简介:摘要目的分析儿童初发急性淋巴细胞白血病(ALL)分子细胞遗传学异常及其与临床特征的关系。方法以2009年1月至2018年12月上海市儿童医院血液科确诊的初发ALL患儿403例为研究对象,完善骨髓涂片细胞学、免疫分型、染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)等。结果1.403例患儿中,男240例(59.6%),女163例(40.4%);年龄(5.31±3.46)岁;急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)374例(92.8%),急性T淋巴细胞白血病(T-ALL) 29例(7.2%)。2.细胞遗传学:染色体核型分析有分裂相者311例(77.2%),异常者126例,异常检出率40.5%,其中高超二倍体和超二倍体占15.4%(48/311例)。3.融合基因:融合基因阳性者110例(27.3%),其中TEL/AML1 70例(17.4%)、BCR/ABL 13例(3.2%)、MLL 19例(4.7%),2015年至2018年检出PBX1/TCF3 8例(4.0%),EBF1-PDGFRB 1例(0.5%),SIL/TAL1 6例,占T-ALL的33.3%(6/18例),提高了T-ALL分子异常检出率;BCR/ABL阳性患儿年龄大于MLL、TEL/AML1阳性患儿[(8.01±3.11)岁比(3.89±1.84)岁、(1.56±1.25)岁,P<0.001];PBX1/TCF3阳性患儿年龄[(6.58±4.83)岁]大于TEL/AML1、MLL阳性患儿(均P<0.05);MLL阳性患儿年龄小于TEL/AML1阳性患儿[(1.56±1.25)岁比(3.89±1.84)岁,P=0.001];MLL阳性患儿初发时的白细胞数高于TEL/AML1、BCR/ABL阳性患儿[(76.97±19.87)×109/L比(16.94±2.28)×109/L、(20.53±6.49)×109/L,P<0.05];PBX1/TCF3阳性患儿初发时的白细胞数高于TEL/AML1阳性患儿[(85.75±30.32)×109/L比(16.94±2.28)×109/L,P=0.002];MLL阳性患儿免疫分型以早前B-ALL为主(14/19例),TEL/AML1阳性、BCR/ABL阳性患儿均以普通B-ALL为主(57/70例、11/15例)。4.染色体核型分析、FISH、PCR3种方法对初发ALL患儿分子遗传学异常检出率分别为40.5%(126/403例)、69.2%(279/403例)、29.7%(60/202例),差异有统计学意义(P<0.001);染色体核型分析与PCR异常检测率差异无统计学意义(P=0.71)。5.不同性别及年龄组分子细胞遗传学异常检出率差异均无统计学意义(P=0.651、0.721),而初发时的白细胞数≥50×109/L组与<50×109/L组异常检出率比较差异有统计学意义(37/51例比107/352例,P<0.001),B-ALL遗传学异常检出率高于T-ALL(275/374例比14/29例,P=0.005)。结论儿童ALL染色体核型以超二倍体比例较高;融合基因分布与年龄、初发白细胞数和免疫分型有关;3种检测方法互相补充大大提高了遗传学异常检出率;T-ALL遗传学异常检出率低,可能需要新的检测方法。
简介:摘要富于细胞型Neurothekeoma(cellular neurothekeoma,CNTK)是一种罕见的软组织良性肿瘤,其中不典型CNTK的报道尤为少见。本文报道1例不典型CNTK。患者女,30岁,前臂皮下肿块半年,手术切除送检。标本检查:附皮肤肿块1.6 cm×1.5 cm×1.1 cm,切面灰白色半透明状,质地中等。镜下观察:肿瘤细胞主要位于真皮层内,呈上皮样至梭形,排列成巢团状或束状,呈浸润性生长,高倍镜下,部分瘤细胞具有异型性,可见核分裂象(约5个/10 HPF),Ki-67阳性指数约10%。免疫组织化学:CD63(NK1/C3)、MiTF、CD10、CD56、平滑肌肌动蛋白均阳性,CD68弱阳性,广谱细胞角蛋白、S-100蛋白、CD34、HMB45均阴性,诊断为不典型CNTK。随访:术后6个月,未见肿瘤复发。不典型CNTK为文献报道的罕见良性肿瘤,形态学上类似恶性。
简介:摘要目的探讨人胚胎发育过程中间充质干祖细胞(MSPCs)与造血细胞间的起源关系。方法取发育不同时间药流胚胎,分离不同造血组织消化成单个细胞,于高增殖潜能集落形成细胞(HPP-CFC)培养体系培养10~14 d,倒置显微镜下挑取直径大于0.5 mm的HPP-CFC集落于液体培养体系进行二次培养,对二次培养中出现的贴壁细胞进行扩增并鉴定其细胞表面分子的表达,于不同分化体系鉴定其是否具有MSPCs的分化特性。结果本研究总结了胚胎发育不同时期主动脉-性腺-中肾(AGM)区、卵黄囊、胎肝等不同部位包括HPP-CFC在内的各类造血前体细胞的发育动态,发现从28体节开始,一定比例的AGM区HPP-CFC除能够分化产生造血细胞外,其来源的贴壁细胞具有MSPCs的分化功能,贴壁细胞在淋巴母细胞转化实验中可抑制T细胞的增殖。结论人胚胎AGM区内,部分MSPCs和造血细胞起源于共同前体。
简介:摘要目的提高对肝脾αβ T细胞淋巴瘤的认识。方法回顾性分析承德医学院附属医院2020年6月收治的1例肝脾αβ T细胞淋巴瘤患者的临床资料,并进行相关文献复习。结果患者以乏力症状起病,无明显诱因出现腹胀,通过临床表现结合各项辅助检查结果,最终确诊为肝脾αβ T细胞淋巴瘤ⅣA期。明确诊断后给予ECHOP方案治疗,第3个疗程更换为西达本胺联合GDP方案治疗,随访至2021年5月患者一般状态良好。结论肝脾αβ T细胞淋巴瘤临床罕见,对其临床特征、组织形态学、免疫表型、分子遗传学等方面进行综合评价有助于明确诊断。
简介:摘要目的探讨变异型毛细胞白血病(HCL-V)的诊断、鉴别诊断及治疗方法。方法回顾性分析2020年1月湖北医药学院附属人民医院收治的1例HCL-V患者的临床资料,观察其临床表现、诊断及治疗经过,并进行文献复习。结果患者为69岁男性,入院时贫血和脾重度增大,血常规示白细胞计数和淋巴细胞计数明显增高、贫血、血小板减低,结合患者外周血细胞形态、外周血流式细胞术免疫分型和BRAF V600E基因突变等结果,诊断为HCL-V。接受白细胞单采术去除过高白细胞、利妥昔单抗联合氟达拉滨化疗后,贫血症状较前明显好转,脾脏较前缩小。结论HCL-V是一种罕见的B细胞增殖性疾病,常伴巨脾和高白细胞血症,临床上要和经典型毛细胞白血病和脾边缘区淋巴瘤等疾病进行鉴别。该病诊断除了观察外周血和骨髓细胞的形态学特点之外,流式细胞学免疫分型、BRAF V600E和MAP2K1等基因突变检测可以协助诊断。联合利妥昔单抗的化疗方案有望改善HCL-V的预后。
简介:摘要单细胞RNA测序技术(single cell RNA sequencing, scRNA-seq)从单个细胞水平分析细胞转录组,能够发现细胞中基因突变引起的差异表达。基于胰岛的发育图谱和异质性特征描绘是目前scRNA-seq在糖尿病中的主要应用;还可用于标记和纯化胰岛成体干细胞中功能性β细胞,有望改善1型糖尿病患者β细胞移植成功率;该技术帮助研究糖尿病β细胞去分化和免疫调节,应用于糖尿病治疗。同时,scRNA-seq在糖尿病性视网膜病变、糖尿病肾病、糖尿病动脉粥样硬化和糖尿病周围神经病变中运用已经起步,即将迎来多样化的使用场景和广阔的应用前景。
简介:摘要目的对25例巨幼红细胞性贫血患者合并黄疸及乳酸脱氢酶增高进行临床分析。方法空腹测定血清叶酸、维生素B12浓度、血清乳酸脱氢酶、总胆红素、直接胆红素、间接胆红素。结果25例巨幼红细胞性贫血患者均有不同程度黄疸,伴乳酸脱氢酶明显增高。间接胆红素与血红蛋白呈显著负相关,(r=-0.9325,P<0.05),乳酸脱氢酶与血红蛋白量呈显著负相关(r=-0.9523,P<0.05),与间接胆红素呈显著正相关(r=0.9178,P<0.05)。经叶酸、维生素B12治疗,贫血纠正、黄疸消退、乳酸脱氢酶恢复正常。结论巨幼红细胞性贫血患者出现黄疸、乳酸脱氢酶增高与骨髓原位溶血、红细胞破坏增加有关,而非肝胆及心肌病变所致。
简介:摘要目的探讨变异型毛细胞白血病(HCL-V)的临床特点、诊断和治疗方案。方法回顾性分析湖北医药学院附属人民医院收治的1例HCL-V患者的诊治过程,并复习相关文献。结果患者为72岁男性,伴有脾大和皮肤肿块,血常规提示白细胞计数偏高、重度贫血和血小板减低。外周血免疫分型:淋巴细胞约占有核细胞的96.5%,B淋巴细胞约占淋巴细胞的97.0%,表达HLA-DR、CD11c、CD19、CD20、CD22、CD103、FMC-7、sLambda和bcl-2,不表达CD5、CD10、CD25、CD38。行嘌呤类似物和利妥昔单抗化疗,病情好转。结论HCL-V临床少见,诊断应结合临床特点、骨髓细胞形态、免疫表型、免疫组织化学染色和分子生物学等检查,避免误诊。
简介:[摘要]目的:分析骨创伤下肢深静脉血栓形成的预防性护理干预措施、方法及其效果。方法:本研究选择了2022年7月至2023年8月期间,在我院接受骨创伤下肢治疗的64位病例作为考察样本,将其随机划分为两个平行的治疗组,每组包含32名参与者,分为对照组与实验组,对照组采取常规护理,实验组应用预防性护理干预,对比相应的干预效果。结果:经过护理后发现,实验组的关节康复评分优于对照组,实验组出现血栓概率低于对照组,P<0.05,差异具有统计学意义。结论:对于骨创伤下肢深静脉血栓患者采取预防性护理干预,能够有效改善患者关节功能,减少静脉血栓发生概率,值得进行临床推广。
简介:摘要目的探讨bcl-2抑制剂维奈克拉联合阿扎胞苷用于难治急性单核细胞白血病患者行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)前桥接治疗的可行性。方法回顾性分析湖北医药学院附属人民医院2019年11月收治的1例接受维奈克拉联合阿扎胞苷桥接allo-HSCT移植的难治急性单核细胞白血病患者资料,并复习相关文献。结果患者为30岁女性,初诊确诊为急性单核细胞白血病,DNMT3A、IDH2、RUNX1和BCOR基因突变阳性,采用地西他滨+DA、FLAG、阿扎胞甘+HAG+依托泊苷方案联合化疗后未达到完全缓解。予维奈克拉联合阿扎胞苷后患者获得完全缓解,微小残留病转阴,接受父供女单倍体allo-HSCT巩固治疗。术后患者造血恢复,呈完全供者植入。至截稿前无复发生存1年余。结论难治急性单核细胞白血病存在多药耐药,单纯化疗效果差。bcl-2抑制剂维奈克拉联合阿扎胞苷治疗后桥接allo-HSCT安全有效,可能延长患者无复发生存时间。
简介:摘要目的探讨血清细胞因子及自身免疫抗体对儿童中枢性尿崩症中的诊断价值。方法采用回顾性研究方法,选取2016年1月至2020年1月在青岛大学附属青岛市市立医院儿科住院诊治的52例确诊为中枢性尿崩症的患儿作为研究组,选取性别和年龄相近的60名健康儿童作为对照组。比较研究组和对照组的一般资料,禁水试验开始前的24 h尿量、尿比重和尿渗透压,垂体磁共振(magnetic resonance imaging,MRI)检查结果,监测血清细胞因子及自身免疫抗体的浓度,从而评价血清细胞因子及自身免疫抗体检测在中枢性尿崩症预测中的价值。结果研究组的24 h尿量[(201.6±9.9) mL/kg]显著多于对照组[(90.6±12.5) mL/kg]、尿比重(1.006±0.002)和尿渗透压[(116.4±23.5) mOsm/L]显著低于对照组[(1.013±0.004)与(649.6±72.4) mOsm/L](t值分别为15.378、13.298、45.625,P均<0.001);经MRI检查,研究组的垂体后叶高信号消失比例[46.2%(24/52)]、垂体柄增粗比例[32.7%(17/52)]和垂体信号异常比例[7.7%(4/52)]显著高于对照组[0%(0/0)](P均<0.05);研究组血清白细胞介素6(interleukin 6,IL-6)、肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factor α,TNF-α)、干扰素γ(interferon γ,IFN-γ)、白细胞介素1β( interleukin 1β,IL-1β)的含量[(117.0±7.8)、(234.0±21.4)、(178.6±15.1)、(87.0±6.5) ng/L]及自身免疫抗体的含量[(654.1±194.3) ng/L]较对照组[(12.5±2.3)、(32.5±9.7)、(37.8±7.3)、(22.6±4.7)、(98.0±23.7) ng/L]均明显增高(t值分别为17.031、27.490、15.670、12.360、109.984,P均<0.05)。结论血清细胞因子及自身免疫抗体的浓度对评估儿童中枢性尿崩症具有显著临床价值,结合头颅MRI检查,对儿童中枢性尿崩症的诊断、治疗及预后均有一定的价值。
简介:摘要目的探讨急性早幼粒细胞性白血病并发中枢神经系统白血病。方法回顾2005年1月至2010年1月收治的急性早幼粒细胞性白血病并发中枢神经系统白血病患者34例进行研究总结。结果34例急性早幼粒细胞性白血病并发中枢神经系统白血病患者29例完全缓解,完全缓解率85.29%。结论急性早幼粒细胞性白血病并发中枢神经系统白血病发生在白血病的任何时期,鞘内注射化疗是预防和治疗急性早幼粒细胞性白血病并发中枢神经系统白血病的主要方法。
简介: [摘要 ] 目的 探究血常規红细胞参数检验在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的应用价值。 方法 方便选取该院 2018年 4月— 2019年 6月间收治的 146例患者作为研究对象;按照平均分配分组的方法将其分为两组,其中的缺铁性贫血患者 73例作为 A组,选取该院同期收治的地中海贫血患者 73例作为 B组,对所有患者进行血常规检查,观察并对比两组患者血常规中红细胞宽度( RDW)、红细胞计数( RBC)、红细胞平均体积( MCV)、血红蛋白( Hb)平均红细胞血红蛋白浓度( MCHC)和平均红细胞血红蛋白量( MCH)的水平。结果 A组患者的 RDW为( 19.1±1.4) %、 RBC为( 3.2±1.1) ×1012/L、 MCV为( 69.4±2.8) fl;而 B组患者的 RDW为( 16.3±1.5) %、 RBC为( 4.2±1.3) ×1012/L、 MCV为( 63.5±2.2) fl,由此可知 A组患者的数值显著高于 B组, A组患者的 Hb值为( 74.5±14.1) g/L和 MCHC为( 280.4±3.2) g/L;而 B组患者的 Hb值( 90.2±11.3) g/L和 MCHC值( 321.7±2.8) g/L,对比后 A组患者的数值均低于 B组,差异有统计学意义( P<0.05),两组患者的 MCH水平差异无统计学意义( P>0.05)。 结论 血常规红细胞参数检验对于地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断具有重要的价值,能够为临床诊断和治疗提供重要的参考依据,值得临床广泛应用和推广。 [关键词 ] 血常规;红细胞参数;地中海贫血;缺铁性贫血;鉴别诊断
简介:摘要目的建立乙型肝炎病毒(HBV)阳性血清体外感染人肝癌细胞(HepaRG)的实验模型,并探索入胞抑制剂Myrcludex-B在体外感染模型中对HBV的抑制作用。方法将诱导成熟的HepaRG细胞分成加聚乙二醇(PEG)的感染组和无PEG的感染组,再将两种感染组分别分为添加Myrcludex-B肽段的处理组和不添加Myrcludex-B肽段的对照组,用HBV DNA阳性患者的血清对细胞进行感染。取细胞上清液,用荧光定量PCR检测上清液中HBV DNA的表达量,用化学荧光法检测细胞上清液中HBsAg、HBeAg的含量。两组间计量资料不服从正态分布的采用秩和检验,服从正态分布的采用t检验,以P < 0.05为差异有统计学意义。结果在处理组中,加PEG感染组和不加PEG感染组的病毒滴度分别为(103 877.00±49 013.24)拷贝/ml、(5 050.09±631.26)拷贝/ml;在对照组中,加PEG感染组和不加PEG感染组的病毒滴度分别为(116 188.57±50 957.19)拷贝/ml、(5 119.34±1 102.43)拷贝/ml,两组中加PEG感染组的病毒滴度显著高于不加PEG感染组(P < 0.05),差异有统计学意义。在加PEG的感染组中,加肽段处理组和无肽段对照组的病毒滴度分别为(103 877.34±49 013.24)拷贝/ml、(116 188.57±50 957.19)拷贝/ml,加肽段处理组病毒滴度明显下降(P < 0.05),差异有统计学意义;该组0、1、2、3 d上清液中HBsAg的含量均为阳性,且0 d上清液中加肽段处理组的HBsAg较无肽段对照组呈明显下降趋势。结论用添加PEG的HBV DNA阳性血清体外感染HepaRG细胞的实验模型是可行的,且在该试验模型中,入胞抑制剂Myrcludex-B对HBV感染存在一定的抑制作用。