢性阻塞性肺疾病合并呼吸衰竭患者,双盲随机法分组,分为研究组(30例)、对照组(30例),对照组开展常规护理,研究组同时开展风险护理干预,就两组患者护理效果、肺功能水平与不良事件发生率等进行评定对比。结果:研究组患者护理总有效率高于对照组,治疗5d后FEV1、FVC等肺功能指标高于对照组,治疗期间不良事件发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:对慢性阻塞性肺疾病合并呼吸衰竭患者开展风险护理干预,能够提升疗效,促进患者肺功能改善,同时降低不良事件发生风险。
简介:[摘要]目的:探讨参附注射液联合胺碘酮在老年心力衰竭患者中的应用及对心肌重塑的影响。方法:选择2021年1月-2022年1月我院老年心力衰竭患者50例为研究对象,依据随机抽签法将其分为两组,对照组和研究组,每组各25例。对照组予以胺碘酮治疗,研究组予以参附注射液联合胺碘酮治疗。比较两组治疗疗效、心肌重塑指标。结果:研究组治疗总有效率96.00%高于对照组76.00%(P<0.05)。治疗前,两组心肌重塑指标比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,研究组MEE、LVMI、LVM、LVIDs均低于对照组(P<0.05)。结论:参附注射液联合胺碘酮在老年心力衰竭患者中具有积极意义,治疗有效率较高的同时改善心肌重塑指标,值得推广。
简介:摘要目的探讨优质护理在减少初产妇产后出血中的效果作用。方法将我院待产的100例初产妇随机分成对照组和观察组。对照组采用常规护理方式,观察组采用优质护理方式。比较两组产妇的产后出血情况、护理前后情感障碍评分、不良反应发生情况以及对护理工作的满意度情况。结果观察组产后2h、24h出血量均低于对照组,且P<0.05;观察组SDS、SAS评分均优于对照组,且P<0.05;观察组不良反应发生率为8.00%,对照组为32.00%,观察组低于对照组,且P<0.05;观察组满意度为96.00%,对照组为76.00%,观察组高于对照组,且P<0.05。结论运用优质护理能减少初产妇产后出血,能有效降低不良反应情况的发生,保证产妇的生活质量,值得推广。